ABSTRACT
Introducción. La prevalencia del sobrepeso, la obesidad y algunas enfermedades crónicas no transmisibles ha aumentado; sus causas pueden ser genéticas, epigenéticas o ambientales, por lo cual es importante evaluar la variabilidad en estas interacciones. Objetivo. Analizar las relaciones entre nueve polimorfismos de nucleótido simple de los genes LEP (rs2167270), LDLR (rs885765, rs688, rs5925, rs55903358, rs5742911) y APOA4 (rs5095, rs675, rs5110), y los fenotipos asociados al sobrepeso, la obesidad y otras enfermedades concomitantes. Materiales y métodos. Se evaluaron parámetros clínicos y antropométricos en 144 sujetos del estado Sucre, Venezuela, 76 hombres y 68 mujeres , con medias de edad de 29,93±8,29 y 32,49±11,15 años, respectivamente. Se hizo la genotipificación de los polimorfismos seleccionados mediante enzimas de restricción; se estudiaron las asociaciones entre genotipo y riesgo, y se compararon los promedios de las medidas antropométricas y bioquímicas previamente ajustadas a variables biológicas y ambientales. Resultados. Según el índice de masa corporal (IMC), el 38,9 % de los individuos tenía sobrepeso (25=IMC=29,9 kg/m 2 ) y el 20,1 %, obesidad (IMC=30 kg/m 2 ) . Las frecuencias genotípicas y alélicas de los grupos con un índice de masa corporal normal y uno alto (sobrepeso y obesidad) resultaron similares. Solo se encontró asociación entre el genotipo ancestral A/A del rs5742911 y el riesgo alto por los niveles de la lipoproteína de alta densidad o colesterol HDL (OR=2,944, IC 95% 1,446-5,996; p=0,003). La diferencia entre los promedios corregidos de colesterol HDL para los genotipos del rs5742911 resultó significativa (p=0,005) (A/A: 41,50±14,81 mg/dl; A/G: 45,00±12,07 mg/dl; G/G: 47,17±9,43 mg/dl). Conclusión. En la mayoría de las variantes genéticas estudiadas, se registró la asociación con el sobrepeso y la obesidad de los genotipos ancestrales, aunque sin ser significativa. El polimorfismo rs5742911 podría resultar útil como indicador del riesgo de enfermedades crónicas.
Introduction: Overweight, obesity and some chronic diseases have become more prevalent recently. It is well known that their causes may be genetic, epigenetic, environmental, or a mixture of these. Objective: To analyze the relationship between nine single nucleotide polymorphisms of genes LEP (rs2167270) , LDLR (rs885765, rs688, rs5925, rs55903358, rs5742911) and APOA4 (rs5095, rs675, rs5110) with obesity-related phenotypes and other comorbidities. Material and methods: We recruited 144 adults (76 males and 68 females, with average ages of 29.93±8.29 and 32.49±11.15 years, respectively) in the State of Sucre, Venezuela. Clinical and anthropometric parameters were obtained. Genotype-risk associations were studied. We then compared the averages registered for anthropometric and biochemical variables previously adjusted for biological and environmental factors. Results: According to the body mass index, 38.9% of the individuals in the sample were overweight (25=BMI=29.9 kg/m 2 ) and 20.1% were obese (BMI=30 kg/m 2 ). Genotype and allele frequencies did not differ statistically for groups with normal and high body mass index (overweight plus obesity). The association between LDLR rs5742911 ancestral genotype A/A and high risk condition related to HDL-cholesterol was the only one found to be significant (OR=2.944, 95% CI: 1.446-5.996; p=0.003). The difference in adjusted mean HDL-cholesterol for LDLR rs5742911 genotypes was statistically significant (p=0.005) (A/A: 41.50±14.81 mg/dL; A/G: 45.00±12.07 mg/dL; G/G: 47.17±9.43 mg/dL). Conclusions: For most of the genetic variants studied, there was an association with the presence of overweight and obesity among ancestral genotype carriers, although this was not statistically significant. The rs5742911 polymorphism may be useful as an indicator of a risk of chronic diseases.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Aged , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Apolipoproteins A/genetics , Receptors, LDL/genetics , Leptin/genetics , Polymorphism, Single Nucleotide , Overweight/genetics , Socioeconomic Factors , Venezuela/epidemiology , Blood Glucose/analysis , Anthropometry , Chronic Disease/epidemiology , Dyslipidemias/genetics , Dyslipidemias/epidemiology , Overweight/epidemiology , Genetic Association Studies , Habits , Life Style , Lipids/blood , Obesity/genetics , Obesity/epidemiologyABSTRACT
La orientación sexual humana es un carácter complejo influido por varios genes, experiencias vivenciales y factores socioculturales. Estos factores interactúan y producen un patrón característico de orientación sexual hacia el sexo opuesto, pero existen excepciones, como la bisexualidad y la homosexualidad. Esta parece ser más frecuente en hombres que en mujeres. Es un carácter multifactorial. El método tradicional para el estudio genético de características del comportamiento consideradas multifactoriales es analizar si presentan agregación familiar. Para separar la importancia de los factores genéticos de los ambientales en esta agregación, se compara la concordancia para el carácter entre gemelos monocigóticos, dicigóticos y hermanos adoptados criados juntos. Estos estudios revelan que la agregación familiar es más evidente para la homosexualidad masculina que para la femenina. Utilizando el método del umbral para caracteres multifactoriales, y variando la frecuencia de homosexualidad en la población entre 4 y 10%, se han estimado valores de heredabilidad de la misma que oscilan entre 0,27 y 0,76. En 1993, utilizando métodos moleculares, se encontró ligamiento entre homosexualidad y la región cromosómica Xq28; sin embargo, estudios posteriores no lo confirman. Recientemente, la búsqueda amplia en el genoma mostró valores sugerentes o significativos de ligamiento en las regiones 7q36, 8p12 y 10q26, con genes candidatos de interés. La desviación en la proporción de inactivación del cromosoma X en las madres de homosexuales parece apoyar la presencia de genes relacionados con la orientación sexual en este cromosoma. Aún falta mucho por conocerse en relación a la genética de la homosexualidad humana.
Human sexual orientation is a complex trait, influenced by several genes, experiential and sociocultural factors. These elements interact and produce a typical pattern of sexual orientation towards the opposite sex. Some exceptions exist, like bisexuality and homosexuality, which seem to be more frequent in males than females. Traditional methods for the genetic study of behavior multifactorial characteristics consist in detecting the presence of familial aggregation. In order to identify the importance of genetic and environmental factors in this aggregation, the concordance of the trait for monozygotic and dizygotic twins and for adopted sibs, reared together and apart, is compared. These types of studies have shown that familial aggregation is stronger for male than for female homosexuality. Based on the threshold method for multifactorial traits, and varying the frequency of homosexuality in the population between 4 and 10%, heritability estimates between 0.27 and 0.76 have been obtained. In 1993, linkage between homosexuality and chromosomal region Xq28 based on molecular approaches was reported. Nevertheless, this was not confirmed in later studies. Recently, a wide search of the genome has given significant or close to significant linkage values with regions 7q36, 8p12 and 10q26, which need to be studied more closely. Deviation in the proportion of X chromosome inactivation in mothers of homosexuals seems to favor the presence of genes related with sexual orientation in this chromosome. There is still much to be known about the genetics of human homosexuality.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Genetic Phenomena/genetics , Homosexuality , Sex Characteristics , Genetic MarkersABSTRACT
La utilidad del ADN mitocondrial (ADNmt) para determinar afinidad genética entre grupos indígenas contemporáneos e inferir sobre migraciones, ha sido demostrada; pero la imposibilidad de estudiar grupos prehispánicos extintos, limita las inferencias sobre migraciones en esa época. El mestizaje en poblaciones neoamericanas ha sido caracterizado por uniones entre hombres europeos y mujeres indígenas, permitiendo detectar en la población contemporánea haplogrupos mitocondriales amerindios que informan sobre poblaciones extintas. Para conocer los linajes femeninos en el occidente de Venezuela, se estudiaron los haplogrupos del ADNmt a partir de RFLP, en una muestra de 193 individuos con antepasados procedentes del occidente de Venezuela, 81 del Estado Lara (Barquisimeto) y 112 de tres pueblos del Estado Falcón (Macu-quita=25, Macanillas=29 y Churuguara=58). Se comparó la distribución de haplogrupos entre las poblaciones y se estimó el mestizaje por línea femenina en ellas. Se comparó la distribución de cuatro haplogrupos indígenas con otras regiones de América. Se observa que en las cuatro poblaciones predominan haplogrupos amerindios, seguidos de los africanos. Al comparar la fracción indígena con el resto de América encontramos que Macanillas, Lara y Churuguara se asemejan a grupos de Amazonas y Suramérica, mientras que Macuquita a Aruba. Esto sugiere una diversidad genética importante en esa zona como probable ruta de paso hacia el sur y el Caribe; además refleja vínculos genéticos importantes entre grupos prehispánicos de Aruba y los de la Península de Paraguaná. Evidencias arqueológicas soportan estos postulados. Se recomienda aumentar la muestra y realizar análisis de secuencias para un nivel mayor de precisión.
Mitocondrial DNA (mtDNA) has been widely used to study genetic relationships between contemporary Amerindian groups and to infer ancestral migration movements; however inferences about migration routes of prehispanic extinct groups are difficult. Admixture of Neoamerican groups has been characterized by unions between European males and Amerindian females. This allows the identification in present populations of Amerindian mitocondrial haplogroups which give information on ancestral groups. In order to investigate female lineages present in western Venezuela, RFLP haplogroups from mtDNA were obtained from 193 individuals with grandparents from this region, 81 from the State of Lara (Barquisimeto) and 112 from 3 towns of the State of Falcon (Macuquita=25; Macanilla=29 and Churuguara=58). Comparison of haplogroup distributions between groups was performed, and admixture estimates based on female lineages were obtained. The distribution of four Amerindian haplogroups was compared with those of other populations from the American Continent. In our four samples Amerindian haplogroups predominate, followed by those of African origin. In the comparison of the mtDNA Amerindian fraction with other populations we find that Macanillas, Lara and Churuguara are similar to South American and Amazonian groups whilst Macuquita is similar to groups from Aruba. Our findings suggest an important genetic diversity in this region, explained by migration routes to and from the south and the Caribean. They also suggest genetic relationship between prehispanic groups from Aruba and those from the Paraguaná peninsula, which have been inferred by archeological evidences. An increase in sample size and analysis of sequences for more precision is recommended.
ABSTRACT
Los efectos de medicamentos con propiedades hipolipemiantes en la prevención de la enfermedad vascular aterotrombótica, van más allá del solo hecho de descender los lípidos séricos, lo que sugiere que están involucrados otros mecanismos no lipídicos y el mantener un adecuado balance hemostático es uno de ellos. El objetivo del estudio fue realizar una intervención medicamentosa con el Ciprofibrato, en individuos hiperlipidémicos y con niveles elevados de fibrinógeno plasmático, con el propósito de conocer los efectos del fármaco sobre estos factores de riesgo y otros parámetros hemostáticos. Cuarenta individuos de ambos sexos, 20 aparentemente sanos y los otros 20 pacientes con evidencia clínica y angiográfica de enfermedad arterial coronaria, fueron asignados en forma aleatoria balanceada a recibir 100 mg de Ciprofibrato o placebo durante un seguimiento promedio de 56 semanas. A todos se les realizó un examen clínico, electrocardiograma, prueba de esfuerzo y exámenes de laboratorio que incluyó perfil lipídico, fibrinógeno plasmático (Fg), factor VII, factor vonWillebrand, proteína C (PC) y el activador tisular del plasminógeno, con controles cada 8 semanas hasta finalizar el seguimiento. El grupo que recibió Ciprofibrato mostró cambios significativos de los lípidos séricos: colesterol -23 por ciento, triglicéridos -31 por ciento, lipoproteínas de alta densidad (HDLcol) +24 por ciento y lipoproteínas de muy baja densidad -23 por ciento, excepto en las lipoproteínas de baja densidad (LDLcol) -24 por ciento; de los parámetros hemostáticos sólo el Fg logró un descenso del 21 por ciento (p = 0,001) a las 40 semanas, disminuyendo a un 9 por ciento en la semana 56 del seguimiento. En el grupo placebo, la HDLcol mostró un cambio beneficioso al incrementarse en un 10 por ciento (p = 0,02), la PC se redujo en un 20 por ciento (p = 0,01) y el Fg se mantuvo en niveles cercanos a la basal hasta la semana 40, para luego descender un 10 por ciento al final del seguimiento....
Subject(s)
Male , Humans , Female , Fibrinogen , Hemostatics , Lipids , Medicine , VenezuelaABSTRACT
Estudios epidemiológicos en Europa, EEUU y Japón, han revelado una relación inversa entre la concentración de fibrinógeno y del factor von Willebrand con el nivel socioeconómico. En este trabajo se presentan los resultados de la relación entre el fibrinógeno y el factor von Willebrand con el nivel socioeconómico, los hábitos tabáquicos, alcohólicos, actividad física y la edad, en una población venezolana aparentemente sana de 978 hombres y 968 mujeres (grupo control), y en 172 hombres y 78 mujeres con Enfermedad Cardiovascular Isquémica. Se consideró factor de riesgo comportamiento para niveles altos de fibrinógeno y factor von Willebrand, la presencia de uno o más de los siguientes hábitos: ser fumador o ex-fumador de menos de 5 años, no ingerir alcohol o ingerirlo en exceso, y el tener una actividad física muy limitada. En los controles, la edad tuvo un efecto significativo y positivo sobre las dos variables hemostáticas, en ambos sexos. En relación al efecto del nivel socioeconómico, se observó una tendencia en ambas variables de mostrar las concentraciones más altas en los niveles más bajos, sólo significativa en las mujeres. En cambio, el factor de riesgo comportamiento no tuvo un efecto significativo sobre ninguna de las dos variables. En los pacientes, la edad no tuvo efecto sobre ninguna de las variables, el factor de riesgo comportamiento tuvo un efecto significativo positivo sólo sobre el fibrinógeno de los hombres, y el nivel socioeconómico sólo tuvo efectos significativos en la concentración de fibrinógeno de las mujeres: valores altos en niveles socioeconómicos bajos. Se recomienda continuar con estos estudios para entender mejor la relación entre el nivel socioeconómico, las variables hemostáticas y la incidencia de Enfermedad Cardiovascular Isquémica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Cardiovascular Diseases , Fibrinogen , Myocardial Ischemia , Socioeconomic Factors , von Willebrand Factor , Medicine , VenezuelaABSTRACT
Se estudió la estructura genética del Estado Zulia, Venezuela, a través de la distribución de los apellidos de individuos mayores de 40 años, inscritos en el registro electoral. La muestra analizada fué de 440.190 individuos, que compartían un total de 10.423 apellidos diferentes. Para cada uno de las 81 parroquias del Estado se estimó el porcentaje de la población incluída en los apellidos únicos (estimador A), el porcentaje de la población incluída en los siete apellidos más frecuentes (estimador B), el coeficiente de parentesco debido a isonimia al azar phiii y el ni de Karlin y McGregor (v), un indicador de migración La correlación entre B y (phiii) fué de 0,92, indicando que 85 por ciento de la variación observada en el coeficiente de parentesco por isonimia al azar se debe a los siete apellidos más frecuentes. El estimador A y el ni de Karlin y McGregor muestran una correlación de 0,93, de modo que 86 por ciento de la variación observada en v se debe a los apellidos que aparecen una sola vez. Por otra parte, la correlación entre phiii y v, y aquella entre A y B fueron no significativas (-0,08 y -0,17 respectivamente), indicando que estos estimadores están midiendo aspectos diferentes de estructura poblacional: phiii y B aislamiento, mientras que v y A miden migración. Las parroquias más aisladas del Zulia tienden a ubicarse hacia el noroccidente, dentro de la Guajira venezolana, aunque tambien se observa cierto aislamiento hacia el sur del Lago de Maracaibo. El aislamiento por distancia dentro de este Estado de manifesta con una correlación entre distancia geográfica y distancia euclideana igual a 0,63. Este valor tan elevado puede deberse, en parte, al efecto de barrera geográfica que ejerce el lago. Se identificaron 8 apellidos con distribución focal, es decir, frecuencia mayor de 4 por ciento en una sola parroquia, y menor de 0,5 por ciento en más de 90 por ciento de las restantes: Almarza, badell, Bastidas, Bohórquez, Cardozo, Carmona, Espina y Matos. Los portadores de estos apellidos tienen una alta probabilidad de provenir de las parroquias donde están focalizados.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Demography , Genetics, Population , Names , Population Dynamics , VenezuelaABSTRACT
The genetic structure of the State of Guárico, Venezuela, was studied through the distribution of surnames from individuals above 40 years of age, obtained from the register of electors. The sample studied consisted in 109,200 individuals and 14,138 different surnames. For each of the 32 counties of the State, the following estimators were calculated: percentage of the population included in surnames which appear only once (estimator A), percentage of the population included in the seven most frequent surnames (estimator B), the coefficient of consanguinity due to random isonymy (n phi ii), and Karlin and McGregors ni nu, an estimator of migration. The correlation between n phi ii and B was 0.97, indicating that 94 percent of the variation observed in the coefficient of consanguinity due to random isonymy is due to the seven most frequent surnames. The correlation between A and ni was 0.93, so that 86 percent of the variation observed in ni, is due to surnames which appear only once. On the other hand, correlations between A and B, and between n phi ii and nu were non significant (0.25 and 0.01 respectively), meaning that they are measuring different features of population structure: B and n phi ii, and v were non significant (0.25 and 0.01 respectively), meaning that they are measuring different features of population structure: B and n phi ii, isolation, and A and nu, migration. The most isolated counties of Guárico, according to n phi ii and B, are Santa Rita, Espino, El Calvario, Ortiz and Santa María de Ipire. Microdifferentiation of the State was studied through the estimation of RST, which gave a value of 0.0008. Comparing this value with those obtained in other Venezuelan States, it is found that Guárico, with Aragua and Yaracuy, are among the least differentiated States, probably because of the absence of important geographical barriers and the nearness to the Capital City of our country
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Genetics, Population , Names , VenezuelaABSTRACT
La estructura genética del Estado Aragua, Venezuela, ha sido estudiada a través de la distribución de los apellidos obtenida del registro electoral. Se estudiaron 23 municipios del Estado, incluyendo un total de 99.593 personas y 6.338 apellidos diferentes. El analisis comprendió estimaciones de aislamiento, de consanguinidad y microdiferenciación, y 4 estimadores de distancia genética. Al comparar los resultados de este trabajo con los otros estados de Venezuela estudiados anteriormente (Falcon, Lara, Nueva Esparta y Yaracuy), Aragua resulta ser el más abierto a nuevos inmigrantes, posiblemente debido a su cercanía con la capital del país. Dentro del Estado, los municipios más aislados son Choroni, Ocumare de la Costa y Tovar, mientras que los más abiertos son El Limón, Turmero, La Victoria, San Mateo y Cagua. Las correlaciones entre los logaritmos de las distancias genéticas y la distancia geográfica son todas significativas, lo que indica diferenciación en los apellidos debido a la distancia. El dendrograma elaborado en base a la matriz de distancias euclideas revela un primer grupo de municipios formado por aquéllos localizados hacia la zona central del Estado, al cual se van agregando los municipios del sur; Choroni y Ocumare de la Costa forman un grupo aislado que se incorpora al dendrograma casi al final, y el último municipio en entrar es Tovar. Se identificaron 7 apellidos con una distribución localizada dentro del Estado: Ayala y Calanche en Choroni; Kanzler, Misle y Ruh en Tovar; Lira en San Mateo y Santaella en Barbacoas
Subject(s)
Consanguinity , Genetics, Population/history , PopulationABSTRACT
El objetivo de éste estudio fué determinar la presencia de factores genéticos en la susceptibilidad a la cromomicosis en las poblaciones de la semi-árida del Estado Falcón, que pudieran explicar su elevada prevalencia observada en estudios previos (16/1000). Se realizó una encuesta familiar y genealógica en el Distrito Democracia y valoración clínica y micológica en lesiones sospechosas. Fueron estudiadas 319 personas, agrupadas en 4 árboles genealógicos, detectándose 39 casos de cromomicosis. Se establecieron 22 hermandades de pacientes con la enfermedad. De un total de 91 hermanos de los casos índice, 8(8,79%) estaban afectados. Los datos se analizaron según el modelo del umbral para caracteres multifactoriales de Falconer, estimándose una heredabilidad del 65%. Este valor sugiere la posible participación de factores genéticos en el riesgo de contraer esta micosis profunda, cuya expresión fenotipica dependería de la interacción con factores ambientales, como traumatismos con vegetación xerófila, determinante epidemiológico de esta enfermedad ocupacional. Este resultado justifica estudios inmunogenéticos que puedan confirmar esta hipótesis, lo cual se considera importante para un control racional y mayor conocimiento de esta rural
Subject(s)
Humans , Male , Female , Chromoblastomycosis/epidemiology , Chromoblastomycosis/genetics , Cladosporium/pathogenicity , Disease SusceptibilityABSTRACT
En una muestra de la población escolar de la ciudad de Los Teques, Estado Miranda, Formada por 222 hembras y 216 varones, cuyas edades oscilaron entre los 6 y 17 años, ambas inclusive, se estudiaron los patrones absolutos de la distribución anatómica de la grasa corporal subcutánea. Estos fueron obtenidos en base a los promedios por grupo etario y sexo, de las medidas netas, expresadas en milímetros, de cinco pliegues de piel: tríceps, subescapular, suprailíaco, muslo y media pantorrilla. Igualmente, la semejanza entre hermanos para las variables talla, peso y los cinco pliegues antes mencionados, fue evaluada a través del coeficiente de correlación intraclase; para ello se identificaron un total de 100 pares de hermanos, y para hacer las comparaciones respectivas, un total de 100 pares de individuos no emparentados biológicamente. Los patrones absolutos muestran una mayor adiposidad total en el sexo femenino, y un desplazamiento de la grasa corporal, desde las extremidades hacia el tronco, lo cual ocurre desde las etapas cercanas a la dolescencia hasta las etapas cercanas a la adultez, siendo más evidente y precoz en el sexo masculino que en el femenino. Los coeficientes de correlación entre hermanos para todas las variables, son mayores que los correspondientes entre individuos no emparentados, a excepción del pliegue de la pantorilla. Las tendencias observadas señalan la influencia de factores genéticos y/o de ambiente común en la determinación de las mismas. La mayor correlación entre hermanos se observa para la talla y con respecto a los pliegues de piel, el muslo muestra la mayor correlación, mientras que la pantorrilla muestra la menor, sugiriendo que es la que tiene un menor componente genético en su determinación
Subject(s)
Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Adipose Tissue , Body Mass Index , Students , Age Factors , Analysis of Variance , Sampling Studies , Sex Factors , Venezuela , Weights and MeasuresABSTRACT
En este trabajo se estudia la estructura poblacional de 37 municipios del Estado Lara, Venezuela, a través de estimadores de aislamiento y sedentarismo, basados en la distribución de los apellidos, utilizando como fuente de información, una copia parcial del Registro Electoral Permanente; además, se presenta la frecuencia de hijos naturales en los municipios en estudio y se da una lista de los apellidos con distribución localizada en ciertas zonas de Lara. Los estimadores de aislamiento utilizados fueron el porcentaje de la población incluida en apellidos representados por un solo individuo, y la relación número de individuo/número de apellidos. El estimador de sedentarismo fué el porcentaje de la población incluida en los 7 apellidos más frecuentes. En general, los municipios de los distritos Jiménez y Morán muestran la población más sedentaria, mientras que aquéllos cercanos a Barquisimeto, capital del Estado, y a la vía que comunica esta ciudad con Acarigua o San Felipe, muestran la población más abierta. Se describen 24 apellidos como localizados en una o varias zonas del Estado, y se reportan los apellidos Jiménez, Meléndez y Mendoza, con frecuencias mayores de 3% en varias zonas del Estado, llegando hasta 16%. Se observa una relación inversa entre la frecuencia de hijos naturales en la población y el grado de sedentarismo de la misma (rs = 0,42, p < 0,005), sugiriendo que las poblaciones más sedentarias tienden a ser conservadoras. Se recomienda el uso de la relación número de individuos/número de apellidos (estimador R), como indicador de aislamiento en estudios preliminares, por su sencillez de cálculo y su alta correlación..