Tumor intracardiaco en paciente adolescente / Intracardiac tumour in a teenage patient

Resumen Son raros los reportes de tumores intracardiacos en Pediatría; los benignos constituyen el 80% de las neoplasias cardiacas primarias, mientras que los malignos corresponden aproximadamente al 15%. Dentro del grupo de tumores benignos, el rabdomioma y el fibroma son los más frecuentes, en tanto que los sarcomas y el linfoma son los principales tumores malignos. La sintomatología es variable y depende del tamaño y localización del tumor. El diagnóstico se realiza por medio de imágenes como el ecocardiograma transtorácico o transesofágico y la resonancia magnética nuclear; el tratamiento quirúrgico tiene buen resultado. Se expone el caso de un adolescente de 14 años, con antecedente de soplo cardiaco diagnosticado a la edad de 8 años, asintomático hasta a la edad de 14 años, momento en el cual presentó cuadro agudo de disnea y dolor precordial. En ecocardiograma transtorácico se encontró masa intracardiaca de gran tamaño, que afectaba la conducción eléctrica por infiltración del nodo AV generando bloqueo AV de IIgrado, Mobitz II. Por medio de biopsia cardiaca se confirmó fibroma intracardiaco primario.

Abstract Reports of paediatric intracardiac tumours are rare; benign tumours constitute 80% of primary cardiac neoplasms, whereas approximately 15% are malignant. Rabdomyoma and fibroma are the most common benign tumours, while sarcoma and lymphoma are the most frequent malignant tumours. Symptoms vary and depend on the size and location of the tumour. Diagnosis is made using imaging such as transthoracic or transoesophageal ultrasound, and nuclear magnetic resonance. Surgical treatment has a good outcome. We present the case of a 14-year-old teenager, with a history of a heart murmur diagnosed at the age of 8. This was asymptomatic until he reached the age of 14, when he presented acute symptoms of dyspnoea and precordial pain. A large intracardiac mass was found on transthoracic echocardiogram that was affecting electrical conduction through infiltration of the AV node creating a Mobitz II 2 nd degree AV block. A primary intracardiac fibroma was confirmed by heart biopsy.

Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico / 22q11 deletion syndrome: embryology and diagnostic algorithm

Resumen El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy relacionados con la misma etiología, con anomalías superpuestas incluyendo el síndrome de DiGeorge y el síndrome velocardiofacial, entre otros. Se trata de un síndrome pleiotrópico incluyendo: alteraciones en los sistemas cardiaco e inmunológico, dificultades en el aprendizaje y malformaciones del paladar entre las afecciones más comunes. Se hizo una revisión de: la base embriológica de las malformaciones congénitas cardiacas, la epidemiología, la genética, la fisiopatología y los aspectos clínicos en el manejo de esta enfermedad. Dado que esta enfermedad rara es potencialmente una causa importante pero ignorada de morbimortalidad en Colombia, se propone también una estrategia para su búsqueda activa y se discuten aspectos relacionados con su diagnóstico.

Abstract The 22q11 deletion syndrome is characterized by a variable group of phenotypic features secondary to the loss of genetic material located on the band 22q11.2. Its spectrum covers multiple syndromes, previously considered independent but nowadays related to the same etiology with overlapping anomalies, including DiGeorge and velocardiofacial syndromes. It presents alterations in the immune and cardiac systems, neurodevelopment and palatal defects amongst the most common problems. This article is a review of the embryologic basis for the congenital heart defects, epidemiology, genetics, pathophysiology and clinical aspects of this disease. This is a rare disease but is a potentially underdiagnosed cause of morbidity and mortality in Colombia, for which a strategy for its active search is also proposed and diagnostic aspects are discussed.

Semiología cardiovascular / Cardiovascular semiology

La semiología cardiovascular en pediatría debe integrar todos los sistemas, tienen gran importancia el enfoque familiar, la historia del período antenatal, perinatal y postnatal, las características y cronología de aparición de los síntomas, su repercusión general y por último, el examen físico con sus componentes semiológicos que incluyan la inspección, la palpación, la percusión y la ascultación.

Semiology in pediatric cardiovascular must integrate all systems are of great importance the family approach, the history of the period antenatal, perinatal and postnatal characteristics and timing of onset of symptoms, their overall impact and finally, physical examination with semiological components that include inspection, palpation, percussion and auscultation.

Síncope. Estrategia diagnóstica. Utilidad del Holter Implantable / Syncope. Diagnostic strategy. Utility of Holter implants

Se puede definir el síncope como una pérdida breve y súbita del nivel de conciencia que se asocia a una pérdida del tono postural, con recuperación espontánea. La fisiopatología de todas las formas de síncope consiste en un descenso brusco del flujo sanguíneo cerebral. El síncope es una patología común, invalidante y que se asocia posiblemente a un riesgo de muerte súbita, aunque sus causas son en ocasiones difíciles de determinar y precisa de numerosas pruebas diangósticas. Una historia clínica cuidadosa junto con una exploración física completa son esenciales en la evaluación del síncope y deben conducir o al menos sugerir el diagnóstico que debe ser confirmado mediante distintas pruebas. El electrocardiograma se recomienda en todos los pacientes, a pesar del bajo rendimiento pues los hallazgos pueden audar a tomar decisiones para el manejo inmediato de la causa subyacente (por ejemplo, la implantación de un marcapasos en un bloqueo auriculoventricular completo) o para el plantamiento de futuras pruebas diagnósticas. Tras el análisis inicial (historia clínica, exploración física y electrocardiograma) las pruebas diagnósticas a realizar se harán según la sospecha clínica. Sin embargo, existe poca información acerca de la utilidad del holter implantable en el manejo diagnóstico del síncope. Este artículo pretende hacer una revisión sobre la evaluación del síncope así como el papel que juega el holter implantable en el manejo diagnóstico del síncope. Palabras clave: Síncope, holter implantable, diagnóstico.

Análise de potenciais tardios em pacientes com arritmias ventriculares malignas / Late potentials analysis in patients with malignant ventricular arrhythmia

PURPOSE--To assess the relationship between late potentials and spontaneous ventricular arrhythmias, organic heart disease, inducibility of arrhythmias at electrophysiological study and ejection fraction. METHODS--The population is comprised by 52 patients (41 men, 11 women with mean age 50 +/- 16 years) with spontaneous clinically documented ventricular tachycardia or ventricular fibrillation. An electrophysiological study was performed with conventional programmed stimulation. Within a week of the test a study of late potentials was also performed. RESULTS--Late potentials were documented in 73 per cent of the patients with ventricular tachycardia and only in 17 per cent of the patients with ventricular fibrillation. Sixty-eight percent of the patients with ischemic cardiopathy presented late potentials and in these, ventricular tachycardia was inducible in 93 per cent . Only one from a group of 7 patients with ventricular arrhythmias and no organic heart disease, presented late potentials. In patients with late potentials, 84 per cent have inducible ventricular tachycardia, but only 26 per cent of patients without late potentials have inducible ventricular tachycardia. The incidence of late potentials was inversely correlated with left ventricular ejection fraction. CONCLUSION--The presence of late potentials was more frequent in patients with ventricular tachycardia than in patients with ventricular fibrillation. The presence of late potentials has a sensibility of 81.5 per cent and a specificity of 78 per cent to detect patients with inducible ventricular tachycardia