ABSTRACT
Introducción. En los meningiomas, ocurren con frecuencia mutaciones en la región promotora de la transcriptasa inversa de la telomerasa. Objetivo. Estimar la importancia pronóstica de las mutaciones de la transcriptasa inversa de la telomerasa en pacientes colombianos con meningiomas de grados II y III. Materiales y métodos. Es un estudio de cohorte, retrospectivo y multicéntrico, que incluyó pacientes con diagnóstico de meningioma persistente o recidivante, de grados II y III, según la clasificación de la OMS, reclutados entre el 2011 y el 2018, con tratamiento sistémico (sunitinib, everolimus con octreótido o sin él, y bevacizumab). El estado de la mutación del promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa se determinó por medio de la PCR. Resultados. Se incluyeron 40 pacientes, en 21 (52,5 %) de los cuales se encontraron mutaciones en la transcriptasa inversa de la telomerasa, siendo las variantes más frecuentes la C228T (87,5 %) y la C250T (14,3 %). Estas fueron más frecuentes entre los pacientes con meningiomas anaplásicos (p=0,18), en aquellos con más de dos recurrencias (p=0,04), y en los que presentaron lesiones en la región parasagital y la fosa anterior (p=0,05). Los sujetos caracterizados por tener alteraciones puntuales fueron tratados con mayor frecuencia con la serie de medicamentos everolimus, sunitinib y bevacizumab (p=0,06). Tras el inicio del tratamiento médico, la supervivencia global fue de 23,7 meses (IC95% 13,1-34,2) en los pacientes con mutaciones y, de 43,4 meses (IC95% 37,5-49,3), entre aquellos sin mutaciones (p=0,0001). Los resultados del análisis multivariado demostraron que, únicamente, el número de recurrencias y la presencia de mutaciones en el gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa, fueron factores que afectaron negativamente la supervivencia global. Conclusiones. Las mutaciones en el gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa permiten identificar los pacientes con alto riesgo, cuya detección podría ser de utilidad para seleccionar el mejor esquema terapéutico.
Introduction: Mutations in the promoter region of telomerase reverse transcriptase occur frequently in meningiomas. Objective: To estimate the prognostic importance of telomerase reverse transcriptase mutations in Colombian patients with grades II and III meningioma. Materials and methods: This was a multicenter retrospective cohort study of patients diagnosed with refractory or recurrent WHO grades II and III meningiomas, recruited between 2011 and 2018, and treated with systemic therapy (sunitinib, everolimus ± octreotide, and bevacizumab). Mutation status of the telomerase reverse transcriptase promoter was established by PCR. Results: Forty patients were included, of which telomerase reverse transcriptase mutations were found in 21 (52.5%), being C228T and C250T the most frequent variants with 87.5 % and 14.3 %, respectively. These were more frequent among patients with anaplastic meningiomas (p=0.18), with more than 2 recurrences (p=0.04); and in patients with parasagittal region and anterior fossa lesions (p=0.05). Subjects characterized as having punctual mutations were more frequently administered with everolimus, sunitinib and bevacizumab drug series (p=0.06). Overall survival was 23.7 months (CI95% 13.1-34.2) and 43.4 months (CI95% 37.5-49.3; p=0.0001) between subjects with and without mutations, respectively. Multivariate analysis showed that the number of recurrences and the presence of telomerase reverse transcriptase mutations were the only variables that negatively affected overall survival. Conclusions: Mutations in telomerase reverse transcriptase allows the identification of high-risk patients and could be useful in the selection of the best medical treatment.
Subject(s)
Meningioma , Telomerase , Gain of Function MutationABSTRACT
Objetivos: La cirugía endoscópica del seno frontal es quizá uno de los procedimientos más complejos en el manejo endoscópico de los senos paranasales debido a su localización y a las múltiples variantes anatómicas que pueden encontrarse durante su disección. Es indispensable conocer al detalle la anatomía quirúrgica de esta región en nuestra población, para optimizar la planeación quirúrgica de los pacientes. Actualmente en nuestro país se desconoce la frecuencia de estas variaciones. El objetivo del proyecto es evaluar la frecuencia de las variables anatómicas del seno frontal y realizar un estudio radio-anatómico en una muestra de pacientes en Colombia. Diseño del estudio: Observacional, descriptivo de tipo transversal. Métodos: Muestra aleatorizada de 406 tomografías computarizadas de senos paranasales que incluyeron 812 senos frontales recolectados durante el año 2018 Resultados: La celdilla suprabular fue la más comúnmente reportada con una frecuencia de 59.61%. La segunda celdilla fue la supra agger nasi con una frecuencia de 57.88%, seguido de la celdilla supra agger frontal (25.12%), celdilla suprabular frontal (22.17%), celdillas supraorbitarias (34.98%) y las celdilla frontal intersinusal (24,14%). La arteria etmoidal anterior se reportó colgante en un 31.28% y el diámetro AP más frecuente fue entre 5 -10 milímetros. Conclusiones: Para realizar una sinusotomía frontal endoscópica de forma adecuada es necesario conocer al detalle la anatomía del receso del seno frontal. Las diferentes variantes radio-anatómicas son muy frecuentes en el grupo poblacional estudiado. Creemos que este trabajo permitirá a los cirujanos un mejor entendimiento de esta región de difícil acceso quirúrgico en nuestra población. Palabras clave: Seno frontal, senos paranasales, seno clasificación frontal, cirugia endoscopica nasosinusal
Objectives: Endoscopic frontal sinus surgery is perhaps, one of the most complex procedures in the endoscopic sinus surgery, due to its anatomical location and the multiple anatomical variants that can be found. It is essential to know in detail the anatomy of this region in order to obtain a better understanding for the surgical planning. Currently, the frequency of these anatomical variations remains unknown in our country. Therefore, the objective of the study is to evaluate the frequency of the anatomical variants of the frontal sinus and to carry out a radio-anatomic study in a sample of patients from Colombia. Study design: Observational, cross-sectional descriptive. Methods: Randomized sample of 406 CT scan of the paranasal sinuses that included 812 frontal sinuses collected during the year 2018. Results: The supra bulla cell was the most frequently reported with a frequency of 59.61%. The second cell was the supra agger (57.88%) followed by supra agger frontal cell (25.12%), supra bulla frontal cell (22.17%), supraorbital ethmoid cells (34,98%) and frontal septal cell (24,14%) . The anterior ethmoidal artery was found hanging in 31.28% and the most frequent AP diameter was between 5 -10 mm. Conclusions: To perform an appropriate endoscopic frontal sinusotomy, it is necessary to know in detail the anatomy of the frontal sinus recess. The different radio-anatomical variants of the frontal sinus are very frequent in the population group studied. We believe that this study will allow surgeons to obtain a better understanding of this anatomical region of difficult surgical access.
Subject(s)
Humans , Frontal Sinus , Paranasal SinusesABSTRACT
RESUMEN Se expone el caso de una mujer de 19 años a quien se le realizó el diagnóstico de un xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico parietooccipital izquierdo, neoplasia poco frecuente que suele presentarse en la población pediátrica y en los adultos jóvenes. Dicho tumor debuta generalmente con crisis convulsivas y sus características histológicas patognomónicas son el pleomorfismo celular, la vacuolización lipídica de su citoplasma y la reactividad a la proteína ácida fibrilar glial (PAFG) y S100. El estudio de nuevos marcadores que puedan brindar otras oportunidades terapéuticas ha permitido encontrar mutaciones en el oncogén BRAF. Este tumor presenta una variante anaplásica más agresiva que se trata con cirugía y quimiorradiación. En nuestro caso, después de varias progresiones a otras intervenciones, se utilizó bevacizumab y carmustine como tratamiento de segunda línea con respuesta completa.
SUMMARY The case of a young woman of 19-years-old is presented; whom the diagnosis was made of a left parietal-occipital xanthoastrocytoma pleomorphic anaplastic; this neoplasia is rare and usually affects the pediatric and young adult population. This generally debuts with seizures and their pathognomonic histologic characteristics are the pleomorphic cells with cytoplasmatic lipid vacuolation and the reactivity of glial fibrillary acidic protein (GFAP) and S100. The study of new markers that may provide other therapeutic opportunities has allowed finding mutations in the BRAF oncogene. This tumor has a more aggressive anaplastic variant that is treated with surgery and chemoradation. In our case after several progressions to other interventions, we used bevacizumab and carmustine as second-line treatment obtaining complete response.
Subject(s)
Radiotherapy , Carmustine , Bevacizumab , Glioma , Antineoplastic AgentsABSTRACT
Abstract Aim: This study compares the reliability of brain CT interpretations performed using a diagnostic workstation and a mobile tablet computer in a telestroke context. Methods: A factorial design with 1,452 interpretations was used. Reliability was evaluated using the Fleiss' kappa coefficient on the agreements of the interpretation results on the lesion classification, presence of imaging contraindications to the intravenous recombinant tissue-type plasminogen activator (t-PA) administration, and on the Alberta Stroke Program Early CT Score (ASPECTS). Results: The intra-observer agreements were as follows: good agreement on the overall lesion classification (κ= 0.63, p<0.001), very good agreement on hemorrhagic lesions (κ= 0.89, p<0.001), and moderate agreements on both without acute lesion classification and acute ischemic lesion classification (κ= 0.59 and κ= 0.58 respectively, p<0.001). There was good intra-observer agreement on the dichotomized-ASPECTS (κ= 0.65, p<0.001). Conclusions: The results of our study allow us to conclude that the reliability of the mobile solution for interpreting brain CT images of patients with acute stroke was assured, which would allow efficient and low-cost telestroke services.
Resumen Objetivo: Este estudio compara la confiabilidad de interpretaciones de TAC de cráneo simple realizadas utilizando una estación de trabajo de diagnóstico y un computador tableta en un contexto de teleACV. Métodos: Se utilizó un diseño factorial con 1,452 interpretaciones. La confiabilidad se evaluó utilizando el coeficiente kappa de Fleiss en las concordancias sobre los resultados de la interpretación en la clasificación de la lesión, la presencia de contraindicaciones en la imagen para la administración intravenosa del activador del plasminógeno tisular (AP-t) y con el Alberta Stroke Programme Early CT Score (ASPECTS). Resultados: Se obtuvieron las siguientes concordancias intraobservadores: buena concordancia en la clasificación general de la lesión (κ= 0.63, p<0.001), muy buena concordancia en lesiones hemorrágicas (κ= 0.89, p< 0.001), y concordancia moderada en ambos sin clasificación de lesión aguda y clasificación de lesión isquémica aguda (κ= 0.59 y κ= 0.58 respectivamente, p<0.001). Hubo una buena concordancia intraobservadores en el ASPECTS dicotomizado (κ= 0.65, p<0.001). Conclusiones: Los resultados de nuestro estudio permiten concluir que la confiabilidad de la solución móvil para la interpretación de imágenes de TAC de cráneo simple de pacientes con accidente cerebrovascular agudo (ACV) estaba garantizada, lo que permitiría servicios de teleACV eficientes y de bajo costo.
Subject(s)
Adult , Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Middle Aged , Brain/diagnostic imaging , Tomography, X-Ray Computed/methods , Stroke/diagnostic imaging , Cell Phone , Brain/pathology , Observer Variation , Thrombolytic Therapy/methods , Cross-Sectional Studies , Reproducibility of Results , Retrospective Studies , Tissue Plasminogen Activator/administration & dosage , Stroke/drug therapy , Fibrinolytic Agents/administration & dosage , Administration, IntravenousABSTRACT
INTRODUCCIÓN: la Hernia Medular Transdural Idiopática es una causa poco frecuente de mielopatía progresiva con presentación clínica variable, el diagnóstico se hace frecuentemente con una imagen de Resonancia Magnética. El manejo es principalmente quirúrgico con buenos resultados generalmente. CASOS CLÍNICOS: se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 57 años con cuadro de un año de evolución con parestesias en las extremidades y debilidad del hemicuerpo derecho, el diagnóstico de Hernia Medular Transdural Idiopática se hizo con imágenes de Resonancia Magnética y con una Mielografía por TAC. En el segundo caso una paciente de 46 años con dolor cervical y parestesias en los miembros inferiores. Los estudios con Resonancia Magnética demostraron una Hernia Medular Transdural. En los dos casos dado que no presentaban síntomas limitantes ni progresivos se decidió manejo conservador. CONCLUSIÓN: la Hernia Medular Transdural es una patología que se debe considerar como diagnóstico diferencial en los pacientes con clínica de compromiso medular progresivo, el diagnóstico adecuado y el manejo oportuno puede beneficiar a los pacientes otorgándoles un buen pronóstico
INTRODUCTION: idiopathic spinal cord herniation (ISCH) is an infrequent cause of progressive myelopathy with a variable clinical presentation. As such, the diagnosis is frequently made by means of magnetic resonance imaging (MRI). Treatment is largely surgical with generally good outcomes. CASE REPORTS: we present two cases. The first was a 57-year old female with a year-long history of numbness in all extremities and weakness in the right side of her body, in whom the diagnosis of ISCH was made by MRI and CT myelography. The second patient was a 46-year old female with neck pain and lower limb paresthesia. Additional MRI studies revealed ISCH. Due to the non-progressive nature of symptoms, conservative management was provided to both patients. CONCLUSION: idiopathic spinal cord herniation is a pathology that must be considered among differential diagnoses in patients with clinical evidence of progressive spinal compromise. An accurate diagnosis and prompt treatment often leads to a good clinical outcome
Subject(s)
Humans , Spinal Cord , Dura Mater , Hernia , MeningoceleABSTRACT
Los síndromes linfoproliferativos postrasplante (PTLD, por sus siglas en inglés) constituyen una complicación relativamente frecuente entre los receptores de trasplante de órgano sólido o de médula ósea. Representan un amplio espectro de lesiones, que oscilan desde los cambios histológicos tempranos producidos por la infección del virus de Epstein-Barr hasta las neoplasias de alto grado con respuestas variables a las intervenciones terapéuticas. El compromiso del sistema nervioso central (SNC) se ha descrito hasta en 22% de los casos, 12% de ellos en forma primaria, asociados a un peor pronóstico; en general el abordaje diagnóstico y terapéutico no está estandarizado, en parte, debido a la limitación fisiológica que implica la barrera hematoencefálica. El tratamiento tiene opciones limitadas; se acepta el uso de metotrexate a altas dosis o de rituximab intravenoso o intratecal. A continuación, se presenta el caso de un hombre de 76 años, receptor de un trasplante hepático por hemocromatosis, quien a los 6 años postrasplante consulta por alteración de la marcha. Tras documentar una lesión intra-axial, la biopsia por estereotaxia documenta un PTLD tardío, primario con lesión única en SNC. Después de la reducción inicial de la inmunosupresión, el tratamiento con rituximab y metotrexate intravenosos a altas dosis durante cinco ciclos, se logró respuesta parcial en este paciente, con toxicidad renal leve.
Subject(s)
Male , Immunosuppression Therapy , Gait , Central Nervous System , Organ TransplantationABSTRACT
Nuestro estudio demuestra que el ultrasonido Doppler color es un método no inva¬sivo, confiable y reproducible para la valoración del flujo orbitario en pacientes norma¬les y con glaucoma. Sin embargo, consideramos que se requiere una evaluación de la variabilidad intra e interobservador en cada centro debido a la ausencia de valores de referencia universales.