A specific bioelectrical impedance equation to predict body composition in Turner's syndrome / Uma equação de bioimpedanciometria específica para predição de composição corporal na síndrome de Turner

INTRODUCTION: Cardiovascular disease is one of the main causes for Turner syndrome (TS) mortality and the evaluation of its risk factors such as excess body fat and its distribution is considered one of the major aspects of the adult patient care. OBJECTIVE: To develop and validate a specific bioelectrical impedance analysis (BIA) equation to predict body composition in TS patients. SUBJECTS AND METHODS: Clinical and anthropometric data, dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) for total fat-free mass (FFM) and BIA for resistance and reactance were obtained from 50 adult TS patients. Linear regression analysis was performed with multiple clinical and BIA data to obtain a predicting equation. RESULTS: The equation developed to estimate FFM in adult TS patients showed great consistency with DXA, elevated correlation (r = 0. 974) and determination (r² = 0. 948) coefficients and an adequate standard error estimate (SEE = 1.52 kg). CONCLUSIONS: The specific equation developed here allowed making an adequate FFM estimate in adult TS patients.

INTRODUÇÃO: A doença cardiovascular é uma das principais causas de mortalidade na síndrome de Turner (ST) e a avaliação de seus fatores de risco, como excesso e distribuição de gordura corporal, é considerada uma das principais metas da assistência às pacientes adultas. OBJETIVO: Desenvolver e validar uma equação de análise por bioimpedanciometria específica para estimar massa magra na ST. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram obtidos dados clínicos, antropométricos, densitometria para massa magra total e bioimpedanciometria para resistência e reactância de 50 mulheres adultas com ST. Para obter uma equação preditora, foi realizada análise de regressão linear com múltiplos dados clínicos e da bioimpedanciometria. RESULTADOS: A equação desenvolvida para estimar massa magra na ST demonstrou grande concordância com a densitometria, elevados coeficientes de correlação (r = 0,974) e determinação (r² = 0,948) e um adequado erro padrão da estimativa (SEE = 1,52 kg). CONCLUSÕES: A equação desenvolvida possibilitou uma adequada estimativa da massa magra em adultas com ST.

A obesidade e sua associação com os demais fatores de risco cardiovascular em escolares de Itapetininga, Brasil / La obesidad y su asociación con los demás factores de riesgo cardiovascular en escolares de Itapetininga, Brasil / Obesity and its association with other cardiovascular risk factors in school children in Itapetininga, Brazil

FUNDAMENTO: A escassez de dados sobre a obesidade infantil e o risco cardiovascular no Brasil. OBJETIVO: Determinar a prevalência de hipertensão, dislipidemia, obesidade e suas correlações em uma amostra de escolares de Itapetininga-SP. MÉTODOS: Corte transversal com coleta sistematizada de dados antropométricos (peso, altura, cintura, índice de massa corporal e níveis pressóricos) e dosagens de glicose, colesterol (total e frações), ácido úrico e apolipoproteina A e B, em uma amostra aleatória, representativa de escolares da rede pública de Itapetininga-SP. Análise dos dados utilizando parâmetros populacionais das curvas do NCHS(2000), categorias de pressão arterial do NHBPEP(2004) e categorias dos níveis séricos de colesterol propostos pela AHA para crianças e adolescentes(2003). RESULTADOS: Um total de 494 crianças e adolescentes participaram do estudo. Dos participantes, 11,7 por cento apresentaram HAS, 51 por cento apresentaram aumento do colesterol total, 40,5 por cento apresentaram aumento do LDL-colesterol, 8,5 por cento apresentaram aumento dos triglicérides e 6,1 por cento tiveram valores baixos de HDL-colesterol. As médias (±desvio padrão) do CT, HDL-colesterol, LDL-colesterol e triglicérides foram respectivamente 172,1(27,9), 48,1(10,0), 105,7(23,1) e 90,9(43,8). A obesidade e o sobrepeso foram detectados em 12,8 por cento e 9,7 por cento da amostra, sendo que a obesidade determinou uma maior chance de se detectar a dislipidemia e a hipertensão quando comparada com os demais grupos. CONCLUSÃO: Este estudo fornece subsídios para a hipótese de uma distinta prevalência de excesso de peso entre escolares da rede pública das regiões nordeste e sudeste, maior nesta última. Adicionalmente, demonstra uma associação da obesidade com a dislipidemia e a hipertensão naquele grupo. Diante da incipiência de dados no Brasil sobre a questão estudada, o nosso trabalho fornece dados importantes para futuras comparações.

BACKGROUND: Paucity of data on childhood obesity and cardiovascular risk in Brazil. OBJECTIVE: To determine the prevalence of hypertension, dyslipidemia, obesity and their correlations in a sample of school children in Itapetininga, State of Sao Paulo, Brazil. METHODS: Cross-sectional study with systematic collection of anthropometric data (weight, height, waist circumference, BMI and blood pressure levels) and determination of glucose, total cholesterol, LDL, HDL, uric acid, and apolipoproteins A and B in a random sample representative of school children from the public education system in Itapetininga, State of Sao Paulo. For data analysis, we used population parameters from the NCHS curves (2000), blood pressure categories from NHBPEP (2004), and the serum cholesterol levels proposed by the AHA for children and adolescents (2003). RESULTS: A total of 494 children and adolescents participated in the study. Of these, 11.7 percent had HBP, 51 percent increased total cholesterol, 40.5 percent increased LDL-cholesterol, 8.5 percent increased triglycerides, and 6.1 percent low HDL-cholesterol levels. Mean (± standard deviation) TC, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol and triglycerides were 172.1(27.9), 48.1(10.0), 105.7(23.1) and 90.9(43.8), respectively. Obesity and overweight were detected in 12.8 percent and 9.7 percent of the sample, respectively. Individuals of the obese group had a greater chance of presenting with dyslipidemia and hypertension in comparison with those of the other groups. CONCLUSION: This study supports the hypothesis of different prevalences of excess weight among school children from the public education system of the northeastern and southeastern regions of Brazil, with higher rates in the latter. Additionally, it demonstrates an association of obesity with dyslipidemia and hypertension in that group. In light of the paucity of Brazilian data on this issue, our study provides important data for further comparisons.

FUNDAMENTO: La escasez de datos sobre la obesidad infantil y el riesgo cardiovascular en Brasil. OBJETIVO: Determinar la prevalencia de hipertensión, dislipidemia, obesidad y sus correlaciones en una muestra de escolares de Itapetininga-SP. MÉTODOS: Corte transversal con recolección sistematizada de datos antropométricos (peso, altura, cintura, índice de masa corporal y niveles de presión) y dosificaciones de glucosa, colesterol (total y fracciones), ácido úrico y apolipoproteína A y B, en una muestra aleatoria, representativa de escolares del sistema público de Itapetininga-SP. Análisis de los datos utilizando parámetros poblacionales de las curvas del NCHS (2000), categorías de presión arterial del NHBPEP(2004) y categorías de los niveles séricos de colesterol propuestos por la AHA para niños y adolescentes (2003). RESULTADOS: Un total de 494 niños y adolescentes participaron en el estudio. De los participantes, el 11,7 por ciento presentó HAS, el 51 por ciento presentó aumento del colesterol total, el 40,5 por ciento presentó aumento del LDL-colesterol, el 8,5 por ciento presentó aumento de los triglicéridos y el 6,1 por ciento tuvieron valores bajos de HDL-colesterol. Los promedios (+desviación estándar) del CT, HDL-colesterol, LDL-colesterol y triglicéridos fueron respectivamente 172,1 (27,9), 48,1 (10,0), 105,7 (23,1) y 90,9 (43,8). La obesidad y el sobrepeso se detectaron en el 12,8 por ciento y el 9,7 por ciento de la muestra, teniendo en cuenta que la obesidad determinó una mayor probabilidad de detectarse la dislipidemia y la hipertensión cuando comparada con los demás grupos. CONCLUSIÓN: Este estudio suministra los argumentos a la hipótesis de una distinta prevalencia de exceso de peso entre escolares del sistema público de las regiones nordeste y sudeste, hallándose mayor en ésta última. Adicionalmente, demuestra una asociación de la obesidad con la dislipidemia y la hipertensión en aquel grupo. Ante la condición incipiente ...

Prevalence of the polymorphism MTHFR A1298C and not MTHFR C677T is related to chromosomal aneuploidy in Brazilian Turner Syndrome patients / A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner

BACKGROUND: Dysfunctions in the folate metabolism can result in DNA hypomethylation and abnormal chromosome segregation. Two common polymorphisms of this enzyme (C677T and A1298C) reduce its activity, but when associated with aneuploidy studies the results are conflicting. The objective of the present study is to analyze the MTHFR gene polymorphisms in women with Turner Syndrome and in a control group, correlating the findings to the chromosomal aneuploidy. METHODS: The study comprised 140 patients with Turner Syndrome, of which 36 with chromosome mosaicism and 104 non-mosaics, and a control group of 209 fertile and healthy women without a history of any offspring with aneuploidy. Polymorphisms C677T and A1298C were studied by RFLP-PCR and the results were statistically analyzed. RESULTS: The frequency of genotypes MTHFR 677CC, 677CT and 677TT in the patients with Turner Syndrome and chromosome mosaicism was, respectively, 58.3 percent, 38.9 percent and 2.8 percent. Among the patients with non-mosaic Turner Syndrome, 47.1 percent presented genotype 677CC, 45.2 percent genotype 677CT, and 7.7 percent genotype 677TT. Among the 209 individuals of the control group, genotypes 677CC, 677CT and 677TT were found at the following frequencies: 48.3 percent, 42.1 percent and 9.6 percent, respectively. As for polymorphism A1298C, the patients with Turner Syndrome and chromosome mosaicism presented genotypes 1298AA, 1298AC and 1298CC at the following frequencies: 58.3 percent, 27.8 percent and 13.9 percent, respectively. Among the non-mosaic Turner Syndrome patients, genotype 1298AA was found in 36.5 percent, genotype 1298AC in 39.4 percent, and genotype 1298CC in 22.1 percent. In the control group, genotypes 1298AA, 1298AC and 1298CC were present at the following frequencies: 52.6 percent, 40.7 percent and 6.7 percent, respectively. CONCLUSION: No correlation was observed between the MTHFR gene polymorphism 677 and chromosomal aneuploidy in the...

INTRODUÇÃO: Disfunções no metabolismo dos folatos podem resultar em hipometilação do DNA e na segregação cromossômica anormal. Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR (C677T e A1298C) reduzem a atividade da enzima e, quando associados a estudos de aneuploidias apresentam resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi a análise dos polimorfismos do gene MTHFR em mulheres portadoras da síndrome de Turner e em indivíduos de grupo-controle, correlacionando os achados ao mecanismo de formação de aneuploidias cromossômicas. MÉTODOS: Foram estudadas 140 portadoras da síndrome de Turner sendo 36 com mosaicismo cromossômico e 104 não-mosaicos, e um grupo-controle composto por 209 mulheres férteis e saudáveis sem história de prole com aneuplodia. Os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C foram estudados por RFLP-PCR e os resultados analisados estatisticamente. RESULTADOS: A freqüência dos genótipos MTHFR 677CC, 677CT e 677TT nas pacientes portadoras de síndrome de Turner e mosaicismo cromossômico foi, respectivamente, 58,3 por cento, 38,9 por cento e 2,8 por cento. Das pacientes portadoras de síndrome de Turner não-mosaico, 47,1 por cento apresentaram o genótipo 677CC, 45,2 por cento o genótipo 677CT e 7,7 por cento apresentaram o genótipo 677TT. Nos 209 indivíduos do grupo-controle, os genótipos 677CC, 677CT e 677TT foram encontrados nas seguintes freqüências: 48,3 por cento, 42,1 por cento e 9,6 por cento, respectivamente. Quanto ao polimorfismo A1298C, as portadoras de síndrome de Turner e mosaicismo cromossômico apresentaram os genótipos 1298AA, 1298AC e 1298CC nas seguintes freqüências: 58,3 por cento, 27,8 por cento e 13,9 por cento, respectivamente. Já nas portadoras de Síndrome de Turner não-mosaico, o genótipo 1298AA foi encontrado em 36,5 por cento, o genótipo 1298AC em 39,4 por cento e o genótipo 1298 CC em 22,1 por cento . No grupo-controle, os genótipos 1298AA, 1298AC e 1298CC estavam presentes nas freqüências 52,6 por cento...

Aplicação da cromatografia a líquido em substituição à técnica de radioimunoensaio como auxílio diagnóstico visando ao gerenciamento de resíduos de serviço da saúde em laboratório de pesquisa / Application of liquid chromatography in substitution of the radioimmunoassay technique in order to reduce residues generated in health services in research laboratory

A elaboração do Plano de Gerenciamento dos Resíduos dos Serviços de Saúde, normatizado na RDC nº 306/2004, é de responsabilidade de todos os geradores. Sendo o radioimunoensaio (RIE) uma das técnicas mais empregadas, estudou-se o impacto da substituição dessa técnica por cromatografia líquida (HPLC), no aspecto da redução na geração de resíduos radioativos na rotina do Laboratório de Esteróides da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Os resíduos gerados nas determinações de cortisol e 17α-hidroxiprogesterona séricos foram classificados, e aqueles pertencentes aos grupos B e C foram avaliados. Observou-se que no emprego de RIE há geração de resíduos químicos (grupo B) e rejeitos radioativos (grupo C), enquanto no HPLC gerou-se apenas resíduos químicos. A adequação dessas técnicas teve vantagem de redução significativa no tempo de análise e, sobretudo, a eliminação e/ou a diminuição na geração de rejeitos radioativos, estimulando a sua aplicação para outras metodologias, bem como a implantação em outras unidades de pesquisas.

Designing a Health Care Service Waste Management Plan, according to the RDC 306 rules, is a responsibility of all those who produce such waste. Since radioimmunoassay (RIA) is one of the most employed techniques, we studied the impact of replacing this technique by liquid chromatography (HPLC) with regard to the reduction of the radioactive residues routinely produced by the Unifesp steroid laboratory. The residues produced by the determination of serum cortisol and 17 α-hydroxyprogesterone were classified, and those belonging to groups B and C were evaluated. We observed that, when RIA is used, chemical residues (group B) and radioactive waste (group C) are produced, whereas HPLC generates only chemical residues. Adequation of these techniques showed to be advantageous, by significantly reducing the time of analysis and mainly by eliminating and/or reducing the generation of radioactive waste, encouraging its application to other methodologies, as well as its adoption by other research units.

O hormônio de crescimento na síndrome de Turner: dados e reflexões: [revisão] / Growth hormone treatment inTurner syndrome: data and reflections: [review]

A baixa estatura é a principal característica na síndrome de Turner (ST). O agravo estatural na ST é precoce e torna-se mais evidente na puberdade. A haploinsuficiência do gene SHOX tem sido implicada como principal fator na definição da estatura de mulheres, no entanto, ainda que a maioria das pacientes não tenha deficiência do hormônio de crescimento, a terapia com GHr melhora a altura final. Recentemente, tem-se chamado a atenção para a associação entre GH e câncer. O risco de câncer nessas pacientes está associado à presença de fragmentos do cromossomo Y que pode levar ao desenvolvimento de gonadoblastoma. Dessa forma, a administração de GHr na ST deve ser feita com cautela. A investigação de seqüências do cromossomo Y deve ser realizada, bem como a gonadectomia profilática nos casos positivos, conferindo maior segurança ao tratamento.

Short stature is the major characteristic of Turner syndrome. The statural appeal is premature and become evident in the puberty. Haploinsuficiency of SHOX gene has been related as main factor on final height of these patients. Despite the majority of the patients are not growth hormone deficient, the GHr therapy improves the final height. Recently, a great number of publications have described the association between GH and cancer. The cancer risk, in these patients, is mainly associated with the presence of Y chromosome sequences that can lead to the gonadoblastoma development. In conclusion, the GHr therapy in ST patients deserves caution. The investigation of Y chromosome sequences should be performed as well as the prophylactic gonadectomy in the positive cases conferring confidence to the treatment.

Ingestão excessiva de fitoestrógenos e telarca precoce: relato de caso com possível correlação / High intake of phytoestrogens and precocious thelarche: case report with a possible correlation

Telarca precoce, desenvolvimento mamário antes dos 8 anos de idade, apresenta dois picos de incidência, nos dois primeiros anos de vida e após os 6 anos de idade. Uma menina de 4,75 anos apresentou-se com telarca associada à ingestão excessiva de fitoestrógenos. O desenvolvimento puberal M2P1-2, os níveis hormonais e o US pélvico eram compatíveis com puberdade precoce periférica. Durante o seguimento, observou-se ingestão diária de alimentos baseados em soja (> 40 mg fitoestrógenos/dia). Soja contém fitoestrógenos, principalmente genisteína e daidzeína. Embora menos potentes do que o estradiol, sua concentração pode ser 13.000 a 22.000 vezes maior em crianças alimentadas somente com fórmulas baseadas em soja. Os pais foram aconselhados a reduzir para uma vez na semana o seu fornecimento na dieta. O desenvolvimento puberal cessou em M2-3P1 e a paciente, com 8,66 anos, continua a desenvolver-se com idades óssea e cronológica equivalentes. Questões relacionadas à segurança alimentar, principalmente de alimentos baseados em soja, permanecem sem respostas precisas. Embora sejam conhecidas as etiologias da puberdade precoce não progressiva e da telarca prematura, neste caso esteve fortemente relacionada à ingestão excessiva de soja e de outros alimentos ricos em fitoestrógenos que poderiam ter desencadeado a telarca atuando como desreguladores endócrinos.

Precocious thelarche is the breast development before 8 years of age with two peaks of incidence during the first two years of life and after 6 years of age. A 4.75-year-old girl presented with thelarche associated to an excessive intake of phytoestrogens (phye). Tanner development B2P1-2, hormonal levels and pelvic US were compatible with peripheral precocious puberty. During follow-up, a daily intake of soy-based foods was observed (> 40 mg phye/day). Soy is rich in phytoestrogens, mainly genistein and daidzein. Although phye are less strong than estradiol, its concentration could be from 13,000 to 22,000 times stronger in children fed only by soy-based formulas. Parents were advised and soy intake was reduced to once a week. Progression of pubertal development ceased at B2-3P1. The patient, now 8.66 years old, keeps growing with similar bone and chronological ages. Some questions related to industrial food security, mainly the soy-based food, remain without precise answer. Although it is well known the entity of non-progressive precocious puberty and premature thelarche, pubertal development in this case was strongly related to excessive daily intake of soy and other phye-rich food that could trigger puberty as endocrine disruptor.

Estimulação tátil-cinestésica: uma integração entre pele e sistema endócrino? / Tactile-kinesthetic stimulation: integration between skin and endocrine system?

Apresenta-se uma revisão da literatura sobre os aspectos neuroendócrinos da pele e as conseqüências da estimulação tátil-cinestésica sobre o córtex adrenal. Os artigos foram identificados a partir das bases de dados MEDLINE e LILACS, usando as palavras-chave "córtex supra-renal", "pele", "massagem", "lactentes", "glicocorticóide" e "ritmo circadiano". O período pesquisado foi de 1990 a 2003. Foram também consultados artigos de destaque publicados antes desse período. Estudos reconhecem o hipotálamo, a hipófise e a glândula adrenal como órgãos dinâmicos durante o desenvolvimento fetal e neonatal, e que respostas de estresse estão presentes ao nascer. A maioria dos estudos revisados, utilizando a estimulação tátil-cinestésica, seja em humanos ou animais, evidencia a capacidade da pele em metabolizar, coordenar e organizar estímulos externos, procurando manter a homeostase interna e externa, demonstrando a interação entre sistema neuroendócrino e a pele. A estimulação tátil-cinestésica parece ter um efeito sobre a reatividade hormonal, porém essa questão merece uma investigação mais aprofundada.

A literature review on skin neuroendocrine aspects and the consequences of the tactile- kinesthetic stimulation on the adrenal cortex are presented. The articles were identified through MEDLINE and LILACS data bases, using the keywords "suprarenal cortex", "skin", "massage", "infants", "glucocorticoid" and "circadian rhythm". Single articles published between 1990 and 2003 were considered, as well as outstanding ones prior to this period. Studies recognize that the hypothalamus, the pituitary and the adrenal gland are dynamic organs during fetal and neonatal development, and that stress responses are active at birth. Most of the studies reviewed, using tactile-kinesthetic stimulation, both in humans and animals, confirm skin's ability to metabolize, coordinate and organize external stimuli, attempting to maintain both external and internal homeostasis, demonstrating an interaction between the neuroendocrine system and tactile stimulation. Tactile-kinesthetic stimulation seems to have an effect on hormonal reactivity, although the issue demands further investigation.

Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos / Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features

As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores. Embora as seqüências Y-específicas nem sempre sejam evidentes citogeneticamente, as gônadas disgenéticas de pacientes com estas seqüências do cromossomo Y apresentam potencialidade para o desenvolvimento de tumores gonadais. O gonadoblastoma, neoplasia de células germinativas misturadas com células de cordões sexuais, geralmente com calcificações focais, é o mais temido pela sua freqüência. Outras neoplasias de comportamento maligno ou não ocorrem nas disgenesias, sendo também relacionadas à presença de seqüências do cromossomo Y. A detecção destas seqüências por técnicas citogenéticas ou moleculares tem sido estimulada para nortear a indicação profilática de cirurgia para retirada das gônadas neste grupo de pacientes, uma vez que não são, em geral, tumores metastáticos e pela possibilidade de cura com a sua rescisão.

Desenvolvimento de um radioimunoensaio para 21-deoxicortisol sérico e sua potencial aplicaçäo no diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita / Development of a radioimmunoassay for serum 21-deoxycortisol and its potential application in the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia

O 21-deoxicortisol (21DF) sérico tem sido considerado um excelente marcador para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase (D21OH). Embora vários métodos de radioimunoensaio (RIE) tenham sido descritos para 21DF, nenhum deles está disponível comercialmente. Desenvolvemos um RIE adaptado para a dosagem de 21DF, com extraçäo prévia das amostras com éter e separaçäo por cromatografia líquida (HPLC). O ensaio foi aplicado para a avaliaçäo de crianças portadoras da forma clássica de D21OH (15F/10M) e um grupo controle (5F/8M). O anticorpo obtido, associado à eficiência da separaçäo por HPLC, viabilizou o emprego do cortisol triciado neste RIE. Enquanto nos pacientes os níveis de cortisol estavam reduzidos (48h após suspensäo do tratamento) em comparaçäo com o grupo controle (2,1±2,1 vs. 16,2±7,0mig/dl), os valores do 21DF sérico estavam bastante elevados (1.359±853ng/dl, variando de 434 a 3.079), embora consistentemente abaixo do limite de sensibilidade (156ng/dl) no grupo controle. O presente método, mesmo destituído de sensibilidade para aplicaçäo em indivíduos normais, permite a quantificaçäo deste esteróide em portadores de D21OH, com a sensibilidade e a especificidade necessárias para o diagnóstico e acompanhamento desta condiçäo clínica

Aplicaçäo da cromatografia líquida de alta eficiência na determinaçäo de estrôgenios eqüinos / The use of high-performance liquid chromatography for the determination of equine estrogens

Os estrogênios eqüinos, amplamente empregados na terapia de reposição hormonal em mulheres menopausadas, são encontrados em formulações de concentrações pré-estabelecidas disponíveis comercialmente. No presente trabalho, 17`alfaï-diidroeqüilina (A), eqüilina (Eq) e estrona (E1) foram determinadas empregando cromatografia líquida de alta eficiência (CLAE) com separação por fase reversa e detecção por ultravioleta em 220, 230 240 e 280 nm. Utilizou-se coluna cromatográfica ODS HYPERSIL©, fase móvel composta de água-acetronitrila (60:40 v/v) com fluxo de 1,0 mL/min. A testosterona foi utilizada como padrão de referência (tR = 4,6 min)...

Evoluçäo da displasia fibrosa óssea na síndrome de McCune Albright / Evolution of fibrous dysplasia of bone in Albrigt's syndrome

A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) - displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas "café au latt" e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas - envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Galpha(s) e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à sindrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a evolução da doença óssea em 4 pacientes portadores da SMA, das quais 3 delas estão sendo tratadas com bisfosfanato (Pamidronato, 2mg/kg). Três das 4 pacientes apresentaram pseudo-puberdade precoce e duas delas desenvolveram hipertiroidismo. A variação do nível de fosfatase alcalina (FA) foi o indicador bioquímico da doença óssea, cujas complicações foram dor e fratura além de obstrução do canal lacrimal em uma e amaurose unilateral em outra como conseqüência das deformidades crânio-faciais. A infusão de pamidronato endovenoso produziu melhora das dores ósseas e reduziu (37 por cento - 54 por cento) os níveis de FA em todas as pacientes. Entretanto, a melhora da qualidade do osso com o uso do bisfosfonato ainda é incerta e para a qual necessitarmos de estudos randomizados e com longo prazo de observação.

Emprego de anticorpos monoclonais no desenvolvimento de um ensaio imunofluorométrico de alta sensibilidade para a dosagem de FSH: estudo dos níveis séricos em meninos normais nos diferentes estádios puberais / Use of monoclonal antibodies in the development of a high sensibility immunofluorometric assay to the FSH: study of the serum levels in normal boys at the pubertal stages

Produzimos sete anticorpos monoclonais contra FSH, que foram isolados e caracterizados. Dois reconhecem exclusivamente FSH, sendo que um deles (EllP3), escolhido para anticorpo de captura no desenvolvimento de um ensaio imunofluorométrico. Para marcaçao com Európio escolhemos um monoclonal anti subunidade alpha. O ensaio desenvolvido pode ser efetuado em aproximadamente 4 horas, apresenta sensibilidade em torno de OO5 UI/L e alto grau de precisao. A dosagem de 82 amostras de soro de rotina diagnóstica por este método e por um ensaio imunofluorométrico comercial, mostrou alto grau de correlaçao entre os resultados (r=0,988). Dosagens foram efetuadas também em 75 soros de meninos normais nos diferentes estadios puberais, sendo em todos êles o nível de FSH detectável, variando de O,3 a lO, l UI/L. Diferenças significativas foram observadas entre os níveis dos grupos Gl vs. G4+5 (P<0,001), Gl vs. G3 (p

A funçäo ovariana na síndrome de McCune-Albright: uma autonomia questionada / The ovarian function in McCune-Albright syndrome: a questionable autonomy

A síndrome de McCune-Albright faz parte do diagnóstico etiológico da puberdade precoce e está associada à formaçao de cistos ovarianos, displasia fibrosa óssea e manchas cutâneas hiperpigmentadas. Outras endocrinopatia podem estar presentes levando à hiperfunçao de tiróide, paratiróide e adrenal, além de hipersecreçao de hormônio do crescimento e prolactina. A sua exata fisiopatologia nao está esclarecida, porém tem sido admitida a ocorrência de hiperfunçao glandular múltipla e autônoma decorrente da expressao inadequada da adenilciclase nos órgaos envolvidos. Contrariando a hipótese de autonomia ovariana inicial e reversível após a puberdade, relatamos o acompanhamento longitudinal, por 20 anos, de uma paciente portadora da síndrome cujo controle da hiperfunçao ovariana na infância e involuçao dos cistos ovarianos de repetiçao, na vida adulta, sempre foram conseguidos com o bloqueio da secreçao das gonadotrofinas, seja com progestágenos, seja com superanálogos do LHRH.

Determinaçäo indireta da testosterona livre através de diálise em equílibrio e sua aplicaçåo em adultos normais e com alteraçöes nos níveis da globulina transportadora dos esteróides sexuais / Indirect determination of free testosterone through equilibrium dialysis, its application in adults with normal and abnormal SHBG levels

A fraçåo livre de testosterona é biologicamente ativa, portnato, importante para avaliaçåo da atividade androogêica. Desenvolvemos uma metodologia para determinaçåo indireta da testosterona livre, baseada em diálise por equilíbrio em soro nåo diluído. Foram dosadas testosterona total e livre, além de SHGB em 54 adultos normais (41 homens e 13 mulheres). Amostras provenientes de 15 pacientes masculinos: 8 acromegálicos e 7 hipertireóideos também foram analisadas e serviram de modelo, respectivamente para as situçöes de diminuiçåo e aumento de SHGB. A reprodutividade do método foi conseguida com a purificaçåo periódica da testosterona triciada, uniformizaçåo do ensaio quanto a duraçåo e temperatura, além da nåo diluiçåo da amostra. Os coeficientes de variaçåo intra e interensaio foram, respectivamente, 0,4 a 22,2 e 4,34 a 43,7 por cento. A técnica, de fácil execuçåo e reprodutibilidade, apresenta sensibilidade para discrimar valores de adultos normais de ambos os sexos, além de evidenciar a distribuiçåo da testosterona em patologias que alteram SHBG