Detección de papilomavirus humano tipos 16, 18, 35 y 58 en cáncer cervicouterino y lesiones escamosas intraepiteliales de alto grado en el occidente de México: correlación clínico-molecular / Papilomavirus type 16, 18, 35 and 58 detection in cervicouterine cancer and high grade squamous intrapitelial lesions in México: Clinic-molecular-correlation

Los propósitos de este estudio fueron estimar la frecuencia de infección por papilomavirus humano (PVH) e identificar los tipos presentes en pacientes con diagnóstico de cáncer cerivicouterino (CaCu) y lesiones escamosas intraepiteliales de alto grado (LEIAG) y correlacionar los hallazgos moleculares contra los hallazgos clíncos sugestivos de infección por PVH. Se estudiaron biopsias provenientes de 50 pacientes (37 LEIAG y 13 CaCu) diagnosticadas histopatológicamente. Se detectó la presencia de PVH por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP) utilizando iniciadores consenso para los tipos 6, 11, 16, 18, 31, 33, 35 y 58 entre otros, así como iniciadores específicos para algunos tipos. Las frecuencias de infección para los PVH 16, 18, 33, 35 y 58 en las muestras de LEIAG fueron 24, 2, 0, 5 y 16 por ciento respectivamente. En las muestras de CaCu fueron 61, 7, 0, 0 y 15 por ciento encontrando diferencias significativas sólo para PVH 16. Los hallazgos clínicos (histológicos, colposcópicos e histopatológicos) mostraron una precisión diagnóstica deficiente en la identificación de PVH. Estos resultados son similares a aquellos informados en otras regiones de México con la excepción de la frecuencia de PVH 16 en LEIAG, la cual resultó menor y la frecuencia elevada de PVH 58 en nuestra región. Al contrastar los hallazgos colposcópicos, citológicos e histopatológicos con la presencia de DNA de PVH, concluimos que estos hallazgos son insuficientes para descartar o establecer la presencia de PVH en pacientes con LEIAG y CaCu.

Identificación de errores innatos del metabolismo de la galactosa en pacientes con cataratas / Identification of inborn metabolic errors of galactose in patientes with cataracts

Se estudiaron 133 pacientes con cataratas congénitas o idiopáticas (94 pacientes con edades entre 1 mes y 14 años, 10 pacientes con edades entre 16 y 50 años y en 29 pacientes no se registró la edad) y 18 pacientes con diagnóstico clínico de galactosemia clásica. Se cuantificaron las actividades de la galactokinasa (GALK) y de la uridil transferasa de la galactosa 1-fosfato (GALT) eritrocitarias. No se identificaron individuos con deficiencia total de GALK o GALT. En el grupo de pacientes con cataratas con edades entre 1 mes y 14 años, 3 (3.19//) y 4 (4.25//) mostraron niveles de GALK y GALT en el rango correspondiente a los heterocigotos respectivamente. En comparación con la incidencia esperada de heterocigotos en la población general (0.2 por ciento para GALK y 0.8 por ciento para GALT) encontramos un incremento significativo de individuos con niveles reducidos de enzimas del metabolismo de la galactosa. Se discute la posibilidad de que los estados galactosémicos heterocigotos constituyen un factor de riesgo para el desarrollo de cataratas y sus implicaciones terapéuticas

Gangliosidosis GM2 tipo 2: enfermedad de Sandhoff / Gangliosidosis GM2 type 2: Sandhoff's disease

Se estudió a un niño de 19 meses de edad con un cuadro clínico sugestivo de gangliosidosis GM2: facies peculiar, retardo psicomotor severo, espasticidad generalizada, crisis convulsivas tónicas, macrocefalia, pérdida de la función visual y auditiva, reflejos osteotendinosos exaltados y primer dedo de ambos pies en flexión sostenida; manchas rojo cereza en fondo de ojo y atrofia cerebral demostrada por EEG y TAC. Mediante cromatografía de capa fina se identificaron oligosacáridos en diferentes muestras de orina con un patrón cromatográfico característico. La actividad de las hexosaminidasas A y B en el paciente y sus padre fueron compatibles con homocigocidad y heterocigocidad respectivamente, para la deficiencia de ambas enzimas. Estos resultados permitieron precisar el diagnóstico de gangliosidosis GM2 tipo 2 (Enfermedad de Sandhoff). Se señala la importancia de la identificación de la oligosacariduria

Identificación de dos genes distintos de Talasemia ß en una familia mexicana / Identification of 2 distinct genes of beta thalassemia in a Mexican family

Una mujer de 21 años de edad con antecedentes de 11 años de anemia hemolítica fue diagnosticada como heterocigota compuesta para 2 genes diferentes de talasemia ß: ß- y ß+. La madre ß-/ß con Hb A2 elevada y el padre ß+/ß con Hb A2 normal mostraron elevación en la relación de cadenas globínicas alfa/no-alfa (1.39 y 1.34, respectivamente), lo que confirmó una deficiencia de síntesis de cadenas ß. 2 hermanas con el mismo genotipo ß-/ß+, presentaron también anemia hemolítica, otras 2 fueron heterocigotas simples ß+/ß y 3 más homocigotos normales. Este estudio demuestra por primera vez la presencia del gene ß+ con Hb A2 normal en población mexicana

Deshidrogenasa C4 del lactato (E.C.1.1.1.27) en plasma seminal humano. / Lactic C4 dehydrogenase (E.C.1.1.1.27) in human seminal plasma

Se estimaron la concentracion de deshidrogenasa C4 de lactato (LDH-C4) en plasma seminal humano y su relacion con el numero de espermatozoides totales, viables y muertos por mililitro en muestras de dos o tres diferentes eyaculaciones de 55 individuos clinicamente sanos, obtenidas despues de un periodo de abstinencia de cuando menos tres dias, y en intervalos de un mes. Los resultados mostraron una correlacion positiva y significativa entre la concentracion de LDH-C4 y el numero de celulas totales y de celulas viables (r= 0.3668 con p < 0,0l, y r= 0.3729 con p < 0.01, respectivamente), y positiva pero no significativa en relacion con el numero de celulas muertas (r= 0.2065, p = n.s.). El analisis del intervalo de confianza al 99 por ciento de la ecuacion de regresion lineal del numero de celulas totales y de celulas viables versus LDH-C4 mostro la exclusion del 51 por ciento de los casos, lo que sugiere que la concentracion de LDH-C4 presente en el plasma seminal depende de factores adicionales a la densidad espermatica y a la viabilidad celular

Enanismo Mulibrey en un nino mexicano / Mulibrey nanisn in a Mexican child

Se estudio a un nino de cuatro anos de edad cuyas manifestaciones fenotipicas permitieron llegar al diagnostico de enanismo Mulibrey. Los padres del paciente no eran consaguineos, no tenian ascendencia europea, ni antecedentes de familiares similarmente afectados. La presente observacion concuerda con la herencia autosomica recesiva postulada para esta entidad, corrobora la amplia distribucion geografica de la misma y sugiere que la mutacion tiene un origen multiple

Sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). / Faciodigitogenital syndrome (Aarskog-Scott)

Se estudiaron dos hermanos con datos clinicos y radiologicos tipicos del sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). El estudio radiologico confirmo los datos clinicos y revelo otros no descritos como componentes habituales del padecimiento: huesos pelvicos con disminucion del diametro cefalocaudal, huesos largos acortados y osteoporoticos,canal medular amplio,primer dedo de manos y pies corto y ensanchado asi como disrritmia de la osificacion.El hecho de que estos hallazgos se encuentren presentes en ambos hermanos, sugiere que forman parte del sindrome. El analisis del arbol genealogico apoya un patron de herencia compatible con la forma recesiva ligada al X con expresion limitada en las mujeres heterocigotas. Esta es la primera familia mexicana reportada con este sindrome

Deteccion de errores congenitos del metabolismo en 1,117 pacientes estudiados por sospecha de enfermedad hereditaria. / Detection of inborn errors of metabolism in 1,117 patients studied because of suspected inherited disease

Se presentan los resultados de las pruebas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo realizadas en 1,117 pacientes consecutivos que acudieron a una segunda consulta de genetica en el Centro Medico de Occidente del IMSS. Se utilizaron pruebas cualitativas simples que revelan la presencia de metabolitos anormales (aminoacidos, azucares, acidos organicos y mucopolisacaridos) en orina y sangre, asi como pruebas para la identificacion de proteinas variantes. En 138 pacientes los resultados fueron positivos,efectuandose estudios confirmatorios y especificos en todos; en 35 de ellos se precisaron los siguientes diagnosticos y su frecuencia: galactosemia clasica, 2; deficiencia de deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato, 20; pentosuria esencial, 1; hiperfenilalaninemia, 5; sindrome del panal azul, 1; cistinuria, 1;mucopolisacaridosis del tipo 1,5

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and abnormal hemoglobins in Mexican newborns with jaundice.

Se presentan los resultados de las pruebas de tamizaje para la deteccion de deficiencia de G6PD y hemoglobinas anormales efectuadas en muestras de sangre de 1321 y 1022 recien nacidos con y sin ictericia, respectivamente.Los resultados sugieren que la asociacion de ictericia neonatal con deficiencia de G6PD o hemoglobinas anormales no constituye un problema de salud publica en la poblacion mexicana

Estudios bioquimicos en una paciente con enfermedad de orina de jarabe de arce. / Biochemical studies in a patient with maple syrup urine disease

Se presenta los resultados de los estudios bioquimicos cualitativos y cuantitativos realizados en una familia (padres y 2 ninas) en la que el caso indice presento caracteristicas clinicas sugestivas de la enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA). Dos pruebas cualitativas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo -cloruro ferrico y 2,4-dinitrofenilhidrazina- fueron positivas en el caso indice. Mediante metodos cromatograficos se encontraron cantidades elevadas de leucina, valina y acido alfa-cetoisocaproico en el plasma y la orina de la proposita. Los leucocitos perifericos de la paciente incubados en presencia de 1,C14-leucina, no fueron capaces de formar 14CO2.Estos resultados confirmaron el diagnostico y sugirieron la forma clasica de la enfermedad. Con la metodologia utilizada no fue posible identificar el estado heterozigoto em ambos padres.En la hermana de la proposita los resultados fueron normales. Se enfatiza la importancia de la deteccion temprana de esta enfermedad con en objeto de establecer la terapia adecuada y ofrecer asesoriamiento genetico