Creation of a Pilot Surgical Program for the Comprehensive Management of Patients with Congenital Urological Malformations / Creación de un programa quirúrgico piloto para el manejo integral de pacientes con malformaciones urológicas congénitas

Objectives Congenital malformations constitute the first cause of morbidity and mortality in childhood in Latin America. That is why, since 2001, a surveillance system for congenital malformations has been implemented in Bogota - Colombia. However, despite the increase in detection, an impact on treatment has not been achieved. The present study describes our experience with a novel social program focused on congenital urologic disorders. Methods The present manuscript is a retrospective observational study. We reviewed two national databases containing patients with congenital malformations. Patients were actively contacted to verify the status of the malformations. Children in whom the malformation was confirmed were offered a free consultation with a multidisciplinary group. After screening for surgical indications, patients were scheduled for surgery. Results Between November 2018 and December 2019, 60 patients were identified. In total 44, attended the consultation; the remaining did not attend due to financial or travel limitations. The most common condition assessed was hypospadias. In total, 29 patients underwent surgery. The total cost of care was of US$ 5,800. Conclusions Active search improves attention times and reduces the burden of disease. The limitations to be resolved include optimizing the transportation of patients and their families, which is a frequent limitation to access health care.

Objetivos Las malformaciones congénitas corresponden a la principal causa de morbimortalidad en la infancia en América Latina, motivo por el cual desde el 2001 se viene implementando un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en Bogotá, Colombia. Sin embargo, a pesar del aumento en la cobertura del reporte obligatorio, no se ha logrado un impacto sobre su tratamiento. Este estudio busca mostrar nuestra experiencia con un programa integral de pacientes con malformaciones urológicas congénitas. Métodos El presente es un estudio observacional retrospectivo. Los menores con malformaciones congénitas fueron identificados en dos bases de datos nacionales que incluyen pacientes con malformaciones congénitas. Los pacientes reportados fueron contactados telefónicamente para verificar el estado actual de la malformación. A aquellos niños en quienes se les confirmó la malformación, se les ofreció de manera gratuita una consulta con un grupo multidisciplinario. Una vez confirmadas las indicaciones quirúrgicas, fueron llevados a cirugía. Resultados Se identificaron 60 pacientes entre noviembre del 2018 y diciembre de 2019. De los pacientes identificados, 44 acudieron a consulta. Los demás no asistieron por limitaciones económicas. La principal condición valorada fue hipospadias. En total, 29 pacientes fueron llevados a cirugía. El costo total de la atención de estos pacientes fue de 22 millones de pesos colombianos. Conclusiones La búsqueda activa mejora los tiempos de atención y reduce la carga de la enfermedad. Una de las limitaciones aun por resolver es optimizar el transporte de los pacientes y sus familias, que resulta una limitación frecuente para el acceso a la salud.

Association between Genitourinary and Congenital Heart Defects: A 52-year Case-Control Study of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) / Asociación entre cardiopatías congénitas y malformaciones congénitas urinarias: Un estudio de casos y controles de 52 años del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénit

Background Congenital urological anomalies are present in 4.3/10 thousand newborns, and their association with other anomalies may increase the overall mortality and disability. The present study establishes the risk of having congenital urological anomalies presenting associated cardiopathies. Methods We conducted a retrospective case-control study using the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas, ECLAMC, in Spanish). The analysis included all registered cases of congenital urological malformation from 1967 to 2019. Patients with or without associated heart defects were included for the statistical analysis. Odds ratios (ORs) were calculated using a 95% confidence interval (95% CI). We compared the variables with the Chi-squared test and analysis of variance (ANOVA). The statistical analysis was performed using the Statistical Package for the Social Sciences (IBM SPSS Statistics for Windows, IBM Corp., Armonk, NY, United States) software, version 27.0. Values of p < 0.05 were considered statistically significant. Results A total of 7,767,161 newborns were evaluated, and 17,834 genital and upper urinary tract malformations were identified. Of these, 64.2% were genital anomalies, and 35.8% were abnormalities of the upper urinary tract. Genitourinary malformations and concomitant congenital heart defects (GU + C) were observed in 3.5% of the cases. Subjects with GU + C had a higher number of malformations (4.59 ± 2.3) than patients without heart defects (1.53 ± 1.58) (p < 0.000). The OR was of 3.61 (range: 1.86­7.00) for cloacal exstrophy, of 4.01 (range: 3.14­5.12) for imperforate anus, of 5.52 (range: 3.92­7.78) for horseshoe kidney, and of 13.7 (range: 6.65­28.22) for trisomy 21 (Down syndrome) with malformations of the upper urinary tract. Conclusion The association of congenital heart defects with urological anomalies is higher for complex congenital anomalies such as imperforate anus, cloacal exstrophy, and ho

Introducción Las malformaciones congénitas urológicas están presentes en 4,3/10 mil, y su asociación con otros defectos puede aumentar la mortalidad global y la discapacidad. Este estudio analiza la presentación de las malformaciones congénitas urológicas asociadas a las cardiopatías congénitas. Métodos Este es un estudio retrospectivo de casos y controles que usa el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Se incluyeron todos los casos registrados de malformaciones congénitas urológicas de 1967 a 2019, y todos los casos con y sin defectos cardiacos. Se calculó la razón de disparidad (RD) usando un intervalo de confianza del 95% (IC 95%). Se probó la hipótesis con el Chi-cuadrado y análisis de la varianza (analysis of variance, ANOVA, en inglés). Se realizó el análisis estadístico por medio del programa Statistical Package for the Social Sciences (IBM SPSS Statistics for Windows, IBM Corp., Armonk, NY, Estados Unidos), versión 27.0. Se consideró la significancia estadística con valores de p < 0,05. Resultados Se evaluaron 7.767.161 recién nacidos, y se identificaron 17.834 malformaciones genitales y del tracto urinario superior. De estas, 64,2% fueron genitales, y 35,8%, de vías urinarias superiores. El 3,5% de los casos tenían malformaciones genitourinarias y defectos cardiacos congénitos concomitantes (GU + C). Aquellos con GU + C tenían mayor número de malformaciones (4,59 ± 2,3) que los pacientes sin defectos cardiacos (1,53 ± 1,58) (p < 0,000). La RD fue de 3.61 (rango: 1,86­700) para la extrofia cloacal, de 4,01 (3,14­5,12) para el ano imperforado, de 5,52 (3,92­7,78) para el riñón en herradura, y de 13,7 (6,65­28,22) para la trisomía 21 (síndrome de Down) con malformaciones del tracto urinario superior. Conclusión La asociación entre defectos cardiacos congénitos y anomalías urológicas es significativa en malformaciones congénitas complejas como el ano imperforado, la extrofia cloacal, y el riñón en herradura. Los pacientes con síndrome de Down y malformaciones urológicas tienen la mayor probabilidad.

Geographical Distribution of Access to Healthcare in Patients Diagnosed with Hypospadias / Distribución geográfica del acceso a la asistencia sanitaria en pacientes con diagnóstico de hipospadias

Objective Hypospadias is a congenital disease of unknown etiology involving multiple epigenetic, genetic, and endocrinological factors. It is a highly incapacitating condition. Its surgical management is one of the most frequent surgical procedures done by pediatric urologists. Furthermore, the geographical distribution and healthcare access is limited in Colombia. The Colombian Ministry of Health has consolidated a nationwide registry called Integrated Social Protection Information System (SISPRO, in the Spanish acronym) to collect comprehensive information on the use and frequency of resources associated with health care in Colombia. The aim of the present study was to analyze the number of cases reported between 2014 and 2018 and the geographical distribution of access to healthcare of patients with hypospadias in Colombia. Methods An observational, retrospective study of hypospadias in Colombia, 2014­ 2018, was performed using data extracted from the Individual Health Records System (RIPS) in SISPRO. Satscan, version 9.6 was used to perform a distribution analysis of the georeferenced population using a Poisson model. To visualize the results, the software projected the result onto a Google Earth map. Results Between January 2014 and December 2018, a total of 8,990 cases of hypospadias were evaluated in Colombia. The geographical distribution in the national territory has areas with high evaluation rates. On average, the departments in which the majority of cases were evaluated during the study period were Bogotá, D.C., Antioquia, and Valle del Cauca (2,196, 1,818 and 1,151 cases, respectively). The statistical analysis of the space exploration (►Fig. 1) identified the area with the highest concentration of cases (red) and the areas in which the lowest number of patients was evaluated (blue). The geographical distribution showed increasing trends in areas near the center of the country, especially in the cities of Bogotá, Cali, Ibagué, and Pereira. Conclusion There is a greater concentration of cases evaluated in the center of the country, where the cities with better access to subspecialized medical care are located. This highlights inequalities in health services and the opportunity for surgical care among regions of the country. If we consider that the prevalence rates of hypospadias remain stable, 87% of the patients with hypospadias will not be evaluated by a subspecialist.

Objetivo Hipospadias es una enfermedad congénita de etiología desconocida que involucra múltiples factores epigenéticos, genéticos y endocrinológicos. Es una condición sumamente incapacitante. Su manejo quirúrgico es uno de los procedimientos quirúrgicos más frecuentes realizados por urólogos pediátricos. Además, la distribución geográfica y el acceso a la atención médica son limitados en Colombia. El Ministerio de Salud de Colombia ha consolidado un registro a nivel nacional denominado Sistema Integrado de Información de Protección Social (SISPRO) para recopilar información integral sobre el uso y frecuencia de los recursos asociados a la atención de la salud en Colombia. El objetivo del presente estudio fue analizar el número de casos notificados entre 2014 y 2018 y la distribución geográfica del acceso a la atención médica por los pacientes con hipospadias en Colombia. Métodos Se realizó un estudio observacional y retrospectivo de hipospadias en Colombia, 2014-2018, utilizando datos extraídos del Sistema de Registros Sanitarios Individuales (RIPS) en SISPRO. Se usó Satscan, versión 9.6 para realizar un análisis de distribución de la población georreferenciada usando un modelo de Poisson. Para visualizar los resultados, el software proyectó el resultado en un mapa de Google Earth. Resultados Entre enero de 2014 y diciembre de 2018, se evaluaron un total de 8.990 casos de hipospadias en Colombia. La distribución geográfica en el territorio nacional tiene áreas con mayor concentración de la atención de pacientes con hipospadias, al igual que áreas sin atención de esta condicion. En promedio, los departamentos donde se evaluaron la mayoría de los casos durante el período de estudio fueron Bogotá, D.C., Antioquia, y Valle del Cauca (439.2, 363.6, y 230.2, respectivamente). El análisis estadístico de la exploración espacial ([Figura 1]) identificó el área con la mayor concentración de casos (rojo) y las áreas donde se evaluó el menor número de pacientes (azul). La distribución geográfica mostró tendencias crecientes en áreas cercanas al centro del país, especialmente en las ciudades de Bogotá, Cali, Ibagué y Pereira. Conclusiones Existe una mayor concentración de casos evaluados en el centro del país, donde se encuentran las ciudades con un mejor acceso a atención médica subespecializada. Esto pone de relieve las desigualdades en el acceso a los servicios de salud y la oportunidad de atención quirúrgica entre las regiones del país. Si consideramos que las tasas de prevalencia de hipospadias permanecen estables, aproximadamente el 87% de los pacientes con hipospadias no serán evaluados por un subespecialista.

Risk factors for congenital heart disease: A case-control study / Factores de riesgo para cardiopatías congénitas: Estudio caso control

Abstract Objective: to investigate the prevalence and risk factors in newborns with congenital heart defects (CHD). Methods: this case-control study included 234,386 births from January 2006 to June 2013 that were evaluated and registered in the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) methodology, establishing the Bogota Birth Defects Surveillance and Follow-up Program (BBDSFP). Results: 234,368 births were registered and 277 of them were identified to have a CHD. The most common defect among all was ventricular septal defect (13.7%) followed by atrial septal defect (10.1%). As main associations we obtained: having any type of pre-gestational diabetes mellitus had an increased risk for the development of CHD (OR 16.36 CI: 4.54-58.35). Low weight newborns (less than 2,500 g) (OR: 4.13 CI: 3.13-5.44) and a gestational age lower than 36 weeks (OR: 4.92 CI: 3-5.44) were also linked to malformations. Conclusions: women with diabetes mellitus represent a high-risk pregnancy group, more work is needed to educate diabetic women, so CHD can be prevented and the outcomes of their pregnancy can be improved. Appropriate glycemic control before and during pregnancy may reduce CHD.

Resumen Objetivos: investigar la prevalencia y los factores de riesgo en recién nacidos con cardiopatías congénitas. Métodos: este estudio caso control incluyó 234.386 nacimientos desde enero del 2006 hasta junio del 2013, los cuales fueron evaluados y registrados según la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) estableciendo el programa de vigilancia de defectos congénitos de Bogotá. Resultados: de 234.368 pacientes fueron incluidos en el estudio, 277 fueron diagnosticados con cardiopatías congénitas. El defecto cardiaco más común fue la comunicación interventricular (13.7%) seguido por la comunicación interauricular (10.1%). Al evaluar los factores de riesgo se encontró que las madres con diabetes mellitus pregestacional tuvieron mayor riesgo de tener hijos con cardiopatías congénitas (OR 16.36 IC: 4.54-58.35) y que los pacientes con bajo peso al nacer (menor de 2.500 g) (OR: 4.13 IC: 3.13-5.44) y edad gestacional menor a 36 semanas (OR: 4.92 CI: 3-5.44) tenían mayor riesgo de ser diagnosticados con una cardiopatía congénita. Conclusiones: las pacientes diabéticas en embarazo tienen mayor riesgo de que sus hijos desarrollen una cardiopatía congénita. Por lo anterior se necesita realizar un mayor trabajo tanto de educación como de seguimiento a las mujeres diabéticas, para así prevenir cardiopatías congénitas y disminuir el resigo de sus embarazos.

Social and Clinical Impact of Congenital Urological Malformations in a Developing Country: The Need for a Transdisciplinary Way of Treatment / Impacto social y clínico de las malformaciones urológicas congénitas en un país en desarrollo: La necesidad de un tratamiento transdisciplinario

Zoom Image Abstract Introduction The prognosis of congenital anomalies (CAs) can be improved if detected and treated accurately. Given the complexity of some anomalies, it is almost always necessary to approach them with an interdisciplinary team. Our objective was to contact patients with congenital urological anomalies (CUAs) and follow them up during their first years of life and evaluate their clinical status, as well as their social and health care limitations. Method Based on the Bogota Congenital Malformations Surveillance Program (BCMSP), we have contacted by phone all the patients with CUAs and evaluated their follow-up. We have included all the registered patients from 2006 until 2015. A standardized questionnaire was applied by a trained staff. The questions assessed on each call included: evaluation of the clinical status of the patient, the clinical treatments and evaluations performed by clinical and surgical subspecialties, health care limitations, and social barriers. The first call was made at the 2nd month, then every 3 months during the 1st year and every 6 months thereafter. Results A total of 277 patients were contacted, 97.3% of whom have an increased risk of mortality or significant disability. The malformation related mortality was of 38.1%. Only 38.7% of the patients were evaluated by a specialist, while 57.4% where still waiting to be seen by a specialist. Ninety eight percent of the limitations related to the health care system were the long waiting lists to be seen by a specialist. Conclusion Many of the pathologies that we have found belong to the group that has a significant reduction in mortality when treated accurately and promptly. However, we have a profound problem in our health care system, in that many of the patients have not been seen by a specialist, which results in a worse prognosis and recovery rate.

Introducción El pronóstico de las anomalías congénitas puede mejorarse si se detectan y tratan adecuadamente. Dada la complejidad de algunas anomalías, casi siempre es necesario abordarlas con un equipo interdisciplinario. Nuestro objetivo fue contactar a los pacientes con anomalías urológicas congénitas (CUA) con posterior seguimiento durante los primeros años de vida, se evaluó su estado clínico así como las limitaciones sociales y de atención médica. Método Basado en el Programa de Vigilancia de Malformaciones congénitas de Bogotá, contactamos por teléfono a todos los pacientes con CUA y evaluamos su seguimiento. Fueron incluidos todos los pacientes desde 2006 hasta 2015. Un cuestionario estandarizado fue aplicado por personal capacitado. Las preguntas evaluadas durante la llamada incluyeron: evaluación del estado clínico, tratamientos clínicos realizados y evaluaciones por subespecialidades clínicas y quirúrgicas, limitaciones de atención médica y barreras sociales. La primera llamada se realizó en el segundo mes y luego cada tres meses durante el primer año y luego cada 6 meses a partir de entonces. Resultados Se contactó a un total de 277 pacientes en los que el 97,3% tenía un riesgo de mortalidad o de discapacidad significativa. La mortalidad relacionada con la malformación fue del 38.1%. Solo el 38,7% de los pacientes fueron evaluados por un especialista, mientras que el 57,4% aún esperaban ser atendidos por un especialista. El noventa y ocho por ciento de las limitaciones relacionadas con el sistema de atención fueron las largas listas de espera para ser visto por un especialista. Conclusión Muchas de las patologías pertenecen al grupo que cuando son tratadas adecuadamente y prontamente tienen una reducción significativa en la mortalidad. Sin embargo, tenemos un problema profundo en nuestro sistema de atención médica donde muchos de los pacientes no han sido atendidos por un especialista, lo que resulta en un peor pronóstico y tasa de recuperación.

Epidemiología de las malformaciones congénitas urinarias: revisión de los nacimientos registrados en los programas de vigilancia de Bogotá y Cali durante 15 años / Epidemiology of urinary congenital malformations: Review of births registered in the surveillance programs of Bogotá and Cali during 15 years / Epidemiologia das malformações urinárias congênitas: revisão de nascimentos registrados em programas de vigilância em Bogotá e Cali há 15 anos

Introducción: Las anomalías congénitas urinarias (ACU) se presentan con un promedio de 32,75 × 10.000. Objetivo: Describir la epidemiología y prevalencia de la ACU entre enero de 2001 y di- ciembre de 2015 en los programas de vigilancia y seguimiento de anomalías congénitas de Bogotá (PVSACB) y Cali (PVSACC). Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo usando las bases de datos de PVSACB y PVSACC. El periodo reportado oscila entre enero de 2001 y diciembre de 2015 en Bogotá, y entre enero de 2011 y diciembre de 2015 en Cali. Los criterios de inclusión fueron los siguientes: todos los nacidos vivos de cualquier peso y nacidos muertos con peso igual o mayor a 500 gramos con cualquier ACU (códigos CIE 10 del Q60 al Q63). Resultados: La población total de recién nacidos evaluada fue de 469.473. Dicha información corresponde a siete hospitales en Bogotá (25,9 % del total de nacimientos en Bogotá) y 2 en Cali (20,8 % del total de nacimientos en Cali). Se observaron ACU en 10,37 × 10.000 recién nacidos (IC: 9,47-11,33), y se informaron más en varones. La hidronefrosis, el riñón poliquístico y la displasia renal multiquística fueron las malformaciones más comunes. El 72,7 % (n = 354) constituyeron casos aislados; el 18,7 % (n = 91), casos con uno o más defectos mayores asociados (anomalías congénitas múltiples), y el 8,6 % (n = 42), casos con diagnóstico sindrómico. En el 38,1 % (n = 16) de los casos se realizó el diagnóstico de síndrome de Potter; en el 16,7 % (n = 7), diagnóstico de asociación VACTERL, y en el 11,9 % (n = 5) se diagnosticó trisomía 21. Conclusión: La prevalencia de ACU en Bogotá y Cali (dos grandes ciudades de Colombia) es similar a la informada en estudios previos realizados en Colombia y a escala internacional. Así mismo, las ACU constituyen una de las principales causas de morbilidad en los nacimientos colombianos.

Introduction: Congenital urinary abnormalities (CUA) are presented with an average of 32.75 × 10,000. Objective: To describe the epidemiology and prevalence of CUA between January 2001 and December 2015 in Surveillance Programs of Congenital Anomalies of Bogotá (PVSACB) and Cali (PVSACC). Methods: A retrospective study was performed using information from the database of PVSACB and PVSACC. The reporting period was between January 2001 and December 2015 to Bogota and between January 2011 and December 2015 to Cali. The inclusion criteria were: all live births of any weight or stillbirths greater or equal to 500g with any CUA (coded to Q60 to Q63 of ICD 10). Results: The total population of newborns in that period was 469.473, from 7 hospitals in Bogota (25.9 % of total births in Bogota) and 2 hospitals in Cali (20.8 % of total births in Cali). CUA were noted in 10.37/10.000 newborns (CI: 9.47-11.33). CUA were more reported in males. Hydronephrosis, poly- cystic kidney and multicystic dysplastyic kidney were more common. 72.7 % (n=354) were isolated cases, 18.7 % (n=91) were cases with one or more associated major defects (multi- ple congenital anomalies) and 8.6 % (n=42) were cases with a diagnosis of chromosomal or genetic syndrome. In patients with a diagnosis of chromosomal or genetic syndrome, 38.1 % (n=16) had Potter syndrome, 16.6 % (n=7) had VACTERL association, and 11.9 % (n=5) had Down syndrome. Conclusion: The prevalence of CUA in Bogota and Cali (two major cities in Colombia) is similar to that reported in a previous study done using data from Colombia and other international reports. CUA is a major cause of morbidity in Colombian births. CUA is a major cause of morbidity in Colombian births.

Introdução: As anomalias urinárias congênitas (ACU) são apresentadas com uma média de 32,75 × 10.000. Objetivo: Descrever a epidemiologia e a prevalência da UTI entre janeiro de 2001 e dezembro de 2015 nos Programas de Vigilância e Acompanhamento de Anormalidades Congênitas de Bogotá (PVSACB) e Cali (PVSACC). Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo utilizando os bancos de dados PVSACB e PVSACC. O período relatado foi entre janeiro de 2001 e dezembro de 2015 em Bogotá e janeiro de 2011 e dezembro de 2015 em Cali. Os critérios de inclusão foram: todos os nascidos vivos de qualquer peso e os mortos com peso igual ou superior a 500 gramas com qualquer ACU (códigos da CID 10 de Q60 a Q63). Resultados: A população total de recém-nascidos avaliados foi de 469.473. Esta informação corresponde a 7 hospitais em Bogotá (25,9 % do total de nasci- mentos em Bogotá) e 2 em Cali (20,8 % do total de nascimentos em Cali). As ACUs foram observadas em 10,37 × 10.000 recém-nascidos (IC: 9.47-11.33). A ACU relatou mais em homens. Hidronefrose, rim policístico e displasia renal multicística foram as malformações mais comuns. 72,7 % (n = 354) eram casos isolados, 18,7 % (n = 91) eram casos com um ou mais defeitos associados principais (múltiplas anomalias congênitas) e 8,6 % (n = 42) eram casos com diagnóstico sindrômico. Em 38,1 % (n = 16) foi realizado o diagnóstico da síndrome de Potter, em 16,7 % (n = 7) do diagnóstico de associação VACTERL e em 11,9 % (n = 5) da trissomia 21. Conclusão: A prevalência de ACU em Bogotá e Cali (duas grandes cidades da Colômbia) é semelhante à relatada em estudos anteriores realizados na Colômbia e internacionalmente. Da mesma forma, as ACUs constituem uma das principais causas de morbidade nos nascimentos na Colômbia.

Epidemiología de las cardiopatías congénitas en Bogotá, Colombia, entre 2001 y 2014: ¿mejoría en la vigilancia o aumento en la prevalencia? / Epidemiology of congenital heart diseases in Bogotá, Colombia, from 2001 to 2014: Improved surveillance or increased prevalence?

Resumen Introducción. Las cardiopatías congénitas son alteraciones estructurales y funcionales del corazón, del sistema circulatorio y de los grandes vasos, que se desarrollan durante la embriogénesis cardiaca. A nivel mundial, dichos defectos son una causa importante de morbilidad y mortalidad en la población infantil. Objetivo. Determinar la prevalencia de cardiopatías congénitas en Bogotá durante el periodo de 2001 a 2014 y evaluar la tendencia en el tiempo. Materiales y métodos. Se analizóla informaciónde 405.408 recién nacidos registrados en el Programa de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Anomalías Congénitas de la Secretaría de Salud de Bogotá y se calculó la prevalencia de las cardiopatías congénitas mediante un registro diario de nacimientos y su evaluación clínica y paraclínica. Las cardiopatías se clasificaron en aisladas, complejas y asociadas. Se halló la prevalencia por año y se evaluó la mortalidad en las primeras horas de vida. Resultados. La prevalencia de cardiopatías congénitas fue de 15,1 por cada 10.000 recién nacidos en todo el período, pero se evidenciaron valores por encima de 20 por 10.000 en los tresaños anteriores. Del total de recién nacidos evaluados, 46 % correspondió al sexo femenino, 53,16 % al sexo masculino y 0,33 % a sexo indeterminado. De los nacidos con malformaciones, 397 cardiopatías se clasificaron como aisladas, 142 se asociaron con otras malformaciones extracardiacas y 74 se consideraron complejas. Conclusiones. Las cardiopatías tienen gran impacto en la salud de la población infantil y, aunque la prevalencia es menor que en otros países, ello puede deberse al subregistro a nivel nacional. Se notó un aumento en la prevalencia en los tresaños anteriores, lo cual puede deberse a la implementación de los programas de vigilancia nacional y local. Sugerimos continuar desarrollando programas que incrementen e incentiven la tamización y el registro de estas enfermedades.

Abstract Introduction: Congenital heart diseases are functional and structural alterations of the heart, circulatory system, and large vessels, which develop during cardiac embryogenesis. These defects are significant causes of morbidity and mortality in children worldwide. Objective: To determine the prevalence of congenital heart diseases in Bogotá, Colombia, through the period 2001 to 2014 and evaluate the trend in time. Materials and methods: We analyzed 405,408 births from the Programa de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Anomalías Congénitas de la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá. We calculated the prevalence of congenital heart diseases through a daily registry of births, the clinical evaluation, and the work-up. Congenital heart diseases were classified as isolated, complex or associated. We estimated the prevalence per year and the mortality in the first hours of life. Results: The total prevalence of congenital heart diseases was 15.1 per 10,000 newborns; however, we obtained values above 20 per 10,000 newborns in the previous 3 years. Of the newborns analyzed, 46% were females, 53.16% were males, and 0.33% undetermined. Out of the newborns with congenital anomalies, 397 had congenital heart diseases, 142 of which were classified as associated and 74as complex. Conclusion: Congenital heart diseases have a significant impact on childhood morbidity and mortality. Although the prevalence continues to be low compared to other countries, this could be due to under registry nationwide. There was an increase in prevalence during the previous three years, which might be explained by the implementation of local and national programs. Therefore, we suggest continuing the development and promotion of such programs aimed at increasing screening and registration of these anomalies.

Description of a novel variant in the MAMLD1 gene in isolated hypospadias / Descripción de una nueva variante del gen MAMLD1 en hipospadias aislado

Introduction Hypospadias is a multifactorial malformation. Among previously described genes, the MAMLD1 has recently been identified in association with the development of hypospadias. So far, there are no studies in Latin America addressing this gene. The aim of this paper is to describe the presence of variants in exon 3 of the MAMLD1 in our population. Materials and Methods Using the Bio-Repository's database of the Human Genetics Institute, we identified 51 patients between 2008 and 2012 with varying degrees of isolated hypospadias. Exon 3 was sequenced looking for polymorphisms. These were assessed with in silico prediction algorithms to describe the effect of these changes on the function and structure of the protein. Results Four patients with 3 variants were identified. The p.S364P variant has not been previously described and has a deleterious effect. The other two, rs41313406 and rs61740566, have been previously described and are not considered variations with harmful effect on the protein function. The genotype-phenotype correlation varies in severity between the variables described. Conclusions For the first time a Latin American population is molecularly analyzed. The p.S364P variation has never been described before. Variations with different degrees of hypospadias are described.

Introducción El hipospadias es una malformación multifactorial. Dentro de los genes asociados descritos, el MAMLD1 se ha identificado recientemente como asociado al desarrollo de esta enfermedad. Hasta el momento no hay estudios en Latinoamérica sobre este gen. El objetivo del presente trabajo es describir la presencia de variantes en el exón 3 del MAMLD1 en nuestra población. Material and Métodos Basados en los registros del Biorrepositorio del Instituto de Genética Humana, se identificaron 51 pacientes entre el año 2008 y el 2012 con diferentes grados de hipospadias aislado. A estos se les realizó la secuenciación del exón 3. Los polimorfismos identificados fueron evaluados con algoritmos de predicción in silico para evaluar el efecto de estos cambios sobre la función y estructura de la proteína. Resultados Se encontraron 4 pacientes con 3 variantes. La variante p.S364P no ha sido descrita previamente y tiene un efecto deletéreo. Las otras 2, rs41313406 y rs61740566, han sido descritas previamente y no se consideran variaciones con potencial de efecto deletéreo sobre la función de la proteína. La correlación fenotipo-genotipo varía en severidad entre las variables descritas. Conclusiones Por primera vez se analiza molecularmente una población latinoamericana, encontrando la variante p.S364P no descrita previamente, y 2 variantes ya descritas previamente.

ECLAMC Study: prevalence patterns of hypospadias in South America: multi-national analysis over a 24-year period

ABSTRACT Objective To evaluate prevalence trends of hypospadias in South-America it is essential to perform multicenter and multinational studies with the same methodology. Herein we present systematic data as part of an international multicenter initiative evaluating congenital malformations in South America over a 24-year period. Materials and Methods A nested case-control study was conducted using the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), between January 1989 and December 2012. Cases were stratified as isolated (IH) and non-isolated hypospadias (NIH). Global prevalence was calculated and discriminated by country. Associations between birth weight and gestational age, and NIH distribution by associated abnormality and severity of hypospadias, were analyzed. Results A total of 159 hospitals from six countries participated, reporting surveillance on 4.020.384 newborns. A total of 4.537 hypospadias cases were detected, with a global prevalence of 11.3/10.000 newborns. Trend analyses showed in Chile, Brazil and Uruguay a statistically significant increase in prevalence. Analysis of severity and associated anomalies did not to find an association for distal cases, but did for proximal (RR=1.64 [95% CI=1.33-2.03]). Conclusion This is one of only a few Latin American multicenter studies reporting on the epidemiology of hypospadias in South America in the last two decades. Our data adds to evidence suggesting an increase in some countries in the region at different times. There were also variations in prevalence according to severity. This study adds to literature describing associated anomalies at a hospital-based level.

Craniofacial anomalies associated with hypospadias. Description of a hospital based population in South America

ABSTRACT Introduction: Hypospadias is a congenital abnormality of the penis, in which there is incomplete development of the distal urethra. There are numerous reports showing an increase of prevalence of hypospadias. Association of craniofacial malformations in patients diagnosed with hypospadias is rare. The aim of this study is to describe the association between hypospadias and craniofacial congenital anomalies. Materials and Methods: A retrospective review of the Latin-American collaborative study of congenital malformations (ECLAMC) data was performed between January 1982 and December 2011. We included children diagnosed with associated hypospadias and among them we selected those that were associated with any craniofacial congenital anomaly. Results: Global prevalence was 11.3 per 10.000 newborns. In this population a total of 809 patients with 1117 associated anomalies were identified. On average there were 1.7 anomalies per patient. Facial anomalies were present in 13.2%. The most commonly major facial anomaly associated to hypospadias was cleft lip/palate with 52 cases. We identified that 18% have an association with other anomalies, and found an association between craniofacial anomalies and hypospadias in 0.59 cases/10.000 newborns. Discussion: Hypospadias is the most common congenital anomaly affecting the genitals. Its association with other anomalies is rare. It has been reported that other malformations occur in 29.3% of the cases with hypospadias. The more proximal the meatus, the higher the risk for having another associated anomaly. Conclusion: Associated hypospadias are rare, and it is important to identify the concurrent occurrence of craniofacial anomalies to better treat patients that might need a multidisciplinary approach.

Detección ecográfica de anomalías congénitas en 76.155 nacimientos en Bogotá y Cali, 2011-2012 / Ultrasound detection of congenital anomalies in 76,155 births in the cities of Bogotá and Cali, 2011-2012

Introducción. Las anomalías congénitas afectan de 2 a 3 % de los nacidos vivos en Colombia y, actualmente, son la principal causa de mortalidad en menores de un año en Bogotá y la tercera causa de mortalidad en menores de un año en Cali; en el mundo son causa importante de mortalidad y morbilidad fetal e infantil. Algunas anomalías congénitas pueden detectarse por la ecografía obstétrica, lo que permite establecer su manejo. Objetivo. Determinar la tasa de detección de anomalías congénitas mediante ecografía obstétrica y la tasa de falsos positivos, comparando poblaciones de Bogotá y Cali atendidas en servicios de salud de diferentes niveles de complejidad. Materiales y métodos. Se vigilaron 76.155 nacimientos en las ciudades de Cali y Bogotá en la modalidad de caso control basada en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), durante el periodo de enero de 2011 a diciembre de 2012. Resultados. Se encontró una tasa de infantes malformados de 2,08 %. La tasa de detección de anomalías congénitas diagnosticables fue de 31,45 % en los casos sobre los que se tenía información de control prenatal. La tasa encontrada fue menor a las reportadas en la literatura científica. Las anomalías congénitas más detectadas fueron las del sistema nervioso central y las urogenitales. Conclusiones. La baja tasa de detección evidencia la necesidad de mejorar la calidad de la ecografía para tener mayor sensibilidad y un diagnóstico prenatal adecuado que contribuya a la disminución de la morbilidad y la mortalidad, y a brindar una mejor atención al recién nacido con malformaciones.

Introduction: Congenital anomalies affect 2 to 3% of live births in Colombia and they are currently the leading cause of death in children under 1 year of age in Bogotá, and the third cause of death in children under 1 year of age in Cali. Congenital anomalies are a major factor contributing to fetal and infant mortality and morbidity in the world. Some congenital anomalies can be detected by obstetric ultrasonography, thus helping to decide on the best way to manage them. Objective: To determine the rate of detection of congenital anomalies by obstetric ultrasound and the false positive rate comparing infants born with birth defects in Bogota and Cali treated at health care facilities of different levels of complexity. Materials and methods: We monitored 76,155 births in the cities of Cali and Bogotá based on a case-control model following the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) from January 2011 to December 2012. Results: The rate of malformed infants was 2.08%. The detection rate of diagnosable congenital anomalies was 31.45% among cases that had information about prenatal care. This rate is lower than that reported in the literature. Most of the congenital anomalies detected were of the central nervous system and of the genitourinary system. Conclusions: The low detection rate highlights the need to improve the quality of ultrasound to have greater sensitivity for adequate prenatal diagnosis that will contribute to the reduction of morbidity and mortality and allow for better care of newborns with malformations.

Actualidad de la enfermedad renalpoliquística / Polycystic Renal Disease: An Update

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética común queconsiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazanel parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. La PKDtiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y autosómico recesivo. Laforma autosómica dominante es más común y menos grave que la autosómica recesiva.Se conoce que la PKD es causada por mutación en varios loci humanos. La formaautosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes(PKD1 y PKD2); en tanto que la forma autosómica recesiva solo tiene un gen causal(PKHD1). Existen numerosas publicaciones que buscan explicar la fisiopatología dela enfermedad. Esto refleja un esfuerzo internacional por comprender la naturalezade la enfermedad, para desarrollar terapias que eviten la aparición de los quistes o laprogresión de los que ya están instaurados. El objetivo de esta revisión es difundirel conocimiento que se tiene hasta el momento, acerca de la enfermedad renalpoliquística. Por lo tanto, realizamos un breve recuento de las características clínicasde la enfermedad y el tratamiento actual disponible...

Polycystic Kidney Disease (PKD) is a commongenetic condition, which is characterizedby gradual appearance of multiple cysts in thekidneys; this causes the destruction of renalparenchyma leading to chronic renal disease.PKD has two patterns of inheritance: autosomaldominant and autosomal recessive. Theautosomal dominant form is more commonand less severe than the autosomal recessive. Itis known that PKD is caused by mutation in severalhuman loci. The autosomal dominant formcan be caused by mutations in 2 different genes(PKD1 and PKD2). The autosomal recessiveform has only one causal gene (PKHD1). Thereare numerous publications worldwide that seekto explain the pathophysiology of the disease;this reflects an international effort to understandthe nature of the disease, to develop therapiesto prevent the appearance of cysts or the progressionof those already existent lesions. The objectiveof this review is to update the knowledge wehave so far, about polycystic kidney disease thereforewe decided to conduct a brief review ofthe clinical features of disease and the treatmentavailable today...

Evaluación de factores de riesgo asociados con malformaciones congénitas en el programa de vigilancia epidemiológica demalformaciones congénitas (ECLAMC) en Bogotá entre 2001 y 2010 / Evaluation of risk factors associated with congenital malformations in the surveillance program of birth defects based on the methodology ECLAMC in Bogotá during the period 2001 to 2010

Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distritalde Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexo masculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos. Las malformaciones más frecuentes fueron en orejas y extremidades. Losprincipales factores de riesgo evidenciados fueron: edad materna avanzada, bajo peso y talla para la edad de gestación. El 47,2% de casos y controles y el 52,3% de monitor,respectivamente, se beneficiarían de una intervención oportuna...(Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distritalde Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexo masculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos...

Introduction: Birth defects are a cause of morbidity and mortality in our country, so the Institute of Human Genetics and the Health Secretaryof Bogotá developed a surveillance program based on the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC).Methods: We collected data on births monitored in the case-control and monitor modes. Maternal and newborn risk factors were evaluated.Results: 121,674 births were monitored, 1,81% had congenital malformations, higher in males. The most frequent malformations were ear and limbs. The main risk factors howed: advanced maternal age, low weight and size for gestational age. 47,2% and 52,3% of case-control andmonitor respectively, would benefit from early intervention...

Acondrogénesis tipo IA: reporte de caso / Type IA achondrogenesis: case report

La acondrogénesis tipo IA (#MIM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico recesivo. Hasta el momento se desconocen sus bases moleculares. En este artículo se reporta el caso de un feto de sexo femenino, de 23 semanas de edad de gestación, de padres no consanguíneos, con diagnóstico ecográfico de hipoplasia torácica, hipoplasia pulmonar, costillas cortas con múltiples fracturas, micromelia grave, hipocalcificación y fractura de huesos largos, pies en varo y manos en garra. En el estudio microscópico se evidencia untrastorno de osificación endocondral. La acondrogénesis pertenece a la forma más crónica de condrodisplasias humanas invariablemente letales. Las bases bioquímicas y molecularesno son claras en la acondrogénesis tipo IA, ya que el diagnóstico se basa en la integración de estudios radiológicos e histológicos en cada caso específico, por lo cual se considera que el caso presentado corresponde a acondrogénesis tipo IA.

Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social / Medical genetics clinic in a hospital of second level in Colombia: medical and social impact

Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atención en Colombia. Conclusiones: los autores planteamos la posibilidad de llevar a hospitales de segundo nivel de atención médica el ejercicio de la genética clínica, debido a que la enfermedad congénita y genética es frecuente, requiere un temprano diagnóstico y oportuno tratamiento, impacta de manera importante en la salud pública y hace necesario afrontar el proceso de transición epidemiológica desde todos los frentes, llamando la atención de entes territoriales y gubernamentales demostrando la importancia de servicios adecuados de genética clínica.

Objective: Analyze the degree of disability and the medical, social and economic impact of congenital anomalies and genetic diseases in patients acceding medical genetic consultation in a second level health care hospital in Colombia.Conclusions: The authors expose the possibility that second level health care hospitals could increase the practice of clinical genetics, due to the fact that, congenital and genetic diseases are common and require early diagnosis and opportune treatment. This will also have a significant impact on public health and must face the transition process of a complete epidemiological evaluation, calling the attention of local and government authorities to show the importance of adequate clinical genetic services.

Displasia esquelética campomélica: reporte de caso / Campomelic dysplasia: case report

La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia poco frecuente, incluida dentro del grupo de las osteocondrodisplasias letales. Su origen genético son mutaciones en el gen SOX9 que se heredan de forma autosómica dominante. Se caracteriza clínicamente por la forma arqueada de las extremidades, malformaciones de la caja torácica, alteraciones cartilaginosas en el árbol traqueobronquial, alteraciones en la diferenciación genital y otras anomalías menores. Los pacientes con este diagnóstico no tienen un buen pronóstico, a pesar de instaurarse un manejo adecuado. Usualmente, la muerte se da en el período neonatal por insuficiencia respiratoria, debido a las malformaciones torácicas, aunque se describen casos con buen pronóstico. El diagnóstico temprano in utero, a través de la ecografía prenatal y la confirmación diagnóstica con radiografía convencional, son indispensables para un adecuado abordaje interdisciplinario del paciente. Se presenta el caso de un recién nacido masculino con displasia campomélica y su abordaje diagnóstico desde la radiología.

Campomelicdysplasia is a rare osteochondrodysplasia, which is included in the lethal osteochondrodysplasias group. Mutations in SOX9 gene are responsible for this disorder and its inheritance mechanism is autosomal dominant. Campomelicdysplasia is characterized by congenital bowing and angulations of long bones, tracheobronchial tree abnormalities, ambiguous genitalia, dislocated hips and other minor abnormalities. Prognosis is poor in spite of suitable management. Death is usually produced by respiratoryfailure due to thoracic malformations. The early in utero diagnosis through prenatal ultrasonography and its confirmation by conventional X–ray are both essential for an interdisciplinary management. We present a case of a male newborn with campomelicdysplasia and its radiological diagnostic approach.

Defectos del tubo neural y ácido fólico: patogenia, metabolismo y desarrollo embriológico. Revisión de la literatura / Neural tube defects and folic acid: pathogenesis, metabolism and embryological development. A literature review

Introducción: el uso del ácido fólico preconcepcional para la prevención de los defectos del tubo neural (DTN), es una medida de gran impacto en la salud pública. El objetivo de esta revisión es describir el modelo de desarrollo embriológico de los DTN y los mecanismos por los cuales el ácido fólico disminuye su prevalencia. Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, OVID, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir la fisiopatología de la enfermedad, incluyendo la embriología y la presentación clínica y destacando el papel del ácido fólico en la proliferación celular y en el proceso de neurulación. Resultados: se presenta la fisiopatología de los DTN y se describe la relación entre la disminución de la concentración de acido fólico y la neurulación fallida. Conclusiones: el modelo propuesto es útil para entender el desarrollo de los DTN y se resalta el efecto del consumo de ácido fólico sobre la salud materno-fetal.

Introduction: using preconceptional folic acid for preventing neural tube defects (NTD) is a recommendation having a great impact on public health. This review was aimed at describing an NTD embryological development model and the mechanisms by which folic acid reduces such malformation’s prevalence. Methodology: a systematic search was made of medical literature related to folic acid deficiency and NTD pathogenesis. A search was done in MEDLINE, using PubMed, OVID, LILACS and SciELO. The selected papers led to modelling the disease’s physiopathology from embryology to clinical presentation, highlighting folic acid’s role in cell proliferation and neurulation. Results: the physiopathological model of NTD is presented as well as the relationship between decreased folic acid concentration and neurulation failure. Conclusions: this model should serve as a means of understanding the disease’s development, highlighting folic acid consumption’s impact on foetal and maternal health.

Frecuencia de malformaciones congénitas: evaluación y pronóstico de 52.744 nacimientos en tres ciudades colombianas / Frequencies of congenital malformations: assessment and prognosis of 52, 744 births in three cities of Colombia

Introducción. El Instituto de Genética Humana, de la Pontificia Universidad Javeriana, desarrolla un programa de vigilancia de malformaciones congénitas con metodologías modificadas del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. Objetivo. Describir la frecuencia de las principales malformaciones congénitas en el país.Materiales y métodos. Entre abril de 2001 y enero de 2008, se obtuvo información sobre los pacientes con malformaciones congénitas y se analizaron la edad materna, la edad de gestación, el sexo y el peso del neonato, y la malformación congénita. Se clasificaron los casos según una escala de pronóstico para evaluar el impacto de la intervención del equipo de salud en la evolución de estos pacientes.Resultados. De 52.744 nacimientos en tres ciudades, 3,12% presentó alguna malformación congénita. Las anomalías de la oreja fueron las más frecuentes. El pie equino varo, la polidactilia y el labio y paladar hendidos, afectaron más a los pacientes de sexo masculino. El peso y la edad de gestación fueron menores en el grupo de los casos que en el de los controles. La escala de pronóstico mostró un alto riesgo de mortalidad o discapacidad en 54% de los pacientes y reveló que la intervención del equipo de salud cambia el pronóstico en más de 80% de los casos. Conclusión. Las frecuencias encontradas son similares a las del resto del mundo. La intervención del equipo de salud debe influir en el pronóstico de estas patologías. Un manejo temprano, adecuado e interdisciplinario es vital para disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Introduction. The Instituto de Genética Humana of the Pontificia Universidad Javeriana conducted an epidemiological surveillance of congenital malformations as defined by criteria provided by the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. Objective. The frequency of the main congenital malformations were tabulated for major urban centers in Colombia. Materials and methods. Information was gathered from 52,744 newborns between April 2001 and January 2008 in three cities of Colombia (Bogotá, Ubaté and Manizales). Data included the age of mother, gestational age, gender and weight of the newborn and the congenital malformation. Cases were classified according to a prognostic scale to assess the impact of health team interventions in the recovery process. Results. Congenital defects were noted in 3.1% of the newborns. The most frequent congenital defects were those of the ears. Clubfoot, polydactyly and cleft lip or palate were more common amongst males. The weight and gestational age were lower in the congenitally affected in comparison with the control group. The prognostic scale of congenital malformations indicated that most of these patients are at high risk of death or disability and that the intervention of the health team changed the patient´s prognosis in approximately 80% of the cases. Conclusion. Frequencies of congenital malformations in Colombia were similar to those reported in other countries. The interventions of the health team in treating patients with congenital malformations directly affected patient prognosis. Therefore, early diagnosis and adequate interdisciplinary treatment were recommended by these data in order to reduce disability and improve the quality of life of these patients.

Seguimiento telefónico de pacientes con malformaciones del tracto genitourinario en sus primeros dos años de vidas / Telephonic follow-up of patients with genitourinary malformations in their first two years of life

Las malformaciones del tracto genitourinario (MTG) son una causa importante de morbilidad en la población pediátrica pudiendo llevar a los pacientes a falla renal severa o incluso a la muerte y dejando como posible discapacidad impotencia e infertilidad en el adulto. Es de vital importancia hacer un seguimiento a estos pacientes para determinar las complicaciones, pronóstico y posibles discapacidades secundarias a estas patologías congénitas. Por esta razón se realizó una encuesta telefónica de seguimiento a 40 pacientes con diagnóstico de MTG en la ciudad de Bogotá. Después de analizar múltiples variables se encontró que en nuestro medio, la mortalidad directamente relacionada con el defecto urogenital fue baja comparada con otros estudios y se relacionó directamente con malformaciones mayores. El 22 por cien de los pacientes que sobrevive requiere al menos una cirugía en los primeros dos años de vida, con buenos resultados. También se encontró que los pacientes son valorados en su mayoría de forma interdisciplinaria por más de un especialista. Para complementar estos resultados es necesario un sistema de seguimiento más exhaustivo que busque evaluar estos pacientes a más largo plazo para evaluar discapacidad en la adolescencia y edad adulta