Severe neutropenia in an infant with methylmalonic acidemia

Neutropenia exists when the neutrophil counts is less than 1000/mm3 in infants between 2 weeks and 1 year of age and less than 1500/mm3 beyond 1 year of age (1). Severe infections occur when the absolute neutrophil count is below 500/mm3 with perirectal abscesses, pneumonia, and sepsis being common. Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF) produces a sustained neutrophil recovery in patients with severe neutropenia, reduces the incidence and severity of infection, and improves the quality of life. Various cytopenias, including neutropenia, thrombocytopenia and pancytopenia, have been reported in association with inborn errors of branched aminoacid metabolism such as methylmalonic, propionic and isovaleric acidemia. We report an infant with methylmalonic acidemia who presented severe neutropenia

Abnormal hemoglobins detected in screening of Puerto Rican population.

Cinco mil cuatrocientos setenta y tres personas, incluyendo neonatos, adolescentes, mujeres embarazadas y varones adultos de San Juan y pueblos cercanos fueron examinados para detectar hemoglobinopatias por electroforesis en 1977-78. Se encontraron 210 casos (3.90 por ciento) de hemoglobinas anormales, incluyendo 190 (3.5 por ciento) de Hb S y 20 (0.4 por ciento) de Hb C. La prevalencia de Hb S y C entre los adolescentes del area de San Juan fue de 4.2 por ciento. Pero la prevalencia en adolescentes del pueblo de Loiza fue de 8.7 por ciento. Los datos indican que la prevalencia de Hb AS y AC en la poblacion cercana, excluyendo a Loiza, es de 3.1 por ciento, la cual es claramente distinta a la prevalencia en la comunidad de Loiza (8.7 por ciento). El hallazgo de 210 casos de hemoglobinas anormales incluyendo dos de Hb SS entre 5,473 personas cernidas y 177 de Hb AS entre 512 personas referidas indican que hay una necesidad para continuar proveyendo educacion deteccion y consejeria sobre hemoglobinopatias en la poblacion puertorriquena