Natimortalidade e malformaçöes congênitas em natimortos: estudo de frequência, fatores de risco e padräo de defeitos congênitos em uma populaçäo de Porto Alegre / Stillbirth and congenital malformations in stillborns: a study of frequency risk factors and congenital defects pattern in a population of Porto Alegre

Com o objetivo de investigar o padräo de natimortalidade e de defeitos congênitos em natimortos, foram estudados todos os nascimentos ocorridos no Hospital de Clíncias de Porto Alegre (HCPA) no período de fevereiro de 1983 a janeiro de 1988, vivos ou mortos, com peso igual ou superior a 500g. Neste período, ocorreram 12.313 nascimentos, sendo 12.085 (98,15%) nativivos e 228 (1,85%) natimortos. Entre os nativivos, 367 (3,04%) eram malformados e entre os natimortos, 19 (8,33%). Entre os fatores de risco estudados, verificamos que o sexo masculino, o baixo peso de nascimento (< ou = 2.500 g) e a idade materna avançada (> ou = 35 anos) têm freqüência mais elevada nos natimortos e principalmente nos natimortos malformados. Entre as malformaçöes congênitas nos natimortos, encontramos 7 casos isolados, 2 pares de malformaçöes näo-relacionados entre si e 10 casos de malformaçöes múltiplas

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann: relato de um caso / Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: report of a case

Apresentamos um caso de síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obesidade e convulsöes. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoacidúria. Assim, concluímos que a presença dessas alteraçöes e a má evoluçäo do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann

Malformaçäo congênita em recém-nascidos de mäes diabéticas / Congenital malformation in newborn infants of diabetic mothers

Muitos estudos têm chamado a atençäo para a elevada freqüência de malformaçöes congênitas (MFC) em filhos de mäes diabéticas. Abordam-se algumas questöes relacionadas com o assunto, tais como o risco de ocorrências e os tipos de MFC mais freqüentes em filhos de mäes diabéticas, os tipos de diabetes mais relacionados com a ocorrência de MFC na prole, os fatores etiológicos e os mecanismos teratogênicos potencialmente envolvidos, a extensäo do problema e as possibilidades preventivas. Apresenta-se o esboço de um trabalho prospectivo que está sendo implantado para caracterizar o problema no nosso meio

Menkes disease: report of a case

A doença de Menkes, ou tricopoliodistrofia, é uma doença de herança recessiva ligada ao sexo, sendo caracterizada por convulsöes, retardo severo do desenvolvimento neuropsicomotor e pôndero-estatural, além de anormalidades ósseas, vasculares e de cabelo. Esta patologia decorre de um erro inato do metabolismo do cobre, ainda näo bem esclarecido. A partir dele, diversas alteraçöes secundárias na síntese de algumas enzimas cobre-dependentes ocorrem, levando às anomalias características da doença. Apesar de ser uma situaçäo muito rara, os autores enfatizam que o diagnóstico pode ser confirmado através de técnicas laboratoriais disponíveis, sendo o estudo microscópico do cabelo, um procedimento simples, rápido e extremamente informativo. Apesar de näo haver tratamento eficaz, o diagnóstico permite a prevençäo de novos casos através do aconselhamento genético