Violações de direitos humanos nos procedimentos normalizadores em crianças intersexo / Violaciones de derechos humanos en procedimientos de normalización de niños intersexuales / Human rights violations in normalizing procedures on intersex children

No Brasil, crianças intersexo ainda são submetidas a procedimentos para designação de sexo binário no nascimento e a intervenções corporais subsequentes. A Resolução nº 1.664/2003, do Conselho Federal de Medicina, legitima intervenções sobre as corporalidades intersexo, se constituindo como o único instrumento normativo nacional que trata sobre o tema. No entanto, as demandas advindas do ativismo político internacional intersexo vêm expondo o quanto as intervenções precoces na infância para a designação de um sexo binário mutilam os corpos das crianças e violam uma série de direitos humanos. Esta pesquisa visa identificar como os procedimentos precoces, irreversíveis e normalizadores, realizados sem o consentimento da pessoa intersexo, revelam-se violadores de direitos humanos. Sob as lentes do conceito de (in)justiça epistêmica, partimos das disputas em torno da produção de evidências que embasam as práticas médicas. Demonstramos como esses procedimentos violam os direitos humanos à saúde, à integridade corporal e à autonomia e os direitos sexuais e reprodutivos, e analisamos quais têm sido as estratégias para evitar essas violações. Propomos que pessoas intersexo estejam no centro das decisões sobre o próprio corpo e que sejam debatidos, junto a pacientes e familiares, caminhos não cirúrgicos e proibidas intervenções precoces, invasivas, mutilatórias, prejudiciais, cosméticas e não consentidas nos corpos de crianças intersexo. A proposição de mudanças em instrumentos norteadores que deixem de regular esses corpos é necessária para, a partir de uma perspectiva interdisciplinar, incluir instâncias bioéticas e de direitos humanos, assim como pessoas do ativismo político intersexo.

En Brasil, los niños intersexuales todavía están sujetos a procedimientos de asignación de sexo binario al nacer y a intervenciones corporales posteriores. La Resolución nº 1.664/2003, del Consejo Federal de Medicina, asegura las intervenciones sobre corporalidades intersexuales y es el único instrumento normativo nacional sobre el tema. Sin embargo, las demandas que surgieron desde el activismo político internacional intersexual plantean cómo las intervenciones tempranas en la infancia para la asignación de género binario mutilan el cuerpo de los niños y vulneran una serie de derechos humanos. Esta investigación tiene por objetivo identificar cómo los procedimientos tempranos, irreversibles y normalizadores, realizados sin el consentimiento de la persona intersexual producen violadores de los derechos humanos. Con base en el concepto de (in)justicia epistémica, partimos de las disputas en torno a la producción de evidencia que subyace a las prácticas médicas. Demostramos cómo estos procedimientos vulneran los derechos humanos a la salud, la integridad y autonomía corporales, y los derechos sexuales y reproductivos, además, analizamos qué estrategias se han utilizado para evitarlos. Debatimos que las personas intersexuales deben estar en el centro de las decisiones sobre sus propios cuerpos y que se discutan con pacientes y familiares formas no quirúrgicas e intervenciones tempranas, invasivas, mutiladoras, dañinas, cosméticas y no consensuales en los cuerpos de los niños intersexuales. Los cambios en los instrumentos rectores para que dejen de regular estos cuerpos son necesarios para que, desde una perspectiva interdisciplinaria, se incluyan instancias de bioética y derechos humanos, así como a personas del activismo político intersexual.

Intersex children in Brazil are still subjected to "normalizing" surgical procedures and subsequent bodily interventions to make their bodies conform to binary views of sex. Resolution n. 1,664/2003 of the Brazilian Federal Council of Medicine legitimizes interventions upon intersex bodies, being the only national normative instrument that address the subject. However, the demands of international intersex political activism have denounced how early childhood interventions for sex designation mutilate children's bodies and violate a number of human rights. This research discusses how early, irreversible, and normalizing procedures performed without the intersex person's consent are human rights violations. Based on the concept of epistemic (in)justice, we first look at the disputes surrounding the evidence that underpin medical practices. We demonstrate how such procedures violate human rights to health, body integrity, autonomy, and sexual and reproductive rights, analyzing which strategies were put into place to prevent them. We propose that intersex people be at the center of decisions regarding their bodies, that non-surgical paths be discussed with patients and their family members, and that early, invasive, mutilating, harmful, cosmetic, and unconsented surgical interventions on intersex children be prohibited. Guiding tools must introduce changes into its regulatory bias to, from an interdisciplinary perspective, include bioethical and human rights bodies, as well as intersex activists.

Access to treatment for phenylketonuria by judicial means in Rio Grande do Sul, Brazil / Acesso ao tratamento para fenilcetonúria por via judicial no Rio Grande do Sul, Brasil

Treatment of phenylketonuria (PKU) includes the use of a metabolic formula which should be provided free of charge by the Unified Health System (SUS). This retrospective, observational study sought to characterize judicial channels to obtain PKU treatment in Rio Grande do Sul (RS), Brazil. Lawsuits filed between 2001- 2010 and having as beneficiaries PKU patients requesting treatment for the disease were included. Of 20 lawsuits filed, corresponding to 16.8% of RS patients with PKU, 19 were retrieved for analysis. Of these, only two sought to obtain therapies other than metabolic formula. In all the other 17 cases, prior treatment requests had been granted by the State Department of Health. Defendants included the State (n = 19), the Union (n = 1), and municipalities (n = 4). In 18/19 cases, the courts ruled in favor of the plaintiffs. Violation of the right to health and discontinuation of State-provided treatment were the main reasons for judicial recourse. Unlike other genetic diseases, patients with PKU seek legal remedy to obtain a product already covered by the national pharmaceutical assistance policy, suggesting that management failures are a driving factor for judicialization in Brazil.

O tratamento da fenilcetonúria (PKU) inclui o uso de uma fórmula metabólica (FM) fornecida sem custos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O objetivo do estudo foi caracterizar o uso da via judicial para obter tratamento para PKU no estado do Rio Grande do Sul (RS), Brasil, através de um estudo retrospectivo e observacional, analisando ações judiciais. Foram incluídas ações judiciais arquivadas entre 2001-2010 que possuíam como beneficiários indivíduos com PKU solicitando alguma forma de tratamento para PKU. Foram localizados 20 casos, correspondendo a 16,8% dos pacientes com PKU no RS, sendo 19 obtidos para análise. Somente dois procuravam obter outras terapias que a FM. Nos outros 17 casos, uma solicitação de tratamento anterior fora concedida pela Secretaria Estadual de Saúde. Os réus incluem o Estado (n = 19), União (n = 1) e municípios (n = 4). Em 18/19 casos, os tribunais decidiram a favor dos demandantes. Violação do direito à saúde e interrupção do tratamento prestado pelo Estado foram os principais motivos para recorrer aos tribunais. Diferente de outras doenças genéticas, os pacientes com PKU buscam o meio jurídico para obter um produto já incluso na política de assistência farmacêutica nacional, sugerindo que falhas de gestão são um dos fatores desencadeantes da judicialização no país.

Clinical genetics and public policies: how should rare diseases be managed?

The implementation of a specific policy for rare diseases in the Brazilian Unified Health System presents challenges in terms of its rationale. Recognizing the importance of rarity in the context of public health means understanding genetics as one of the dimensions of disease and accepting that Brazil is undergoing a period of transition in health indicators. Although most rare diseases lack pharmacological treatment and genetic counseling constitutes the best strategy for their prevention, the cost of "orphan drugs" and their consequent lack of cost-effectiveness are still claimed as hurdles to the implementation of public policies in this field. Epidemiological aspects should not be used as isolated criteria for prioritization in public policies

Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul / Court-ordered access to treatment of rare genetic diseases: Fabry Disease in the state of Rio Grande do Sul, Brazil

A judicialização do acesso a medicamentos de alto custo para doenças genéticas raras, como a doença de Fabry (deficiência de alfa-galactosidase A), é um fenômeno crescente e pouco estudado de forma sistemática. Realizou-se um estudo observacional, transversal e retrospectivo para caracterizar as ações judiciais relativas ao acesso ao tratamento da doença de Fabry por terapia de reposição enzimática no estado do Rio Grande do Sul até 2007. Foram identificadas 13 ações e 17 demandantes. Onze solicitaram alfa e 6 betagalsidase. Figuraram como réus o estado do RS, a União e 5 municípios, em litisconsórcio ou não. Houve 13 pedidos de antecipação da tutela, 12 concedidos, e 2 sentenças, ambas procedentes. "Risco de morte" foi alegado, por médicos, em 4 prescrições e, por advogados, nas 13 ações. Os dados sugerem a ausência de discussões que envolvam conjuntamente aspectos de eficácia e segurança médicas, custo-efetividade, impacto econômico e argumentos jurídico-constitucionais, sendo necessária uma política específica para doenças genéticas raras que padronize o acesso aos tratamentos.

Court-ordered access to high-cost drugs for rare genetic diseases, such as Fabry Disease (alpha-galactosidase-A deficiency), is a growing phenomenon as yet lacking systematic study. An observational, cross-sectional and retrospective study was conducted to characterize the lawsuits related to access to treatment for Fabry Disease by Enzyme Replacement Therapy in the State of Rio Grande do Sul prior to 2007. The study identified 13 lawsuits and 17 plaintiffs, 11 requesting alfa and 6 betagalsidase. The State of RS, the Federal Government, and 5 municipalities figured as defendants, in the form of joinder of parties or otherwise. There were 13 requests for interlocutory relief of which 12 were granted, and 2 sentences were handed down, both favorable. "Risk of death" was alleged by doctors in 4 prescriptions and by lawyers in the 13 lawsuits. The data suggest the lack of discussions combining aspects of medical efficacy and safety, cost-effectiveness, economic impact, and legal and constitutional arguments, which requires a specific policy for rare genetic diseases to standardize access to treatment.