Leucodistrofia metacromática del adulto: reporte de caso / Adult-onset metachromatic leukodystrophy

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por desmielinización progresiva a nivel del sistema nervioso central y periférico. En la mayoría de los casos, es causada por una actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa-A. Pertenece al grupo de las leucodistrofias, que son trastornos hereditarios de la sustancia blanca asociados con una variabilidad fenotípica y una heterogeneidad genética importante. El fenotipo de la LDM suele relacionarse con la edad de presentación, que puede variar desde la infancia hasta la adultez. Cuando se presenta en la edad adulta, puede debutar con manifestaciones neuropsiquiátricas, lo que lleva con frecuencia a diagnósticos erróneos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de una paciente adulta que debutó con un cuadro clínico caracterizado por cambios comportamentales progresivos, con posterior inicio de manifestaciones clínicas motoras. El diagnóstico de LDM se sospechó a partir de la clínica y los hallazgos típicos en la resonancia magnética (RM) cerebral, y se confirmó con la detección de actividad deficiente de la arilsulfatasa-A (ARSA) y la secuenciación del gen ARSA que confirmó la mutación en estado homocigoto, compatible con este diagnóstico. DISCUSIÓN: Destacamos en este caso la importancia de la sospecha clínica, el reconocimiento temprano y el manejo multidisciplinario como factores pronósticos del curso de la enfermedad, ya que en la actualidad no hay tratamiento definitivo para la enfermedad.

ABSTRACT INTRODUCTION: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an infrequent disease characterized by progressive demyelination of the central and peripheral nervous system. In most cases, it is caused by deficient activity of arylsulfatase-A. It belongs to the group of leukodystrophies, which are inherited white matter disorders that can be associated with significant phenotypic variability and genetic heterogeneity. The phenotype in MLD is usually related to the age of onset, which can vary from childhood to adulthood. Adult-onset MLD can debut with neuropsychiatry symptoms, which can often lead to misdiagnosis. CASE REPORT: We report the case of an adult female patient who presented with progressive behavioral changes, followed by motor manifestations. MLD was initially suspected based on the clinical presentation and the characteristic findings on brain magnetic resonance imaging (MRI), with subsequent confirmation by detection of deficient arylsulfatase-A (ARSA) activity and ARSA gene sequencing, which demonstrated homozygosity, compatible with this diagnosis. DISCUSSION: We highlight the importance of clinical suspicion, early recognition and multidisciplinary management as a prognostic factor for the course of the disease, since there is currently no definitive treatment for the disease.

Pseudohemorragia subaracnoidea. Presentación de un caso / Pseudo-subarachnoid Hemorrhage. A Case Report

La pseudohemorragia subaracnoidea es un fenómeno infrecuente que se caracteriza por hallazgos sugestivos de hemorragia subaracnoidea en la tomografía computarizada simple de cráneo, sin evidencia de la misma en estudios adicionales. Se ha asociado a múltiples causas, de las cuales la principal es la encefalopatía hipóxico-isquémica posparo cardiaco y reanimación cardiopulmonar. El contexto clínico y los niveles de atenuación medidos en Unidades Hounsfield (UH) se deben tener en cuenta al hacer el diagnóstico diferencial entre ambas entidades. Se presenta el caso de una paciente con pseudohemorragia subaracnoidea de etiología multifactorial.

Pseudo-subarachnoid hemorrhage (PSAH) is an infrequent entity characterized by findings in non- contrast head computed tomography that mimic subarachnoid hemorrhage, but without evidence of blood products in further studies. It has been associated with multiple etiologies, with hypoxic ischemic encephalopathy following cardiac arrest and cardiopulmonary resuscitation as the leading cause in literature. Clinical context and attenuation levels measured in Hounsfield Units should be taken into consideration when establishing the differential diagnosis between these entities. The case of a patient with PSAH of multifactorial etiology is presented.