Accuracy of prenatal diagnosis of congenital cardiac malformations / Acurácia do diagnóstico pré-natal de cardiopatias congênitas

Abstract Objective To evaluate the accuracy of the diagnosis of fetal heart diseases obtained through ultrasound examinations performed during the prenatal period compared with the postnatal evaluation. Methods A retrospective cohort study with 96 pregnant women who were attended at the Echocardiography Service and whose deliveries occurred at the Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, in the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Risk factor assessment plus sensitivity and specificity analysis were used, comparing the accuracy of the screening for congenital heart disease by means of obstetrical ultrasound and morphological evaluation and fetal echocardiography, considering p < 0.05 as significant. The present study was approved by the Research Ethics Committee of the Institution. Results The analysis of risk factors shows that 31.3% of the fetuses with congenital heart disease could be identified by anamnesis. The antepartum echocardiography demonstrated a sensitivity of 97.7%, a specificity of 88.9%, and accuracy of 93% in the diagnosis of congenital heart disease. A sensitivity of 29.3% was found for the obstetric ultrasound, of 54.3% for themorphological ultrasound, and of 97.7% for the fetal echocardiography. The fetal echocardiography detected fetal heart disease in 67.7% of the cases, the morphological ultrasound in 16.7%, and the obstetric ultrasound in 11.5% of the cases. Conclusion There is a high proportion of congenital heart disease in pregnancies with no risk factors for this outcome. Faced with the disappointing results of obstetric ultrasound for the detection of congenital heart diseases and the current unfeasibility of universal screening of congenital heart diseases through fetal echocardiography, the importance of the fetal morphological ultrasound and its performance by qualified professionals is reinforced for a more appropriate management of these pregnancies.

Resumo Objetivo Avaliar a acurácia do diagnóstico de cardiopatias congênitas obtidos por meio das ecografias realizadas durante o pré-natal comparativamente à avaliação pósnatal. Métodos Estudo de coorte retrospectivo com 96 gestantes atendidas no Serviço de Ecocardiografia cujos partos ocorreram no Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, RS, Brasil. Utilizou-se a avaliação de fatores de risco e a análise de sensibilidade e especificidade, comparando-se a acurácia do rastreamento de cardiopatia congênita por meio da ecografia obstétrica, da avaliação morfológica e da ecocardiografia fetal, considerando-se como significativo um p < 0,05. O referido estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Instituição. Resultados A análise de fatores de risco demonstra que 31,3% dos fetos com cardiopatia congênita poderiam ser identificados pela anamnese. As ecografias anteparto possuem sensibilidade de 97,7%, especificidade de 88,9% e acurácia de 93,0% no diagnóstico da cardiopatia congênita. Ao se analisar cada tipo de ecografia separadamente, encontrou-se sensibilidade de 29,3% para a ecografia obstétrica, de 54,3% para ecografia morfológica, e de 97,7% para ecocardiografia fetal. A ecocardiografia fetal definiu a cardiopatia fetal em 67,7% dos casos, a ecografia morfológica em 16,7%, e a ecografia obstétrica em 11,5%. Conclusão Demonstra-se uma elevada proporção de cardiopatia congênita em gestações sem fatores de risco para esse desfecho. Frente aos resultados desanimadores da ecografia obstétrica para a detecção de cardiopatias congênitas e na atual inviabilidade de rastreamento universal de cardiopatias congênitas por meio da ecocardiografia fetal, reforça-se a importância da ecografia morfológica fetal e sua realização por profissionais qualificados para esse fim de forma a permitir o manejo mais adequado destas gestações.

Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal / Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia: role of the fetal ultrasound

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO CASO: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos vertebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória. COMENTÁRIOS: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intra-útero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família.

OBJECTIVE: To report a patient with thanatophoric dysplasia, an autosomal dominant and lethal form of nanism diagnosed in the prenatal period and to review the literature, discussing the main differential diagnosis and highlighting the importance of the fetal ultrasound in the identification of fetus with this dysplasia. CASE DESCRIPTION: The patient is the second son of young parents without family history of genetic diseases. The fetal ultrasound performed with 35 weeks of gestation showed polyhydramnios, prominent forehead and disproportion between skull and trunk, with thoracic hypoplasia and shortening of long bones, suggestive of thanatophoric dysplasia. At birth, the child was small and presented: hypotonia, macrocephaly, large fontanel, middle face hypoplasia, bulging eyes, nevus flammeus in the nose and eyelids, low nasal bridge, micrognathia, short neck and thorax, and an important shortening of arms, forearms, thighs and legs. Radiographic evaluation showed a great transverse diameter of the skull, thorax with short ribs and diminished vertebral bodies, shortening and deformity of the long bones of upper and lower limbs (with curved femora) and hypoplasia of the pelvis. These features confirmed the prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia. The patient died few days after birth due to respiratory insufficiency. COMMENTS: Fetal ultrasound is a non-invasive method capable of diagnosing several bone dysplasias, including the thanatophoric one. The intrauterine diagnosis allows the differential diagnosis of the condition as well as the genetic counseling for the family.

Dopplervelocimetria e gestaçäo / Dopplervelocimetry and pregnancy

Os autores descrevem a dopplervelocimetria como método de avaliaçäo do bem-estar fetal e como acompanhamento das modificaçöes circulatórias fetais subsequentes à hipoxia

O papel da ecografia pelvica no diagnostico diferencial das precocidades sexuais / The role of pelvic ultrasonography in the diagnosis of sexual precocities

Neste estudo foram avaliadas prospectivamente 21 meninas com caracteristicas sexuais secundarias manifestadas antes dos 8 anos de idade. A investigacao clinica, hormonal, radiologica e ecografica permitiu diagnosticar 7 casos de puberdade precoce verdadeira, 9 de telarca precoce, 4 de pubarca precoce e 1 de precocidade sexual transitoria. A avaliacao ultra-sonografica do utero e ovarios foi compativel com os demais achados nas formas completa e incompleta de puberdade precoce; sugeriu a presenca de uma variante de telarca precoce ("telarca variante") em 2 casos; e confirmou, atraves do acompanhamento, o diagnostico de puberdade transitoria, em uma paciente com cisto ovariano autonomo. Esses achados corroboram os da literatura, em relacao a importancia da ecografia pelvica no manejo de criancas com precocidade sexual

O papel da gama-glutamil transpeptídase e da fosfátase alcalina durante a gestaçäo / The function of gamma-glutamyl transpeptidase and alkaline phosphatase during prengnacy

Os autores avaliam o comportamento da atividade da gama-glutamil transpeptídase e da fosfátase alcalina durante a gestaçäo. Nas 87 pacientes estudadas prospectivamente, observaram aumento da atividade da fosfátase alcalina em 21, estando nestes casos a gama-glutamil transptídase dentro dos limites da normalidade. Enfatizam, assim, a importância de sua determinaçäo no diagnóstico diferencial das icterícias durante a gravidez

Punçäo biópsia hepática: estudo prospectivo das complicaçöes detectáveis por ecografia em pacientes randomizados para zero ou seis horas de repouso / Liver biopsy: prospective study of complications detected by ultrasound in patients randomized to zero or six hours of rest

Os autores analisam prospectivamente as complicaçöes detectáveis por ecografia em 18 pacientes submetidos a punçäo biópsia hepática percutânea as cegas pela técncia de Menghini, no período de outubro de 1987 a janeiro de 1988. Os pacientes foram andomizados para zero ou seis horas de repouso absoluto. Ecografias com aparelho dinâmico de 4ª geraçäo e transdutores setorial e linear de 3,75 MHz foram obtidas do quadrande superior direito imediatamente antes e até 24 horas após a biópsia. Näo foram detectadas alteraçöes ecográficas atribuíveis a biópsia hepática em nenhum dos pacientes indicando assim que este é um procedimento seguro, no qual o tempo de repouso parece näo influenciar o surgimento de complicaçöes