Anti-C1q como Marcador de Nefritis Lúpica / Anti-C1q as Lupus Nephritis Marker

Introducción: Los autoanticuerpos anti-C1q han sido propuestos como un marcador útil en el lupus eritematoso sistémico por su asociación con la nefritis lúpica. Objetivo: Determinar la prevalencia de anti-C1q en pacientes con lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades reumáticas para la evaluar la asociación con la nefropatía lúpica. Métodos: Se incluyeron 179 pacientes con lupus eritematoso sistémico y 82 con otras enfermedades reumáticas. La nefritis lúpica fue diagnosticada en 70 (39 por ciento) de los pacientes con lupus eritematoso sistémico. Los anticuerpos anti-C1q IgG se determinaron por ELISA. Las asociaciones se evaluaron por análisis de regresión logística. Resultados: La prevalencia de anti-C1q fue de 37 poe ciento (66/179) en los pacientes con lupus eritematoso sistémico y de 9 por ciento (7/82) en controles (OR = 6,3; IC 95 por ciento 2,8-14,1; p < 0,001). El anti-C1q fue asociado con proteinuria (OR = 2,6; IC 95 por ciento 1,2-6,0; p < 0,022); eritrosedimentación elevada (OR = 3,2; IC 95 por ciento 1,5-6,7; p < 0,003) y anti-DNAdc (OR = 3,9; IC 95 por ciento 1,7-9,1; p < 0,002). En el modelo de regresión logística ajustado para demografía y anti-DNAdc, aunque la OR del anti-C1q para la nefritis fue 2 veces más alta que en ausencia del anti-C1q, solo se aproximó a la significación estadística. La positividad simultánea de anti-C1q y anti-DNAdc estuvo asociada a la nefritis lúpica (OR = 4,3; IC 95 por ciento 1,9-9,5; p < 0,001). Conclusiones: El anti-C1q se presentó con mayor frecuencia en pacientes con lupus eritematoso sistémico que en los controles. El anti-C1q combinado con anti-DNAdc resultó fuertemente asociado a la nefritis lúpica(AU)

Introducción: Anti-C1q autoantibodies have been proposed as useful marker in systemic lupus erythematosus due to their association with lupus nephritis. Objective: To determine the prevalence of anti-C1q in patients with systemic lupus erythematosus and other rheumatic diseases to evaluate the association with lupus nephropathy. Methods: One hundred seventy-nine patients with systemic lupus erythematosus and 82 with other rheumatic diseases were included. Lupus nephritis was diagnosed in 70 (39percent) of patients with systemic lupus erythematosus. Anti-C1q IgG antibodies were determined by ELISA. Associations were evaluated by logistic regression analysis. Results: The prevalence of anti-C1q was 37percent (66/179) in patients with systemic lupus erythematosus and 9percent (7/82) in controls (OR = 6.3; 95percent CI 2.8-14). .1; p < 0.001). Anti-C1q was associated with proteinuria (OR = 2.6; 95percent CI 1.2-6.0; p < 0.022); elevated erythrocyte sedimentation rate (OR = 3.2; 95percent CI 1.5-6.7; p < 0.003) and anti-dsDNA (OR = 3.9; 95percent CI 1.7-9.1; p < 0.002). In the logistic regression model adjusted for demographics and anti-dsDNA, although the OR of anti-C1q for nephritis was 2-fold higher than in the absence of anti-C1q, it only approached statistical significance. Simultaneous positivity of anti-C1q and anti-dsDNA was associated with lupus nephritis (OR = 4.3; 95percent CI 1.9-9.5; p < 0.001). Conclusions: Anti-C1q occurred more frequently in patients with systemic lupus erythematosus than in controls. Anti-C1q combined with anti-dsDNA was strongly associated with lupus nephritis(AU)

Caracterización en una cohorte de pacientes cubanos con esclerosis sistémica

Introducción: La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune, de causa desconocida, que produce fibrosis en la piel y en algunos órganos internos junto a alteraciones vasculares. Objetivo: Caracterizar una cohorte de pacientes con esclerosis sistémica. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal, en pacientes con esta entidad, atendidos en el Servicio de Reumatología del Hospital "Hermanos Ameijeiras" en el período comprendido de 2005 hasta el 2016, se incluyeron en el estudio 179 pacientes. Resultados: En los grupos estudiados el 42,45 % tenía entre 45 y 59 años, el 91,62 % eran mujeres y el 68,16 % blancos. El 59,22 % tenían una esclerosis sistémica difusa. El 52,51 % tenían neumopatía intersticial como afectación visceral. El ANA y el antiScL-70, fueron positivos en el 54,19 % y 25,70 % respectivamente. El 25,70 % de los casos falleció por complicaciones propias de la enfermedad. Conclusiones: La caracterización de la cohorte de pacientes con esclerosis sistémica arrojó que la edad de inicio de la enfermedad y el sexo fue igual que el reportado en la literatura, no así para el color de la piel. Predominó la esclerosis sistémica difusa. La afectación visceral más frecuente fue la piel seguida del daño pulmonar.

Introduction: Systemic sclerosis is an autoimmune disease of unknown cause that produces fibrosis in the skin and some internal organs together with vascular alterations. Objective: To characterize a systemic sclerosis cohort of patients. Methods: A cross-sectional descriptive observational study was carried out in patients with this entity, treated at the Rheumatology Service of Hermanos Ameijeiras Hospital from 2005 to 2016. One hundred seventy nine (179) patients formed the sample. Results: In the groups studied, 42.45% were between 45 and 59 years old, 91.62% were women and 68.16% were white. 59.22% had diffuse systemic sclerosis. 52.51% had interstitial lung disease as visceral involvement. ANA and antiScL-70 were positive in 54.19% and 25.70% respectively. 25.70% of the cases died due to complications of the disease. Conclusions: The characterization of the cohort of patients with systemic sclerosis showed that the onset age of the disease and the sex were the same as those reported in the literature, but not for skin color. Diffuse systemic sclerosis predominated. The most frequent visceral involvement was the skin, followed by lung damage.

Celiaquía: Aprovechar el poder diagnóstico de los anticuerpos

La celiaquía es un trastorno mediado por la respuesta inmune al gluten ingerido en individuos genéticamente susceptibles. La enfermedad celíaca afecta al 1 % de la población mundial, y su incidencia se ha incrementado sustancialmente en las últimas décadas. Sin embargo, aún la enfermedad celíaca es pobremente reconocida por la comunidad médica y por la población, tanto a nivel internacional, como nacional, muchos casos permanecen subdiagnosticados. Para mejorar el diagnóstico y manejo del paciente celíaco se recomienda el uso oportuno de la serología específica de la enfermedad celíaca. De los distintos anticuerpos asociados con la enfermedad celíaca, los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (anti-TGt IgA) representan la primera opción diagnóstica por su elevada sensibilidad y especificidad. La prueba de anti-TGt IgA no solo permite descartar de modo confiable la celiaquía, sino funciona como filtro para la selección de pacientes tributarios de biopsia intestinal para la confirmación diagnóstica. El desarrollo de la serología ha posibilitado la aplicación de nuevas estrategias diagnósticas que obvian la biopsia intestinal al menos en algunos grupos de pacientes.

Celiac disease is a disorder mediated by the immune response to ingested gluten in genetically susceptible individuals. Celiac disease affects 1% of the world population, and its incidence has increased substantially in recent decades. However, celiac disease is still poorly recognized by the medical community and by the population, both domestic and international, many cases remain underdiagnosed. Improving the diagnosis and management of the celiac patient, the timely use of specific serology for celiac disease is recommended. Different antibodies associated with celiac disease, however, anti-tissue transglutaminase antibodies (anti-TGt IgA) represent the first diagnostic option due to their high sensitivity and specificity. The anti-TGt IgA test not only constantly rules out celiac disease, but also functions as a filter for the selection of patients eligible for intestinal biopsy for diagnostic confirmation. The development of serology has enabled the use of new diagnostic strategies that avoid intestinal biopsy, at least in some groups of patients.

Anticuerpos antitransglutaminasa tisular en pacientes con síntomas gastrointestinales

Introducción: La enfermedad celiaca es una enteropatía mediada por la respuesta inmune, que ha sido crecientemente reconocida como una enfermedad común, que afecta tanto a la población infantil, como a la adulta. La serología es un componente clave de la detección y diagnóstico de la celiaquía. Objetivo: Evaluar la utilidad diagnóstica de los anticuerpos antitransglutaminasa tisular en individuos con síntomas gastrointestinales crónicos. Métodos: En un estudio de corte se determinaron los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA/G en 87 pacientes adultos y pediátricos con indicación médica de anticuerpos de celiaquía. Los anti- transglutaminasa tisular IgA/G se realizaron por el ensayo inmunoadsorbente ligado a enzima y por el ensayo multiplex de inmunoblot. Se aplicó la prueba U de Mann-Whitney y se calculó el coeficiente de concordancia kappa. Resultados: La seroprevalencia de los anti-transglutaminasa tisular IgG/IgA resultó de 8,05 % (7/87) por el ensayo inmunoenzimático. Los resultados cualitativos del ensayo inmunoenzimático y del inmunoblot para los anti- transglutaminasa tisular fueron concordantes con un coeficiente kappa de 0,407 (p=0,004). La distribución de la concentración de los anticuerpos anti-TGt IgA/G obtenidos por el ensayo inmunoenzimático respecto a los resultados negativos y positivos del inmunoblot no fue significativa (p=0,08). Los pacientes con presencia de anti-transglutaminasa tisular IgA/G por el ensayo inmunoenzimático obtuvieron el diagnóstico definitivo de enfermedad celiaca confirmado por biopsia duodenal. Conclusiones: Se confirmó la utilidad de la detección de los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA/G por el ensayo inmunoenzimático como primer paso diagnóstico de la enfermedad celíaca en pacientes con síntomas gastrointestinales.

Introduction: Celiac disease is an immune-mediated enteropathy that has been increasingly recognized as a common disease, affecting both the pediatric and adult population. Serology is a key component of the detection and diagnosis of celiac disease. Objective: To evaluate the diagnostic usefulness of anti-tissue transglutaminase antibodies in individuals with chronic gastrointestinal symptoms. Methods: In a cutoff study, anti-tissue transglutaminase IgA/G antibodies were determined in 87 adult and pediatric patients with medical indication for celiac disease antibodies. Anti-tissue transglutaminase IgA/G was performed by enzyme-linked immunoadsorbent assay and multiplex immunoblot assay. Mann-Whitney U test was applied and kappa correspondence coefficient was calculated. Results: The seroprevalence of anti-tissue transglutaminase IgG/IgA was 8.05 % (7/87) by enzyme-linked immunosorbent assay. The qualitative results of the enzyme-linked immunosorbent assay and immunoblot for anti-tissue transglutaminase were consistent with a kappa coefficient of 0.407 (p=0.004). The distribution of the concentration of anti-TGt IgA/G antibodies obtained by enzyme-linked immunosorbent assay with respect to negative and positive immunoblot results was not significant (p=0.08). Patients with presence of anti-tissue transglutaminase IgA/G by enzyme-linked immunosorbent assay obtained the definitive diagnosis of celiac disease confirmed by duodenal biopsy. Conclusions: The usefulness of detection of anti-tissue transglutaminase IgA/G antibodies by enzyme-linked immunosorbent assay as a first diagnostic step of celiac disease in patients with gastrointestinal symptoms was confirmed.

Autoanticuerpos anti-insulina en la diabetes tipo 1 / Anti-insulin autoantibodies in type 1 diabetes

Introducción: Los autoanticuerpos anti-insulina (AAI) representan un marcador serológico de la diabetes tipo 1 (DT1). El significado clínico de los AAI aún no ha sido determinado en la población cubana. Objetivo: Determinar el valor clínico de AAI en pacientes con DT1. Métodos: Se determinaron los niveles séricos de AAI por el ensayo inmuno-adsorbente ligado a enzima (ELISA) en 33 pacientes adultos con DT1, 78 pacientes con otras condiciones endocrinas (CEE) como diabetes tipo 2, tiroiditis de Hashimoto e hiperinsulinemia, y 49 controles normales (CN). El valor de corte se determinó con el análisis de las curvas características operativas del receptor (COR) (ROC por sus siglas en inglés). Se utilizaron pruebas no paramétricas para comparar los niveles de AAI de pacientes con DT1, CEE y CN, y determinar la correlación entre AAI y la edad. Resultados: El valor de corte óptimo de AAI para DT1 fue el índice de 1,05, con sensibilidad de 45,5 por ciento, especificidad de 81,6 por ciento, razón de verosimilitud positiva de 2,47, y razón de verosimilitud negativa de 0,67. Los niveles de AAI en DT1 (índice de 0,97) fueron significativo, más altos que los de CN (índice de 0,70; p=0,020) y los de CEE (índice de 0,63; p= 0,009). Los niveles de AAI resultaron inversamente proporcionales a la edad en pacientes diabéticos ( =-0,252; p=0,030). Conclusiones: Los pacientes con DT1 se distinguieron por niveles más altos de AAI, aunque la presencia de estos anticuerpos no fue exclusiva de DT1. Los niveles de AAI dependieron de la edad en los pacientes diabéticos(AU)

Introduction: Anti-insulin autoantibodies (AAI) represent a serological marker of type 1 diabetes (T1D). The clinical significance of AAIs has not yet been determined in the Cuban population. Objective: To determine the clinical value of AAI in patients with T1D. Methods: AAI serum levels were determined by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in 33 adult patients with T1D, 78 patients with other endocrine conditions (CEE) such as type 2 diabetes, Hashimoto's thyroiditis, and hyperinsulinemia, and 49 normal controls (CN). The cut-off value was determined by receiver operating characteristic (ROC) curve analysis. Nonparametric tests were used to compare the AAI levels of patients with T1D, CEE, and CN, and to determine the correlation between AAI and age. Results: AAI optimal cut-off value for T1D was the index of 1.05, with 45.5 percent of sensitivity, 81.6 percent specificity, 2.47 positive likelihood ratio, and 0.67 negative likelihood ratio. AAI levels in DT1 (index of 0.97) were significant, higher than those of CN (index of 0.70; p= 0.020) and CEE levels (index of 0.63; p= 0.009). AAI levels were inversely proportional to age in diabetic patients (ρ = -0.252; p=0.030). Conclusions: Patients with T1D were distinguished by AAI higher levels, although the presence of these antibodies was not exclusive to T1D. AAI levels depended on age in diabetic patients(AU)

Manifestaciones extrarticulares y anticuerpos contra péptidos cíclicos citrulinados en artritis reumatoide / Extrarticular manifestations and antibodies against citrullinated cyclic peptides in rheumatoid arthritis

Introducción: La artritis reumatoide se manifiesta como enfermedad inflamatoria sistémica presenta manifestaciones extrarticulares. Objetivos: Determinar la frecuencia de manifestaciones extrarticulares en pacientes con artritis reumatoide, identificar las más frecuentes y su asociación con anticuerpos contra péptidos cíclicos citrulinados. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal, en 101 pacientes con diagnóstico de artritis reumatoide, atendidos en La Consulta Protocolizada del Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras, entre agosto y diciembre del año 2019. Se identificaron características sociodemográficas como edad, sexo, tiempo de evolución de la artritis reumatoide y tabaquismo. Se buscaron presencia de manifestaciones extrarticulares por el interrogatorio, examen físico y con ayuda de exámenes complementarios y se determinaron los títulos de anticuerpos contra péptidos cíclicos citrulinados en el plasma de los pacientes. Resultados: Las manifestaciones extrarticulares estuvieron presentes en 38 pacientes para 37,6 por ciento de los casos, las más frecuentes fueron los nódulos subcutáneos 37 pacientes, y la anemia en 35 que constituyen 36,6 por ciento y 34,7 por ciento de los casos, respectivamente. Fueron positivos a antipéptidos cíclicos citrulinados 78 enfermos, 77,2 por ciento de la muestra, no existió asociación entre presencia de los antipéptidos cíclicos citrulinados y la actividad de la enfermedad. No existió asociación significativa entre estos anticuerpos y las manifestaciones extrarticulares p<0,0001. Fue significativa la asociación entre los niveles de antipéptidos cíclicos citrulinados y el número de manifestaciones extrarticulares en un paciente p=0,0018. Conclusiones: Las manifestaciones articulares existentes en los pacientes estudiados se asociaron, significativamente, con la presencia de los antipéptidos cíclicos citrulinados(AU)

Introduction: Rheumatoid arthritis within its expression as a systemic inflammatory disease presents extra-articular manifestations. Objectives: To determine the frequency of extra-articular manifestations in patients with rheumatoid arthritis, to identify the most frequent and their association with antibodies against citrullinated cyclic peptides. Methods: A descriptive and cross-sectional study was carried out in 101 patients with a diagnosis of rheumatoid arthritis, assisted in the protocolized consultation of Rheumatology service at Hermanos Ameijeiras Clinical Surgical Hospital, from August to December 2019. Sociodemographic characteristics were identified, such as age, sex, time of evolution of rheumatoid arthritis, smoking habits. The presence of extra-articular manifestations was searched for by questioning, physical examination and with the help of complementary tests, and the titers of antibodies against citrullinated cyclic peptides were determined in the plasma of the patients. Results: Extra-articular manifestations were present in 38 patients, 37.6percent of the cases, the most frequent were subcutaneous nodules in 37 patients, and anemia in 35, which constituted 36.6percent and 34.7percent of the cases, respectively. Seventy eight patients were positive for citrullinated cyclic antipeptides, 77.2percent of the sample, there was no association between the presence of citrullinated cyclic antipeptides and the activity of the disease. There was no significant association between the presence of these antibodies and the presence of extra-articular manifestations p <0.0001, the association between the levels of citrullinated cyclic antipeptides and the number of extra-articular manifestations in a patient was significant p=0.0018. Conclusions: The existing joint manifestations in the studied patients were significantly associated with the presence of citrullinated cyclic antipeptides(AU)

Características clínicas, inmunológicas y daño de órganos en pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas / Organ damage clinical and immunological characteristics in patients with idiopathic inflammatory myopathies

Introducción: Las miopatías inflamatorias idiopáticas constituyen un grupo de enfermedades musculares caracterizadas por debilidad muscular crónica e inflamación muscular de etiología desconocida. Objetivo: Identificar las características clínicas e inmunológicas y su relación con el daño de órganos en los pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas. Métodos: Se realizó estudio observacional, descriptivo, transversal, en 52 pacientes con diagnóstico de miopatía inflamatoria idiopática, seguidos en la consulta protocolizada de Reumatología del Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras entre enero 2016 y enero 2017. Para las variables cualitativas se calcularon los porcentajes de cada grupo. Se utilizó Chi-cuadrado de Pearson (estadístico exacto de Fisher). Nivel de significación del 95 por ciento (α = 0,05) para relacionar la presencia de anticuerpos y el tipo de miopatía así como la presencia de manifestaciones clínicas de MII. Resultados: El 80,8 por ciento fueron mujeres y 86,5 por ciento de procedencia urbana. La edad media al comienzo fue 42,8 ± 13,2 años, tiempo de demora al diagnóstico de 8,8 ± 7,0 meses, tiempo medio de evolución de la enfermedad de 7,5 ± 7,1 años. El 80,8 por ciento estaba en remisión, 50 por ciento tenía anticuerpos específicos. La hipertensión arterial se encontró en 28,8 por ciento de los pacientes y 23,1 por ciento presentó neumonía intersticial. La artritis estuvo presente en 96,2 por ciento. El 26,9 por ciento presentaron anticuerpos específicos Jo-1 y 21,2 por ciento Ro 52. Conclusiones: Predominaron los pacientes del sexo femenino en la cuarta década de la vida de procedencia urbana, los anticuerpos específicos encontrados más frecuentes fue el anti Jo-1, asociado a la presencia de neumopatía intersticial(AU)

Introduction: Idiopathic inflammatory myopathies constitute a group of muscle diseases characterized by chronic muscle weakness and muscle inflammation of unknown etiology. Objective: To identify the clinical and immunological characteristics and their relationship with organ damage in patients with idiopathic inflammatory myopathies. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study was carried out in 52 patients with diagnosis of idiopathic inflammatory myopathy, followed in the protocolized consultation of Rheumatology at Hermanos Ameijeiras Clinical and Surgical Hospital from January 2016 to January 2017. For the qualitative variables, the percentages of each group were calculated. Pearson's Chi-square (Fisher's exact statistic) was used. 95percent significance level (α = 0.05) was used to relate the presence of antibodies and the type of myopathy as well as the presence of clinical manifestations of MII. Results: 80.8percent were women and 86.5percent of urban origin. The mean age at the beginning was 42.8 ± 13.2 years, time delay to diagnosis was 8.8 ± 7.0 months, mean time of evolution of the disease of 7.5 ± 7.1 years. 80.8percent were in remission, 50percent had specific antibodies. Hypertension was found in 28.8percent of the patients and 23.1percent had interstitial pneumonia. Arthritis was present in 96.2percent. 26.9percent had specific Jo1 antibodies and 21.2percent had Ro 52. Conclusions: Urban female patients in the fourth decade of life predominated, the most frequent specific antibodies found was anti-Jo-1, associated with the presence of interstitial lung disease(AU)

Uso excesivo de la prueba de ANCA / Overuse of the neutrophil cytoplasmic antibody test

La desproporcional y alta frecuencia de órdenes médicas de anticuerpos frente al citoplasma del neutrófilo (ANCA, por sus siglas en inglés) dirigidas a nuestros laboratorios clínicos evidencia el sobreuso de la prueba de ANCA. El uso indiscriminado de esta aumenta los gastos sin beneficio de salud. El laboratorio clínico es el eslabón de la cadena diagnóstica que más siente el uso excesivo de las solicitudes de ANCA, básicamente porque genera resultados falsos positivos que comprometen la utilidad clínica de la prueba, además de recargar innecesariamente el trabajo diario del laboratorio. La prueba de ANCA es una herramienta diagnóstica muy útil para las vasculitis sistémicas primarias, pero su valor en situaciones no vasculíticas así como en otras condiciones inflamatorias y en enfermedades infecciosas o tumorales, no ha sido demostrado.1,2 El descubrimiento de los ANCA cambió...(AU)

Características clínicas, inmunológicas y daño de órganos en pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas / Clinical and immunological characteristics and organ damage in patients with idiopathic inflammatory myopathies

RESUMEN Introducción: Las miopatías inflamatorias idiopáticas constituyen un grupo de enfermedades musculares caracterizadas por debilidad muscular crónica e inflamación muscular de etiología desconocida. Objetivo: Identificar las características clínicas e inmunológicas y daño de órganos en pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas. Método: Se realizó estudio observacional, descriptivo, transversal en 52 pacientes con diagnóstico de miopatía inflamatoria idiopática, seguidos en la consulta protocolizada de Reumatología del Hospital Clínico Quirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre enero 2016 y enero 2017. Para las variables cualitativas se calcularon los porcentajes de cada grupo. Se utilizó Chi-cuadrado de Pearson (Estadístico exacto de Fisher), nivel de significación del 95 % (α=0,05) para relacionar la presencia de anticuerpos y el tipo de miopatía, así como la presencia de manifestaciones clínicas de miopatías inflamatorias idiopáticas. Resultados: Del total de pacientes estudiadas, 80,8 % fueron mujeres, 61,5 % de color de piel negra, 86,5 % de procedencia urbana. La edad media al comienzo fue 42,8 ± 13,2 años, tiempo de demora al diagnóstico de 8,8 ± 7,0 meses, tiempo medio de evolución de la enfermedad de 7,5 ± 7,1 años, 80,8 % estaban en remisión, 50 % tenía anticuerpos específicos. La hipertensión arterial se encontró en 28,8 % de los pacientes y 23,1 % presentó neumonía intersticial. La artritis estuvo presente en 96,2 %, 26,9 % presentaron anticuerpos específicos Jo1 y 21,2 % Ro 52. Conclusiones: Predominaron los pacientes del sexo femenino, en la cuarta década de la vida, de procedencia urbana. Los anticuerpos específicos encontrado con más frecuencia fue el anti Jo-1, que se asoció a la presencia de neumopatía intersticial.

ABSTRACT Introduction: Idiopathic inflammatory myopathies constitute a group of muscle diseases characterized by chronic muscle weakness and muscle inflammation of unknown etiology. Objective: To identify the clinical and immunological characteristics and organ damage in patients with idiopathic inflammatory myopathies. Method: An observational, descriptive, cross-sectional study was carried out in 52 patients with diagnosis of idiopathic inflammatory myopathy, followed up in the protocolized service of Rheumatology at Hermanos Ameijeiras Clinical Surgical Hospital from January 2016 to January 2017. The qualitative variables were calculated with the percentages in each group. Pearson's Chi-square (Fisher's exact statistic) (95% significance level (α = 0.05) was used to relate the presence of antibodies and the type of myopathy as well as the presence of clinical manifestations of idiopathic inflammatory myopathies. Results: 80.8% were women of the total patients studied, 61.5% non-white skin color, 86.5% of urban origin. The mean age at the beginning was 42.8 ± 13.2 years, time delay to diagnosis was 8.8 ± 7.0 months, mean time of evolution of the disease of 7.5 ± 7.1 years. 80.8% were in remission, 50% had specific antibodies. Hypertension was found in 28.8% of the patients and 23.1% had interstitial pneumonia. Arthritis was present in 96.2%. We found 26.9% had specific Jo1 antibodies and 21.2% Ro 52. Conclusions: Urban origin female patients predominated, in their fourth decade of life, the more frequent specific antibodies found was anti Jo-1, which was associated with the presence of interstitial lung disease.

Inmunocomplejos circulantes en el lupus eritematoso sistémico / Circulating immunocomplexes in systemic erythematous lupus

Introducción: Los biomarcadores son claves en el diagnóstico y pronóstico del lupus eritematoso sistémico en el cual las manifestaciones clínicas son extremadamente complejas y heterogéneas. Objetivo: Determinar el valor clínico de los inmunocomplejos circulantes en pacientes con lupus eritematosos sistémico. Métodos: Se determinaron los niveles séricos de inmunocomplejos fijadores del C1q y de los anticuerpos anti-ácido desoxirribonucleico de doble cadena (anti-ADNdc), anti-nucleosoma (anti-Nuc) y anti-proteínas ribosomales (anti-RibP) por el ensayo inmuno-adsorbente ligado a enzima (ELISA) en 93 pacientes con diagnóstico de lupus eritematosos sistémico. Se utilizaron exámenes no paramétricos para probar la asociación entre los inmunocomplejos y los auto-anticuerpos. La frecuencia de nefritis lupica en los grupos de pacientes positivos y negativos de inmunocomplejos circulantes se comparó mediante Chi cuadrado. Resultados: Los inmunocomplejos se encontraron en 24 (25,8 por ciento) pacientes con lupus eritematosos sistémico. Los pacientes que presentaron los títulos más altos de inmunocomplejos fueron los positivos a los tres auto-anticuerpos usados (p=0,044). Se encontró correlación directa entre los niveles de anti-RibP y los inmunocomplejos (Rho=0,303, p=0,003) y entre los anti-ADNdc y anti-Nuc (Rho=0,449, p=0,001). La nefritis lúpica se presentó en 58,3 por ciento de pacientes con inmunocomplejos, y 31,9 por ciento pacientes negativos de inmunocomplejos (p=0,213). Conclusiones: Los inmunocomplejos circulantes caracterizaron una fracción menor de pacientes con lupus eritematosos sistémico. La presencia de estos no se asoció a los anticuerpos anti-ADNdc ni a la nefritis lupica(AU)

Introduction: Biomarkers are essential in the diagnosis and prognosis of systemic erythematous lupus in which clinical manifestations are extremely complex and heterogeneous. Objective: To determine the clinical value of circulating immunocomplexes in patients with systemic erythematous lupus. Methods: Serum levels of C1q-binding immunocomplexes and anti-double-stranded deoxyribonucleic acid (anti-dsDNA), anti-nucleosome (anti-Nuc) and anti-ribosomal proteins (anti-RibP) were determined by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in 93 patients diagnosed with systemic lupus erythematosus. Nonparametric tests were used to test the association between immunocomplexes and auto-antibodies. The frequency of lupus nephritis in the circulating immunocomplex positive and negative patient groups was compared using Chi square. Results: Immunocomplexes were found in 24 (25.8 percent) patients with systemic lupus erythematosus. The patients with the highest immunocomplex titers were positive for the three autoantibodies used (p = 0.044). A direct correlation was found between the levels of anti-RibP and immunocomplexes (Rho = 0.303, p = 0.003) and between anti-dsDNA and anti-Nuc (Rho = 0.449, p = 0.001). Lupus nephritis occurred in 58.3 percent of immunocomplex patients, and 31.9 percent immunocomplex negative patients (p = 0.213). Conclusions: Circulating immunocomplexes characterized a smaller fraction of patients with systemic lupus erythematosus. Their presence was not associated with anti-dsDNA antibodies or lupus nephritis(AU)

Insuficiencias metodológicas lastran el diagnóstico de la enfermedad celiaca / Methodological shortage hampers the diagnostic of celiac disease

Introducción: La enfermedad celiaca es el resultado de una sensibilidad permanente al gluten. Puede conducir principalmente a trastornos intestinales. Cuatro criterios son utilizados para el diagnóstico de esta enfermedad: clínicos, histológicos, serológicos y moleculares. La insuficiente utilización de estos criterios conduce a falsos diagnósticos de dicha enfermedad. Objetivo: Demostrar la existencia de falsos diagnósticos de enfermedad celiaca cuando no se utilizan las herramientas necesarias para ello. Métodos: Se estudiaron 46 niños que fueron remitidos al Servicio de Genética Molecular del Hospital Hermanos Ameijeiras con diagnóstico de enfermedad celiaca basado en criterios clínicos e histopatológicos. Para completar los procederes diagnósticos, a cada paciente se le determinó anticuerpos antitransglutaminasa previa ingesta de gluten, y los alelos HLA DQ2 y HLA DQ8. Se consideraron pacientes con enfermedad celiaca aquellos casos que cumplieron los cuatro criterios. Resultados: De los 46 pacientes, trece (28,3 por ciento) fueron negativos a los alelos HLA DQ2/HLA DQ8, lo que niega estén padeciendo de enfermedad celiaca; ocho (17,39 por ciento) fueron positivos a los alelos HLA y negativos a la presencia de anticuerpos, lo que también niega la enfermedad. Es decir, 21 (45,7 por ciento) eran falsos diagnósticos de enfermedad celiaca. Los 25 (54,3 por ciento) restantes, además de los criterios con que fueron remitidos, cumplieron los serológicos (positividad a anticuerpos antitransglutaminasa) y moleculares (positividad para moléculas HLA DQ2/HLADQ8). Conclusiones: Para un diagnóstico de certeza de enfermedad celiaca es necesario, además de las herramientas clínicas e histopatológicas utilizadas en la red de hospitales pediátricos del país, el uso de procederes serológicos y moleculares(AU)

Introduction: Celiac disease is a caused by a permanent sensitivity to gluten, which results mainly in functional disorders of the small intestine. To successfully diagnose of celiac disease, it is necessary to properly convey four criteria: clinic, histological, serological and molecular. The insufficient utilization of them in the medical practice could conduce to false diagnosis of celiac disease. Objective: To demonstrate the occurrence of mistaken diagnoses of celiac disease when the four criteria are not properly addressed. Methods: Forty-six children were diagnosed with celiac disease based on clinical and histopathological criteria and remitted to the Hermanos Ameijeiras Hospital´s Molecular Genetics service. In order to complete the serological and molecular diagnosis procedure, there were detected antitransglutaminase antibodies after gluten ingestion, and HLA DQ2/HLA DQ8 alleles in every child. Individuals who met the four criteria were considered celiac disease patients. Results: The analysis of 46 patients showed that 13 (28.3 percent) where negative to the presence of both allele HLA DQ2/HLA DQ8, and hence negative for celiac disease diagnosis. Eight patients (17.39 percent) where HLA DQ2/HLA DQ8 positive and antitransglutaminase antibodies negative, so they were considered as negative for diagnosis of celiac disease. According to our results, 21 patients (45.7 percent) were mistakenly diagnosed. The remaining 25 patients (54.3 percent) where positive for all diagnosis criteria. Conclusions: In order to successfully diagnose of celiac disease, in addition to clinical and histopathological tools used in the network of pediatrics hospitals in the country, it is necessary to include the serological and molecular method(AU)

Optimización del algoritmo diagnóstico de anticuerpos antinucleares / Optimization of the diagnostic algorithm of antinuclear antibodies

Introducción: La prueba de anticuerpos antinucleares es una poderosa herramienta en el diagnóstico de las enfermedades reumáticas. Los anticuerpos antinucleares se determinan en el laboratorio por un algoritmo o secuencia que se inicia con prueba de cribado y sigue con la identificación de las especificidades antinucleares más comunes. Pero, ¿cómo interpretar los resultados discordantes entre los dos niveles de estudio de anticuerpos antinucleares? Objetivo: Determinar las especificidades antinucleares menos frecuentes en pacientes positivos de cribado de ANA y negativos de las especificidades más comunes. Métodos: Estudio prospectivo de 88 pacientes consecutivos remitidos para la detección rutinaria de ANA con resultado positivo de cribado por ensayo inmuno-adsorbente ligado a enzima (ELISA) pero negativo de anticuerpos anti-ADN de doble cadena (dc, IgG) y anti-antígenos nucleares extraíbles comunes (ENAc). Las muestras séricas correspondientes fueron evaluadas por inmunofluorescencia indirecta sobre células de carcinoma epidermoide laríngeo humano (IFI-HEp-2) y por ELISA para la detección individual de ANA específicos. Resultados: La prueba de ANA por IFI/HEp-2 resultó positiva en 56/88 (63,6 por ciento) y las especificidades antinucleares se detectaron en 57/88 (64,8 por ciento) muestras, en el orden decreciente de Anti-Nucs: 16/88 (18,2 por ciento); anti-centrómero (CENP-B): 15/88 (17,0 por ciento); -histona: 15/88 (17 por ciento); -PM/Scl: 13/88 (14,8 por ciento); -ADNsc: 11/88 (12,5 por ciento) y -ENAc individuales: 8/88 (9,1 por ciento). La sensibilidad de la IFI-HEp-2 para las especificidades antinucleares fue de 0,83 (IC95 por ciento: 0,72-0,93). De los pacientes negativos de subserología (26/31), 83,9 por ciento no tenían antecedentes de enfermedad reumática asociada a ANA. Conclusiones: La mayoría de los pacientes con resultados discordantes entre el primer y segundo nivel de ANA fueron positivos de especificidades antinucleares menos comunes, pero de reconocido valor diagnóstico(AU)

Introduction: The antinuclear antibody test is a powerful tool for diagnosing rheumatic diseases. Antinuclear antibodies are determined in the laboratory by an algorithm or sequence that starts with a screening test and continues with the identification of the most common antinuclear specificities. But how to interpret the discordant results between the two levels of study of antinuclear antibodies? Objective: To determine the less frequent antinuclear specificities in positive patients of ANA screening and negative of the most common specificities. Methods: A prospective study was done on 88 consecutive patients referred for the routine ANA screening with a positive result of screening by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) but negative for anti-double-stranded DNA (dc, IgG) and common extractable anti-nuclear antigens (ENAc). The corresponding serum samples were evaluated by indirect immunofluorescence on human laryngeal epidermoid carcinoma cells (IFI-HEp-2) and by ELISA for the individual detection of specific ANA. Results: The ANA test by IFI / HEp-2 was positive in 56/88 (63.6 percent) and the antinuclear specificities were detected in 57/88 (64.8 percent) samples, in decreasing Anti-Nucs order: 16/88 (18.2 percent); anti-centromere (CENP-B): 15/88 (17.0 percent); -histona: 15/88 (17 percent); -PM / Scl: 13/88 (14.8 percent); -ADNsc: 11/88 (12.5 percent) and -ENAc individual: 8/88 (9.1 percent). The sensitivity of IFI-HEp-2 for antinuclear specificities was 0.83 (95 percent CI: 0.72-0.93). No history of rheumatic disease associated with ANA was read in (26/31) 83.9 percent patients with negative subserology. Conclusions: The majority of patients with discordant results between the first and second level of ANA were positive of less common antinuclear specificities, but of recognized diagnostic value(AU)

Importancia de indicar e interpretar las pruebas de autoanticuerpos / Significance of Indicating and Interpreting Autoantibody Tests

La aceptación y la relevancia de los autoanticuerpos se evidencia por su creciente incorporación en los criterios diagnósticos y de clasificación de las enfermedades autoinmunes. Una de las preocupaciones actuales, derivadas del uso ampliado de los autoanticuerpos, es la conservación del uso adecuado, en contraposición con el uso indiscriminado que genera un aumento de resultados falsos positivos que conducen a costosos errores en el diagnóstico, seguimiento, e incluso, tratamiento del paciente. Este artículo intenta resumir las circunstancias en que es oportuno ordenar las pruebas de autoanticuerpos, y cómo interpretarlas para preservar su utilidad clínica y refrenar los gastos de salud(AU)

The acceptance and relevance of auto-antibodies is evidenced by their increasing incorporation into the diagnostic and classification criteria of autoimmune diseases. One of the current concerns arising from the widespread use of auto-antibodies is the observance of adequate use, as opposed to its undiscriminating use that results in an increase of false positive results leading to costly errors in diagnosis, follow-up, and even treatment of the patient. This article attempts to summarize the circumstances when it is timely to order autoantibody tests, and how to interpret them to preserve their clinical utility and control health expenditures(AU)

Identificación de predictores serológicos de recaída en pacientes con lupus eritematoso sistémico: estudio prospectivo de 12 meses / Identification of relapse aerological predictors in patients with systemic lupus erythematous: a prospective study of 12 months

Introducción: las investigativos efectuadas no han tenido éxito en la búsqueda de biomarcadores serológicos o clínicos suficientemente confiables para predecir las recaídas en el lupus eritematoso sistémico (LES). Objetivo: definir el valor predictivo de las especificidades de anticuerpos antinucleares para la recaída del LES y de la nefritis lúpica. Métodos: estudio analítico, observacional, longitudinal y prospectivo en 120 pacientes adultos con LES inactivo (SLEDAI-2K ≤ 5 puntos). La presencia basal de siete especificidades antinucleares, C3 y C4 bajos se correlacionaron con la ocurrencia de recaída del LES (incrementos en la puntuación de SLEDAI-2K ≥ 4) y de la nefritis lúpica mediante análisis univariado. Las variables más valiosas fueron evaluadas adicionalmente como predictoras con un modelo de regresión logística multivariada para calcular los odds ratio (OR). Resultados: las recaídas del LES y de la nefritis lúpica se observaron en 51 (42,5 por ciento) y 29 (24,2 por ciento) de los pacientes, respectivamente. En el análisis multivariado emergieron como factores de riesgo para la recaída del LES la presencia de los anticuerpos anti-Nu (OR= 1523,0; p < 0,001) y los anti-DNAdc (OR= 12,1; p= 0,044) y de la nefritis lúpica, los anti-Nu (OR= 92,9; p< 0,001) y el C3 bajo (OR= 7,1; p= 0,007), La sub-representación de los anti-RNP resultó un factor de riesgo para la recaída del LES y de la nefritis lúpica (OR= 0,023; p= 0,009 y OR= 0,1; p= 0,025). Conclusiones: los pacientes con LES positivos de anticuerpos anti-Nu, anti-DNAdc o niveles bajos del C3 presentaron un riesgo mayor de recaída del LES y de la nefritis lúpica en los próximos 12 meses, lo que señala la necesidad de estrechar su monitoreo clínico(AU)

Introduction: the research carried out have not been successful in finding serological biomarkers or sufficiently reliable biomarkers for predicting relapse in systemic lupus erythematosus (SLE). Objective: setermine the predictive value of specific antinuclear antibodies for relapse of SLE and lupus nephritis. Methods: an analytical, observational, longitudinal and prospective study was carried out in 120 adult patients with inactive SLE (SLEDAI-2K ≤ 5 points). The baseline presence of seven antinuclear specificities, low C3 and C4 were correlated with the occurrence of SLE relapse (increases in score SLEDAI-2K ≥ 4) and lupus nephritis by univariate analysis. The most valuable variables were further evaluated as predictors a multivariate logistic regression model to calculate the odds ratio (OR). Results: SLE and lupus nephritis relapses were observed in 51 (42.5 percent) and 29 (24.2 percent) patients, respectively. The presence of anti-Nu (OR= 1523.0, P < 0.001) antibodies and anti-dsDNA (OR= 12.1; p = 0.044) and lupus nephritis, anti-Nu (OR= 92.9; p < 0.001) and low C3 (OR= 7.1; p= 0.007) emerged as risk factors for relapse of SLE in multivariate analysis. The underrepresentation of anti-RNP was a risk factor for relapse of SLE and lupus nephritis (OR = 0.023; p= 0.009; OR = 0.1; p= 0.025). Conclusions: SLE patients with positive anti-Nu, anti-dsDNA and low levels of C3 had a higher risk of relapse of SLE and lupus nephritis in the succeeding 12 months, signaling the need for close clinical monitoring(AU)

Anticuerpos antinucleosoma frente a marcadores inmunológicos convencionales en el diagnóstico de la actividad del lupus eritematoso sistémico / Anti-nucleosome antibodies against conventional Immunological markers in the diagnosis of SLE activity

OBJETIVOS: examinar el perfil de anticuerpos en pacientes con lupus eritematoso sistémico y establecer la correlación entre los niveles de anticuerpos y la actividad de la enfermedad y de la nefritis lúpica. MÉTODOS: en 213 pacientes con lupus eritematoso sistémico, atendidos de forma consecutiva, se determinaron los anticuerpos anti-DNA de doble cadena (DNAdc), antinucleosoma (Nu), anti-Sm, anti-RNP, anti-Ro, anti-La y anti-Scl-70 por ensayo inmunoadsorbente ligado a enzima (ELISA), el C3 y el C4. La actividad de la enfermedad fue evaluada por el índice SLEDAI-2K, sin la contribución de anti-DNAdc, C3 ni C4. Los niveles de anticuerpos, el complemento y la actividad del lupus eritematoso sistémico fueron correlacionados. RESULTADOS: los niveles de todos los anticuerpos resultaron superiores significativamente en los pacientes en fase activa de la enfermedad con respecto a los que se hallaban en la fase inactiva. Los coeficientes de correlación de Spearman más altos con la puntuación de SLEDAI-2K correspondieron a los anti-Nu y anti-DNAdc (p= 0,856 y p= 0,616, respectivamente, p < 0,001 para ambos). Las áreas bajo de la curva (AUC) del análisis COR de la actividad del LES fueron en orden decreciente para los anti-Nu= 0,948, anti-DNAdc= 0,810, anti-RNP= 0,705, C4= 0,704, anti-Sm= 0,703, C3= 0,688, anti-Scl-70= 0,611, anti-La= 0,601 y anti-Ro= 0,593; y de la actividad renal para los anti-Nu= 0,845, anti-DNAdc= 0,755, C4= 0,694, C3= 0,670, anti-Sm= 0,641, anti-RNP= 0,630, anti-Scl-70= 0,611, anti-Ro= 0,593 y anti-La= 0,567. CONCLUSIÓN: los anticuerpos anti-Nu mostraron una capacidad discriminatoria excelente para la actividad del LES y de la actividad renal lúpica, superior a la de los anti-DNAdc y el resto de los marcadores.

OBJECTIVES: to examine the profile of antibodies in patients with systemic lupus erythematosus and establish the correlation between antibody levels and disease activity, and lupus nephritis. METHODS: anti-double stranded DNA (dsDNA), antinucleosoma (Nu), anti-Sm, anti-RNP, anti-Ro, anti-La, and anti-Scl-70 antibodies by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) as well as C3 and C4 were determined in 213 patients with systemic lupus erythematosus who were treated consecutively. Disease activity was assessed by the SLEDAI 2K-index, without the contribution of anti-dsDNA, C3 or C4. The levels of antibodies, complement and activity of systemic lupus erythematosus were correlated. RESULTS: the levels of antibodies turned out to be remarkably higher in patients in the active phase of the disease compared to those who were in the inactive phase. The higher Spearman correlation coefficients with SLEDAI-2K score corresponded to the anti-Nu and anti-dsDNA (p = 0.856 and p = 0.616, respectively, p <0.001 for both). The areas under the ROC curve analysis of the activity of systemic lupus erythematosus were in descending order as follows: anti-Nu = 0.948; anti-dsDNA = 0.810; anti-RNP = 0.705; C4 = 0.704; anti-Sm = 0.703; C3 = 0.688; anti-Scl-70 = 0.611; = 0.601 anti-La. Anti-Ro = 0.593; and renal activity for anti-Nu = 0.845; anti-dsDNA = 0.755; C4= 0.694; C3 = 0.670; anti-Sm = 0.641; anti-RNP = 0.630; anti-Scl-70 = 0.611; anti-Ro = 0.593 and anti-La = 0.567. CONCLUSION: the anti-Un exhibit excellent activity discriminating capacity of SLE lupus and renal activity, higher than the anti-dsDNA and other markers.

Autoanticuerpos como biomarcadores de actividad de la enfermedad del lupus eritematoso sistémico / Autoantibodies as biomarkers of disease activity in systemic lupus erythematosus

Hay una necesidad urgente de biomarcadores que permitan identificar y predecir las fases de actividad del lupus eritematoso sistémico (LES) para optimizar el manejo clínico de los pacientes. De la centena de autoanticuerpos presentes en los pacientes con LES muy pocos son candidatos para biomarcadores de actividad clínica de la enfermedad y ninguno se ha establecido como criterio independiente para la toma de decisiones clínicas. Identificar las recaídas del LES es más arte que ciencia. Recientemente se ha señalado que la correlación positiva entre los niveles de autoanticuerpos y la actividad del LES puede estar subvertida por la presencia de autoanticuerpos protectores que se oponen al daño hístico que producen los autoanticuerpos patogénicos. Los anticuerpos anti-nucleosoma, anti-DNA de doble cadena y anti-C1q están asociados a la actividad de la enfermedad evaluada por varios sistemas de puntuación internacionales como el SLEDAI, ECLAM y BILAG, mayormente en estudios transversales. Estos biomarcadores resultan prometedores para el seguimiento clínico de pacientes con LES, pero aún necesitan la validación de estudios controlados multicéntricos de gran escala. Se hizo esta revisión para resumir los retos del descubrimiento y validación de los autoanticuerpos biomarcadores de actividad del LES en el marco de la complejidad funcional de los autoanticuerpos...

There is an urgent need for biomarkers to identify and predict activity phases of systemic lupus erythematosus (SLE) to optimize the patients clinical management. Out of hundreds of autoantibodies present in SLE patients, very few are candidates for biomarkers of clinical disease activity and none has been established as an independent criterion for clinical decision making. Identifying relapse of SLE is more art than science. It has recently been suggested that the positive correlation between autoantibody levels and SLE activity may be subverted by the presence of protective autoantibodies opposed to tissue damage produced by pathogenic autoantibodies. The anti-nucleosome, anti-dsDNA and anti-C1q antibodies are associated with disease activity assessed by several international rating systems such as the SLEDAI, BILAG ECLAM and, partly in cross-sectional studies. These biomarkers are promising for clinical monitoring of SLE patients, but they still need the validation of multi-scale controlled studies. This review was to summarize the challenges of discovery and validation of biomarkers of autoantibodies in SLE activity within the functional complexity of the autoantibodies...

Asociación del virus herpes humano 8 y la hiperplasia linfoide nodular difusa del intestino delgado en la inmunodeficiencia variable común / Association between the human herpesvirus 8 and the diffuse nodular lymphoid hyperplasia of the small intestine in common variable immunodeficiency

La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es la inmunodeficiencia primaria más frecuente en el terreno clínico y sus formas de presentación son muy variables. Se describe una paciente con IDVC de adulto con síndrome diarreico crónico, pérdida de peso y linfoadenopatías difusas. Sus características inmunológicas más notables fueron una profunda hipogammaglobulinemia de las 3 clases mayores de inmunoglobulinas y la disminución numérica de las células B (CD19+) y células NK (CD3-CD56+) en sangre periférica. La biopsia del intestino delgado obtenida por panendoscopia asistida por video, reveló hiperplasia linfoide multinodular con atrofia parcial de las vellosidades. La inmunohistoquímica mostró que los nódulos consistían en centros germinales aumentados de tamaño con una distribución de células B (CD20+) y células T (CD3+), similar a la del folículo normal. No se encontró expresión diferencial de cadenas ligeras κ y λ. El método de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (QRT-PCR) detectó un número apreciable de copias del genoma del virus del herpes humano tipo 8 (VHH-8) (133 copias/µL de ADN) en el ADN del nódulo intestinal biopsiado. La infección con el VHH-8 puede ser un factor importante en la patogenia de los trastornos linfoproliferativos en pacientes con IDVC.

The common variable immunodeficiency (CVID) is the more frequent primary immunodeficiency in clinical field and its presentation forms are very variable. We describe the case of a women presenting with adult CVID with chronic diarrhea syndrome, weight loss and diffuse lymphadenopathies, where the more marked immunologic features were a deep hypogammaglobulinemia of the three major kinds of immunoglobulins and numerical decrease of B cells (CD19+) and NK cells (CD3-CD56+) in peripheral blood. Biopsy of small intestine obtained by video-assisted panendoscope, showed the presence of a multinodular lymphoid hyperplasia with partial atrophy of hairinesses. Immunohistochemistry showed that nodules were high germinal centers with distribution of B cells (CD20+) and T cells (CD3+), similar to that of normal follicle. There was not differential expression of the K and λ light chains. The real time polymerase chain reaction (QRT-PCR) method detected many copies from the genome of type 8 human herpesvirus (VHH-8) (133 copies/µL of DNA) in biopsy of intestinal nodule DNA. VHH-8 infection may to be a significant factor in pathogenesis of lymphoproliferative disorders in patients presenting with CVID.

Supervivencia en pacientes cubanos con lupus eritematoso sistémico, influencia de las características iniciales de la enfermedad / Survival of Cuban patients with systemic erythematous lupus, influence of the initial characteristics of the disease

Introducción: El Lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoimmune con un riesgo elevado de desarrollar complicaciones. Objetivo: Conocer las tasas de supervivencia, factores pronósticos según características presentes al inicio de la enfermedad y causas de muerte de los pacientes con LES. Métodos: Se estudió una cohorte de 244 pacientes con diagnóstico de LES, atendidos en el Servicio de Reumatología del Hospital Hermanos Ameijeiras entre septiembre de 1991 y agosto del 2006. Se recogieron características sociodemográficas, clínicas, de laboratorio e histológicas presentes al inicio de la enfermedad. Se realizó un análisis estadístico para relacionarlas con la supervivencia. Se establecieron las causas de muerte, según los datos clínicos y al examen post morten, se estimó la supervivencia según el tiempo de diagnóstico y la fecha de última noticia, mediante el método de Kaplan - Meier. Resultados: Fallecieron 34 de los 244 pacientes, las causas más frecuentes de muerte fueron las infecciones, en el 32,3 por ciento de los casos .Las tasas de supervivencia a los 5, 10 y 15 años fueron de 93, 82,5 y 70 por ciento, respectivamente. Las variables asociadas a menor supervivencia fueron la trombocitopenia (p=0,005), antiDNA elevado (p=0,037), fracción C3 baja (p=0,000), fracción C4 baja (p=0,000), Addis de 2 h alterado (p=0,004), proteinuria de mas de 0,5 g (p=0,024), creatinina elevada (p=0,000) y filtrado glomerular disminuido (p=0,000). Fueron factores independientes asociados a baja supervivencia la trombocitopenia, la fracción C3 del complemento baja y creatinina sérica elevada. Conclusiones: La supervivencia de pacientes cubanos con LES es a los 5 años similar a la de varios estudios de países desarrollados, variables asociadas a baja supervivencia dependen de características propias de la enfermedad.

Introduction: The systemic erythematous lupus (SEL) is an autoimmune disase with an elevated risk for developing complications. Objective: To know the survival rates, prognostic factors according to the characteristics present at the onset of the disease and causes of death of the patients with SEL. Methods: A cohort of 244 patients with diagnosis of SEL that received attention at the Rheumatology Service of Hermanos Ameijeiras Hospital from September 1991 to August 2006 were studied. Sociodemographic, clinical, lab and histological characteristics observed at the onset of the disease were collected. A statistical analysis was made to relate them to survival. The causes of death according to clinical data and to the postmortem examination were determined, and survival was estimated in accordance with the diagnosis and the last notice date by Kaplan-Meier's method. Results: 34 of the 244 patients died. The most common cause of death was infection in 32.3 percent of the cases. The survival rates at 5, 10 and 15 years were 93, 82.5 and 70 percent, respectively. The variables associated with a lower survival were thrombocytopenia (p=0.005), elevated antiDNA (p=0.037), low C3 fraction (p=0.000), low C4 fraction (p=0.000), Addis at 2 h altered (p=0.004), proteinuria over 0.5 g (p=0.024), elevated creatinin (p=0.000) and reduced glomerular filtrate (p=0.000). The independent factors associated with low survival were thrombocytopenia, low complement C3 fraction and elevated serum creatinin. Conclusions: the survival of Cuban patients with SEL at 5 years is similar to the one reported by diverse studies conducted in developed countries. The variables associated with low survival depend on the own characteristics of the disease.

Factor reumatoide: asociación con la erosión radiológica y actividad de la artritis reumatoide / Rheumatoid factor: association with the radiological erosion and with the rheumatoid arthritis activity

Objetivo: Definir la relación del factor reumatoide (FR) con la erosión articular radiológica, la actividad de la enfermedad y la discapacidad funcional de la artritis reumatoide (AR). Métodos: Se realizó un estudio transversal con 209 pacientes con AR establecida, de estos, 74 con AR de corta evolución (= 2 años). Se evaluaron los indicadores siguientes: FR por aglutinación del látex (FR-A), FR por inmunoturbidimetría automatizada (FR-T), velocidad de eritrosedimentación (VSG), proteína C reactiva (PCR), índice de actividad de la enfermedad (Disease Activity Score 28, DAS28), índice de discapacidad funcional (Health Assessment Questionnaire score, HAQ) y la presencia de erosiones radiológicas. Resultados: El 77 por ciento de los pacientes positivos de FR-A y el 73 por ciento de los positivos para el FR-T presentaron erosiones radiológicas, opuestamente al 38 por ciento de los negativos para el FR-A (p<0,001) y al 14 por ciento de los negativos para el FR-T (p<0,001). Las cifras medias del FR-A de los pacientes según los 4 grados de afectación articular (máximo: > 6 articulaciones erosionadas; mínimo: 0 erosión, < 6 articulaciones inflamadas) fueron de: 484; 162; 57 y 17 UI/mL (p<0,001); y las del FR-T de: 277; 185; 22 y 33 UI/mL (p<0,01). El valor predictivo positivo (VPP) para la erosión del FR-A >512 UI/mL fue de 92 por ciento y el del FR-T >97 UI/mL fue de 96 por ciento. Los valores medios del DAS28 en los pacientes positivos de FR-A y FR-T fueron de 5,04 y 4,94, respectivamente, mientras que, en los negativos fueron de 4,26 y 3,97 (p<0,001 para ambos); y los del HAQ de 1,31 y 1,29 en los positivos de FR-A y FR-T, respectivamente, mientras que en los negativos de 0,99 y 0,89 (p<0,01 para ambos). Se encontró correlación entre las cifras del FR por ambos métodos y las de VSG, PCR, DAS28 y HAQ (p<0,05 o p<0,01). Conclusiones: Niveles altos del FR se corresponden con un grado mayor de inflamación y destrucción articular en la AR.

Objective: to define the relation of the rheumatoid factor with the radiological articular erosion, the activity of the disease and the functional disability of rheumatoid artritis (RA). Methods: A cross-sectional study was conducted among 209 patients with RA. Of them, 74 with RA of short evolution (= 2 years). The following indicators were evaluated: RhF by latex agglutination (RhF-A), RhF by automated immunoturbidimetry (RhF-T), erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), Disease Activity Score 28 (DAS 28), functional disability index (Health Assessment Questionnaire score, HAQ), and the presence of radiological erosions. Results: 77 percent of the RhF-A positive patients and 73 percent of the RhF-T positive patients presented radiological erosions in contrast with 38 percent of the RhF-A negative patients (p<0.001) and with 14 percent of the RhF-T negative cases (p<0.001). The mean RhF-A figures of the patients according to the 4 grades of articular affectation (maximum: > 6 eroded articulations; minimum: 0 erosion; < 6 swollen articulations) were 484, 162, 57 and 17 UI/mL (p<0.001), whereas those of RhF-T were 277, 185, 22 and 33 UI/mL (p<0,01). The positive predictive value (PPV) for the erosion of RhF-A >512 UI/mL was 92 percent, and that of RhF-T >97 UI/mL was 96 percent. The mean values of DAS28 in the RhF-A and RhF-T positive patients were 5.04 and 4.94, respectively. In the negative, these values were 4.26 and 3.97 (p<0.001 for both). The HAQ values were 1.31 and 1.29 in the RhF-A and RhF-T positive patients, respectively, while in the negative they were 0.99 and 0.89 (p<0.01 for both). Correlation was found between the RhF figures by both methods and those of ESR, CRP, DAS28 and HAQ (p<0.05 or p<0.01). Conclusions: High levels of RhF correspond with a higher degree of inflammation and articular destruction in the rheumatoid arthritis.

Espondilitis anquilosante primaria: patrones clínicos en pacientes cubanos / Primary ankylosing spondylitis: clinical patterns in Cuban patients

Se estudiaron retrospectivamente 70 pacientes con diagnóstico de espondilitis anquilosante (EA) primaria, según los criterios de Nueva York modificados, para investigar sus patrones clínicos en pacientes cubanos. Los datos demográficos, clínicos y radiológicos fueron comparados según sexo, raza, edad de inicio de la EA y status del antígeno HLA-B27. Se encontró predominio de pacientes del sexo masculino (80,0 por ciento), de raza caucásica (82,9 por ciento), de inicio de la EA en la adultez (90,0 por ciento), y positivos de HLA-B27 (90,0 por ciento). Los antecedentes familiares de EA se registraron en 17,1 por ciento de los pacientes. La afectación axial pura se observó en 4,3 por ciento; la entesopatía, en 81,4 por ciento; y la artritis periférica, en 58,6 por ciento. La uveítis anterior aguda fue la manifestación extraarticular más frecuente (17,1 por ciento). El sexo masculino se asoció con insuficiencia aórtica y el femenino, con fibromialgia (p = 0,11); también el sexo se asoció con la ubicación de los pacientes, mientras los hombres procedieron del medio urbano, las mujeres lo hicieron del medio rural (p = 0,001). La raza no caucásica, a diferencia de la caucásica, fue sometida al reemplazo total de cadera (p = 0,027). Los pacientes con EA de inicio juvenil presentaron con mayor frecuencia artritis periférica (p = 0,019), y necesitaron reemplazo total de cadera (p = 0,003). Los pacientes positivos de HLA-B27 presentaron con mayor frecuencia, sacroileítis bilateral grados 3 y 4 (p = 0,009), dolor bajo de espalda (p = 0,023), entesopatía (p = 0,006), y un tiempo de duración más largo de la EA que los pacientes negativos para este alelo (8,1 y 3,6 años, p = 0,021). Se concluyó que el sexo marcó diferencias en las manifestaciones extraarticulares de la EA, la raza caucásica y la no caucásica presentaron manifestaciones clínicas similares, el inicio juvenil de la EA se caracterizó por la artritis periférica, y la presencia del HLA-B27 se asoció a manifestaci...