Síndrome de Alagille / Alagille syndrome

Resumen Introducción: El síndrome de Alagille es una enfermedad con múltiples afectaciones, es autosómica dominante, con expresividad variable. Se identifica por manifestaciones hepáticas, vertebrales, cardiacas, oculares y dismorfia facial. Objetivo: Reportar un caso de S. de Alagille con afectación hepática, que debuta con hemorragia de vías digestivas altas. Materiales y métodos: Reporte de caso clínico confrontando con artículos de revisiones de temas en búsqueda electrónica en bases de datos de RIMA, MEDLINE, PUBMED, MEDSCAPE, de 1993-2018. Resultado: Paciente de 2 años, con diagnóstico tardío de enfermedad hepática, con progresión a cirrosis y hallazgos al examen físico que confirman Síndrome de Alagille. Se confirma el diagnóstico molecular coincidiendo con el principal hallazgo genético con anomalías asociadas al gen Jagged 1 (JAG1) localizado en el cromosoma 20 y el NOTCH2 del cromosoma 1. Conclusiones: Es de gran importancia resaltar esta patología infrecuente la cual representa un reto diagnóstico, debe tenerse en cuenta la múltiple afectación orgánica por lo cual es fundamental un manejo interdisciplinario

Abstract Introduction: Alagille syndrome is a disease with multiple impairments, is autosomal dominant with variable expressivity. It is identified by manifestations of vertebral, liver, heart, eye and facial dysmorphia. Objective: Report a case of Alagille S. with hepatic involvement, debuting with hemorrhage of upper digestive tract. Materials and methods: Clinical case report confronting articles reviewing subjects in electronic search in RIMA databases, MEDLINE, PUBMED, MEDSCAPE, from 1993-2018. Result: 2 year old patient, with late diagnosis of liver disease, with progression to cirrhosis and physical exam findings that confirm Alagille Syndrome. Confirmed the diagnostic molecular coinciding with the main genetic finding which are anomalies associated with the gene Jagged 1 (JAG1) located on chromosome 20 and the NOTCH2 of chromosome 1. Conclusions: It is important to highlight this uncommon disease which poses a diagnostic challenge, multiple organic involvement must be taken into account by which an interdisciplinary management is essential.

Tumor maligno de la vaina del nervio periférico retroperitoneal en un niño preescolar / Retroperitoneal malignant peripheral nerve sheath tumor a preschool child

Resumen: Introducción: Los tumores malignos de la vaina de nervio periférico (MPNST, por sus siglas en inglés) son sarcomas raros y agresivos que aparecen principalmente en la edad adulta; se localizan principalmente en tronco y extremidades inferiores, con una alta asociación con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Caso clínico: Se describe el caso de una niña de 34 meses de edad sin NF1, quien consulta por masa abdominal. La masa correspondió a un MPNST retroperitoneal. Se presenta el abordaje diagnóstico y la conducta terapéutica, resaltando las complicaciones y las secuelas que se presentaron. Conclusiones: Los MPNST, a pesar de su baja incidencia, son importantes debido a su agresividad y deben sospecharse ante una masa localizada a nivel paravertebral o en extremidades, en especial en pacientes con NF1. La piedra angular en el tratamiento es la resección quirúrgica completa, debido a la alta tasa de recidiva, y una respuesta terapéutica a la radioterapia y quimioterapia limitada. Este caso muestra las manifestaciones clínicas y las complicaciones que se pueden esperar con estos tumores, así como su comportamiento agresivo. La ausencia de NF1 no descarta el diagnóstico.

Abstract: Background: Malignant tumors of peripheral nerve sheath (MPNSTs for its acronym in English) are aggressive sarcomas that occur generally in adulthood and are located mainly on the trunk and lower limbs, with a high association with neurofibromatosis type 1 (NF1). Case report: A 34-months-old female infant without NF1 with a palpable abdominal mass is described. The mass corresponded to a retroperitoneal MPNST. The diagnostic approach and management are presented, highlighting the complications and sequelae that occurred during evolution. Conclusions: MPNSTs are important despite their low incidence because of their aggressiveness, and should be considered upon the detection of a mass located at paravertebral level or limbs, especially in patients with NF1. The cornerstone of the treatment lies in a complete surgical resection due to the high rate of recurrence, with limited therapeutic response to radiotherapy and chemotherapy. This case presents the clinical manifestations and complications that can be expected with these tumors and their harmful behaviour. The absence of NF1 does not exclude the diagnosis.

Evaluación clínica de la orientación sexual en adolescentes. El papel de médicos generales y pediatras / Clinical evaluation on sexual orientation in adolescents: the role for General Practioners and Pediatricians

En los últimos 20 años, los pediatras han mostrado mayor interés en la salud integral de adolescentes con orientación sexual homosexual. Han abordado tanto los aspectos de salud física como la promoción de una adecuada salud mental. Al igual que los adolescentes heterosexuales, los adolescentes homosexuales, lesbianas y bisexuales presentan habitualmente conductas riesgosas para la integridad física como también una frecuencia mayor de síntomas emocionales asociados a la discriminación por la orientación sexual. Médicos generales y pediatras deben tener un conocimiento básico del proceso de aceptación de la identidad sexual de los adolescentes homosexuales, lesbianas y bisexuales y de los riesgos médicos asociados. De esta manera, deben abordar en forma global los problemas de salud de esta más visible población