ABSTRACT
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que produce deterioro cognitivo y de memoria progresivo en la edad adulta. Las alteraciones neurpatológicas más importantes en la enfermedad son las placas amiloides y las marañas de neurofibrillas. De los cuatro genes relacionados con el padecimiento, el gen precursor de la proteína amiloide en el cromosoma 21, el de la presenilina 1 en el cromosoma 14 y el de la presenilina 2 en el cromosoma 1, son los tres responsables de la enfermedad en familias con patrón hereditario autosómico dominante. El cuarto gen se localiza en el cromosoma 19; su producto es la apolipoproteína E, la cual es un factor de riesgo genético para desarrollar el padecimiento. La enfermedad de Alzheimer tiene una etiología heterogénea y compleja y falta descrubrir otros genes relacionados con ella. Los identificados hasta el momento son de importancia para entender la fisiopatogenia de la enfermedad
Subject(s)
Humans , Alzheimer Disease/genetics , Amyloid beta-Protein Precursor , Chromosomes, Human, Pair 1ABSTRACT
Algunos autores han informado que las alteraciones en el número de cromosomas sexuales son más frecuentes en pacientes epilépticos. En este trabajo se estudió la cromatina X y Y en una población de pacientes epilépticos con objeto de detectar alteraciones en el número de cromosomas sexuales en ellos. Se estudiaron 608 hombres y 537 mujeres mediante la cromatina X, no encontrándose ninguna alteración en esta prueba. En 279 hombres se determinó la cromatina Y en la cual tampoco se encontraron anormalidades
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Epilepsy/genetics , Epilepsy/physiopathology , Sex Chromatin/pathology , Sex Chromosome Aberrations/pathologyABSTRACT
Three highly informative markers genetically linked to Huntington's Disease (HD) were used for diagnosis of HD in Mexican patients, two polymorphic HindIII sites located at D4S10 locus and one VNTR marker at D4S111 locus (VNTR-111). Forty chromosomes from healthy sybjects were tested in order to evaluate the informativeness of the probes. The RFLP HindIII 1 and 2 and the VNTR-111 probes showed a heterozygosity of 0 percent, 45 percent, and 60 percent, respectively. Five families were analyzed, of these, only in two the markers used were informative. In one of them, six membrers showed a decreased risk of inheritance of the mutant gene for Huntington's Didease with 95 percent accuracy