ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: Achondroplasia is an autoso-mal dominant congenital condition caused by a mutation of the fibroblast growth encoding gene, which affects endochondral ossification. It is the most common cause of disproportionate short stature, generating physical disability. In the presence of disability, adapted sport emerges as a strategy designed to generate inclusion and, thereby, improve the quality of life of disabled people. The aim was to develop a physical therapy plan that included recommendations to minimize the risk of injury and prevent loss of functionality as a consequence of sports practice. Case presentation: This is the case of a 27-year-old Colombian athlete diagnosed with achondroplasia who competes in the para-powerlifting and swimming modalities. Physiotherapeutic and physical fitness evaluations were carried out, finding obesity and postural and gait pattern alterations. The available literature does not recommend practicing these sports in this type of patient; however, a training program and recommendations were designed to preserve her functionality and improve her sports performance. The plan was put into practice and tolerated adequately by the athlete. Conclusions: Training plans that promote the maintenance of optimal physical condition in adapted sports participants allow them to continue practicing their sport without compromising their life expectancy or functionality. The analysis of the present case illustrates how physical therapists play a key role in this population to minimize the possible complications derived from training and competitions.
RESUMEN Introducción. La acondroplasia es una condición congênita causada por una mutación del gen codificador de crecimiento del fibroblasto que afecta la osificación endocondral y genera discapacidad estructural; además, es la causa más común de talla baja desproporcionada. Por su parte, el deporte adaptado es una disciplina deportiva que se ajusta al colectivo de personas con discapacidad y una estrategia diseñada para generar inclusión y mejorar la calidad de vida de sus participantes. Se presenta el caso de una paciente con acondroplasia a quien se le diseñó un plan fisioterapéutico de intervención enfocado a minimizar el riesgo de lesiones y prevenir la pérdida de funcionalidad como consecuencia de la práctica deportiva. Presentación del caso. Paciente femenina de 27 años diagnosticada con acondroplasia y practicante de levantamiento de potencia adaptado y natación paralímpica, a quien mediante valoración fisioterapéutica y de la aptitud física se le encontraron alteraciones posturales y en el patrón de marcha. Dado que por su condición de base no es recomendable que practique los deportes en los cuales compite, se le diseñó un programa de entrenamiento y recomendaciones dirigido a preservar su funcionalidad y mejorar su desempeño en la práctica deportiva. El plan fue puesto en práctica y tolerado de forma adecuada por la deportista. Conclusiones. Los planes de entrenamiento que favorezcan el mantenimiento de la condición física óptima de los participantes de deportes adaptados les permiten a estos deportistas realizar su práctica sin afectar su expectativa de vida ni su funcionalidad. El análisis del presente caso muestra cómo el fisioterapeuta desempeña un rol importante en esta población, pues los puede ayudar a disminuir las posibles complicaciones que se deriven de entrenamientos y competencias.