Tumor de células granulares de vulva: un raro tumor genital benigno / Granular cell tumor of vulva: a rare benign genital tumor

Resumen ANTECEDENTES: El tumor de células granulares de la vulva es poco común y de origen neurogénico. Afecta, principalmente, a mujeres entre 60 y 70 años y es más frecuente en la raza negra. CASO CLÍNICO: Paciente de 63 años, con una lesión vulvar indolora y no pruriginosa, en crecimiento. En la exploración se observó una lesión excrecente de 2.5 cm en la región superior del labio mayor izquierdo, dura, vascularizada y con infiltración a 2 cm de profundidad. No se palparon adenopatías sospechosas. Luego del reporte de la biopsia, sugerente de tumor de células granulares, se practicó una escisión completa, con márgenes libres. El estudio inmunohistoquímico se reportó positivo para CD68, S100 y TFE3 lo que confirmó el diagnóstico. Puesto que el índice proliferativo (Ki67) fue inferior al 5% y los márgenes quirúrgicos estaban libres, no se requirió tratamiento adyuvante. La paciente permanece en seguimiento y sin signos de recidiva. CONCLUSIÓN: Si bien los tumores de células granulares de la vulva son poco comunes y casi siempre benignos, deben incluirse en el diagnóstico diferencial de una tumoración vulvar. La inmunohistoquímica es la herramienta más útil para el diagnóstico preciso y su tratamiento de elección es la escisión local amplia, por su tendencia a la recurrencia local.

Abstract BACKGROUND: Granular cell tumor of the vulva is rare and neurogenic in origin. It mainly affects women between 60 and 70 years of age and is more frequent in black women. CLINICAL CASE: A 63-year-old woman with a painless, non-pruritic, growing vulvar lesion. Examination revealed a 2.5 cm excrescent lesion in the upper region of the left labium majus, hard, vascularized and infiltrated to a depth of 2 cm. No suspicious lymph nodes were palpated. After the biopsy report, suggestive of granular cell tumor, complete excision was performed, with free margins. The immunohistochemical study was positive for CD68, S100 and TFE3 which confirming the diagnosis. Since the proliferative index (Ki67) was less than 5% and the surgical margins were clear, adjuvant treatment was not required. The patient remains in follow-up with no signs of recurrence. CONCLUSION: Although granular cell tumors of the vulva are rare and almost always benign, they should be included in the differential diagnosis of a vulvar tumor. Immunohistochemistry is the most useful tool for accurate diagnosis and their treatment of choice is wide local excision because of their tendency for local recurrence.

Síndrome de Frasier: ¿Cómo diagnosticar una enfermedad rara en la consulta de Ginecología? Reporte de caso / Frasier Syndrome: How to diagnose a rare disease in a Gynecology consultation? A case report

Resumen INTRODUCCIÓN: El síndrome de Frasier es una enfermedad de herencia autosómica dominante con una prevalencia inferior a 1 caso por cada millón de recién nacidos vivos. Hasta la fecha se han descrito unos 150 casos. Este síndrome se caracteriza por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46, XY y enfermedad glomerular, todo ello producido por una mutación del gen WT1. CASO CLÍNICO: Paciente de 16 años que consultó por amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. Antecedentes: glomerulonefritis focal segmentaria corticorresistente desde la infancia. En la exploración física se objetivó un estadio Tanner 1. Las pruebas complementarias pusieron de manifiesto la ausencia de útero y anejos y un hipogonadismo hipergonadotrópico con cariotipo 46, XY. Ante los hallazgos se decidió la laparoscopia exploradora y salpingooforectomía bilateral. El informe anatomopatológico fue de disgerminoma de ovario derecho. La sospecha clínica se confirmó en el estudio genético, que reportó una mutación del gen WT1, diagnóstica de síndrome de Frasier. En la actualidad, la paciente recibe tratamiento inmunosupresor y hormonal sustitutivo, con una evolución favorable. CONCLUSIÓN: El diagnóstico temprano del síndrome de Frasier es fundamental en virtud del riesgo asociado de malignidad. La baja frecuencia de la enfermedad y la asociación común con retraso puberal en pacientes con enfermedades crónicas puede favorecer el retraso del diagnóstico. El reporte de los casos diagnosticados de este síndrome, y el tratamiento multidisciplinario son decisivos para mejorar el conocimiento de esta rara enfermedad.

Abstract INTRODUCTION: Frasier Syndrome is an autosomal dominant inherited disease with a prevalence of less than 1 per million live births. To date, about 150 cases have been described. This syndrome is characterized by male pseudohermaphroditism, 46, XY gonadal dysgenesis, and glomerular disease, all caused by a mutation of the WT1 gene. It is essential to learn more about this disease, not only because of the high risk of ovarian neoplasia, but also because its early diagnosis will improve the prognosis. CLINICAL CASES: We report the case of a 16-year-old woman who consulted for primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics. As medical history, she highlighted steroid-resistant focal segmental glomerulonephritis since childhood. The examination revealed Tanner stage 1. Complementary tests revealed the absence of the uterus and adnexa and hypergonadotropic hypogonadism with a 46, XY karyotype. Given the findings, it was decided to perform an exploratory laparoscopy and bilateral salpingo-oophorectomy. The anatomopathological result reported dysgerminoma of the right ovary. The clinical suspicion was confirmed by genetic study, which reported a mutation of the WT1 gene, diagnostic of Frasier Syndrome. Currently, the patient undergoes, along with immunosuppressive treatment, hormone replacement therapy, with a favorable evolution. CONCLUSION: Early diagnosis of Frasier Syndrome is essential given the associated risk of malignancy. The low frequency of the disease and the usual association of delayed puberty in patients with chronic diseases may lead to a diagnostic delay. Therefore, reporting the diagnosed cases of this syndrome, as well as its multidisciplinary management, is essential to improve knowledge about this rare disease.

Carcinoma de células basales en la región vulvar: revisión bibliográfica a propósito de un caso / Vulvar basal cell carcinoma: A case report and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: El carcinoma de células basales, o basocelular, es la neoplasia cutánea no melanocítica más frecuente en la raza caucásica. La mayor parte de estas neoplasias aparecen en la piel fotoexpuesta (casi el 85% en la cabeza y el cuello). La afectación vulvar tiene una frecuencia no mayor al 1 al 2% de todos los carcinomas basocelulares. OBJETIVO: Reportar un caso de carcinoma basocelular de localización vulvar y revisar la bibliografía de los últimos siete años. CASO CLÍNICO: Paciente de 74 años, sin antecedentes personales de interés, con una lesión vulvar asintomática, con varios meses de evolución. En la exploración genital se encontró, en el labio mayor izquierdo, una lesión de 3 cm, pálida, no ulcerada, sobreelevada y pétrea. La biopsia de la lesión reportó: tejido mamario accesorio. Ante este informe se decidió la exéresis de la lesión y dejar un margen quirúrgico aproximado de 1 cm. La intervención y el posoperatorio transcurrieron sin contratiempos. El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica reportó que se trataba de un carcinoma ulcerado de células basales, nodular y superficial, con los bordes de resección libres. En el seguimiento posquirúrgico a los dos meses, la paciente se encontró en buenas condiciones, asintomática. CONCLUSIONES: Si bien el carcinoma basocelular es una neoplasia muy frecuente, la afectación vulvar es por demás rara. El diagnóstico y el tratamiento deben ser interdisciplinarios, de la mano de dermatólogos y gineco-oncólogos.

Abstract BACKGROUND: Basal cell carcinoma, or basal cell carcinoma, is the most common nonmelanocytic skin neoplasm in Caucasians. Most of these neoplasms occur on photo exposed skin (almost 85% on the head and neck). Vulvar involvement has a frequency of no more than 1% to 2% of all basal cell carcinomas. OBJECTIVE: To report a case of basal cell carcinoma of vulvar location and to review the literature of recent years. CLINICAL CASE: 74-year-old patient, with no personal history of interest, with an asymptomatic vulvar lesion, with several months of evolution. On genital examination, a 3 cm lesion was found on the left labium majus, pale, non-ulcerated, raised, and stony. The biopsy of the lesion reported: accessory breast tissue. In view of this report, it was decided to excise the lesion and leave a surgical margin of approximately 1 cm. The operation and postoperative period went smoothly. The anatomopathological study of the surgical specimen reported that it was an ulcerated basal cell carcinoma, nodular and superficial, with free resection margins. At two months post-surgical follow-up, the patient was found to be in good condition, asymptomatic. CONCLUSIONS: Although basal cell carcinoma is a very frequent neoplasm, vulvar involvement is very rare. Diagnosis and treatment should be interdisciplinary, with the collaboration of dermatologists and gyneco-oncologists.

Leiomioma vulvar de localización en la glándula de Bartolino: un dilema diagnóstico / Vulvar leiomyoma located in Bartholin's gland: a challenging clinical case

Resumen ANTECEDENTES: Los leiomiomas son tumores benignos que se originan en las fibras musculares lisas. La mayor parte de los leiomiomas del aparato genital femenino se localizan en el útero. La localización extrauterina es excepcional, la incidencia del leiomioma vulvar es del 0.07%. Estos tumores del músculo liso suelen ser indoloros, de crecimiento lento y pueden aparecer en mujeres de cualquier edad. OBJETIVO: Reportar un caso de leiomioma vulvar que, por su baja incidencia y similitud clínica con otras lesiones, como el quiste de la glándula de Bartolino, pueden conducir a un diagnóstico erróneo inicial. Además, efectuar una revisión bibliográfica que aporte conocimiento a su diagnóstico y tratamiento. CASO CLÍNICO: Paciente de 52 años, con una masa vulvar de años de evolución y un diagnóstico equívoco inicial de quiste de la glándula de Bartolino. La paciente fue intervenida mediante escisión quirúrgica y estudio histopatológico posterior. El diagnóstico definitivo fue de leiomioma vulvar con diferenciación simplástica. CONCLUSIONES: En contraposición con sus homólogos uterinos, la localización vaginal del leiomioma es excepcional. Si bien hasta ahora no ha podido demostrarse la efectividad de la biopsia preoperatoria se aconseja su toma porque podría tratarse de una masa de características malignas, lo que modificaría el tratamiento y su urgencia. La actitud quirúrgica es, quizá, la más acertada porque permite, además de un diagnóstico anatomopatológico definitivo, un tratamiento curativo. Se propone la escisión completa, mediante una incisión elipsoidal en la piel y asegurar la extirpación completa de la pseudocápsula.

Abstract BACKGROUND: Leiomyomas are benign tumors that originate in smooth muscle fibers. Most leiomyomas of the female genital tract are located in the uterus. Extrauterine localization is exceptional; the incidence of vulvar leiomyoma is 0.07%. These smooth muscle tumors are usually painless, slow growing and can occur in women of any age. OBJECTIVE: To report a case of vulvar leiomyoma that because of its low incidence and clinical similarity to other lesions, such as Bartholin's gland cyst, may lead to an initial misdiagnosis. In addition, a review of the literature should be carried out in order to contribute to its diagnosis and treatment. CLINICAL CASE: A 52-year-old patient with a vulvar mass of years of evolution and an initial misdiagnosis of Bartholin's gland cyst. The patient was operated by surgical excision and subsequent histopathological study. The definitive diagnosis was vulvar leiomyoma with symplastic differentiation. CONCLUSIONS: In contrast to its uterine counterparts, the vaginal location of leiomyoma is exceptional. Although the effectiveness of a preoperative biopsy has not been demonstrated so far, it is advisable to take a biopsy because it could be a mass with malignant characteristics, which would change the treatment and its urgency. The surgical approach is perhaps the most appropriate because it allows, in addition to a definitive anatomopathological diagnosis, a curative treatment. Complete excision is proposed, by means of an ellipsoidal incision in the skin and ensuring complete excision of the pseudocapsule.

Diagnóstico de leucemia mieloide aguda durante el embarazo. Reporte de caso / Acute myeloid leukemia diagnosed during pregnancy. Case report

Resumen ANTECEDENTES: La leucemia mieloide aguda es el cuarto cáncer diagnosticado con más frecuencia durante el embarazo. En la actualidad, su tratamiento en las distintas etapas del embarazo sigue suponiendo un desafío diagnóstico y terapéutico para los obstetras, oncólogos y hematólogos. OBJETIVO: Reportar el caso clínico de una paciente embarazada a quien se diagnosticó leucemia mieloide aguda en el primer trimestre, el seguimiento efectuado y el tratamiento propuesto. Además, se revisa la bibliografía existente en relación con este cáncer. CASO CLÍNICO: Paciente de 33 años, embarazada, con 12 + 5 semanas de amenorrea. Se envió al servicio de Hematología debido al hallazgo de pancitopenia en los estudios de laboratorio del primer trimestre. Enseguida de completar el estudio y tomar una biopsia de médula ósea, se estableció el diagnóstico de leucemia mieloblástica aguda NMP1 y FLT-3 negativos, con 20% de blastos. El embarazo finalizó sin contratiempos a las 15 semanas, mediante interrupción voluntaria, luego de recibir información del diagnóstico, pronóstico y riesgo de teratogenia del tratamiento. En la actualidad, la paciente permanece en lista de espera para trasplante de médula ósea histocompatible. CONCLUSIONES: La correcta atención al control de los análisis de laboratorio, propios del embarazo, puede permitir un diagnóstico temprano que permita iniciar un tratamiento inmediato, decisivo para el pronóstico. Todo esto, además de la atención y asesoramiento multidisciplinario, resulta esencial para asegurar el bienestar de la madre y del feto.

Abstract BACKGROUND: Acute myeloid leukemia is the fourth most frequently cancer in association with pregnancy. Nowadays, clinical management of AML occurring during pregnancy is a diagnostic and therapeutic challenging. OBJECTIVE: To report the unpublished case of pregnant diagnosed with acute myeloid leukemia in the first trimester of pregnancy, as well as the follow-up carried out and the proposed treatment. We also review the existing literature in relation to this entity. CLINICAL CASE: 33-year-old patient, at 12+5 weeks of pregnancy. She was admitted to the hematology service due to the discovery of pancytopenia in the laboratory tests performed in the first trimester. After completing the study and performing a bone marrow biopsy, the patient was diagnosed with NMP1 and FLT-3 Negative acute myeloblastic leukemia, with 20% blasts. The pregnancy ended without incident at 15 weeks, by means of a voluntary interruption of the pregnancy, after receiving information on the diagnosis, prognosis and risk of teratogenicity from the treatment. Currently, the patient is on the waiting list for histocompatibility bone marrow transplant. CONCLUSIONS: The importance of analytical control during pregnancy can allow an early diagnosis, to establish an immediate treatment, key for the prognosis. All this, in addition to the multidisciplinary approach and advice, is essential to ensure maternal and fetal well-being.

Carcinoma basocelular umbilical en paciente con sospecha de endometriosis en la pared abdominal. Reporte de un caso y revisión bibliográfica / Umbilical basal cell carcinoma in a patient with suspected abdominal wall endometriosis. Case report and review of the literature

Resumen ANTECEDENTE: La endometriosis es una enfermedad inflamatoria que llega a afectar incluso a 15 a 44% de las mujeres fértiles; sin embargo, su localización en la pared abdominal es excepcional. Las diferentes lesiones que pueden encontrarse ahí dificultan el diagnóstico preoperatorio. OBJETIVOS: Reportar el caso de una paciente con carcinoma basocelular umbilical en quien se sospechó endometriosis en la pared abdominal y revisar la bibliografía al respecto, en particular la importancia del diagnóstico diferencial. CASO CLÍNICO: Paciente de 45 años con un carcinoma basocelular en torno de la zona umbilical. La situación anatómica y la induración dolorosa y sangrante en el área umbilical favorecieron un diagnóstico erróneo inicial de endometriosis umbilical. Esta tumoración, de un subtipo histológico de alto riesgo, requiere una técnica quirúrgica agresiva, con control de los márgenes afectados. En las revisiones posoperatorias la paciente permaneció asintomática, sin lesiones aparentes de recidiva. De la búsqueda bibliográfica se incluyeron 14 artículos de reportes de casos y revisiones de endometriosis en la pared abdominal y carcinoma basocelular. El acceso quirúrgico mediante la cirugía micrográfica de Mohs se estableció como el método más recomendado en la actualidad. CONCLUSIONES: La sospecha de endometriosis en la pared abdominal suele estar fundamentada en la aparición de una lesión con variaciones cíclicas sobre el lecho de una incisión quirúrgica. Las diferentes lesiones que pueden encontrarse en la pared abdominal dificultan el diagnóstico preoperatorio y solo el estudio histológico es el que finalmente lo establece.

Abstract BACKGROUND: Endometriosis is an inflammatory disease that affects up to 15-44% of fertile women, however its location at the level of the abdominal wall is a rare entity. The different lesions that can settle at this level make preoperative diagnosis difficult OBJECTIVES: To report the case of an umbilical basal cell carcinoma in a patient with suspected endometriosis of the abdominal wall and to review the literature, especially on the importance of differential diagnosis. CLINICAL CASE: A 45-year-old woman who presented a basal cell carcinoma at the umbilical level. The anatomical situation and the painful and bleeding induration at the umbilical level, led to an initial misdiagnosis of umbilical endometriosis. This tumor of a high-risk histological subtype requires optimal management, based on an aggressive surgical technique with control of the affected margins. In postoperative check-ups, the patient remains asymptomatic, with no apparent lesions of recurrence. A bibliographic search was carried out and 14 articles were included on case reports and literature reviews of abdominal wall endometriosis and basal cell carcinoma. The surgical approach using Mohs micrographic surgery has been established as the most recommended method at present. CONCLUSIONS: The suspicion of abdominal wall is usually based on the appearance of a lesion with cyclical variations on the bed of a surgical incision. The different lesions that can settle at the level of the abdominal wall make preoperative diagnosis difficult, with the histological study finally being the one that yields the definitive result.