Lentigo maligno tratado con imiquimod 5%. Presentación de un caso y revisión del tema / Malignant Lentigo treated with imiquimod 5%. Presentation of a case and review of the subject

Resumen El lentigo maligno (LM) es una variante de melanoma in situ que se desarrolla principalmente en áreas de exposición solar crónica en pacientes de etnia blanca, de edad media-avanzada. Sin tratamiento, del 5% hasta el35% de los LM pueden progresar a un melanoma lentigo maligno (LMM). Aunque el tratamiento de elección es quirúrgico, el imiquimod aparece como una opción no invasiva viable. Suele indicarseen pacientes con tumores de gran tamaño, personas de edad avanzada o con patología de base, o que simplemente rechazan la extirpación quirúrgica de la lesión, especialmente por ser desfigurante. Se presenta una paciente con LM tratada satisfactoriamente con imiquimod tópico.

Abstract Malignant lentigo (LM) is a variant of in situ melanoma that develops mainly in areas of chronic sun exposure in middle-aged patients. Without treatment, 5% to 50% of the LM can progress to a lentigo maligna melanoma (LMM). Although the treatment of choice is surgical, imiquimod seems to be a viable and non-invasive option in patients with large tumors, elderly or people with underlying disease, or who simply reject the surgical removal of the lesion. We present a case of LM satisfactorily treated with topical imiquimod.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans: A report of five cases / A propósito de cinco casos / Macularis eruptive telangiectasia perstans

Se comunican cinco pacientes con mastocitosis cutánea, en la forma clínica de "telangiectasia macularis eruptiva perstans" (TMEP), con hallazgos clínicos asociados. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad se presenta en adultos con manifestaciones clínicas limitadas a la piel, con buen pronóstico. Destacamos la importancia de su conocimiento por el dermatólogo, la necesidad de su estudio y seguimiento multidisciplinario.

Five patients with cutaneous mastocytosis are presented with the clinical variant of "macularis eruptive telangiectasia perstans" (METP), with associated clinical findings. In most cases the disease occurs in adults with clinical manifestations limited to the skin with a good prognosis. We emphasize the importance of studying by a dermatologist and the necessity of interdisciplinary consideration and a proper follow-up.

Allele-specific PCR for a cost-effective & time-efficient diagnostic screening of spinal muscular atrophy.

Background & objectives: Genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) is complicated by the presence of SMN2 gene as majority of SMA patients show absence or deletion of SMN1 gene. PCR may amplify both the genes non selectively in presence of high amount of DNA. We evaluated whether allelespecific PCR for diagnostic screening of SMA is reliable in the presence of high amount of genomic DNA, which is commonly used when performing diagnostic screening using restriction enzymes. Methods: A total of 126 blood DNA samples were tested in amounts ranging 80-200 ng, referred for the genetic diagnosis of SMA using both conventional PCR-RFLP and allele-specific PCR. Results: The results from both methods showed agreement. Further, allele-specific PCR was found to be a time-efficient and cost-effective method. Interpretation & conclusions: Our study demonstrated the accuracy of our allele-specific PCR and the results were comparable compatible with that of PCR-RFLP, indicating its practical application in SMA diagnostic screening.

Genetic variability of Conopophaga lineata (Conopophagidae) (Wied-Neuwied, 1831) in Atlantic Forest fragments

Forest fragmentation affects bird populations in many ways, modifying the composition of communities and favouring open country species. The Atlantic Forest is considered one of the most important biomes in the world, due to its great biodiversity, accelerated rates of deforestation, and high endemism. Despite these characteristics, few studies have evaluated the effects of forest fragmentation in the genetic structure of Atlantic forest bird populations. So, this study aims to verify the effects of forest fragmentation in the genetic population structure of Conopophaga lineata, through RAPD markers. To achieve this goal, 89 C. lineata individuals were captured in nine Atlantic Forest fragments in Minas Gerais State. The RAPD data indicate that forest fragmentation has not affected the genetic variation of C. lineata populations (Mann-Whitney U = 3.50; p = 0.11). Great part of the genetic variability of this species is found within populations and it was not observed a correlation between genetic and geographic distance (Mantel test t = 0.6250; p = 073). UPGMA analyses did not show defined clades and all branches showed low statistical support. The low population differentiation observed in this species can be due to a high gene flow among populations or a recent fragmentation. Thus, the current diversity status of C. lineata populations indicates that this species is not significantly affected by fragmentation. However, more genetic studies are essential to improve conservation strategies of Brazilian Atlantic Forest birds.

A fragmentação florestal afeta populações de aves de muitas maneiras, modificando a composição das comunidades e favorecendo espécies de áreas abertas. A Mata Atlântica é considerada um dos biomas mais importantes do mundo, devido à sua grande biodiversidade, aos altos níveis endemismo e de desmatamento. Apesar destas características, poucos estudos avaliaram os efeitos da fragmentação florestal na estrutura genética de populações de aves desse ecossistema. Dessa forma, este estudo visa verificar os efeitos da fragmentação florestal na variabilidade genética de Conopophaga lineata, através de marcadores RAPD. Assim, foram capturados 89 indivíduos de C. lineata em nove fragmentos florestais da Mata Atlântica do Estado de Minas Gerais. Os dados de RAPD indicam que a fragmentação florestal não afetou a variabilidade genética de Conopophaga lineata (Mann-Whitney U = 3,50; p = 0,11). Grande parte da variabilidade dessa espécie se encontra dentro das populações e não foi observada correlação entre a distância geográfica e a distância genética (Teste de Mantel t = 0,6250; p = 0.73). A análise UPGMA não mostrou clados definidos e todos os ramos apresentaram baixo suporte estatístico. A reduzida diferenciação populacional observada nessa espécie pode ser devida a intenso fluxo gênico entre as populações ou à recente fragmentação na região. Assim, a situação atual das populações de C. lineata indica que essa espécie não é significativamente afetada pela fragmentação. Entretanto, futuros estudos genéticos são essenciais para melhorar as estratégias de conservação da avifauna da Mata Atlântica do Brasil.

Mitochondrial DNA corroborates the species distinctiveness of the Planalto (Thamnophilus pelzelni Hellmayr, 1924) and the Sooretama (T. ambiguus Swainson, 1825) Slaty-antshrikes (Passeriformes: Thamnophilidae)

The Thamnophilus punctatus complex has been recently reviewed on the basis of morphological and vocal characters, and is divided in six different species. Two of the new species, although well defined on the basis of morphological differences, could not be unambiguously distinguished through their loudsongs. The Planalto Slaty-antshrike (Thamnophilus pelzelni) and the Sooretama Slaty-antshrike (T. ambiguus) are most easily distinguished by subtle and localized changes in plumage colors of males and females. In the present study we used sequences of the control region, Cytochrome b, and ND2 genes, of the mitochondrial DNA (mtDNA) to evaluate the levels of molecular differentiation between these two species. The mean pairwise distance between the two species was 3.8 percent, while it varied from 2.7 percent to 4.9 percent for each mtDNA region. Although extensive variation was also detected among haplotypes within species, especially for T. ambiguus, we suggest that the genetic divergence found between T. ambiguus and T. pelzelni is high enough to corroborate the separate species status of these two antbird taxa.

O complexo Thamnophilus punctatus foi recentemente revisado, com base em caracteres morfológicos e vocais, sendo dividido em seis diferentes espécies. Duas dessas novas espécies, embora bem definidas com base em distinções morfológicas, não puderam ser definitivamente diferenciadas por seus cantos. Thamnophilus pelzelni (choca-do-planalto) e T. ambiguus (choca-de-sooretama) são mais facilmente diferenciadas por sutis e localizadas mudanças de coloração da plumagem de machos e fêmeas. Neste estudo, foram utilizadas seqüências de DNA mitocondrial (região controle, Citocromo b e ND2) a fim de avaliar os níveis de diferenciação molecular entre estas duas espécies. A divergência genética média entre as duas espécies foi de 3,8 por cento, enquanto para cada região mitocondrial esta variou entre 2,7 por cento e 4,9 por cento. Embora tenha sido observada grande variabilidade entre haplótipos dentro das espécies, especialmente para T. ambiguus, os resultados sugerem que a divergência genética observada entre T. ambiguus e T. pelzelni é suficientemente elevada para corroborar o status de espécies separadas destes dois Thamnophilidae.

Nest and nest-site reuse within and between breeding seasons by three neotropical flycatchers (Tyrannidae)

Nest and or nest site reuse within and between breeding seasons was reported by the Euler's Flycatcher (Lathrotriccus euleri), the Sepia-capped Flycatcher (Leptopogon amaurocephalus) and the Gray-hooded Flycatcher (Mionectes -rufiventris) in forest fragments from southeastern Brazil. Nest and or nest site reuse between some years was frequent within a single breeding season by the Sepia-capped Flycatcher. Nest reuse, however, was not related to nesting success in the previous breeding attempt. Nest turnover rates (movement to a new site between years) were low for L. amaurocephalus, intermediate for L. euleri and high for M. rufiventris.

Foram registrados vários eventos de reutilização de ninho ou do sítio de nidificação dentro e entre estações reprodutivas por Lathrotriccus euleri, Leptopogon amaurocephalus e Mionectes rufiventris em fragmentos de floresta do sudeste do Brasil. A reutilização do ninho ou do sítio de nidificação ocorreu entre estes tiranídeos e foi freqüente dentro de uma única estação reprodutiva para L. amaurocephalus. A reutilização do ninho, contudo, não foi relacionada ao sucesso das tentativas anteriores. As taxas de retorno ao ninho foram baixas para L. amaurocephalus, intermediárias para L. euleri e altas para M. rufiventris.

Necrólisis epidérmica tóxica por nevirapine Una patología poco frecuente en un servicio de terapia intensiva / Toxic epidermal necrolysis by nevirapine A rare pathology in an intensive care service

La Necrólisis epidérmica tóxica (N.E.T), es un desorden poco frecuente, caracterizado por una muerte epidérmica extensa, producido por una reacción idiosincrática por drogas. Es una enfermedad grave que puede eventualmente ocasionar la muerte por complicaciones sépticas o fallo multiorgánico, en alrededor del 30 % de los pacientes. El caso clínico que se describe, se asocia con el uso de Nevirapine que es un fármaco antirretroviral inhibidor de la Transcriptasa inversa, no análogo de nucleosidos, esta droga se vincula a la aparición de N.E.T en el 1% de los tratamientos(AU)

Toxic epidermal necrolysis (TEN) is a very uncommon disorder, characterized by extensive epidermal death, produced by an idiosyncratic drug reaction. Is a severe disease that eventually can be lethal. Death may be caused by septic complications or multiorgan failure, in about 30% of patients. In this case report the disease is related to the use of Nevirapine. This antiretroviral drug is a nonnucleoside reverse transcriptase inhibitor that is supposed to cause TEN in 1% of the patients.(AU)

Elastolosis de la dermis reticular alta / Upper reticular dermal elastosysis

Se presenta un paciente de sexo femenino, 27 años de edad, con pápulas agminadas y placas de superficie cutánea finamente plegada, distribuídas en forma simétrica en tronco y miembros superiores. La histopatología demostró la ausencia en banda de fibras elásticas en la dermis reticular alta (EDRA). La EDRA es una enfermedad rara, adquirida,idiopatica,sin compromiso sistemico,asintomática,que evoluciona lentamente y se autolimita. Las exposiciones solares pueden intervenir en la patogenia de la afección. Los principales diagnósticos diferenciales a considerar son: cutis laxa y su variante clínica la elastolisis postinflamatoria y cutis laxa; anetodermia; nevo anelástico; y elastolisis perifolicular

Sindrome de Piccardi-Graham-Little-Lassueur asociado a hepatopatia severa / Piccardi-Graham-Little-Lassueur syndrome associated with a severe hepatopathy

Se presenta una paciente de 49 años de edad,con Sindrome de Piccardi-Graham-Little-Lassueur.Tenia una alopecia cicatrizal de cuero cabelludo,alopecia transitoria de axilas y pubis y liquen plano fulicular en piel.Este sindrome asociado con alteraciones psicologicas,menospausia reciente y hepatitis severa.Evoluciono favorablemente con tratamiento conservador.

Carcinoma verrugoso de localizacion lingual: hibridacion in situ positiva para ADN-HPV16 y amplificacion de ORF E6 del HPV16 mediante reaccion en cadena de la polimerasa / Verrucous carcinoma of linguals localization: in situ positive hibridization to ADN-HPV16 and ORF E6 amplification of the HPV16 throug polimerase chain reaction

Los papilomavirus humanos son un grupo hetereogeneo de ADN virusque causan lesiones epiteliales hiperplasicas, papilomatosas y verrugosas en la piel y mucosas de varios animales y de humanos. En este trabajo hemos usado "hibridacion in situ" para detectar secuencias de ADN relacionadas al papilomavirus tipo 16, y reaccion en cadena de la polimerasa para la deteccion del marco de lalectura abierta "E6", en una biopsia fijada en formol y embebida en parafina, de un paciente de 31 anos de edad, quien desarrollo un carcinoma epidermoide sobreun carcinoma verrugoso. Nuestros resultados aportan evidencia al concepto que involucra como agente etiologico del carcinoma epidermoide al papilomavirus, probablemente actuando sinergicamente con otros carcinogenos

Angioma serpiginoso / Angioma Serpiginosum

El angioma serpiginoso es una rara afeccion,nevoide,cronica,caracterizada por una ectasia vascular progresiva,localizada en dermis papilar y subpapilar. Desde el punto de vista clinico se observan lesiones maculosa,rojas,puntiformes,que adoptan disposicion serpiginosa. Se presenta el caso de un ninio de 10 anios,localizado en miembros inferiores, con el cual se adopto conducta expectante. Se describen la clinica y la histopatologia de la entidad y se establecen diagnosticos diferenciales con dermatosis purpuricas y pigmentarias,angioqueratoma corporal difuso,angioqueratoma circunscripto,telangiectasia nevoide y nevo flameo

Carcinoma metastasico de mama en parpado factor / Metastatic breast carcinoma in the eyelid

Se presenta una paciente de 56 años con metástasis de carcinoma de mama en piel de párpado. Se resalta la dificultad diagnótica inicial de esta localización, lo que conduce a un peor pronóstico. Se realiza la revisión de carcinoma de mama metastásico en genrel y en párpado en particular; esta última como localización infrecuente

Hipertricosis localizada adquirida / Adquired localized hypertrichoses

Se presentan cuatro casos de hipertricosis localizada adquirida, dos del tipo postraumático, uno postinflamtorio y el restante idiopático, con caracters clínicos similares, poco frecuentes de observar. Se agrupa a la hipertricosis localizada adquirida en: postraumático, postinflamatorio, medicamentoso, metabólico, signo de síndromes, senil, névico e idiopático; comentando ejemplos de cada subtipo; se menciona a la vasculaización aumentada como mecanismo patogénico. El traumatismo iterativo estimularía la formación de nuevos pelos, que junto a los existentes serían la causa de la emergencia simultánea de dos o más pelos por un mismo folículo, como suele observarse en este capítulo. La etiopatogenia resulta de la localización, el tipo de pelo desarrollado, el tiempo de evolución del proceso, para establecer la terapéutica adecuada

Granuloma anular diseminado / Disseminated annular granuloma

Se presentan dos casos de granuloma anular diseminado (G.A.D.). Un hombre de 44 años con lesiones máculo-papulosas agminadas en grandes placas, en áreas cubiertas y una mujer de 58 años con manifestaciones cutáneas papulosas formando placas de gran tamaño pero conservando cada elemento su individualidad, en zonas descubiertas. Se prefiere la denominación de G.A.D. al de G.A. generalizado, para esta forma poco frecuente de G.A., que se desarrolla en edades más avanzadas de la vida, con curso más prolongado, infrecuente regresión espontánea y mala respuesta terapéutica, comparado con el granuloma anular terapéutica, comparado con el granuloma anular típico localizado. La causa es desconocida. Se detectó un predominio de HLA-BW35, HLA-A31 y se postula para su patogénesis un mecanismo de hipersensibilidad retardada, corroborado por estudios ultraestructurales, histoquímicos y de inmunofluorescencia. Se discuten los distintos aspectos clínicos e histopatológicos, resaltando la clínica poco clara de algunos casos con G.A.D., que pueden llevar a diagnóstico erróneos y su escasa o nula respuesta a los variados tratamientos propuestos

Epiteliomas basocelulares consecutivos a cicatrices / Basocelulars epithelioma consecutive a skars

Comunicamos 5 pacientes con epiteliomas basocelulares consecutivos a cicatrices. Las formas clínicas fueron ulceradas en 4 de ellos, con histopatologías de epiteliomas basocelulares cordonados. El restante, noduloide, presentó un aspecto lobulado. Las cicatrices fueron consecutivas a: 2 casos por quemadura (metal incandescente y solvente), 2 a traumatismo y 1 post-vacunación antivarióla. El período entre el trauma y la aparición del tumor fue de 24 años promedio. Los 5 tumores se desarrollaron en áreas expuestas. Se realizó terapéutica en totalidad de los casos, con buenos resultados y seguimiento de más de 1 año, sin recaída

Policondritis recidivante / Relapsin polychondritis

Se presenta una mujer de 63 años, que padece desde hace 4 años episodios de policondritis recidivante, con compromiso de ls cartílagos auriculares y nasal (confirmados pro histología); artropatía de hombros y rodilla izquierda; pérdida de la audición y decaimiento del estado general durante los brotes. Respondió relativamente bien al tratamiento con diclofenac sódico y nimesulida. Debido a la participación multisistémica de esta enfermedad (condritis nasal, auricular, laringotraqueal, compromiso articular, ocular, audiovestibular, neurológico, renal, vascular y dermatológico, se resalta la necesidad de completar estudios con el fin de detectar las alteraciones mencionadas con T.A.C. laringotraqueal, audiometría, laringobroncoscopía, ecocardiografía, test de función pulmonar, estudios radiológicos, oftalmológicos y neurológicos, además de solicitar estudios laboratoriales que pueden dar eritrosedimentación acelerada, anemia, leucocitosis, plaquetopenia, aumento de fibrinógeno, alfa 2 globulina, gammaglobulina, IgA e IgG, disminución de C3 y C4, colagenograma alterado y aumento de mucopolisacáridos ácidos en orina. Se trata de una enfermedad donde el aporte médico multidisciplinario es fundamental y en el que el dermatólogo puede jugar un papel destacado en el diagnóstico temprano y la ventaja que esto implica; para evitar posibles complicaciones que incluso pueden llevar al óbito