ABSTRACT
Resumen: La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con patrón de transmisión autosómico recesivo, asociada con múltiples mutaciones en al menos 20 genes cuyos productos forman parte de los mecanismos de reparación del material genético en las células. Estas mutaciones generan inestabilidad cromosomal que resulta en manifestaciones clínicas muy diversas, las más características son la insuficiencia de médula ósea, anormalidades congénitas y alta predisposición a neoplasias. El diagnóstico clínico de este trastorno es difícil, no sólo por su heterogeneidad, sino también porque es poco sospechado, se necesitan pruebas de laboratorio específicas para poder confirmarlo. De la misma manera, el tratamiento de la enfermedad es difícil porque está enfocado principalmente al manejo de los síntomas y a la prevención de afecciones asociadas, por lo que la anemia de Fanconi debe ser conocida para poder dar a los pacientes el seguimiento correcto.
Abstract Fanconi anemia is a hereditary disease with an autosomal recessive transmission pattern, associated with multiple mutations on at least 20 genes whose products are part of the cell's genetic material repair mechanisms. These mutations produce chromosomal instability, which results in diverse clinical manifestations; the most characteristic is bone marrow failure, congenital abnormalities and a high predisposition to neoplasms. Clinical diagnosis of this disorder is difficult, not only due to its heterogeneity but also because is little suspected, being necessary laboratory test to allow confirmation. In like manner, treatment of the disease is difficult as its mainly focused on symptoms management and prevention of associated conditions, therefore Fanconi anemia needs to be known in order to be able to give patients a correct follow up.
ABSTRACT
Dental implants are considered the most effective treatment for teeth absence. Nevertheless, there are some bone conditions that could affect the osseointegration process, thus affecting the clinical and radiographic success rates. One of these conditions could be the Focal Osteoporotic Bone Marrow Defects. The objective of this study was to describe the 5-year period prevalence of Focal Osteoporotic Bone Marrow Defects (FOBMD) on dental implant treated patients. descriptive retrospective study was conducted. We systematically reviewed the clinical and radiographic data of treated patients in a Dental Implant Unit since January 2010 through December 2014. Once a FOBMD case was found, a detailed questionnaire was applied to the chart looking for demographic, medical and dental characteristics (clinical and radiographic). Also in a sub-sample histological analysis was carried out. Period prevalence (PP) was estimated calculating proportions and 95 % confidence intervals. Statistical analysis was performed using Stata v. 13.2 for Windows (Stata Corp., TX., USA). FOBMD 5-yPP was 9.52 % (CI 95 %: 6.8713.5 %). We found 42 defects in 34 patients. Within the FOBMD patients, average age was 55.4±11.9 years, 67.64 % being females. Ninety-seven percent of the defects were located in the lower jaw, 79.41 % unilateral, 69.04 % single missed teeth lesions, 71.42 % affecting molar area and 59.52 % located on the right side of the maxillae. Histological analysis revealed inflammatory cells, dystrophic calcifications, hemorrhagic material and fatty cells for all the cases. FOBMD prevalence is low, so it should be considered as a rare condition but showing an exponential growing trend over the time. With no previous epidemiological data, these findings should be considered as a caution during x-ray examinations and treatment planning, in order to avoid surgical or prosthetic complications. Local factors as previous root canal treatments should be considered when elucidating reasons for its appearance.
Los implantes dentales se consideran el tratamiento más eficaz para la ausencia dentaria. Sin embargo, hay algunas condiciones óseas que pueden afectar el proceso de osteointegración, lo que afecta a las tasas de éxito clínico y radiográfico. Una de estas condiciones podrían ser los defectos focales osteoporóticos de la médula ósea (DFOMO). El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia en un periodo de 5 años de los DFOMO en pacientes tratados con implantes dentales. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo, con una revisión sistemática de los datos clínicos y radiológicos de pacientes tratados en una unidad de implantes dentales desde enero de 2010 hasta diciembre de 2014. Cuando se encontró algún caso de DFOMO, se aplicó un cuestionario detallado sobre la ficha en busca de características demográficas, médicas y dentales (clínicas y radiográficas). También se realizó un análisis histológico de la submuestra. Se estimó la prevalencia del periodo (PP), el cálculo de proporciones e intervalos de confianza con un 95 %. El análisis estadístico se realizó con el programa Stata v. 13.2 para Windows (Stata Corp, TX., EE.UU.). La prevalencia del periodo para los 5 años de DFOMO fue 9,52 % (IC del 95 %: 6,87 % a 13,5 %). Encontrado 42 defectos en 34 pacientes. Dentro de los pacientes con DFOMO, la edad promedio fue de 55,4±11,9 años, y 67,64 % fueron mujeres. El 97 % de los defectos se encuentraran en la mandíbula. El 79,41 % fue unilateral y 69,04 % con lesiones individuales de pérdidas dentarias; el 71,42 % afectó la zona de los molares y 59,52 % se encontró en el lado derecho del maxilar. El análisis histológico reveló células inflamatorias, calcificaciones distróficas, material hemorrágico y células grasas, en todos los casos. La prevalencia de DFOMO fue baja, por lo que debe considerarse como una enfermedad poco frecuente pero que muestra una tendencia creciente y exponencial en el tiempo. Sin datos epidemiológicos previos, estos resultados deben ser considerados para tener precaución durante los exámenes imagenológicos y la planificación del tratamiento, con el fin de evitar complicaciones quirúrgicas o prótesicas. Los factores locales como tratamientos endodónticos previos deben ser considerados para dilucidar las razones de su aparición.