Theory of mind impairment in Huntington's disease patients and their relatives / Déficits en teoría de la mente en pacientes con enfermedad de Huntington y sus familiares

ABSTRACT Huntington disease (HD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by movement disorders, cognitive impairment, and psychiatric symptoms. Relatives of HD patients experience a great burden as the latter suffer from altered social conduct and deterioration of interpersonal relationships. Theory of mind (ToM) is the ability to attribute mental states (to oneself and others). Deficits in ToM are thought to have a role in the changes in empathy and interpersonal difficulties that HD patients face. Methods: We conducted a cross sectional study to compare ToM task scores of patients with mild to moderate HD, their relatives (spouse or at-risk first-degree relative with a negative gene test) and controls.Individuals with dementia or depression were excluded. The ToM test battery included Spanish versions of the Reading Mind in the Eyes Test (RMET), Happé's Strange Stories (Social and Physical Stories subtests) and the Hinting Task. Results: The series comprised 12 HD patients, 12 relatives and 12 controls. The HD patients showed lower affective ToM scores than controls (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Cognitive ToM tasks scores were lower in HD patients than controls as well (Happé's Social Stories 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; the Hinting Task 13.6 [3.4] vs 17.5 [4.0], p = 0.009). In the Hinting Task, HD relatives had lower scores in than controls (13 [3.2] vs 17.5 [4.0], p = 0.009) and similar scores to controls in the rest of the battery. Conclusion: The HD patients with mild to moderate disease severity and their relatives show ToM deficits.

RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos. Los familiares de las personas con EH experimentan gran carga dado que los pacientes sufren de conducta social alterada y deterioro de relaciones interpersonales. La Teoría de la mente (ToM) consiste en la habilidad para atribuir estados mentales (a uno mismo o a otros). Se piensa que déficits en ToM tienen un rol en los cambios en empatia y en las dificultades interpersonales que los pacientes con EH enfrentan. Métodos: Condujimos un estudio transversal para comparar el desempeño en puntajes de tareas de ToM en pacientes con EH leve a moderada, sus familiares (pareja o familiar en riesgo con prueba genética negativa) y controles sanos. Se excluyó a sujetos con demencia o depresión. La batería de pruebas de ToM incluyó versiones en español de la prueba de lectura de la mente en los ojos (RMET), Historias Extrañas de Happé (subpruebas Social y Física) y Hinting Task. Resultados: La serie consistió de 12 pacientes con EH, 12 familiares y 12 controles. Los pacientes con EH mostraron puntajes menores de tareas de ToM afectiva que los controles (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Los puntajes de tareas de ToM cognitiva fueron inferiores a los controles en los pacientes con EH (Historias Sociales de Happé 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; Hinting task 13.6 [3.4] vs 175 [4.0], p = 0.009). En la Hinting task los familiares de pacientes con EH mostraron puntajes inferiores que los de los controles (13 [3.2] vs 175 [4.0], p = 0.009) y puntajes similares a aquellos de los controles en el resto de la batería. Conclusión: Los pacientes con EH con enfermedad leve a moderada y sus familiares muestran déficits en tareas de ToM.

Estudio piloto en cuidadores de pacientes con enfermedades neurológicas, sobre el significado y conocimiento de cuidados paliativos / Estudo piloto em cuidadores de pacientes com enfermidades neurológicas, sobre o significado e conhecimento de cuidados paliativos / Pilot study with caregivers attending patients with neurologic diseases, about the meaning and knowledge of palliative care

Objetivo. Describir el significado que atribuyen cuidadores a los cuidados paliativos (CPS), así como su preferencia respecto a informar al paciente y su satisfacción con el papel de cuidador. Metodología. Estudio descriptivo transversal, muestra intencional de 40 cuidadores de enfermos neurológicos con necesidad de CPS. Se aplicó un cuestionario de conocimientos sobre el tema y sobrecarga. Se realizó análisis descriptivo-comparativo con un intervalo de confianza de 95 por ciento (p mayor 0.05). Resultados. Pacientes: 52,6 por ciento hombres, edad promedio de 57,9 por ciento años, tiempo de enfermedad: 5 años, 2 hijos en promedio. Cuidadores: 77,5 mujeres, 25,0 por ciento cónyuges. Edad promedio: 49.3 años, proporcionan 18,5 horas de cuidado diario, 62,5 por ciento tenía estudios de secundaria o superiores, 40 por ciento son cuidadores únicos, 16,7 por ciento no cuenta con redes de apoyo y 42,5 por ciento presenta sobrecarga alta. Un 70 por ciento no tenía información previa sobre CPS. Significado: 50 por ciento mencionó "dar ayuda" (física o emocional), 20 por ciento"mejorar la calidad de vida". El 87,5 por ciento desearía ser informado con detalle si ellos fueran los pacientes, 86,1 por ciento quisiera ser informado por el médico y 62,5 por ciento se mostró a favor de que se le informara con detalle a su familiar. Conclusiones. Es importante difundir los CPS en cuidadores y estimular el derecho de los pacientes a recibir información sobre el pronóstico de su enfermedad.

Aim. To describe the meaning attributed to palliative care (PC) by caregivers, as well as their preference with respect to informing the patient and their satisfaction in their caring role. Methodology: Study descriptive transversal, sample intended of 40 caregivers of neurologic patients needing PC. A questionnaire about knowledge of the topic and their burnout status was applied. A descriptive-comparative analysis was carried out with 95 percent (p higher 0.05) confidence interval. Results: Patients: 52.6 percent men, average age 57.9 years, duration of disease: 5 years, average of 2 children. Caregivers: 77.5 percent women, 25.0 percent married, average age: 49.3 years, daily caring 18.5 hours, 62.5 percent with high School or university studies, 40 percent alone as caregivers, 16.7 percent do not count with support nets and 42.5 percent present high burn out status. Of them 70 percent did not have previous information about PC. Meaning: 50 percent mentioned "to give help" (physical or emotional), 20 percent "to enhance quality of life". 87.5 percent would like to be informed with detail if they were the patients, 86.1 percent would like to be informed by the physician and 62.5 percent were in favor to inform with detail to their family member. Conclusions: It is important to disseminate PC to caregivers and to stimulate the right of patients to receive information about the prognosis of their disease.

Objetivo. Descrever o significado que atribuem cuidadores aos cuidados paliativos (CPS), assim como sua preferência com respeito a informar ao paciente e sua satisfação com o papel de cuidador. Metodologia. Estudo descritivo transversal, amostra intencional de 40 cuidadores de enfermos neurológicos com necessidade de CPS. Aplicou-se um questionário de conhecimentos sobre o tema e sobrecarga. Realizou-se análise descritivo-comparativa com um intervalo de confiança de 95 por cento (p superior 0.05). Resultados. Pacientes: 52,6 por cento homens, idade média de 57,9 anos, tempo de enfermidade: 5 anos, 2 filhos em média. Cuidadores: 77,5 por cento mulheres, 25,0 por cento cônjuges. Idade média: 49.3 anos, proporcionam 18,5 horas de cuidado diário, 62,5 por cento tinham estudos secundários ou superiores, 40 por cento são cuidadores únicos, 16,7 por cento não contam com redes de apoio e 42,5 por cento apresentam sobrecarga alta. 70 por cento não tinham informação prévia sobre CPS. Significado: 50 por cento mencionaram "dar ajuda" (física ou emocional), 20 por cento "melhorar a qualidade de vida". 87,5 por cento desejariam ser informados com detalhe se eles fossem pacientes, 86,1 por cento quiseram ser informados pelo médico e 62,5 por cento se mostraram a favor de que fossem informados com detalhes um seu familiar. Conclusões. É importante difundir os CPS em cuidadores e estimular o direito dos pacientes em receber informação sobre o prognóstico de sua enfermidade.

Ataxia: efectos psicosociales / Psychosocial impact ataxia

Las ataxias hereditarias son un grupo de padecimientos caracterizados por anormalidades en el equilibrio debido a afección del cerebelo o sus vías de conexión. En México no hay estudios de prevalencia de estos padecimientos ni de los efectos psicosociales que provocan, por lo que el objetivo de este trabajo fue estudiar en un grupo de pacientes con ataxia, los efectos psicosociales que tiene el padecimiento en su vida personal, social y familiar, además de evaluar el grado de depresión entre sus cuidadores. Se estudiaron 22 pacientes con diagnóstico clínico de ataxia. De los 22 en 54.5 por ciento había patrón de herencia autosómico dominante. Del total de pacientes, 10 tuvieron depresión moderada y 3 severa. En sus relaciones sociales 21 pacientes perdieron todo contacto con su núcleo social. El 32 por ciento ya no desempeña ninguna actividad remunerativa, lo que hace que dependan en el aspecto económico de otro integrante de la familia, lo cual se ve directamante reflejado en la afección de su situación económica. Debido al carácter progresivo e incapacitante de este grupo de padecmientos es seguro que con la evolución de la enfermedad los pacientes lleguen a depender por completo de otra persona, lo queafecta de manera directa las relaciones interpersonales de cada familia.

Predictive and prenatal diagnosis of Hunington's disease: attitudes of mexican neurologists, psychiatrists, and psychologists

Background. Huntington's disease (HD) is a hereditary disease of the central nervous system. Its molecular diagnosis has allowed predictive and prenatal diagnosis to be done, and it is now a model for the study of the ethical, legal, and social problems arising from the diagnosis of such diseases. Methods. This study explores the knowledge and attitudes of a groups of Mexican specialistis regarding the disease and its diagnosis. A self-administered, 30-item multiple-choice questionnaire was completed anonymously by neurologists, psychiatrists, and psychologists. Results. Fifty-five percent of the professionals had experience with HD patients, 59 percent claimed to know the hereditary risk, and 20 percent answered incorrectly concerning the risks. Neurologists had the most exposure to HD; 74 percent acknowledged the existence of predictive diagnosis, although only 10 percent knew the international guidelines for testing. Eighty-six percent of the participants recommended predictive diagnosis, the reasons being: 55 percent, if the patients considered having offspring; 41 percent, for the patients's professional reasons; 6 percent, if a treatment was available, and 12 percent did not answer. In cases in which the patient wanted to have offspring, 38 percents thought that this should be avoided. Thirty-six percent of the subto have offspring, 38 percent thought that this should be avoided. Thirty-six percent of the subjects considered prenatal diagnosis justified in a couple with a carrier, and 51 percent justified abortion affected fetuses. Conclusions. Genetic counseling and predictive diagnosis in Mexico must be the responsibility of genetic units and specialists who are of inheritance risks and of guidelines for HD programs. The number of patients requiring such attention is increasing rapidly

El papel del psiquiatra en el diagnóstico predicitivo en la enfermedad de huntington / The part of psychiatra in genetic prediction of Huntington's disease

Acualmente el diagnóstico predictivo de la enfermedad de Huntington (EH) se efectúa por medio de un equipo multidisciplinario. El psiquiatra es importante durante la evaluación de los candidatos que desean que se les realice el diagnóstico predictivo para la EH. Ya que pueden presentarse diversos problemas psiquiátricos por el hecho de saberse en riesgo, y posteriormente al recibir el resultado. La adaptación al resultado sea este positivo o negativo es difícil. Este artículo describe la experiencia psiquiátrica obtenida en nuestra investigación en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía de México