Avaliação transversal dos indicadores de saúde do programa nacional de triagem neonatal de um município do Vale do Paranhana / Cross-sectional evaluation of health indicators of the national neonatal screening program in a city of Vale do Paranhana

Objetivo: avaliar indicadores do programa nacional de triagem neonatal (PNTN) e de saúde no município de Rolante, RS, Brasil. Método: estudo transversal, por meio dos prontuários eletrônicos cadastrados entre janeiro de 2017 e julho de 2020. Foi realizado o cálculo dos indicadores do PNTN dos anos de 2017 a 2019, e análise de outras variáveis de saúde como: período e local da coleta, peso e idade de nascimento, idade materna, realização de pré-natal, realização da consulta, resultado do exame e recoleta. Resultado: a cobertura variou entre 201 de 256 (78,5%) e 229 de 272 (84,2%). Das 734 coletas 544 (74,1%) foram realizadas no período de três a cinco dias de vida, preconizado pelo Ministério da Saúde. A mediana da idade do RN na primeira consulta foi superior a 15 dias em todas as doenças triadas, exceto fenilcetonúria e deficiência de biotinidase, no período avaliado. Conclusão: a partir dos resultados foi possível observar que a cobertura do município correspondeu aos dados nacionais e estaduais no período. E, ainda que o percentual de coletas realizadas na data ideal tenha sido alto, a idade preconizada na primeira consulta não foi cumprida na maior parte das patologias

Objective: to evaluate neonatal screening national program (PNTN) and health indicators in the Rolante city, RS, Brazil.Method: cross-sectional study, using electronic medical records registered between January 2017 and July 2020. The calculation of the PNTN indicators from 2017 to 2019 was carried out. And analysis of other health variables such as: period and place of collection, weight and age at birth, maternal age, prenatal care, consultation, test results and collection. Result: coverage ranged from 201 out of 256 (78.5%) to 229 out of 272 (84.2%). Of the 734 collections, 544 (74.1%) were performed within the period of 3 to 5 days of life, recommended by the Ministry of Health. The median age of the NB at the first consultation was greater than 15 days in all screened diseases, except for phenylketonuria and biotinidase deficiency, in the period evaluated.Conclusion: from the results it was possible to observe that the coverage of the municipality corresponded to the national and state data in the period. And even though the percentage of collections carried out on the ideal date was high, the recommended age at the first consultation was not met in most pathologies

Assistência de enfermagem ao paciente com delirium na unidade de terapia intensiva: uma revisão integrativa / Nursing care for delirium patient in the intensive care unit: an integrative review / Atención de enfermería para pacientes de delirium en la unidad de atención intensiva: una revisión integrativa

OBJETIVO: Avaliar o nível de conhecimento do enfermeiro na identificação do Delirium na UTI. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão integrativa, na base de dados SciELO, LILACS e BDENF em março/abril de 2018. Foi dividido em categorias acerca do Delirium, tais como: Reconhecimento do Delirium, Papel da Enfermagem na Utilização da Escala CAM-ICU e Aplicação nas UTIs e Medidas preventivas pelo enfermeiro. RESULTADOS: Para coleta de dados, utilizou-se um instrumento sobre à identificação do artigo, autor (es), periódico publicado, ano da publicação, metodologia do artigo e país de publicação na totalidade de 10 produções. CONCLUSÃO: A dificuldade na identificação da patologia existe, uma vez, que a mesma é subvalorizada e de difícil reconhecimento. Percebemos como uma prática complexa e minuciosa com alguns pontos de fragilidade no que se refere a percepção do Delirium pela equipe multidisciplinar com a finalidade de evitar agravos ao quadro clínico do paciente.(AU)

OBJECTIVE: Assess the level of knowledge of nurses in the identification of Delirium in the ICU. METHODOLOGY: this is an integrative review in SciELO, LILACS and BDENF in March/April 2018. Was divided into categories about the of the Delirium, such as: Recognition of Delirium, and the Role of Nursing in the use of the Scale CAM-ICU and the ICUs and preventive Measures by the nurse. RESULTS: For data collection we used an instrument on the identification of the article, the author (s) journal published, year of publication, methodology of the article and country of publication in all 10 productions. CONCLUSION: The difficulty in identifying the pathology once exists is that it is undervalued and difficult to recognize. We perceive as a complex and meticulous practice with some fragility points regarding the perception of Delirium by the multidisciplinary team with the purpose of avoiding damages to the clinical picture of the patient.(AU)

OBJETIVO: Evaluar el nivel de conocimiento del enfermero en la identificación del Delirium en la UTI. METODOLOGÍA: Se trata de una revisión integrativa, en la base de datos SciELO, LILACS y BDENF en marzo/abril de 2018. Se dividieron en categorías acerca del Delirium, tales como: Reconocimiento del Delirium, Papel de la Enfermería en la Utilización de la Escala CAM-ICU y Aplicación en las UTIs y Medidas preventivas por El enfermero. RESULTADOS: Para la recolección de datos se utilizó un instrumento sobre la identificación del artículo, autor (es), periódico publicado, año de la publicación, metodología del artículo y país de publicación en la totalidad de 10 producciones. CONCLUSIÓN: La dificultad en la identificación de la patología existe, una vez, que la misma es subvalorizada y de difícil reconocimiento. Percibimos como una práctica compleja y minuciosa con algunos puntos de fragilidad en lo que se refiere a la percepción del Delirium por el equipo multidisciplinario con la finalidad de evitar agravios al cuadro clínico del paciente.(AU)

Indicadores de Qualidade na condução de estudos clínicos / Quality indicators in the conduct of clinical studies

Introdução: A geração, análise e difusão de indicadores pertinentes é uma das estratégias fundamentais do processo de gestão de qualidade. Indicadores são mensurações que avaliam direta ou indiretamente os processos e desfechos da assistência ao participante de pesquisa. Padrões rigorosos de qualidade garantirão a validade dos dados obtidos nos estudos clínicos. Métodos: Estudo transversal descritivo e analítico, com dados coletados no Centro de Pesquisa Clínica de um Hospital Universitário, durante Novembro/2016 a Fevereiro/2019 quanto ao tempo de inclusão de dados no electronic case report form (IID), tempo de comunicação de desvios de protocolo ao Comitê de Ética em Pesquisa (ICD), tempo de resposta aos feasibilities recebidos (IRF) e tempo de resposta às pendências de monitoria (IRP). Resultados: Variações substanciais foram encontradas entre os escores de qualidade ao longo de 27 meses. O desempenho geral da equipe do Escritório de Projetos em Pesquisa alcançou a classificação excelente ou satisfatória em 61,40% das observações: 50,87% e 10,52% respectivamente. Entre 38,59% de observações críticas, 17,54% foram expressas pelo IRP, seguido de 12,28% por ICD e 7% atribuído ao IID que não atingiram a meta proposta. Conclusão: O Escritório de Projetos em Pesquisa elencou dois indicadores de qualidade, IID e IRP, que podem melhorar o tempo e a eficácia das entregas propostas da equipe. (AU)

Introduction: The generation, analysis and dissemination of relevant indicators is a fundamental strategy in the quality management process. Indicators are measurements that directly or indirectly evaluate the processes and outcomes of the care provided to research participants. Rigorous quality standards will guarantee the validity of the data obtained in clinical studies. Methods: This descriptive, analytical cross-sectional study collected data at the Clinical Research Center of a University Hospital, covering the period from November 2016 to February 2019, regarding the time of data inclusion in the electronic case report form (IID), communication of protocol deviations to the Research Ethics Committee (ICD), response time to received feasibilities (IRF) and response time to monitoring pending issues (IRP). Results: Substantial variations were found between quality scores in a period of 27 months. The overall performance of the Research Project Office team was excellent or satisfactory in 61.40% of the observations (50.87% and 10.52% respectively). Among critical observations (38.59%), 17.54% were expressed by IRP, 12.28% by ICD and 7% by IID, indicating those that did not reach the proposed target. Conclusions: The Research Project Office has listed two quality indicators, IID and IRP, which can improve the time and effectiveness of team deliveries.(AU)

O vivido de moradores em serviços residenciais: possibilidades terapêuticas para reabilitação psicossocial / The living experience of residents in residential services: therapeutic possibilities for psychosocial rehabilitation

Este estudo objetivou compreender o vivido de moradores de Serviços Residenciais Terapêuticos. Trata-se de pesquisa qualitativa realizada com nove sujeitos, egressos de instituições psiquiátricas em Teresina. Os discursos foram obtidos por meio de entrevista durante o período de dezembro de 2010 a janeiro de 2011. Na análise utilizaram-se os conceitos de ser-com e curiosidade, do filósofo Martim Heidegger. Os discursos apontaram o significado do vivido como liberdade e interpretados como curiosidade. A liberdade significada pelo cuidar da moradia, de ir ao cinema, viajar, estudar. A curiosidade desvelada quando o morador tem a possibilidade de conhecer o novo que vem ao seu encontro. Deste modo, os passeios, o cuidar da casa, fazer compras e cuidar de si trazem uma lógica de cuidado almejada pela reforma psiquiátrica que permite a reinserção social, o direito à cidadania e autonomia. A liberdade e a curiosidade produzem estímulos à compreensão e à superação dos longos períodos de internação psiquiátrica, possibilitando novos processos de subjetivação para além dos muros manicomiais.

This study aimed to understand the living experience of residents in Residential Therapeutic Services. This was a qualitative study involving nine individuals who had been treated in psychiatric institutions in Teresina. The speeches were obtained through interviews between December of 2010 and January of 2011. The analysis used the concepts of being-with and curiosity, from the philosopher Martin Heidegger. The speeches showed freedom as the meaning of living and were interpreted as curiosity. Freedom was related with taking care of the living space, going to the movies, traveling, studying. Curiosity was unveiled when the resident has the possibility of knowing the new that comes his way. Thus, the walking, housekeeping, shopping, and self-caring bring a longed caring logic through the psychiatric reform that allows for social reinsertion, and citizenship and autonomy rights. Freedom and curiosity produce stimuli for the understanding and overcoming long periods of psychiatrichospitalization, enabling new processes of subjectivation beyond the walls of psychiatric wards

A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? Um estudo retrospectivo e exploratório / Can enzyme replacement therapy change the frequency of medical interventions in mucopolysaccharidosis type I? An exploratory retrospective study

Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) para a qual está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase. Objetivo: caracterizar o efeito da TRE em pacientes com MPS I avaliados por um único centro de referências para DL a partir da análise da frequência de intervenções médicas. Métodos: Estudo retrospectivo e exploratório com comparações pré e pós-intervenção. O número/ano/paciente de consultas, medicamentos usados, internações, cirurgias e exames realizados, foi obtido por meio de revisão de prontuário médico. Essas variáveis foram, então, comparadas entre dois períodos: pré-TRE e pós-TRE. Resultados: Nove pacientes (graves=3, atenuados=6) foram incluídos no estudo. A mediana de idade de início da TRE foi 9 anos e a mediana de duração da TRE foi 4 anos. Em média, os pacientes realizaram 90% das infusões previstas para o período. Somente o número de cirurgias/ano/paciente foi dependente do tempo de doença (p=0,0004) e da gravidade do fenótipo (p=0,014). Com relação às comparações pré e pós-TRE, as variáveis que apresentaram diferença significativa (média do número/ano/paciente) foram: exames (pré-TRE=10,2±2,7; pós-TRE=22,5±2,1; p=0,005) e internações (pré-TRE=0,05±0,04; pós-TRE=0,30±0,11; p=0,013). Conclusão: Nossos dados sugerem que a TRE não alterou a história natural da MPS I em relação aos desfechos analisados. Este achado pode ser devido à idade relativamente avançada de início do tratamento no nosso centro.

Background: Mucopolysaccharidosis type I (MPSI) is a lysosomal disorder (LSD) which can be treated with enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase. Aim: To describe the effect of ERT on MPSI patients evaluated at a single referral center for LSD by assessing the frequency of medical interventions. Methods: An exploratory, retrospective study with pre- and post-intervention assessments. We reviewed medical records to collect data on the number of medical appointments/year/patient, medications used, hospital admissions, surgeries, and exams performed. These variables were then compared between the pre- and the post-ERT periods.Results: Nine patients (severe=3; attenuated=6) were included in the study.The median age for the start of ERT was 9 years, and the median time on ERT was 4 years. On average, patients received 90% of the infusions predicted for the study period. Only the number of surgeries/year/patient was found to be dependent on length of disease (p=0.0004) and on severity of phenotype (p=0.014). Regarding pre- and post-ERT comparisons, there was a significant difference (mean number/year/patient in exams (pre-ERT, 10.2±2.7; post-ERT, 22.5±2.1; p=0.005) and hospital admissions (pre-ERT, 0.05±0.04; post-ERT, 0.30±0.11; p=0.013). Conclusion: Our data suggest ERT didn’t alter the natural history of MPSI the outcomes assessed in this study. This may be due to the relatively advanced age of patients when they started treatment at our Center.

O viver e o morar: relações interpessoais de moradores dos serviços residenciais terapêuticos / Living and residing: interpersonal relations of residents at therapeutic residential services / El vivir y el morar: relaciones interpersonales de habitantes de los servicios terapéuticos residenciales

Este estudo objetivou analisar as relações que os moradores de serviços residenciais terapêuticos de Teresina-PI estabelecem interna e externamente ao convívio social. Trata-se de uma pesquisa qualitativa com nove moradores. Os dados foram produzidos por meio de roteiro de entrevista semiestruturado, no período de dezembro de 2010 a janeiro de 2011 e submetidos à análise de conteúdo. Desse processo resultou a construção de duas categorias: Divisão de tarefas, liberdade emelhoria da qualidade de vida; e Relações externas insatisfatórias e estigmatizantes com os vizinhos. A partir desta análise percebe-se uma visível melhoria na qualidade de vida, uma vez que as relações estabelecidas internamente denotam o início de um processo de readaptação e reinserção dessas pessoas na sociedade. Entretanto, as relações externas ainda encontram-se permeadas por estigmas e preconceitos advindos do coletivo social.

This study analyzes internal and external social relations established by residents at therapeutic residential services at Teresina-Pi, Brazil. It is a qualitative study with nine residents. Data were produced by means of a semi-structuredinterview script, from December, 2010 to January, 2011 and were then submitted to content analysis. Results accounted for the construction of two categories: division of labor, freedom, and improved quality of life; and poor and stigmatizing external relations with neighbors. This analysis shows a visible improvement in quality of life, since the relations established internally point to a beginning process of rehabilitation and reintegration of those people in society. However, external relations are still permeated by stigma and prejudice arising from the social collective sphere.

Este estudio tuvo como objetivo analizar las relaciones que los habitantes de los Servicios Terapéuticos Residenciales de Teresina-PI-Brasil establecen interna y externamente al convivir social. Se trata de un estudio cualitativo con nueve residentes. Los datos fueron producidos por un guión de entrevista semiestructurada, de diciembre 2010 a enero 2011 y sometidos al análisis de contenido. Este proceso dio lugar a la construcción de dos categorías: división de tareas, libertad y mejoría de la calidad de vida; y relaciones externas insatisfactorias y estigmatizadoras con los vecinos. De este análisis se percibe una mejora visible en la calidad de vida, ya que las relaciones establecidas internamente denotan el comienzo de un proceso de rehabilitación y reinserción de estas personas en la sociedad. Sin embargo, las relaciones exteriores siguen siendo permeada por el estigma y los prejuicios derivados de la colectividad social.

A humanização no cuidar da criança portadora de câncer: fatores limitantes e facilitadores / Humanization in the care given to children with cancer: limiting and facilitating factors

Objetivo - Identificar os meios utilizados pela enfermagem para prestar cuidados humanizados às crianças com câncer, bem como os fatores limitantes e facilitadores deste cuidar. Métodos - Estudo exploratório, descritivo e qualitativo. Foram entrevistados nove profissionais de enfermagem do setor oncológico pediátrico de um hospital filantrópico de Teresina-PI. Os dados foram coletados por meio de entrevista gravada em aparelho digital e, posteriormente, transcritos e classificados em categorias analíticas. Resultados - O estabelecimento e valorização do vinculo de confiança e amizade entre profissional, criança e família foram os meios utilizados pela enfermagem no cuidado humano à criança. Foram achados fatores que dificultam a busca da assistência humanizada como a não cooperação de alguns pais frente aos cuidados prestados e o ambiente pouco acolhedor oferecido à criança e família. Entretanto, há fatores que facilitam a assistência como a empatia do profissional de enfermagem com o setor de oncologia e a visão da criança de que este exerce um cuidado muito importante durante a hospitalização. Conclusão - Foi possível identificar os meios utilizados pela enfermagem para se prestar cuidados humanizados, bem como os fatores limitantes e facilitadores deste cuidar. É fundamental a utilização desses meios, pois contribuem para a melhoria da assistência prestada a esses sujeitos.

Objective - To identify the means used by nurses to provide humane care for children with cancer as well as the limiting and facilitating factors of such care. Methods - It is an exploratory, descriptive and qualitative study. Nine nurses in the pediatric oncology ward of a philanthropic hospital in Teresina-PI were interviewed. Data were collected through interviews recorded on digital device and later transcribed and categorized into analytical categories. Results - The establishment and enhancement of the bond of trust and friendship between professional, child and family were the means used by nurses in giving children humane care. Factors that hinder the search for humanized care were found such as the non-cooperation by some parents before the care given and unwelcoming environment offered to children and family. However, there are factors that facilitate the assistance like the nurse's empathy towards the cancer ward and the child's view that this professional gives him or her very important care during hospitalization. Conclusion - It was possible to identify the means used by nurses to provide humane care, as well as the limiting and facilitating factors of such care. It is essential to use such means, in that they contribute to improving the care given to these people.

Recomendações para o processo de obtenção do consentimento na pesquisa com seres humanos realizada no Hospital de Clínicas de Porto Alegre: [revisão] / Hospital de Clínicas de Porto Alegre directives for the informed consent process in human experimentation: [review]

São apresentadas recomendações institucionais para o processo de consentimento em pesquisas envolvendo seres humanos, especialmente para a elaboração e aplicação do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Estas recomendações visam esclarecer os pesquisadores, com ênfase nos critérios utilizados pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre na avaliação de projetos, sobre aspectos fundamentais que devem ser levados em consideração quando da elaboração e obtenção do consentimento de potenciais participantes de um projeto de pesquisa.

Institutionals directives are proposed for the informed consent process in research involving human beings, especially for the development and implementation of the Informed Consent Form. These recommendations aim to clarify the researchers, using the Research Ethics Committee of Hospital de Clinicas de Porto Alegre in project review, on key aspects that must be taken into account when preparing and obtaining the consent of the prospects participants in a research project.

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros / Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas...

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies...

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

Prospective study of 11 Brazilian patients with mucopolysaccharidosis II

OBJETIVO: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MÉTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avaliações realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram: anamnese, exame físico, ressonância nuclear magnética abdominal, ecocardiograma, teste da caminhada em 6 minutos, audiometria, exames bioquímicos séricos e dosagem uriná- ria de glicosaminoglicanos. RESULTADOS: Os principais achados relativos à comparação entre as duas visitas foram: 1) dois pacientes apresentaram retardo de crescimento; 2) dois pacientes apresentaram variação negativa em relação ao peso; 3) um paciente apresentou variação de obesidade para sobrepeso; 4) três pacientes desenvolveram alargamento do ventrículo esquerdo; destes, dois aumentaram o número de lesões nas valvas cardíacas; 5) não foi encontrada diferença estatística significativa entre a média das distâncias percorridas no teste da caminhada em 6 minutos; 6) houve aumento do volume esplênico; 7) ocorreu aumento dos níveis de gamaglutamiltransferase; 8) não houve alteração dos níveis urinários de glicosaminoglicanos. CONCLUSÕES: De uma maneira geral, a única variável que apresentou, no período estudado, piora com potencial repercussão clínica imediata foram os achados ecocardiográficos. Embora o período de 12 meses seja curto para medir alterações na maioria dos parâmetros comprometidos na mucopolissacaridose II, sua natureza progressiva deve ser levada em conta na avaliação da eficácia dos protocolos de tratamento para essa condição.

OBJECTIVE: To assess the progression of mucopolysaccharidosis II in 11 Brazilian patients over a 12-month period. METHODS: Eleven Brazilian patients with mucopolysaccharidosis II were prospectively studied at the Division of Medical Genetics of Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The initial assessment and the assessment at 12 months included: anamnesis, physical examination, abdominal nuclear magnetic resonance, echocardiogram, 6-minute walk test, audiometry, serum biochemical tests and urinary glycosaminoglycan concentration. RESULTS: The major findings after comparing the assessments were: 1) two patients had growth retardation; 2) two patients showed negative weight change; 3) one patient went from obese to overweight; 4) three patients revealed left ventricle hypertrophy; of these, two increased the number of cardiac valve lesions; 5) there was no statistically significant difference between the mean distances obtained on the 6-minute walk test; 6) there was splenic enlargement; 7) there was an increase in gamma-glutamyltransferase levels; 8) the urinary concentration of glycosaminoglycans remained unchanged. CONCLUSIONS: In general, echocardiographic findings were the only variable with deterioration and possible immediate clinical consequences. Although a 12-month period is too short to detect changes in most variables related to mucopolysaccharidosis II, its progressive nature should be taken into account when evaluating the efficiency of treatment protocols.