Melatonina, lactancia materna y sueño: revisión del tema / Melatonin, breastfeeding and sleep: topic review

Se revisa en el binomio madre-recién nacidos o/y lactantes, los diferentes ritmos circadianos, especialmente del sueño, la secreción de melatonina y las características de la leche materna. Se aconseja manejo para evitar la cronodisrupción

It is reviewed in the binomial mother-newborns or/and infants, the different circadian rhythms, especially sleep, melatonin secretion and the characteristics of breast milk. Handling is advised to avoid chrono disruption

Las pesadillas en pacientes pediátricos y adolescentes. Revisión del tema a propósito de 2 casos clínicos / Nightmares in pediatric and adolescent patients. Review of the topic regarding 2 clinical cases

Los sueños en niños y adultos son frecuentes, pero con contenido perturbador y un aumento en la frecuencia, deben ser una alarma para el médico y la familia. Las pesadillas son un tipo de parasomnia, principalmente asociada con el sueño REM. Las pesadillas son más frecuentes en el insomnio y también pueden causar insomnio debido al miedo al sueño. Están relacionados con altos niveles de ansiedad, miedo a conciliar el sueño o déficits cognitivos secundarios a la privación del sueño y, por lo tanto, pueden aumentar la vulnerabilidad al desarrollo de otros trastornos mentales. Las pesadillas tienen relevancia clínica porque deterioran la salud física y mental y están relacionadas con una mayor tasa de suicidio. La consulta debe guiarnos como una bandera roja para evaluar el estado de salud; la cantidad y calidad del sueño; y factores como comorbilidades asociadas, consumo de drogas o síntomas de abstinencia, o vulnerabilidades. Esta revisión se basó en dos casos clínicos, un niño que se presentó en la pandemia y un adolescente que presentó inicio abrupto de pesadillas.

Dreams in children and adults are frequent, but with disturbing content and an increase in frequency, they should be an alarm for the doctor and the family. Nightmares are a type of parasomnia, mostly associated with REM sleep. Nightmares are more frequent in insomnia and can also themselves cause insomnia due to fear of sleep. They are related to high levels of anxiety, fear of falling asleep or cognitive deficits secondary to sleep deprivation and, therefore, may increase vulnerability to the development of other mental disorders. Nightmares have clinical relevance because they deteriorate physical and mental health and are related to a higher suicide rate. The consultation should guide us as a red flag to evaluate the state of health; the quantity and quality of sleep; and factors such as associated comorbidities, drug use or withdrawal symptoms, or vulnerabilities. In this review based on two clinical cases, a child who presented in the pandemic and an adolescent who presented abrupt onset and nightmares.

¿Qué es el test de latencia múltiple de sueño y cuál es su uso en pediatría? / What is the multiple sleep latency test and what is its use in pediatrics?

La prueba de latencia múltiple del sueño nos permite evaluar objetivamente las variaciones normales y patológicas en la somnolencia y el estado de alerta. Es una prueba que evalúa qué tan rápido una persona se duerme en condiciones estandarizadas que facilitan el sueño, y se repite a intervalos de 2 horas durante todo el día. Es el estándar para documentar el inicio del sueño REM (SOREMP), que es un síntoma de narcolepsia y en la somnolencia idiopática podría ser útil. Su uso está ampliamente descrito en adultos, pero la prueba no es tan común en niños. En esta revisión, se analizan los valores en adultos y niños, y su utilidad, a partir de la historia de la prueba.

The multiple sleep latency test allows us to objectively assess normal and pathological variations in sleepiness and alertness. It is a test that assesses how quickly a person falls asleep under standardized conditions that facilitate sleep and is repeated at 2-h intervals throughout the day. is the standard for documenting sleep onset REM (SOREMP), which is a symptom of Narcolepsy and idiopathic sleepiness could be useful. Its use is widely described in adults, but the test is not so common in children. In this review, we analyze the values in adults and children, and their usefulness, based on from the history of the test.

Historia de la Liga Chilena contra la Epilepsia (LICHE). Conmemorando sus 70 años / History of the Chilean League against Epilepsy. 70 anniversary

La Liga Chilena contra la Epilepsia (LICHE), es una corporación sin fines de lucro, dedicada a apoyar a los pacientes con epilepsia y su entorno, educar en epilepsia, solidarizar con ellos en los aspectos psicosociales y socioeconómicos, procurándoles una mejor calidad de vida. Es parte del capítulo del International Bureau for Epilepsy (IBE). Cumple 70 años de labor y en este artículo se expone su historia y trayectoria, siendo un ejemplo mundial de manejo integral de pacientes con epilepsia y el impacto en la comunidad.

The Chilean League against Epilepsy (LICHE), a non-profit corporation, dedicated to supporting patients with epilepsy and their environment, educating in epilepsy, solidarity with them in psychosocial and socioeconomic aspects, worrying about a better quality of life. It is part of the chapter of the International Bureau for Epilepsy (IBE). It celebrates 70 years of work and this article exposes its history and trajectory, being a world example of integral management of patients with epilepsy and the impact on the community

"Catatrenia": un trastorno del sueño poco conocido: descripción de tres casos clínicos pediátricos / Catathrenia: unknown sleep disorder: report 3 cases in pediatric patients

Catatrenia (gemido nocturno) es una condición rara caracterizada por sonidos irregulares que ocurren durante el sueño. Los comportamientos ocurren intermitentemente durante cualquiera de las dos etapas de sueño, REM o NREM y se caracterizan por gemidos prolongados, a menudo muy fuertes, socialmente perturbadores, durante la expiración. Es poco conocido y espera más definición y estudios terapéuticos. Hay pocos reportes y en su mayoría de pacientes adultos. Se presentan 3 casos en pacientes pediátricos.

Catathrenia (nocturnal groaning) is a rare condition characterized by irregular sounds that occur during sleep. The behaviors occur intermittently during either REM or NREM sleep and are characterized by prolonged, often very loud, socially disruptive groaning sounds during expiration. It is poorly understood and awaits further definition and therapeutic studies. There are few reports mostly adult patients are presented below 3 cases in pediatric patients.

Hábitos y trastornos de sueño en población pediátrica: un problema de salud pública / Sleep habits and disorders in a pediatric population: a public health problem

INTRODUCCIÓN: El buen dormir está ligado a un normal neurodesarrollo, el deterioro de esta función vital disminuye la calidad de vida de quien la padece y su familia, además conlleva consecuencias neurocognitivas negativas en la consolidación de la memoria y capacidad de atención durante la vigilia. MÉTODO: Se realiza un estudio transversal y descriptivo, con el fin de caracterizar los hábitos y trastornos de sueño en un grupo de preescolares y adolescentes chilenos. Se entrega el cuestionario de sueño pediátrico Chervin modificado a padres y/o apoderados de alumnos de 3 colegios de Santiago (establecimientos de tipo privado, subvencionado y municipal) de forma aleatoria en los diferentes niveles. RESULTADOS: Muestra total 308 estudiantes, 159 hombres y 149 mujeres. Rango etario de 3 a 18 años. Se obtuvieron los siguientes resultados: El promedio de horas de sueño de 9 horas en preescolares y escolares y 7,5 horas en adolescentes. 19% presenta dificultad para conciliar el sueño y 85% de estos tiene latencia mayor a 30 minutos. 6% despierta más de dos veces en la noche teniendo problemas para volver a dormir. 34% consume bebidas estimulantes y 13% duerme siesta. En relación a trastornos del sueño se encontró ronquido 30%, 2% tiene sospecha de apnea/hipopnea obstructiva del sueño. 32% síntomas de piernas inquietas, 25% bruxismo, 6% enuresis, 12% sonambulismo, 10% pesadillas, 44% somniloquia, 26% síntomas de insomnio, 18% somnolencia diurna y 2% sospecha de narcolepsia. Antecedente familiar de trastornos del sueño 5%. 12% de los niños tiene obesidad, 7% trastorno por déficit atencional (4% recibe psicoestimulantes). Además 5% declara trastornos emocionales asociados al mal dormir. DISCUSIÓN: Los hábitos y trastornos de sueño han sido poco estudiados en nuestro medio. Este trabajo evidencia la alta prevalencia de los mismos, constituyendo un problema de salud pública que no ha sido abordado. Es perentorio educar sobre higiene del sueño y buscar activamente alteraciones del sueño en los controles médicos habituales para así evitar los nocivos efectos que el mal dormir genera en los niños y adolescentes. Palabras claves: hábitos de sueño, trastornos de sueño, sueño pediátrico, higiene de sueño, encuesta de sueño.

INTRODUCTION: Good sleep is bound to normal neurodevelopment. The deterioration of this vital function decreases the quality of life of the one who suffers it and his family. It also brings negative neurocognitive consequences in the consolidation of memory and attention span during wakefulness. METHOD: A cross-sectional and descriptive study was carried out in order to characterize sleep habits and disorders in a group of Chilean preschoolers, schoolchildren and adolescents. The modified Chervin pediatric sleep questionnaire was given to parents and/or guardians of students from three schools in Santiago (private, subsidized and municipal establishments) randomly and at different levels. RESULTS: The total sample included the reception and analysis of 308 surveys (159 men, 149 women), between 3 to 18 years old. The following results were obtained: Average sleep time was 9 hours in preschool and schoolchildren and it was 7.5 hours in adolescents. 19% of all children have difficulty falling asleep, and in 85% of these, sleep latency is greater than 30 minutes. Bedtime: 9:00 pm for preschool and schoolchildren, 11:00 pm for adolescents, while of the total sample 6% wake up more than 2 times each night, 34% consume stimulant drinks, and 13% take a nap. Sleep disorders: 30% snoring, 2% suspect SAHOS, 32% restless legs, 25% bruxism, 6% bedwetting, 12% sleepwalking, 10% nightmares, 44% sleepiness, 26% insomnia, 18% daytime sleepiness and 2% suspected narcolepsy and 9% family sleep disorders. In addition, 12% have obesity, 7% attention deficit disorder (4% use psychostimulant medications). Finally, 5% declare emotional disorders associated with bad sleep. CONCLUSION: Sleep habits and disorders have been scarcely studied. This work shows their high prevalence, constituting a public health problem that has not been addressed. It is imperative to educate about sleep hygiene and actively seek sleep alterations in regular pediatric check-ups in order to avoid the harmful effects that bad sleep generates in children and adolescents.Keywords: Sleep habits, sleep disorders, schoolchildren sleep, sleep hygiene, sleep questionnaire.

Sueño en los niños: fisiología y actualizacion de los últimos conocimientos / Sleep in children: physiology and update of a literature review

El sueño es un proceso fisiológico activo y cíclico que tiene efectos críticos en la salud. Sus funciones son numerosas: crecimiento, desarrollo, aprendizaje, memoria, eficiencia sináptica, regulación del comportamiento, emoción, fortalecimiento inmunológico y tiempo de limpieza de sustancias neurotóxicas. Durante los primeros años de vida hay una serie de cambios importantes en el desarrollo que conducen al patrón esperado de sueño y vigilia en los adultos. El sueño ocupa un tercio de la vida del adulto. Sin embargo, dormir durante los primeros meses de vida ocupa más del 50% del tiempo. Esta revisión del tema describirá los patrones normales de sueño en la infancia.

Sleep is an active and cyclic physiological process that has a critical impact on health. Its functions are numerous: growth, development, learning, memory, synaptic efficiency, regulation of behavior, emotion, immune strengthening and cleaning time of neurotoxic substances. During the first years of life, there are a number of important changes in development, which lead to the expected pattern of sleep and wakefulness in adults. The sleep occupies a third of the adult's life. However, sleeping during the first months of life takes up more than 50% of time. This review of the topic will describe normal sleep patterns in childhood.

Sueño y polisomnografía en el recién nacido / Neonatal sleep and polysomnography

Hemos aprendido, que el sueño en neonatos y en los infantes representa un estado fisiológico formidable. Los recién nacidos (RN) invierten la mayor parte de su tiempo durmiendo y el número de horas totales de sueño, disminuye progresivamente en la medida que se incremente el grado de maduración neuronal. El sueño neonatal representa un estado crucial para la supervivencia y establecimiento de redes neuronales, por lo tanto su disrupción podría ocasionar un impacto negativo en la adquisición de hábitos de sueño, comportamiento y neurodesarrollo. Entre las semanas 28 a 32 semanas de gestación, el sueño y los ciclos de sueño juegan un papel crítico en el desarrollo de neurocircuitos a largo plazo o permanentes, y son esenciales para el aprendizaje y la memoria. Los prematuros "per se" tienen mayor riesgo de morbilidad en el neurodesarrollo que los nacidos a término. El EEG que es parte del Polisomnograma (PSG), permite calcular de una manera asertiva la Edad Gestacional (EG) con una aproximación de ±2 sem (pretérminos) ± 1 sem (a término). Esto debido que el cerebro y el EEG se desarrollan y maduran a una tasa similar independientemente de si el neonato está "in útero" o fuera de éste, excepto cuando está estresado, o en situaciones que involucran encefalopatía, convulsiones o factores relacionados con medicación. Para evaluar el sueño del RN, definimos los tres tipos de sueño, Activo, Quieto e Indeterminado. Se dan las pautas de análisis de los PSG del neonato.

Abstract: We have learned that sleep in neonates and infants represents a formidable physiological state. Newborns (RN) invest most of their time sleeping and the number of total hours of sleep progressively decreases as the degree of neural maturation increases. Neonatal sleep represents a crucial state for the survival and establishment of neural networks, so their disruption could have a negative impact on the acquisition of sleeping habits, behavior and neurodevelopment. Between 28 to 32 weeks of gestation, sleep and sleep cycles play a critical role in the development of long-term or permanent neurocircuits, and are essential for learning and memory. Preterm "per se" has a higher risk of morbidity in neurodevelopment than in children born at full term. The EEG that is part of the Polysomnogram (PSG) allows to calculate the Gestational Age (EG) in an assertive way with an approximation of 2 weeks (for preterm infants) to 1 week (for infants born at full term). This is because the brain and EEG develop and mature at a similar rate regardless of whether the newborn is in or out of the uterus, except when stressed, or in situations involving encephalopathy, seizures or factors related to medication. To evaluate newborn sleep we define the three types of sleep, Active, Still and Indeterminate. The guidelines for the analysis of newborn psGs are given.

TALLER I: La ley y las epilepsias en Latinoamérica / Workshop I: The Law and Epilepsies in Latin America

En relación al Taller "La Ley y las Epilepsias en Latinoamérica" realizado en el 9° Congreso Latinoamericano de Epilepsia en Cancún, México, el 21 de agosto de 2016, uno de los compromisos fue editar dicho taller con el objetivo de informar y discutir la realidad en nuestra región sobre las Leyes y Epilepsias con énfasis en los Derechos Humanos de las personas con epilepsia. A continuación, se presentan las exposiciones, discusión y conclusiones de dicho taller. Esperando que de este documento surjan iniciativas y acciones positivas, les saludan atentamente, los editores.

One of the commitments made in the workshop "The law and Epilepsies in Latin America" in the 9th Latin American Congress on epilepsy in Cancun on August 21st, 2016, was to edit this workshop in order to inform and discuss in regard to the reality in our region on the laws and epilepsies, with an emphasis on the human rights of people with epilepsy. The exhibitions, discussions and conclusions of the workshop are presented below. We hope that this document will help develop initiatives and positive actions, sincerely, the editors

Caracterización de pacientes con Epilepsia Rolándica e identificación de factores de riesgo de evolución atípica / Characterization of Patients with Rolandic Epilepsy and Recognition of Risk Factors for an Atypical Course

La Epilepsia Rolándica (ER) o Epilepsia con espigas centrotemporales, es la epilepsia idiopática más frecuente, focal autolimitada, de buena evolución. Debuta entre los 3 a 13 años, con crisis estereotipadas durante el sueño, al inicio o al despertar, focales motoras y somatosensoriales. El electroencefalograma (EEG) muestra una base normal con actividad epileptiforme interictal centrotemporal, con espigas con escaso desarrollo de onda lenta, uni o bilaterales. Se describe en los últimos años una forma atípica de ER (ERA), asociando otros tipos de crisis, que responden peor a tratamiento, manteniendo crisis, con complicaciones neuropsicológicas asociadas y deterioro del EEG, observándose en algunos casos, actividad, continua o casi continua en sueño. El objetivo de este trabajo es caracterizar a los pacientes con ER que se controlan en Red Salud UC-Christus y describir la presencia de posibles factores de riesgo asociados a la evolución atípica de la ER. 16 pacientes con ER típica y otros 6 con ERA, ambos grupos edad promedio 6 años al debut presentación, de predominio sexo masculino, la mayoría con buen rendimiento escolar y examen neurológico normal. En ER, crisis de predominio focales y base de EEG 62% normal. EEG entre ocasional y muy frecuentes descargas epileptiformes. En ERA, solo un 33% base normal, y predominio crisis generalizadas. Mayoría evoluciona con descargas EEG contínuas o casi continuas en sueño No-REM. Hubo peor respuesta a FAEs en ERA. Concluimos que este estudio es concordante con lo descrito en la literatura actual para pacientes con ER y ERA, por lo que recomendamos considerar la presencia de posibles factores indicadores, iniciales o durante la evolución, de formas atípicas de ER. Palabras Clave: Epilepsia Rolándica, Epilepsia Rolándica atípica, Factores de riesgo de evolución atípica, Espigas centrotemporales, Crisis epilépticas focales.

Abstract: Rolandic Epilepsy (ER) or epilepsy with centrotemporal spikes, is a focal and selflimited epilepsy and it is the most frequent and well-recognized idiopathic epilepsy. It is characterized by an age of presentation between 3 and 13 years, with stereotyped seizures during sleep, at the beginning or on awakening, which can be focal, motor and sensory. The electroencephalogram shows a normal base with interictal epileptiform activity, centrotemporal spikes with poor slow wave development, which can be unilateral o bilateral. In recent years, an atypical presentation of Rolandic Epilepsy (ERA) has been described, with presence of other types of seizures, with poor response to treatment, continued seizures and asso- ciated neuropsychological complications and deterioration of the electroencephalogram, in some cases with continuous or almost continuous activity during sleep. Our work aims to characterize the patients that are controlled in the Red Salud UC-Christus and to describe the presence of possible risk factors associated with the atypical evolution of Rolandic Epilepsy. We studied 16 patients with typical ER and other 6 with ERA, both groups with an age average of 6 years at time of debut presentation, more frequent in males, most with good school performance and normal neurological examination. In ER there were focal prevalence seizures and 62% had an EEG with a normal base. The EEG showed occasional to very frequent epileptiform discharges. In ERA, only 33% of the EEG had a normal base, and it most frequently showed generalized seizure. Most of the patients followed up with continuous or nearly continuous discharges in the EEG during REM sleep. There was worse response to FAEs in ERA. We conclude that this study is consistent with that described in the current literature for patients with ER and ERA, we recommend physicians to consider the presence of possible initial of belated indicators of atypical forms of ER.Key words: Rolandic Epilepsy, atypical Rolandic Epilepsy, risk factors of atypical evolution, centrotemporal spikes, focal seizures.

Asfixia Perinatal e Hipotermia: Evaluación, Diagnóstico y Manejo / Hypothermia Therapy for Newborns with Perinatal Asphyxia: Assessment, Diagnosis and Treatm

La terapia con hipotermia, disminuye la lesión cerebral y mejora el pronóstico neurológico en los recién nacidos de término o casi de término, que han presentado una EHI. Deben ser bien seleccionados. Existen dos métodos de hipotermia, el de enfriamiento selectivo de cabeza, con el objetivo de enfriar a 34.5 °C y el enfriamiento corporal total con temperatura de 33.5 °C. Las temperaturas bajo 32 °C protegen menos y las menores de 30 °C pueden ser peligrosas y dar muchas complicaciones. La ventana terapéutica de la hipotermia, son las primeras 6 horas de vida. Esta terapia debe ser mantenida por 72 hrs, con un control estricto de la temperatura corporal. Consta de tres etapas y una fase de enfriamiento y otra de recalentamiento. Durante el procedimiento se deben controlar estrictamente al RN, del punto de vista clínico y de laboratorio. Fundamental es el seguimiento a largo plazo. Palabras Clave: Hipotermia, enfriamiento corporal total, enfriamiento cabeza, Encefalopatía hipóxico isquémica, recalentamiento.

Hypothermia therapy decreases brain injury and improves neurological prognosis in term or near term infants, who have presented with an hypoxic ischemic encephalopathy. They must be carefully selected. There are two methods of hypothermia: selective cooling of the head, with the aim of cooling it to 34.5 °C, and total body cooling with a temperature of 33.5 °C. Temperatures below 32 °C protect less and those lower than 30 °C can be dangerous and may cause many complications. The window for therapeutic hypothermia is the first 6 hours of life. This therapy must be kept for 72 hours, with a strict control of body temperature. It consists of three stages, a cool-down phase, and a reheating phase. During the procedure newborns should be strictly monitored through clinical presentations and laboratory exams. Long-term follow-up is essential. Key words: Hypothermia, cooling head, cooling body, hypoxic ischemic encephalopathy, reheating

Experiencia en grupos de apoyo, autocuidado y psicoeducativos como estrategias de intervención complementarias al tratamiento médico en epilepsia / Experience of self-help group activities as supplementary support to medical treatment in patients with epilepsy and their families

Los grupos de autoayuda (como por ejemplo de apoyo, autocuidado y psicoeducativos), definidos como un espacio de contención emocional, aprendizaje y transferencia de experiencias, que reúne a un grupo de personas que comparte una vivencia común, en este caso una enfermedad llamada epilepsia. Se revisan las características, objetivos, beneficios y riegos de estos grupos. Además se analiza la experiencia que la Liga Chilena contra la Epilepsia, ha tenido en estos últimos 15 años con grupos de autoayuda, especialmente a la luz de los desafíos que nos plantea la propuesta de la OPS, ILAE/IBE, de la Estrategia y Plan de Acción sobre Epilepsia para las Américas. Palabras claves: autocuidado, interacción social, grupo de autoayuda, epilepsia, psicoeducativo.

Self-help groups are a form of social organization defined as a space of emotional, learning and social interaction that can make collaboration and mutual aid possible, when people who suffer certain situations in isolation, meet and become able to offer each other support, in this case people with epilepsy and their families. We analyse characteristics, objetives, benefits and risks of self-help groups. We comment on the Chilean League against Epilepsy's experience during the last 15 years, looking at the Strategy and Plan of Action on Epilepsy, from the Pan AmericanHealth Organization/ILAE/IBE proposition. Key words: self-help groups, social interaction, epilepsy, learning interaction, selfcare.

Evaluación de la utilidad y uso del Consenso Chileno de Manejo de Fármacos Antiepilépticos en Algunos Síndromes Electro-Clínicos y otras Epilepsias en Niños y Adolescentes / Assessment of the performance and use of the Chilean Antiepileptic Drugs Consensus Management in Some Epilepsies and Electro-Clinical Epileptic Syndromes in Children and Adolescents

In order to agree on the choice of antiepileptic drugs (FAEs) at the numerous epileptic syndromes and Epilepsies in children and young people, taking into account the multiple possibilities of choice of the pharmacopoeia of antiepileptic drugs in our country is the 2011 a guide to consensus. Subsequent to this consensus, which was published and distributed among the participants, held a brief survey, in order to appreciate its usefulness and use among specialists. The aim of this paper is to analyze the results of this survey, to measure the use and utility of FAEs consensus among specialists. The analysis reveals that the majority of professionals dedicated to epilepsy, consider a consensus an useful tool for the management and treatment of epileptic syndromes.Keys words: antiepileptic drugs, survey, epilepsy, epileptic guidelines.

Con el propósito de consensuar la elección de fármacos antiepilépticos (FAEs) en los numerosos Síndromes Epilépticos y Epilepsias en niños y jóvenes, teniendo en cuenta las múltiples posibilidades de elección de la farmacopea de antiepilépticos en nuestro país se realiza el 2011 una guía de consenso. Posterior a este consenso, que se publicó y se distribuyó entre los participantes, se realizó una breve encuesta, con el propósito de apreciar su utilidad y uso entre los especialistas. El objetivo de este artículo es analizar los resultados de esta encuesta, para dimensionar el uso y la utilidad de un consenso de FAEs entre los specialistas. El análisis revela que la mayoría de los profesionales del área infanto-juvenil que se dedica a epilepsia, les es útil la publicación de un consenso entre sus pares, para el manejo y tratamiento de los síndromes epilépticos. Palabras clave: fármacos antiepilépticos, guía de consenso, epilepsia, encuesta fármacos.

¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicos / Complex febrile Seizures or Dravet syndrome?: Description of 3 case reports

Introduction: Dravet syndrome (DS) is one of the most intractable forms of epilepsy that begins in infancy. This syndrome is characterized by beginning with complex febrile seizures (FS) in a healthy infant and progresses to refractory epilepsy with psychomotor regression. The detection of a SCN1A mutation encoding the sodium channel can confirm the diagnosis. Objective: To report 3 confirmed cases of genetically DS. Case reports: We describe 3 girls diagnosed with complex FS that started when they were between 2 and 7 months old. FS were frequent, hemi generalized and myoclonic associated with recurrent febrile status epilepticus (SE). Despite FS and SE recurrence, the psychomotor development, electrophysiological studies and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain were normal. After a year, they developed afebrile seizures progressing to refractory epilepsy with developmental regression. A molecular study detected SCN1A mutation confirming DS. The specific antiepileptic treatment and prevention of febrile episodes allowed partial control of epilepsy with some recovery of psychomotor skills. Conclusions: The high frequency complex FS associated with recurrent SE in a previously healthy infant should alert about the possibility of DS. Molecular diagnostics helps us to establish a drugs and non-drug therapies treatment, as well as long-term prognosis and genetic counseling.

Introducción: El Síndrome de Dravet (SD) es una de las formas más intratables de epilepsia que debuta en lactantes con convulsiones febriles (CF) complejas recurrentes que evolucionan posteriormente a epilepsia refractaria con regresión psicomotora. La detección de una mutación del canal de Sodio (SCN1A) permite certificar el diagnóstico. Objetivo: Reportar 3 casos de SD confirmados genéticamente. Casos clínicos: Se describen 3 niñas con diagnóstico de CF complejas iniciadas entre los 2 y 7 meses de edad. Las CF eran frecuentes, hemigeneralizadas, mioclónicas asociadas a status epilepticus (SE) febriles recurrentes. A pesar de la recurrencia de CF y SE, tanto el desarrollo psicomotor como los estudios electrofisiológicos y la resonancia magnética (RM) cerebral, fueron normales. Posterior al año iniciaron crisis afebriles que evolucionaron a epilepsia refractaria con regresión del desarrollo. El estudio molecular detectó la mutación SCN1A confirmando SD. El tratamiento antiepiléptico específico y la prevención de cuadros febriles permitieron un control parcial de la epilepsia con recuperación de algunas habilidades psicomotoras. Conclusiones: La alta frecuencia de CF complejas asociadas a SE recurrentes en un lactante previamente sano, debe alertar sobre la posibilidad de un SD. El diagnóstico molecular nos permite instaurar un tratamiento antiepiléptico y terapias no farmacológicas además de un pronóstico a largo plazo y consejería genética.

Pancreatitis aguda grave y pseudoquiste pancreático por uso de drogas en niños: presentación de tres casos clínicos y revisión de la literatura / Severe acute pancreatitis and pancreatic pseudocyst formation caused by drugs in children: presentation of 3 clinical cases and review of the literature

La incidencia de pancreatitis aguda grave asociada a medicamentos, una patología inhabitual en niños, ha aumentado con relación al mayor uso de ciertas drogas. Se presentan tres niños con pancreatitis aguda grave inducida por drogas (ácido valproico y asparaginasa), que evolucionaron hacia la formación de pseudoquistes pancreáticos. Los tres niños requirieron manejo médico en la Unidad de Cuidados Intensivos, necesitando uno de ellos manejo quirúrgico de los pseudoquistes pancreáticos. Se realiza una revisión del tema tanto en la literatura nacional como internacional. Se discute la etiología, formas de presentación, métodos de diagnóstico más adecuados y manejo actual tanto de la pancreatitis aguda grave como de la pancreatitis aguda con formación de pseudoquistes en niños