Una rara presentación de la enfermedad de hirschsprung en el adulto / A rare presentation of adult hirschsprung disease

Objetivo: Presentación de un caso clínico de una patología bastante infrecuente, como es el síndrome de Waardenburg tipo IV, en un paciente intervenido en el servicio de Cirugía 2 del Hospital Domingo Luciani. IVSS, Caracas. Métodos: Paciente masculino de 32 años, quien consultó por presentar dolor y distensión abdominal. Al examen físico se evidenció desnutrición, retardo en el crecimiento, hipoacusia y distopia cantorum. Diagnóstico clínico: síndrome de Waardenburg, tipo IV. Resultados: Se practicó una laparotomía exploradora, evidenciándose gran dilatación pancolónica. Biopsias rectales compatibles con enfermedad de Hirschsprung. Un procedimiento de Soave fue realizado, con una ileostomía en asa. Actualmente en espera del cierre de la ileostomía Conclusión: El síndrome de Waardenburg es una rara enfermedad autosómica dominante de presentación clínica y genética heterogénea, de penetración variable. El tipo IV está asociado a enfermedad de Hisrchsprung(AU)

Objective: Presentation of a clinical case of a quite uncommon pathology, the Waardenburg's syndrome type IV, in a patient treated at Surgery 2 service of the Hospital Domingo Luciani. IVSS, Caracas. Methods: A 32 year old male patient, consulted for presenting pain and abdominal distention. Physical examination showed malnutrition, failure to thrive, hearing loss and dystopia cantorum. Clinical diagnosis: Syndrome Waardenburg type IV. Results: It was performed a laparotomy, showing a great pancolonic dilatation. Rectal biopsies compatible with Hirschsprung disease. A Soave procedure was done with a loop ileostomy. Currently waiting for ileostomy closure. Conclusion: Waardenburg syndrome is a rare autosomal dominant disease with heterogeneous clinical and genetic presentation of variable penetration. Type IV is associated with Hisrchsprung disease(AU)

Nódulo tiroideo. Correlación citohistopatológica / Thyroid nodule. Citohistopathologic correlation

Objetivo: correlacionar los hallazgos de punción aspiración con aguja fina (PAAF) y el resultado histopatológico de la biopsia definitiva en pacientes con nódulos tiroideos que acudieron al Hospital General del Este "Dr. Domingo Luciani" entre enero de 2007 y abril de 2011. Métodos: se revisaron las historias de 60 pacientes quienes fueron intervenidos quirúrgicamente por presentar nódulo tiroideo, a quienes se les realizó PAAF del nódulo en el preoperatorio, corte congelado y biopsia definitiva. Resultados: de los 60 pacientes estudiados 53 fueron del sexo femenino, 50% de las PAAF fueron negativos para malignidad, 40% indeterminadas, 6,7% insuficiente 3,3% positivo. El corte congelado demostró 51,7% benignos, en 40% no hubo corte congelado, 5% malignos, 3,3% el resultado fue diferido. La biopsia definitiva reportó benigno en un 86,7% de casos. Se encontró una sensibilidad de 33,3% para la PAAF con 100% de especificidad, mientras que para el corte congelado se evidenció 100% de sensibilidad y especificidad. Conclusión: el nódulo tiroideo es una enfermedad que tiene mayor prevalencia en el sexo femenino, sin embargo, representa mayor riesgo a malignidad en el sexo masculino; el estudio del nódulo tiroideo debe incluir la PAAF la cual a pesar de haber presentado 33,3% de sensibilidad en este estudio permite orientar la conducta del médico tratante; no se debe excluir el corte congelado en pacientes con citología negativa para malignidad ni con resultado indeterminado(AU)

Objective: to correlate the findings of fine needle aspiration (FNA) and histopathologic outcome of definitive biopsy in patients with thyroid nodules who were treated at the Hospital General del Este "Dr. Domingo Luciani" between January 2007 and April 2011. Methods: the records of 60 patients who underwent surgery for thyroid nodules, which also underwent FNA of the nodule on the preoperative, frozen section and final biopsy, were reviewed. Results: 53 of 60 studied patients were female, 50% of FNA were negative for malignancy, 40% indeterminate, 6.7% insufficient, 3.3% positive. The frozen section shown 51.7% benign, 40% had no frozen section, 5% malignant, 3.3% the result was deferred. Definitive biopsy reported benign in 86.7% of cases. A sensitivity of 33.3% was found for FNA with 100% specificity, while frozen section shown a 100% sensitivity and specificity. Conclusion: the thyroid nodule is a disease mostly prevalent in females, but represents a higher risk of malignancy in males; PAAF most be included in the thyroid nodules study, which despite having 33.3% sensitivity in this study, lets define the treating physician behavior; the frozen section in patients with negative cytology for malignancy should not be excluded nor the ones with indeterminate result(AU)

Estudio de casos de paracoccidioidomicosis infantil diagnosticados en el área de la Gran Caracas Venezuela / Study paracoccidioidomycosis diagnosed cases of childhood in the area of Greater Caracas Venezuela

La paracoccidioidomicosis pocas veces afecta niños y no es de denuncia obligatoria. Su verdadero impacto en la población infantil es desconocido. El objetivo fue determinar en número de casos de paracoccidioidomicosis infantil diagnosticados en centros de salud de la Gran Caracas, en niños con edades entre 0-15 años. Se evaluaron historias de niños con paracoccidioidomicosis, provenientes de hospitales de la Gran Caracas. Se revisaron 420 historias con diagnóstico de paracoccidioidomicosis, de las cuales 33 (7,9%) fueron niños menores de 15 años, siendo la media de edad 7,97 años. El género masculino predominó (69,7%), la razón masculino-femenino fue 1,5:1 en niños con edades de 0-7 años y 5,5:1 entre 8-15 años. La mayoría procedían del estado Miranda, 11 (35,5%) seguido del Distrito Capital 9 (29,1%). En 26 casos se clasificó la enfermedad, encontrando que 24 (92,3%) desarrollaron la forma aguda. Las principales manifestaciones clínicas precisadas en 25 historias fueron: fiebre 18 (72%) adenomegalias 16 (64%), hepatomegalia 12 (48,0%) y esplenomegalia 11 (44%). De 24 casos que tenían datos de laboratorio se observó que la eosinofilia y la anemia fueron los principales hallazgos. El diagnóstico micológico se realizó por serología en 24 (72,7%) casos, biopsia 11 (45,8%), examen directo 3 (12,5%) y cultivo 1 (4,2%). La paracoccidioidomicosis infantil es una entidad infrecuente, la cual se observa en 7,9% de los casos. Las manifestaciones más frecuentes son fiebre, adenomegalias y hepatoesplenomegalia. El diagnóstico de la paracoccidioidomicosis aguda infantil, siempre debe ser considerado en niños con edades de 0-15 años, en Venezuela.

Paracoccidioidomycosis rarely affects children, and it is not a notifiable disease. Its real impact in the child population is unknown. The aim of the study was to determine the number of paracoccidioidomycosis cases diagnosed in various health centers in Great Caracas, in children between 0-15 years. We reviewed 420 records with diagnosis of paracoccidioidomycosis from Hospital of Caracas. 33 (7,9%) were from children less than 15 years old. Age average 7,97 years. Male gender accounted for 69.7%, with a male: female relation of 1.5:1 in children between 0-7 years and 5,5:1 between 8-15 years. Most of the patients 11 (35,5%) came from Miranda state, followed bu Distrito Capital 9 (29,1%). In 26 patients the disease could be classified, from which 24 (92,3%) developed the acute form. Clinical manifestations, recorded in 25 cases were: fever 18 (72%), enlarged lymph nodes 16 (64%), hepatomegaly 12 (48,0%) and splenomegaly 11 (44%). From 24 cases in which laboratory data was recorded, eosinophilia and anemia were the most relevent findings. Mycological diagnosis was performed by serology in 24 (72,7%) cases, biopsy 11 (45,8%), direct examination 3 (12,5%) and culture 1 (4,2%). Child paracoccidioidomycosis is a rare disease, observed in 7, )% of cases. Most relevant clinical manifestations are fever, enlarged lymph nodes and hepatosplenomegaly. Acute paracoccidioidomycosis must be considered as a possible diagnosis in children between 0-15 years, in endemic countries such as Venezuela.