Overweight/obesity in adolescents with phenylketonuria: protective and predisposing factors

Abstract Objective: To estimate the prevalence and factors associated with overweight/obesity development in adolescents with early diagnosed phenylketonuria treated exclusively by diet. Methodology: In this cross-sectional study anthropometric measurements, serum phenylalanine levels, and 10 metabolites associated with lipid and carbohydrate metabolism were analyzed in 101 adolescents aged 10-20 years. Adolescents were categorized into overweight/obesity and eutrophic/low body mass index groups. These patients were compared using Student's t-test, Pearson's chi-square test, Wald's chi-square test for multivariate analysis. Further, to verify whether the prevalence of overweight/obesity found in the study population was similar to that in the general population, the authors compared the nutritional status of 46 patients aged 13-17 years with that of healthy students of the same age from the National School Health Survey using the chi-square test for adherence. The significance threshold was p < 0.5. Results: The prevalence of overweight/obesity in adolescents was 27.7%. There was no difference in prevalence between sexes. Older age was a protective factor and Increased Homeostasis Model Assessment Insulin Resistance index and high phenylalanine and low-density lipoprotein cholesterol levels were predictive factors for overweight/obesity. The equality hypothesis was not rejected in the comparison of nutritional states of 46 patients aged 13-17 years and healthy students of the same age. Conclusion: The prevalence of overweight/obesity in phenylketonuria adolescents was similar to what is found in healthy adolescents.

BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia / Deficiências de BH4identificadas em um programa de triagem neonatal para hiperfenilalaninemias

Abstract Objectives To show the general prevalence and to characterize tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies with hyperphenylalaninemia, identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais. Methods Descriptive study of patients with BH4 deficiency identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais. Results The prevalence found was 2.1 for 1,000,000 live births, with a frequency of 1.71% among hyperphenylalaninemias. There were four cases (40%) with 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency, three with GTP cyclohydrolase I - autosomal recessive form deficiency, and three with dihydropteridine reductase deficiency (30% each). Six patients were diagnosed due to clinical suspicion and four cases due to systematic screening in neonatal screening. After the start of the treatment, patients identified by neonatal screening had rapid improvement and improved neuropsychomotor development compared to those diagnosed by the medical history. Conclusions The prevalence of BH4 deficiencies in Minas Gerais was slightly higher than that found in the literature, but the frequency among hyperphenylalaninemias was similar. Although rare, they are severe diseases and, if left untreated, lead to developmental delays, abnormal movements, seizures, and premature death. Early treatment onset (starting before 5 months of age) showed good results in preventing intellectual disability, justifying the screening of these deficiencies in newborns with hyperphenylalaninemia identified at the neonatal screening programs for phenylketonuria.

Resumo Objetivos Apresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. Métodos Estudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. Resultados A prevalência encontrada foi de 2,1 para 1.000.000 recém-nascidos vivos e a frequência de 1,71%, dentre as hiperfenilalaninemias. Quatro casos (40%) com deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase, três com deficiência de GTP ciclohidrolase I e três com deficiência de dihidropteridina redutase (30% cada um). Seis pacientes foram diagnosticadospor suspeita clínica e quatro pela pesquisa sistemática na triagem neonatal. Após o início do tratamento, os pacientes identificados pela triagem neonatal tiveram melhora rápida e melhor desenvolvimento neuropsicomotor em comparação com aqueles diagnosticados pela história clínica. Conclusões A prevalência das deficiências de BH4 em Minas Gerais foi um pouco maior que a encontrada na literatura, mas a frequência, entre as hiperfenilalaninemias, foi semelhante. Embora raras, são graves e, se não tratadas, levam a atraso de desenvolvimento, movimentos anormais, convulsões e morte precoce. O tratamento precoce (início antes dos 5 meses) mostrou bons resultados na prevenção de deficiência intelectual, justificando a pesquisa dessas deficiências nos recém-nascidos com hiperfenilalaninemia pelos programas de triagem neonatalpara fenilcetonúria.

Deficiência de vitamina B12 e fenilcetonúria / Vitamin B 12 deficiency and phenylketonuria

A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a histó- ria natural dessa doença, possibilitando o diagnóstico neonatal e a instituição imediata do tratamento dietético. Atualmente, os pacientes com controle adequado têm vida normal. Nas últimas décadas, alterações nutricionais têm sido relacionadas ao tratamento dietético e aos seus desvios, especialmente após a primeira década de vida. Neste artigo apresenta-se o caso de um adolescente que desenvolveu anemia megaloblástica por deficiente ingestão de vitamina B12 e uma revisão da literatura sobre o tema.(AU)

Phenylketonuria, inherited metabolic disease, autosomal recessive, is the most common of aminoacidopathies. If not diagnosed and treated early, causes severe mental retardation. The newborn screening programs have transformed the natural history of this disease, allowing the neonatal diagnosis and the immediate institution of dietary treatment. Currently, patients with adequate control have normal life. In recent decades, nutritional changes have been related to dietary treatment and its deviations, especially after the first decade of life. In this article we present the case of a teenager who developed megaloblastic anemia due to poor intake of vitamin B12 and a literature review on the topic(AU)

Perfil peptídico de hidrolisados enzimáticos de leite em pó desnatado / Peptide profile of enzymatic hydrolysates from skim milk powder

Sete hidrolisados de leite em pó desnatado foram preparados, visando à produção de hidrolisados protéicos, como suplemento dietético para fenilcetonúricos. Para isso, utilizaram-se uma protease do Aspergillus oryzae (AO), a papaína (PA) e a pepsina (PE), isoladamente ou não em associação, em diferentes relações enzima:substrato (E:S), sendo o tempo total de reação de 5 h e a temperatura de 50°C. Adotou-se com critério para a avaliação nutricional dos hidrolisados, o estudo da distribuição dos peptídeos nas amostras, de acordo com o tamanho da cadeia. Inicialmente, os hidrolisados foram fracionados por cromatografia líquida de alta eficiência de exclusão molecular (SE-HPLC) e, para a quantificação dos componentes das frações cromatográficas, empregou-se o método rápido da Área Corrigida da Fração (ACF)...

Abordagem dietética para fenilcetonúria / A dietetic approach to phenylketonuria

Em Minas Gerais a Triagem Neonatal é realizada pelo Núcleo de Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) da Faculdade de Medicina da UFMG e os casos detectados são encaminhados para o Serviço Especial de Genética - Ambulatório de Fenilcetonúria, para iniciar o tratamento. O texto aborda a forma como é realizado o tratamento dietético dos fenilcetonúricos, relatando a experiência prática, bem como as tabelas utilizadas com o teor de fenilalanina para controle sérico desse aminoácido.

In the state of Minas Gerais, the Newborn Screening is made by the Núcleo de Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) at Federal University of Minas Gerais Medical School (Faculdade de Medicina - UFMG). The detected cases are taken for initial treatment in Service Special of Genetic. The text covers the way the dietetic treatment is conducted, incluind the practical experience and the phenylalanine contents charts used for the seric aminoacid control.