Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos / Main neurophysiological, clinical and genetics advances on Hereditary cerebellar ataxias

RESUMEN El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología. El diagnóstico clínico de los subtipos de ataxias es complicado, por la prominente superposición de fenotipos entre los subtipos genéticos. En este artículo abordamos los principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos de las ataxias cerebelosas hereditarias.

ABSTRACT The term "Hereditary cerebellar ataxia" comprises a wide spectrum of neurological disorders where ataxia is the main symptom. Hereditary ataxias are a complex group of entities, in which detection is essential for an adequate genetic assessment, satisfactory clinical control and in some cases, a suitable therapeutic approach. Clinical semiology variety and molecular biology advanceshave become hereditary ataxias one of the most interesting subjects inside neurology. Subtypes clinical diagnosis of ataxias is complicated by the salient overlap of phenotypes between genetic subtypes. In this article, we refer to the most important neurophysiological, clinical and genetics advances of hereditary cerebellar ataxias.

Principales aspectos neurofisiológicos, clínicos, y genéticos, en una recién nacida con Síndrome de Cayler / Clinical, genetic, and neurophysiological main features in a newborn girl with Cayler Syndrome

En los neonatos, la hipoplasia o agenesia congénita del músculo depresor del ángulo de la boca (depresor anguli oris), es la causa de la asimetría facial durante el llanto. Los pacientes con esta anomalía, presentan caída de la comisura labial del lado intacto a diferencia de la parálisis facial de origen traumático o congénito, y su diagnóstico se obtiene fácilmente, mediante el examen físico. Esta anomalía está asociada con otras de origen congénito, sobre todo los defectos cardíacos, por lo que se nombra síndrome cardiofacial de Cayler. Se presenta una niña, recién nacida de 56 horas, atendida en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico "Octavio de la Concepción de la Pedraja" de Holguín, Cuba. La paciente egresa con diagnóstico de síndrome de Cayler, al presentar asimetría facial durante el llanto, y tetralogía de Fallot. Se realizan estudios neurofisiológicos como: electroneurografía del nervio facial y electromiograma de los músculos depresores del labio.

Asymmetrical Crying Facies Syndrome, is caused by congenital hypolapsia or anguli oris agenesis. Patients usually present drop of the intact corner of their mouths while crying. Though it is easily diagnosed, it must be differentiated from traumatic or congenital facial palsies. This condition has been associated with several other anomalies, especially with heart issues. That´s why it is called Cayler Cardiofacial Syndrome. We have reported a case of a 56 hours newborn girl. She shows facial asymmetry as a valuable sign for suspecting other congenital anomalies. Clinical evaluation, including facial nerve electroneurography and electromyography, were performed.

Hipertensión intracraneal idiopática: principales aspectos neurofisiológicos, diagnósticos y terapéuticos / Idiopathic Intracranial Hypertension: Main Neurophysiological, Diagnosis and Therapeutic Features

La hipertensión intracraneal idiopática, también conocida como pseudotumor cerebral, es una enfermedad caracterizada por un incremento de la presión intracraneal no atribuible a masas cerebrales o a alteraciones estructurales focales, con composición normal del líquido cefalorraquídeo. En estudios imagenológicos pueden observarse ventrículos normales o pequeños. Se desconoce su etiología y patogenia. Es causa eludible de pérdida de la visión, tanto en adultos como en niños. El tratamiento es con frecuencia efectivo y la mayoría de los pacientes experimentan una resolución completa de los síntomas sin persistencia de déficits.

Idiopathic intracranial hypertension, also known as pseudotumor cerebri is a condition characterized by increased intracranial pressure, not caused to mass lesions or focal structural abnormalities, or with normal composition of the cerebrospinal fluid. Ventricles can be observed normal or small in imaging studies. Its etiology and pathogenesis are unknown. Idiopathic intracranial hypertension is an avoidable cause of visual loss, in both adults and children. Treatment is usually effective, and most patients have observed complete resolution of symptoms without persistent deficits.

Actualización en enfermedad de Parkinson idiopática / Update on Idiopathic Parkinson’s disease

Se realizó una revisión general del estado actual de conocimiento de la enfermedad de Parkinson idiopática, se incluyeron aspectos etiopatogénicos, clínicos, de metodología diagnóstica y opciones terapéuticas. El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es uno de los retos actuales en el campo neurológico. En los últimos años se han producido avances significativos, fundamentalmente en el campo de la neuroimagen, que abren nuevas rutas en la investigación y sirven al médico como apoyo diagnóstico. A pesar de ello, es un proceso clínico que se cuestiona en cada momento.

A review on the current knowledge of idiopathic Parkinson's disease was carried out. Etiopathogenic, clinical, diagnostic methods and treatment options were included. The diagnosis of Parkinson's disease is one of the current challenges in the neurological field. In recent years significant progress has been made, mainly in the field of neuroimaging, which open new routes in scientific investfgation and medical diagnostic support. Nonetheless, it is a clinical process at issue in every moment.

Actualización en enfermedad de Huntington / Update on Huntington Disease

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo trasmitido con rasgo autosómico dominante. La pérdida neuronal selectiva en el estriado produce corea y deterioro cognitivo. Se trata de una enfermedad progresiva que comienza en la mitad de la vida adulta, evoluciona de manera crónica durante muchos años y para la que no existe en la actualidad un tratamiento curativo. Se realizó una revisión general del estado actual de conocimiento de la enfermedad de Huntington, se incluyeron aspectos etiopatogénicos, clínicos, de metodología diagnóstica y opciones terapéuticas.

Huntington Disease is a neurodegenerative disorder transmitted as an autosomal dominant trait. Selective neuronal loss in the striatum leads to chorea and cognitive impairment. It is a progressive disease with onset in midlife, which chronically evolves over many years and for which no curative treatment is available today. A review on the current knowledge of Huntington Disease was carried out. Etiopathogenic, clinical, diagnostic methods and treatment options were included.