Risk of autism spectrum disorder in children with infantile epileptic spasms syndrome: a retrospective study in a single center in Brazil

Abstract Objective This study aimed to investigate the prevalence of autism spectrum disorder and its possible correlations with clinical characteristics in patients with infantile epileptic spasms syndrome in a single center in Brazil. Methods This retrospective cross-sectional study examined 53 children with the diagnosis of infantile epileptic spasms syndrome prior to an autism spectrum disorder assessment. Participants were divided into two groups based on the presence or absence of autism spectrum disorder. Available variables (sex, medications, median age at onset of infantile epileptic spasms syndrome, and presence of comorbidities) were compared using Mann-Whitney U or chi-square tests. Results Among the included patients, 12 (23 %) were diagnosed with autism spectrum disorder, corresponding to a relative risk of 0.29 (95 % confidence interval 0.174-0.492). The age at the first seizure ranged from 3 to 15 months, with a mean of 6.65 months. This age significantly differed between participants with autism spectrum disorder (10.58 months) and those without (5.43 months), p<0.001. Conclusion Children with infantile epileptic spasms syndrome have a higher risk of being diagnosed with autism spectrum disorder. Later age of onset and period of spasm occurrence might be predisposing risk factors.

Características perinatais de crianças com transtorno do espectro autista / Perinatal features of children with autism spectrum disorder

RESUMO Objetivo: Analisar características perinatais de crianças com transtorno do espectro autista (TEA). Métodos: Revisão retrospectiva dos prontuários medicos de 75 crianças com TEA, entre janeiro de 2008 e janeiro de 2015. Os critérios de inclusão foram o diagnóstico de TEA baseado no DSM-5 e o termo de consentimento assinado pelo responsável legal. O critério de exclusão foi ausência de todos os dados no prontuário médico. As variáveis analisadas foram: idade materna, prematuridade (idade gestacional menor que 37 semanas), baixo peso ao nascer (<2.500 g) e asfixia perinatal (Apgar menor que 7 no quinto minuto). Os dados foram avaliados por meio do teste de diferença entre as proporções (nível de significância de p<0,05). Resultados: Setenta e cinco pacientes foram incluídos no estudo. A idade materna variou de 21,4 a 38,6 anos (29,8±4,1 anos). O parto prematuro ocorreu em 14 (18,7%) pacientes, asfixia perinatal em 6 (8,0%) e baixo peso ao nascer em 32 (42,6%). As prevalências de prematuridade, asfixia perinatal e baixo peso ao nascer entre as crianças com TEA neste estudo foram maiores do que as prevalências gerais dessas condições entre todos os nascidos vivos em nosso país, região e estado, as quais são, respectivamente, 11,5, 2,3 e 8,5% no Brasil, 11,0; 2,2 e 8,5% na região Sul e 10,5, 2,0 e 8,4% no estado do Paraná. Conclusões: Nossos achados mostraram maior prevalência de prematuridade, baixo peso ao nascer e asfixia perinatal em crianças com TEA. Algumas limitações são o desenho retrospectivo do estudo e a amostra de pequeno tamanho. Grandes estudos prospectivos são necessários para esclarecer a possível associação entre intercorrências perinatais e TEA.

ABSTRACT Objective: To analyze perinatal features of children with autism spectrum disorder (ASD). Methods: Retrospective review of the medical records of 75 children with ASD, between January 2008 and January 2015. Inclusion criteria were diagnosis of ASD based on DSM-5 criteria, and the informed consent form signed by the person who is legally responsible. The exclusion criterion was missing on the medical record. The variables analyzed were maternal age, prematurity (gestational age under 37 weeks), low birth weight (<2,500 g), and perinatal asphyxia (5th minute Apgar score <7). Data were analyzed using the difference between proportions test, being significant p<0.05. Results: Seventy-five patients were included. Maternal age ranged from 21.4 to 38.6 years (29.8±4.1 years). Premature birth occurred in 14 (18.7%) patients, perinatal asphyxia in 6 (8.0%), and low birth weight in 32 (42.6%) patients. The prevalence of prematurity, low birth weight, and perinatal asphyxia among the children in our study was higher than the general prevalence of these conditions among all live births in our country, region, and state, which are, respectively, 11.5, 2.3, and 8.5% in Brazil; 11.0, 2.2, and 8.5% in Southern Brazil; and 10.5, 2.0, and 8.4% in the state of Paraná. Conclusions: Our findings show a higher prevalence of prematurity, low birth weight, and perinatal asphyxia among children with ASD. Some limitations are the retrospective study design, and the small sample size. Large prospective studies are needed to clarify the possible association between perinatal complications and ASD.

Alterações eritrocitárias em pacientes com Lupus Eritematoso Sistêmico / Erythrocytic changes in patients with Systemic Lupus Erythematosus

Objetivo: Determinar as alterações eritrocitárias em pacientes com Lupus Eritematoso Sistêmico (LES), atendidos no Hospital Geral Universitário (HGU) Cuiabá/MT. Métodos: Amostras de sangue de 40 pacientes, do sexo feminino foram coletadas e processadas (automação ABX Pentra 80 – citometria defluxo). As análises estatísticas descritivas foram feitas com auxílio do software estatístico IBM SPSS 2.0. Resultados: Dos 40 pacientes analisados, 42,5% apresentaram anemia. As médias dos valores de hematócrito e dosagem de hemoglobina nos pacientes com anemia foram respectivamente de 29,7% e 9,9 g/dL, ao passo que naqueles nos quais não se observou quadro anêmico a média de hematócrito foide 41,1% e a de dosagem de hemoglobina 13,7g/dL. A anemia normocítica normocrômica foi a mais encontrada (64,7%) sendo observados, nessa situação, índices hematimétricos (VCM, HCM, CHCM e RDW) dentro dos valores de normalidade. As anemias macrocíticas e microcíticas tiveram a mesma representação percentual (17,6%). Entre as anemias macrocíticas, alterações hematimétricas, tais como, RDW aumentado, policromasia e reticulocitose observadas em alguns pacientes sugerem a possibilidade de processos hemolíticos comumente observados nessa patologia. Conclusão: Evidencia-se a necessidade de avaliar cuidadosa e frequentemente os achados do hemograma, pois é uma ferramenta importante na avaliação do paciente e da eficácia do tratamento.

Objective: We assessed the prevalence of erythrocytic changes in patients with SLE, at Cuiabá University General Hospital (UNIC-HGU). Methods: blood samples from 40 female patients were collected and processed (ABX Pentra 80 automation – flow cytometry). Descriptive statistical analyses were performed using IBM SPSS 2.0 statistical software. Results: 42.5% of the 40 patients showed lowered concentrations of hemoglobin. The hematocrit and hemoglobin dosage averages of the anemic patients were respectively of 29.7% and 9.9 gdL, while those without anemia showed 41.1% of hematocrit average and hemoglobin average dosage of 13,7gdL. Normocytic and normochromic anemia was the most prevalent, founded in 64.7% of the anemic patients, with normal hematimetric indices. In cases of macrocytic anemia, hematimetric changes, such as increased RDW, policromasy and reticulocytosis observed in some patients suggest hemolytic processes, commonly observed in these patients. Conclusion: Anemia was found in 42% of the patients and careful observation of the erythrocytic changes is an important tool in the follow up of LES patients.

Epilepsy and eeg abnormalities in children with autism spectrum disorder / Epilepsia e anormalidades eletroencefalográficas em crianças com transtorno no espectro do autismo / Epilepsia y anormalidades electroencefalográficas en niños con trastorno en el espectro del autismo

Introduction: Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous neurodevelopmental disorder characterized by impaired communication and social interaction, and by restricted and repetitive behavior. Children with ASD are more likely to have seizu- res than children with normal neurological development. Objective: Analyze the incidence of seizures and EEG abnormalities in a cohort of 63 patients with ASD. Methods: Children with autism were included in the study, which calculated the incidence of epilepsy and analyzed the main abnormalities in the EEG. All the patients were evaluated by the same physician, and underwent EEG and MRI of the brain. Results: A total of 63 patients were included between January 2010 and January 2015; 23 (36.51%) female and 40 (63.49%) male; ages at diagnosis ranged from 17 to 58 months (35.97 ± 11.77 months); in 16 (25.4%) patients the MRI was reported to be abnormal. All the patients with autism and epilepsy had abnormal EEGs; 11 (17.4%) had a diagnosis of epilepsy (n=7; 63.6% female and n=4; 36.4% male); and the mean age at diagnosis of epilepsy was 33.7 ± 4.3 months. Conclusion: Our findings suggest that in patients with autism, epilepsy rates are higher than in the general population, but there is no unique pattern of discharge in the EEG.

Introdução: O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um distúrbio de desenvolvimento neural heterogêneo caracterizado por comunicação e interação social deficientes e por comportamento restrito e repetitivo. As crianças com TEA têm maior probabilidade de ter convulsões do que as crianças com desenvolvimento neurológico normal. Objetivo: Analisar a incidência de convulsões e anormalidades eletroencefalográficas em uma coorte de 63 pacientes com TEA. Métodos: Foram incluídas no estudo, crianças com autismo, a incidência de epilepsia foi calculada e as principais anomalias do EEG foram analisadas. Todos os pacientes foram avaliados pelo mesmo médico e foram submetidas a EEG e RM do cérebro. Resultados: De janeiro de 2010 a janeiro de 2015, foram incluídos 63 pacientes, 23 (36,51%) do sexo feminino e 40 (63,49%) do sexo masculino; a idade ao diagnóstico variou de 17 a 58 meses (35,97 ± 11,77 meses); em 16 (25,4%) pacientes o laudo da RM relatou anormalidade. Todos os pacientes com autismo e epilepsia tinham uma anormalidade no EEG, 11 (17,4%) tinham diagnóstico de epilepsia (n = 7; 63,6% meninas e n = 4; 36,4% meninos); a média de idade ao diagnóstico de epilepsia foi 33,7 ± 4,3 meses. Conclusão: Nossos achados sugerem que em pacientes com autismo, as taxas de epilepsia ainda são mais altas do que as da população de risco geral e não existe um padrão único de descarga no EEG.

Introducción: El trastorno del espectro del autismo (TEA) es un disturbio de desarrollo neural heterogéneo caracterizado por comuni- cación e interacción social deficientes y por comportamiento restringido y repetitivo. Los niños con TEA tienen mayor probabilidad de tener convulsiones que los niños con desarrollo neurológico normal. Objetivo: Analizar la incidencia de convulsiones y anormalidades electroencefalográficas en una cohorte de 63 pacientes con TEA. Métodos: Fueron incluidos en el estudio niños con autismo, la incidencia de epilepsia fue calculada y las principales anomalías del EEG fueron analizadas. Todos los pacientes fueron evaluados por el mismo médico y fueron sometidos a EEG y RM del cerebro. Resultados: De enero de 2010 a enero de 2015, fueron incluidos 63 pacientes, 23 (36,51%) del sexo femenino y 40 (63,49%) del sexo masculino; la edad en el momento del diagnóstico varió de 17 a 58 meses (35,97 ± 11,77 meses); en 16 (25,4%) pacientes el laudo de la RM relató anormalidad. Todos los pacientes con autismo y epilepsia tenían una anormalidad en el EEG, 11 (17,4%) tenían diagnóstico de epilepsia (n = 7; 63,6% niñas y n = 4; 36,4% niños); el promedio de edad en el momento del diagnóstico de epilepsia fue 33,7 ± 4,3 meses. Conclusión: Nuestros hallazgos sugieren que en pacientes con autismo, las tasas de epilepsia aún son más altas que las de la población de riesgo general y no existe un estándar único de descarga en el EEG.

Prevalence of clliac disease in children with epilesyy / Prevalencia de doenca celiaca em criancas com epilepsia

Context Neurological symptoms have been well-documented in patients with celiac disease, nevertheless, the presumption of a greater prevalence of epilepsy in celiac patients remains controversial. Objectives To determine the frequency of celiac disease in children and adolescents with idiopathic or cryptogenic epilepsy. Methods A cross-sectional study. One hundred pediatric patients with non-symptomatic epilepsy were followed-up at two public pediatric neurology clinics in Salvador, Bahia, Brazil. Screening for celiac disease was performed by serial measurements of IgA anti-transglutaminase and IgA anti-endomysium antibodies, followed by bowel biopsy in positive cases. HLA DQ02 and DQ08 were investigated in seropositive individuals, assessing the type of seizures, the number of antiepileptic drugs used and the presence gastrointestinal symptoms. Results Three (3.0%) patients tested anti-tTG-positive, two with normal duodenal mucosa (Marsh 0) and one with intraepithelial infiltrate (Marsh I). No villous atrophy of the duodenal mucosa (Marsh III) celiac disease was found. Two patients tested positive for HLA DQ02; none were DQ08 positive. Conclusion The present study failed to prove the association between celiac disease and epilepsy. .

Contexto Os sintomas neurológicos têm sido bem documentados em pacientes com doença celíaca, no entanto, a presunção de uma maior prevalência de epilepsia em pacientes celíacos permanece controverso. Objetivos Determinar a frequência de Doença Celíaca em crianças e adolescentes portadores de epilepsia idiopática ou criptogênica. Métodos Estudo transversal. Cem pacientes pediátricos com epilepsia não-sintomática foram acompanhados em dois ambulatórios públicos de neurologia pediátrica em Salvador, Bahia, Brasil. Triagem para doença celíaca foi feita por dosagem sérica de IgA anti-transglutaminase e anti-endomísio IgA, seguido por biópsia de intestino nos casos positivos. HLA DQ02 e DQ08 foram investigadas em indivíduos soropositivos, avaliando o tipo de crise epiléptica, o número de medicamentos anti-epilépticos utilizados e a presença de sintomas gastrointestinais. Resultados Três (3,0%) pacientes apresentaram anti-transglutaminase positivo, dois com mucosa normal duodenal (Marsh 0) e um com infiltrado intraepitelial (Marsh I). Não foi encontrada atrofia das vilosidades da mucosa do duodeno (Marsh III). Dois deles foram positivos para o HLA DQ02; nenhum foi DQ08 positivo. Conclusão O presente estudo não conseguiu provar a associação entre doença celíaca e epilepsia. .