Fragile X Syndrome in children

Fragile X syndrome is caused by the expansion of CGG triplets in the FMR1 gene, which generates epigenetic changes that silence its expression. The absence of the protein coded by this gene, FMRP, causes cellular dysfunction, leading to impaired brain development and functional abnormalities. The physical and neurologic manifestations of the disease appear early in life and may suggest the diagnosis. However, it must be confirmed by molecular tests. It affects multiple areas of daily living and greatly burdens the affected individuals and their families. Fragile X syndrome is the most common monogenic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder; the diagnosis should be suspected in every patient with neurodevelopmental delay. Early interventions could improve the functional prognosis of patients with Fragile X syndrome, significantly impacting their quality of life and daily functioning. Therefore, healthcare for children with Fragile X syndrome should include a multidisciplinary approach.

El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.

Hallazgos de tuberculosis extrapulmonar en imágenes de resonancia magnética en una paciente pediátrica / MRI findings on extrapulmonary tuberculosis in a pediatric patient

Resumen | La tuberculosis pulmonar es la más común en niños y su forma extrapulmonar corresponde aproximadamente a 30 a 40 % de los casos. Se presenta el caso de una niña indígena con tuberculosis diseminada: pulmonar, cerebral, medular y musculoesquelética, con importantes secuelas en el neurodesarrollo. Este caso ilustra el espectro de la tuberculosis extrapulmonar pediátrica en países endémicos en desarrollo. Además, evidencia la gravedad de las complicaciones neurológicas causantes de grave discapacidad y resalta el valor de las imágenes radiológicas para orientar la sospecha diagnóstica de compromiso extrapulmonar.

Abstract | Pulmonary tuberculosis is the most common in children and its extrapulmonary manifestations are present in 30% to 40% of cases. We present the case of an indigenous girl with disseminated tuberculosis: pulmonary, brain, medullary, and musculoskeletal with substantial neurodevelopmental sequelae. This case exemplifies the spectrum of pediatric extrapulmonary tuberculosis in endemic developing countries. Furthermore, it shows the severity of highly disabling neurological complications and stresses the importance of radiological imaging in guiding diagnostic suspicion of extrapulmonary involvement.

Complicaciones de la otitis media con parálisis del sexto par craneal contralateral en pediatría / Cranial complications of otitis media with paralysis of the contralateral sixth cranial pair in pediatrics

Resumen. La otitis media es una infección frecuente en la infancia, la cual puede producir complicaciones, incluidas las neurológicas graves, en cuatro de cada 100 niños en países en desarrollo. Se presenta el caso de una niña de nueve años sin antecedentes de enfermedad que consultó por otitis media derecha, otorrea, síndrome de hipertensión intracraneal y parálisis del VI nervio craneal contralateral a la lesión. La tomografía computarizada de cráneo y la resonancia magnética cerebral revelaron otomastoiditis crónica, apicitis petrosa, y trombosis de los senos transverso y sigmoide, el bulbo yugular y la vena yugular interna derecha. Recibió tratamiento antibiótico y quirúrgico. Este caso refleja el espectro de complicaciones intracraneales y extracraneales asociadas con la otitis media aguda en la era antibiótica. El examen físico permite la detección precoz de la hipertensión intracraneal, con signos como el papiledema y la parálisis del VI par contralateral como hallazgo inusual.

Abstract. Otitis media is a frequent infection during childhood. Complications may be present in up to 4 of 100 children including serious neurological complications, particularly in developing countries. We report the case of a 9-year-old girl with no disease history who presented with otitis media, otorrhea, intracranial hypertension syndrome, and paralysis of the VI cranial nerve contralateral to the lesion. A computed tomography scan of the skull and a brain magnetic resonance imaging revealed chronic otomastoiditis, petrous apicitis, and thrombosis of the transverse and sigmoid sinus, the jugular bulb, and the right internal jugular vein. She received antibiotics and surgical treatment. This case shows the spectrum of intra and extracranial complications associated with acute otitis media in the antibiotic era. The physical examination allows early identification of intracranial hypertension with signs such as papilledema and sixth contralateral nerve palsy as an unusual finding.

Mortalidad por enfermedad isquémica cardiaca según variables sociodemográficas en Bogotá, Colombia / Ischemic heart disease mortality according socio-demographic variables in Bogotá Colombia / Mortalidade por cardiopatia isquêmica de acordo com variáveis sociodemográficas em Bogotá, Colômbia

Introducción. Según el Ministerio de Salud y Protección Social, las enfer-medades del sistema circulatorio fueron la primera causa de mortalidad en Colombia entre 2005 y 2014, dentro de las cuales la enfermedad isquémica cardiaca (EIC) representó el 49,30 % de los casos. Respecto a esta última, el Instituto Nacional de Salud indicó que ocupó el primer lugar en 2010 entre las causas de muertes en el país.Objetivo. Caracterizar la mortalidad por EIC en Bogotá, Colombia, en el periodo 2008-2015 bajo la perspectiva de las principales variables sociodemográficas.Materiales y métodos. Estudio descriptivo basado en fuentes secundarias. Se analizaron los casos de muerte por EIC en Bogotá para el periodo 2008-2015. Los datos demográficos se obtuvieron de las proyecciones poblacionales del Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE) del censo del 2005. La caracterización de la mortalidad por EIC se hizo a partir del grupo 303 de la lista 6/67 de la Organización Panamericana de la Salud (OPS). Se tomaron las muertes codificadas como EIC con el código 3.03 y los códigos CIE-10: I20, I21, I22, I23, I24, I25. Las variables sociodemográficas estudiadas fueron sexo, edad, nivel educativo, afiliación al sistema de seguridad social y estado civil.Resultados. Entre 2008 y 2015 se registró un aumento del 14,56 % en la tasa de mortalidad por EIC en Bogotá, situación que coincidió con lo reportado por el DANE, quien indicó que para el 2015 esta enfermedad representó el 15 % de la mortalidad por todas las causas registradas en Bogotá.Conclusiones. Las variables sociodemográficas juegan un papel importante en la frecuencia de aparición de las enfermedades del sistema circulatorio, por lo cual se debe buscar intervención por parte del Estado para generar un mayor impacto en términos de mortalidad.

Introduction: According to the Colombian healthcare authority, cardiovascular diseases were the leading cause of mortality from 2005 to 2014. Among these, the cardiac ischemic disease (CID) represented 49.3% of the total reported cases and in 2010, it became the leading cause of death nationwide. Objectives: To characterize CID mortality in Bogota, Colombia, during 2008 ­ 2015, according to sociodemographic variables Materials & Methods: This is a descriptive study based on secondary sources. CID related deaths in Bogota were analyzed during the 2008-2015. Demographic data were collected from the 2005 National Population Census population projections The support for CID mortality characterization is found in Pan American Health Organization ́s Group 303, list 6/67, including ICD-10 codes I20, I21, I22, I23, I24, I25. The analyzed sociodemographic variables were: gender, age, education level, social security system affiliation, and civil status. Results: CID mortality rate in Bogota increased 14.56% during 2008-2015. According to the Colombian National Administrative Department of Statistics, CID represented 15% of all deaths causes in Bogota in 2015, supporting the findings of this study. Conclusion: Sociodemographic variables play an important role in the incidence of circulatory system diseases. The Colombian state should seek appropriate interventions at this level, to achieve a greater impact on mortality rate.

Introdução. Segundo o Ministério da Saúde e Proteção Social, as doenças do sistema circulatório foram as principais causas de mortalidade na Colômbia entre 2005 e 2014, as doenças cardíacas isquêmicas (CID) representaram 49,30% dos casos do total. Quanto a este último, o Instituto Nacional de Saúde indicou que ficou em primeiro lugar em 2010 entre as causas de morte no país. Objetivo. Caracterizar a mortalidade por EIC em Bogotá, Colômbia, no período de 2008 a 2015, sob a perspectiva das principais variáveis sociodemográficas. Materiais e métodos. Estudo descritivo, baseado em fontes secundárias. Foram analisados casos de morte por EIC em Bogotá no período de 2008 a 2015. Os dados demográficos foram obtidos das projeções populacionais do Departamento Administrativo Nacional de Estatística (DANE) do censo de 2005. A caracterização da mortalidade por EIC foi feita a partir do grupo 303 da lista 6/67 da Organização PanAmericana da Saúde (OPS). Foram registados óbitos codificados como EIC com os códigos 3.03 e CID-10: I20, I21, I22, I23, I24, I25. As variáveis sociodemográficas estudadas foram sexo, idade, escolaridade, afiliação ao sistema previdenciário e estado civil. Resultados. Entre 2008 e 2015, houve um aumento de 14,56% na taxa de mortalidade por EIC em Bogotá. Situação confirmada pelo DANE, que indicou que em 2015 esta doença representava 15% da mortalidade por todas as causas em Bogotá.Conclusões. As variáveis sociodemográficas desempenham papel importante na frequência do aparecimento de doenças do aparelho circulatório, motivo pelo qual a intervenção do Estado deve ser procurada

Neumoperitoneo progresivo preoperatorio para reparo de hernia incisional con pérdida de dominio: Reporte de un caso / Preoperative progressive pneumoperitoneum for incisional hernia repair with loss of domain: Case report

Las hernias incisionales con pérdida de dominio (HIPD), tiene una prevalencia entre el 5 - 20%, por su complejidad técnica son un desafío para el cirujano de pared abdominal, debido a la disminución de la compliance abdominal, por atrofia y retracción muscular, así como las complicaciones asociadas al procedimiento. Presentamos el uso preoperatorio del neumoperitoneo progresivo (NPP), como técnica de preparación de la pared abdominal, mediante la colocación de un catéter permanente multipropósito (tipo pig tail) guiado por tomografía computarizada, para un paciente masculino de 69 años, agricultor, portador de colostomía por vólvulo de sigma, que presentó sepsis abdominal secundaria a dehiscencia de anastomosis, que derivó en colostomía, y formación de HIPD de 25 x 15 cm. Los beneficios del NPP son: reduce el tamaño de la segunda cavidad formada, facilita la colocación de la malla, disminuye la tensión en el cierre de la pared abdominal y el desarrollo del síndrome de hipertensión intraabdominal, por lo tanto, una menor probabilidad de recidiva postquirúrgica. La técnica de reparación utilizada fue liberación del músculo transverso del abdomen (TAR), que está indicada en HIPD con buenos resultados en cuanto a recidiva y complicaciones asociadas. Conclusiones: La reparación de HIPD, es técnicamente difícil, porque se afecta la compliance de la pared abdominal, más aún en nuestro caso por la presencia de colostomía. La optimización de la pared abdominal preoperatoria con técnica de neumoperitoneo progresivo más técnica TAR es una de las opciones válidas que se dispone para lograr este objetivo

Incisional hernias with loss domain (HIPD), has a prevalence between 5 - 20%, due to its technical complexity are a challenge for abdominal wall surgeon, because decrease in abdominal compliance, for muscle atrophy and retraction, as well as complications associated with the procedure. We present the preoperative use of progressive pneumoperitoneum (NPP), as a technique for preparing the abdominal wall, by placing a multipurpose permanent catheter (pig tail type) guided by computed tomography, for a 69-year-old male patient, farmer, and colostomy carrier. by sigma volvulus, which presented abdominal sepsis secondary to anastomosis dehiscence, which led to a colostomy, and HIPD formation of 25 x 15 cm. The benefits of NPP are: it reduces the size of the second cavity formed, facilitates the placement of the mesh, reduces the tension in the closure of the abdominal wall and the development of intra-abdominal hypertension syndrome, therefore a lower probability of post-surgical recurrence. The repair technique used was release of the transverse muscle of the abdomen (TAR), which is indicated in HIPD. Conclusions: HIPD repair is technically difficult because compliance of the abdominal wall is affected, even more so in our case due to the presence of a colostomy. Optimization of the preoperative abdominal wall with the progressive pneumoperitoneum technique plus the TAR technique is one of the valid options available to achieve this goal

Síndrome epiléptico ligado al cromosoma X por mutación de la protocaderina 19 (OMIM 300088) asociado con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible / X-linked epileptic syndrome by protocadherin 19 mutation associated with leukoencephalopathy and posterior reversible tractopathy

La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia. En la edad adulta puede manifestarse con discapacidad intelectual y hasta 20 % de las mujeres afectadas no presentan convulsiones ni retardo intelectual. Se presenta el caso de una niña con epilepsia, retardo del desarrollo y conversión autista, asociados con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible por mutación del PCDH19 (c.142G>T/ p.Glu48X).

Epilepsy and mental retardation produced by mutations in gene PCDH19 (protocadherin 19) is an X-linked syndrome restricted to females. It starts with global and speech developmental delay and epilepsy; intellectual disability may continue in adults. At least in 20% of cases, there are no seizures or intellectual retardation. We report the case of a girl with epilepsy, developmental delay, and autistic conversion associated with posterior reversible leukoencephalopathy and tractopathy produced by PCDH19 mutation (c.142G>T/ p.Glu48X).

Risk factors associated with the development of perinatal asphyxia in neonates at the Hospital Universitario del Valle, Cali, Colombia, 2010-2011 / Factores de riesgo asociados con el desarrollo de asfixia perinatal en neonatos en el Hospital Universitario del Valle, Cali, Colombia, 2010-2011

Abstract Introduction: Perinatal asphyxia is one of the main causes of perinatal mortality and morbidity worldwide and it generates high costs for health systems; however, it has modifiable risk factors. Objective: To identify the risk factors associated with the development of perinatal asphyxia in newborns at Hospital Universitario del Valle, Cali, Colombia. Materials and methods: Incident cases and concurrent controls were examined. Cases were defined as newborns with moderate to severe perinatal asphyxia who were older than or equal to 36 weeks of gestational age, needed advanced resuscitation and presented one of the following: early neurological disorders, multi-organ commitment or a sentinel event. The controls were newborns without asphyxia who were born one week apart from the case at the most and had a comparable gestational age. Patients with major congenital malformations and syndromes were excluded. Results: Fifty-six cases and 168 controls were examined. Premature placental abruption (OR=41.09; 95%CI: 4.61-366.56), labor with a prolonged expulsive phase (OR=31.76; 95%CI: 8.33-121.19), lack of oxytocin use (OR=2.57; 95% CI: 1.08 - 6.13) and mothers without a partner (OR=2.56; 95% CI: 1.21-5.41) were risk factors for the development of perinatal asphyxia in the study population. Social difficulties were found in a greater proportion among the mothers of cases. Conclusions: Proper control and monitoring of labor, development of a thorough partograph, and active searches are recommended to ensure that all pregnant women have adequate prenatal care with the provision of social support to reduce the frequency and negative impact of perinatal asphyxia.

Resumen Introducción: La asfixia perinatal constituye una de las principales causas de morbilidad y mortalidad perinatal en el mundo, tiene factores de riesgo modificables y genera altos costos para los sistemas de salud. Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados al desarrollo de asfixia perinatal en recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle, Cali, Colombia. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio de casos incidentes y controles concurrentes. Los casos se definieron como neonatos con asfixia perinatal moderada a grave, de edad de gestación mayor o igual a 36 semanas, que requirieron reanimación avanzada y presentaron, al menos, una de las siguientes condiciones: alteraciones neurológicas tempranas, falla orgánica múltiple o aparición de un evento centinela. Los controles se definieron como neonatos sin diagnóstico de asfixia, nacidos hasta con una semana de diferencia con respecto al caso y de edad de gestación comparable. Se excluyeron los pacientes con malformaciones congénitas mayores y síndromes. Resultados: Se estudiaron 56 casos y 168 controles. El desprendimiento prematuro de la placenta (odds ratio, OR=41,09; IC95% 4,61-366,56), un trabajo de parto con fase expulsiva prolongada (OR=31,76; IC95% 8,33-121,19), no usar oxitocina (OR=2,57; IC95% 1,08-6,13) y ser madre soltera (OR=2,56; IC95% 1,21-5,41) fueron factores de riesgo para el desarrollo de asfixia perinatal en la población bajo estudio. En las madres de los casos se encontraron dificultades sociales en mayor proporción. Conclusiones: Se recomienda un control adecuado y una vigilancia apropiada del trabajo de parto, hacer un estricto partograma, y una búsqueda activa, de manera que cada mujer embarazada tenga un adecuado control prenatal y reciba apoyo social.

Caracterización clínica y electroencefalográfica de pacientes con epilepsia generalizada genética, evaluados en el Centro Especializado CEC- LAB IPS Universitaria de Antioquia 2010 - 2012: estudio descriptivo retrospectivo / Clinical and electroencephalographic characterization of generalized genetic epilepsy patients assessed in specialized center cec-lab ips university of antioquia 2010 to 2012: descriptive and retrospective study

Introducción: Las características clínicas y electroencefalográficas de la Epilepsia Generalizada Genética permiten clasificarla en varios subsindromes, sin embargo, existen variaciones en las anormalidades del electroencefalograma y la presentación clínicas entre los síndromes. Objetivo: los datos epidemiológicos relacionados con las epilepsias generalizadas genéticas en Colombia son escasos. En el presente estudio se analizaron los síndromes de las Epilepsias Generalizadas Genéticas (EGG) de acuerdo a las características demográficas, clínicas y electroencefalográficas para determinar el endofenotipo local y poder establecer un punto de referencia que constituya el fundamento de las investigaciones genéticas. Materiales y métodos: estudio retrospectivo realizado en el Centro Especializado CEC-LAB de la Clínica IPS Universitaria León XIII, se reunieron los registros de pacientes entre el 2010 y 2012. Se describieron aquellos con diagnóstico de EGG a través de variables demográficas, clínicas y electroencefalográficas por síndrome. Para el análisis estadístico se utilizaron frecuencias, proporciones, promedios, medianas y medidas de dispersión. Resultados: se estudiaron 5.357 pacientes, de ellos 53(1%) presentó diagnóstico de EGG. La edad promedio fue de 19 años (+/- 15 años). La epilepsia de fenotipo variable obtuvo la mayor prevalencia (21%), la menor y mayor edad de inicio de crisis la presentaron la epilepsia de ausencia mioclónica y mioclónica juvenil respectivamente. Se evidenciaron todos los tipos de crisis usuales en cada síndrome, y una gran variedad de anormalidades electroencefalográficas. Conclusión: los síndromes electroclínicos no pueden ser aplicados a toda la población, su valoración debe ser individualizada, se debe intentar integrarlos a la clasificación actual, siendo cauteloso con los casos que se desvían de una descripción específica desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico, por lo cual se debe usar un enfoque neurobiológico que permita comprender y orientar a estos pacientes.

Introduction: The clinical and electroencephalographic features in the Generalized Genetic Epilepsy define several subsyndromes, however, variations of the Electroencephalogram abnormalities and clinical presentation between the syndromes exist. Objective: Epidemiological data regarding genetic generalized epilepsies in Colombia are scarce. In the present study the Generalized Genetic Epilepsy (GGE) syndromes were analyzed based on the demographic, clinical and electroencephalographic to determine local endophenotype and to establish a benchmark that forms the basis of genetic research. Materials and methods: This retrospective study was carried out in the CEC-LAB Specialized Center University Clinic IPS Leo XIII, patient records between 2010 and 2012. It describes those patient diagnosed with EGG and their electroencephalographic, demographic and clinical features by the syndromic classification. For statistical analysis frequencies, proportions, means, medians and dispersion measures were used. Results: 5,357 patients were collected, of them 53 (1%) presented diagnosis of EGG. The average age was 19 years (+/- 15 years). The Variable epilepsy phenotype had the highest prevalence (21%), the younger and older start of seizures were presented in myoclonic absence epilepsy and juvenile myoclonic respectively. Each syndrome presented the classical type of seizures and a variety of EEG abnormalities. Conclusion: electroclinical syndromes cannot be applied to the entire population, their evaluation should be individualized and try to integrate them into the current syndromic classification, being cautious with cases that deviate from a specific electroencephalographic and clinical description whereupon the clinician must be prepared to use a neurobiological approach to understand and guide these patients.

Neumonitis intersticial linfoidea en niños infectados por el virus de inmunodeficiencia humana-1 en zona de alta prevalencia de tuberculosis pulmonar / Lymphoid interstitial pneumonitis in children infected with type 1 human immunodefi ciency virus from areas with high pulmonary tuberculosis prevalence

Antecedentes : Poco se sabe sobre la neumonitis intersticial linfoidea (NIL) en niños con infección por el virus de inmunodeficiencia humana-1 (VIH-1) Objetivos: Describir las características clínicas y patológicas de NIL en niños infectados por VIH-1 en un centro de referencia para VIH pediátrico en Cali (Colombia). Métodos: Se llevó a cabo una descripción de serie de casos de NIL basados en revisión retrospectiva de historias clínicas de todos los casos de niños con enfermedad pulmonar crónica y LIP confirmada por biopsia entre los años 2001 y 2012. Resultados y conclusiones: Diez de 12 casos con NIL fueron confirmados por biopsia pulmonar. Se observó una respuesta clínica y de función respiratoria luego del tratamiento con prednisona, excepto en un caso que presentó tos persistente. No se encontraron casos de tuberculosis pulmonar (TP) en nuestra serie y el papel de la biopsia pulmonar fue crítico para alcanzar un diagnóstico preciso.

Background: Little is known about Lymphoid Interstitial Pneumonitis (LIP) in children with HIV infection. Aims: To describe the clinical and pathological characteristics of LIP in infected children in a referral center for pediatric HIV in Cali (Colombia). Methods: Case series based on retrospective analysis of clinical charts among HIV-infected children with chronic lung disease and lung-biopsy proven LIP between the years 2001 and 2012. Results and conclusions: 10 of 12 cases of LIP were confirmed by lung biopsy. Significant clinical and respiratory functional improvement was obtained in all cases after prednisone therapy, excepting one child who presented persistent cough. No case of pulmonary TB was detected in our cohort. Lung biopsy was critical to obtain an accurate diagnosis.

Evaluación neurológica del recién nacido / Neurological assessment of newborn

El propósito de este artículo es describir la importancia del examen neurológico de rutina del RN a término, las características normales y anormales de la evaluación neurológica neonatal e ilustrar la importancia de estas características en el comprendimiento del desarrollo y la enfermedad neurológica.

The purpose of the following article is to describe what a routine neurological evaluation in the fullterm neonate should consist, it's normal and abnormal features and to illustrate the importance of these features in the understanding of neurological development and disease.

Características clínicas, epidemiológicas y microbiológicas de una cohorte de pacientes con tuberculosis pulmonar en Cali, Colombia / Clinical, epidemiological and microbiological characteristics of a cohort of pulmonary tuberculosis patients in Cali, Colombia

Introducción. El tratamiento acortado estrictamente supervisado hace parte de una estrategia multifactorial adoptada por la Organización Mundial de la Salud para controlar la tuberculosis y en Colombia alcanza una cobertura de 70%. Objetivo. Establecer las características clínicas, epidemiológicas y microbiológicas y el desenlace de la terapia antituberculosa, en una cohorte de pacientes nuevos con diagnóstico de tuberculosis pulmonar con baciloscopia positiva en Cali, Colombia.Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio descriptivo, anidado en un ensayo clínico de multicéntrico, en el que se incluyeron 106 pacientes con tuberculosis pulmonar con baciloscopia positiva entre abril de 2005 y junio de 2006, a través de instituciones de salud de la red pública de Cali que administraron el tratamiento antituberculoso. Se practicó baciloscopia seriada, cultivo para micobacterias, prueba de sensibilidad a medicamentos antituberculosos de primera línea, radiografía de tórax postero-anterior y lateral y prueba ELISA para VIH. Se recolectó información clínica y epidemiológica, y se hizo seguimiento por 30 meses, haciendo uso de incentivos de transporte y alimentación.Resultados. La mayoría de los pacientes fueron hombres jóvenes, con diagnóstico hecho más de nueve semanas después del inicio de los síntomas y con baciloscopia muy positiva (2+ o 3+). La resistencia a cualquier medicamento fue de 7,5% y la resistencia inicial a los medicamentos de primera línea fue de 1,9%. La incidencia de efectos secundarios asociados al tratamiento fue de 8,5%. La infección concomitante con VIH fue de 5,7%. El 86,8% de los pacientes completó la terapia con diagnóstico de curación.

Introduction. The World Health Organization recommended strategy for global tuberculosis control is a short-course, clinically administered treatment, This approach has approximately 70% coverage in Colombia. Objective. The clinical, epidemiological and microbiological characteristics along with drug therapy outcomes were described in newly diagnosed, pulmonary tuberculosis patients. Materials and methods. This was a descriptive study, conducted as part of a multicenter clinical trial of tuberculosis treatment. A cohort of 106 patients with pulmonary tuberculosis were recruited from several public health facilities in Cali between April 2005 and June 2006. Sputum smear microscopy, culture, drug susceptibility tests to first-line anti-tuberculosis drugs, chest X- ray and HIV-ELISA were performed. Clinical and epidemiological information was collected for each participant. Treatment was administered by the local tuberculosis health facility. Food and transportation incentives were provided during a 30 month follow-up period.Results. The majority of patients were young males with a diagnostic delay longer than 9 weeks and a high sputum smear grade (2+ or 3+). The initial drug resistance was 7.5% for single drug treatment and 1.9% for multidrug treatments. The incidence of adverse events associated with treatment was 8.5%. HIV co-infection was present in 5.7% of the cases. Eighty-six percent of the patients completed the treatment and were considered cured. The radiographic presentation varied within a broad range and differed from the classic progression to cavity formation. Conclusion. Delay in tuberculosis diagnosis was identified as a risk factor for treatment compliance failure. The study population had similar baseline epidemiologic characteristics to those described in other cohort studies.

UTN Vs placa en fractura diafisiaria de tibiaUTN Vs placa en fractura diafisiaria de tibia / UTN Vs plate shaft fractures Vs tibiaUTN plate tibia shaft fractures

La tibia mecánicamente resiste 6/7 partes del cuerpo destinada a soportar la carga del peso, tiene extensa área desprovista de inserciones musculares, lo que determina una pobre vascularización. Debida a su propia localización, la tibia está expuesta a lesiones frecuentes. Dado que un tercio de su superficie es subcutánea a lo largo de la mayor parte de su longitud.La fractura de alta energía puede asociarse a síndromes compartiméntales o a lesiones vasculares o nerviosas. La presencia de articulaciones en bisagra en la rodilla y en el tobillo no permite ninguna tolerancia para la deformidad rotatoria tras la fractura, por lo tanto, se debe prestar especial atención durante la reducción para corregir este tipo de deformidad.El tratamiento estándar en este tipo de lesiones era inicialmente mediante la utilización de clavos endomedulares no bloqueados (Kuntcher); sin embargo, en más del 12% de los pacientes se observó desalineamientos en sentido rotacional por lo cual muchas de estas terminaron en pseudoartrosis, lo que obliga al cirujano a realizar nuevos procedimientos quirúrgicos.

Mononeuropatía postraumática en la Unidad de Trauma del Hospital Universitario del Valle, Cali / Postraumatic mononeuropathies in the Valle University Hospital, Cali

Introducción: La mononeuropatía es la más común de las neuropatías dolorosas; los síndromes de atrapamiento y el trauma son las causas más frecuentes. Materiales y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo con 164 casos de mononeuropatía postraumática distribuidos en 134 pacientes que ingresaron a la Unidad de Trauma del Hospital Universitario del Valle, Cali, entre agosto, 1999 y julio, 2000. Resultados: Se encontró a la mononeuropatía postraumática como una entidad de predominancia masculina (88.1/100) con una mayor incidencia en los grupos de adolescentes y adultos jóvenes (15-29 años). El tiempo promedio de diagnóstico fue 3.6 días, con 57.9/100 de las lesiones diagnosticadas el mismo día de ingreso a la unidad de trauma.Conclusiones: En el HUV existe buena habilidad y conocimiento del personal médico de urgencias para diagnosticar las mononeuropatías después de un trauma. Sin embargo, sirve poco diagnosticarlas oportunamente si el tratamiento adecuado no se brinda en forma rápida y adecuada