Relación entre el nivel de ferritina y hemoglobina maternas con los niveles de ferritina y hemoglobina de sus recién nacidos en un hospital público de Lima, Perú / Relationship between levels of ferritin and hemoglobin maternal with those of their newborns in a public hospital in Lima, Peru

RESUMEN Objetivo: Evaluar la relación entre los niveles de ferritina sérica (FS) y hemoglobina (Hb) materna con los niveles de sus recién nacidos (RN). Material y métodos: Estudio correlacional. Se incluyó gestantes a término, sin complicaciones y RN de parto eutócico. Fueron excluidos pacientes con enfermedades crónicas, infecciones, hemoglobinopatías; RN de bajo peso y prematuridad. Las gestantes fueron captadas consecutivamente. Se determinó FS por quimioluminiscencia y Hb por impedancia en sangre venosa materna y cordón umbilical del RN. Se consideró anemia materna: Hb<11g/dl, deficiencia de hierro (DH) materno: FS<30ng/ml. Se realizó estadística descriptiva, r de Pearson o Spearman, t de Student y prueba de Suma de Rangos de Wilcoxon. Se consideró significativo p<0,05. Resultados: Se incluyeron 74 gestantes y sus RN. La edad materna fue 26 años (RIQ:22-31), edad gestacional 39,06 ± 1,0 semanas. En 36,4% se encontró anemia materna (leve o moderada en 96,3%), Hb ≥9g/dl en 94,6% y DH en 67,6%. Ningún RN presentó DH o anemia. La correlación global entre FS y Hb materna y del RN fue no significativa. Con FS materna <30ng/ml, la correlación fue significativa (r=0,339; p=0,01). No se encontró diferencia significativa entre las características antropométricas del RN de madres anémicas versus no anémicas. Conclusiones: No se encontraron correlaciones significativas para FS ni Hb materna con FS y Hb de sus RN, sin embargo, con un punto de corte de FS materna <30ng/ml, la correlación fue significativa.

SUMMARY Objective: To evaluate the relationship between serum ferritin (SF) and maternal hemoglobin (Hb) levels with those of newborns in a public hospital in Lima, Peru. Methods: We included consecutive pregnant women at term without complications and newborns of normal deliveries. We excluded patients with chronic diseases, infectious diseases, hemoglobinopathies and premature newborns or of low weight. FS was measured by chemiluminescence and Hb by impedance in venous sample from pregnant women and from the umbilical cord from the newborns. Maternal anemia was defined as Hb<11g/dl, iron deficiency (ID) if SF was <30 mg/ml. Descriptive statistics were performed using either Pearson o Spearman coefficients, t-test student, and Wilcoxon rank sum tests; a p value<0,05 was considered significant. Results: 74 pregnant women and their newborns were recruited; mean age was 26 years (IQR:22-31); mean gestational age was 39,06±1,0 week. Maternal anemia was found in 36,4% (mild to moderate in 96,3%), Hb ≥9g/dl in 94,6% and ID in 67,6%. None of the newborns had anemia or ID. The overall correlation between FS and Hb of the mother and the newborn was non-significant. With maternal SF <30 ng/ml, the correlation was r=0,339 (p=0,01). No significant difference was found between the anthropometric characteristics of the newborn of anemic versus non-anemic mothers. Conclusions: No significative correlation was found for maternal SF or Hb and respective values for newborns. However, a correlation was found when SF was <30 ng/ml.

Ferritin as a biomarker in inpatients with suspected COVID-19 / Ferritina como biomarcador en pacientes hospitalizados con sospecha de COVID-19

Abstract Introduction: Due to the clinical heterogeneity of COVID-19, biomarkers must be used to confirm the disease's diagnosis and determine its prognosis. Objective: To assess the performance of ferritin as a diagnostic biomarker in cases of suspected diagnosis of COVID-19 in inpatients and as a prognostic biomarker in those with a confirmed diagnosis. Materials and methods: Multicenter, prospective, observational study conducted in 711 adult patients hospitalized between April and November 2020 in three quaternary care hospitals in Bogotá D.C., Colombia, due to suspected COVID-19. Based on ferritin levels on hospital admission, ROC curves were created for three outcomes: diagnosis, admission to the intensive care unit (ICU), and death. The operating characteristics of this biomarker were calculated for each outcome, and a multivariate analysis was carried out using a linear regression model to evaluate the association between ferritin levels and each outcome. Results: COVID-19 diagnosis was confirmed in 592 patients, of whom 160 (27.02%) were admitted to the ICU and 107 (18.07%) died. The areas under the ROC curve (AUC) for diagnosis, ICU admission, and death were 0.67 (95%CI: 0.62-0.73), 0.58 (95%CI: 0.57-0.67), and 0.56 (95%CI: 0.50-0.63), respectively. In the bivariate analysis, ferritin levels were significantly associated with diagnosis (p=0.003) and admission to the ICU (p<0.001), but not with mortality (p=0.326). In the multivariate analysis, ferritin was only significantly associated with admission to the ICU (p=0.009). Conclusions: Ferritin showed poor and moderate performance as a prognostic and a diagnostic biomarker, respectively. Therefore, neither the diagnosis of patients with suspected COVID-19, nor the prognosis of those with a confirmed diagnosis can be determined based only on serum ferritin levels.

Resumen Introducción. La COVID-19 es una enfermedad en la que, debido a su heterogeneidad clínica, es necesario usar biomarcadores para confirmar su diagnóstico y establecer su pronóstico. Objetivo. Evaluar el desempeño de la ferritina como biomarcador de diagnóstico en casos de sospecha diagnóstica de COVID-19 en pacientes hospitalizados y como biomarcador de pronóstico en aquellos con diagnóstico confirmado. Materiales y métodos. Estudio observacional prospectivo multicéntrico realizado en 711 pacientes adultos hospitalizados entre abril y noviembre de 2020 en tres hospitales de cuarto nivel de Bogotá D.C., Colombia, por sospecha de COVID-19. Con base en los niveles de ferritina al ingreso a hospitalización se construyeron curvas ROC para tres desenlaces: diagnóstico, ingreso a unidad de cuidados intensivos (UCI) y muerte. Se calcularon las características operativas de este biomarcador para cada desenlace y se realizó un análisis multivariado mediante un modelo de regresión lineal para evaluar la asociación entre los niveles de ferritina y cada desenlace. Resultados. El diagnóstico de COVID-19 se confirmó en 592 pacientes; de estos, 160 (27.02%) fueron trasladados a UCI y 107 (18.07%) fallecieron. Las áreas bajo la curva ROC (AUC) para diagnóstico, ingreso a UCI y muerte fueron 0.67 (IC95%: 0.62-0.73), 0.58 (IC95%: 0.57-0.67) y 0.56 (IC95%: 0.50-0.63), respectivamente. En el análisis bivariado los niveles de ferritina se asociaron significativamente con diagnóstico (p=0.003) e ingreso a UCI (p<0.001), pero no con mortalidad (p=0.326). En el análisis multivariado la ferritina solo se asoció significativamente con ingreso a UCI (p=0.009). Conclusiones. La ferritina mostró un desempeño pobre como biomarcador pronóstico y moderado como biomarcador diagnóstico. Por tanto, ni el diagnóstico de los pacientes con sospecha de COVID-19, ni el pronóstico de aquellos con un diagnóstico confirmado pueden determinarse únicamente a partir de los niveles séricos de ferritina.

The inverse correlation between serum levels of anti-pneumococcal and ferritin after pneumococcal vaccination in splenectomised beta thalassemia major

Splenectomy is necessary in beta thalassemia major patients when the spleen becomes hyperactive, leading to extreme destruction of erythrocytes. This study assessed the ferritin effect on serum pneumococcal antibody response following pneumococcal vaccination, in patients with beta thalassemia major after splenectomy. In this case series study, convenience sampling was used to recruit 347 splenectomised beta thalassemia patients under the auspices of Jahrom University of Medical Sciences. Demographic data such as age, sex, and time after splenectomy were recorded by a questionnaire. All participants had been splenectomised and received a dose of Pneumovax1 23 vaccine 14 days before surgery. The IgG antibody responses to pneumococcal vaccine and levels of serum specific ferritin were determine by commercial enzyme immunoassay kits. For the analysis, SPSS software version 16 was used. A p-value less than 0.05 was considered statistically significant. Most of the participants (63.4 percent) were hypo-responders to pneumococcal vaccine. Also, serum anti-pneumococcal IgG antibody was related to post splenectomy duration and serum ferritin (p 0.05). An important result was a relation of serum anti-pneumococcal IgG antibody to serum ferritin according to post splenectomy duration groups. Therefore, in three groups of post splenectomy duration, the serum ferritin was higher in hypo-responder than in good responder subjects. Our results indicate that serum anti-pneumococcal IgG antibody decreased with increment of serum ferritin and post splenectomy duration. Thus, there is a need to re-address the approach towards revaccination in this immune-compromised group of patients by administering a booster pneumococcal vaccination in an attempt to recover immunity and reduce morbidity(AU)

La esplenectomía es necesaria en pacientes con beta talasemia mayor cuando el bazo se vuelve hiperactivo, lo que lleva a una destrucción extrema de los eritrocitos. Este estudio evaluó el efecto de la ferritina sobre la respuesta de anticuerpos antineumocócicos en suero después de la vacunación antineumocócica, en pacientes con talasemia beta mayor a los que se les realizó esplenectomía. En este estudio de serie de casos, se utilizó un muestreo de conveniencia para reclutar a 347 pacientes con beta talasemia esplenectomizados bajo los auspicios de la Universidad de Ciencias Médicas de Jahrom. Los datos demográficos como la edad, el sexo y el tiempo después de la esplenectomía se registraron mediante un cuestionario. Todos los participantes fueron esplenectomizados y recibieron una dosis de la vacuna Pneumovax® 23, 14 días antes de la cirugía. Las respuestas de anticuerpos IgG a la vacuna neumocócica y los niveles de ferritina sérica específica se determinaron mediante estuches comerciales de inmunoensayo enzimático. Para el análisis se utilizó el programa SPSS versión 16. Un valor de p inferior a 0,05 se consideró estadísticamente significativo. La mayoría de los participantes (63,4 por ciento) resultaron hiporrespondedores a la vacuna antineumocócica. Además, el anticuerpo sérico antineumocócico IgG se relacionó con la duración de la esplenectomía y la ferritina sérica (p0,05). Un resultado importante fue la relación del anticuerpo sérico IgG antineumocócico con la ferritina sérica según los grupos de duración postesplenectomía. Por lo tanto, en tres grupos de duración posterior a la esplenectomía, la ferritina sérica fue mayor en los sujetos con hiporrespuesta que en los sujetos con buena respuesta. Nuestros resultados indican que el anticuerpo sérico IgG antineumocócico disminuyó con el incremento de la ferritina sérica y la duración posterior a la esplenectomía. Por lo tanto, existe la necesidad de volver a abordar el enfoque hacia la revacunación en este grupo de pacientes inmunocomprometidos mediante la administración de una vacunación antineumocócica de refuerzo en un intento por recuperar la inmunidad y reducir la morbilidad(AU)

Perfil dos pacientes com hiperferritinemia em acompanhamento ambulatorial em um serviço no sul do Brasil / Profile of patients with hyperferritinemia in ambulatorial follow-up in southern Brazil

O achado de hiperferritinemia é comum na prática clínica. Além de representar os estoques de ferro no organismo, a ferritina se mostra como proteína de fase inflamatória, podendo elevar-se em comorbidades inflamatórias agudas ou crônicas e se associar com a chamada síndrome plurimetabólica. Objetivo: Avaliar as características clínicas de pacientes com hiperferritinemia em acompanhamento ambulatorial no período de janeiro de 2013 a novembro de 2016. Métodos: Estudo observacional transversal, desenvolvido em um serviço de Hematologia na cidade de Tubarão, Santa Catarina. Coletaram-se dados de 136 pacientes com o diagnóstico de hiperferritinemia através de prontuários digitais. Foram realizadas análises descritivas e associações com os testes qui-quadrado e t Student, quando apropriado. Resultados: Houve um predomínio do sexo masculino (83,50%) com idade média de 56,62 anos, a média de ferritina de 693,45mcg/L e de ferro sérico 121,52mcg/dL, sendo as causas secundárias de hiperferritinemia as predominantes. Ao se estratificar os valores de ferritina constatou-se que os pacientes com ferritina >1000mcg/L tiveram um risco 50% maior de possuir alterações ao ultrassom, 70% maior prevalência de HDL<40 e 40% maior prevalência de hipertrigliceridemia. Os pacientes com ferritina >400mcg/L tiveram duas vezes maior chance de apresentar resistência à insulina. Conclusão: As principais causas de hiperferritinemia foram secundárias a doenças crônicas metabólicas

Hyperferritinemia is common in the clinical practice. In aside from representing the stocks of iron in the organism, ferritin is also a inflammatory phase protein, witch can be elevated in chronic or acute inflammatory comorbidities and be associated with plurimetabolic syndrome. This study aims the evaluation of the clinical characteristics of ambulatory patients with hyperferritinemia between January-2013 and November-2016. Methods: It is a cross-sectional, descriptive study, developed in the hematology center of the medical specialities clinic in Tubarão ­ Santa Catarina. Data from 136 patients have been collected and then transferred to an Excel spreadsheet, imported to Epiiinfo 7 and the expressed into absolute and relative numbers, graphics and figures. Results: It was found a predominance of males (83,50%) with a mean age of 56,62 years, a mean ferritin level of 693,45mcg/L and seric iron of 121,52mcg/dL being the secondary causes of hyperferritinemia the most predominant. When stratified the ferritin levels, it was verified that patients with a ferritin >1000mcg/L had 50% more risk of having ultrasound alterations, 70% more prevalence of HDL<40 and 40% more prevalence of having hypertriglyceridemia. Patients with a ferrintin >400mcg/L had twice as many chances of having insulin resistance. Conclusion: The main causes of hyperferritinemia were secondary to chronic metabolic diseases

Características del SARS-CoV-2, COVID-19 y su diagnóstico en el laboratorio / Characteristics of SARS-CoV-2, COVID-19, and laboratory diagnosis

La enfermedad COVID­19 es causada por el virus SARS-CoV-2, descrito por primera vez en diciembre del 2019 en Wuhan, China, y declarada en marzo del 2020 como una pandemia mundial. Actualmente existen diversos métodos diagnósticos para COVID-19, siendo el estándar de oro la detección del material genético mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), en su variante, la RT-PCR, que detecta el material genético de tipo ARN presente en el virus. Sin embargo, es necesario disponer de pruebas rápidas con alta sensibilidad y precisión para realizarlas a gran escala y brindar un diagnóstico oportuno. Adicionalmente, se debe disponer de otras herramientas que, si bien no van a establecer un diagnóstico, le van a permitir al profesional brindar un mejor manejo clínico y epidemiológico que ayuden a predecir el agravamiento del paciente y su posible ingreso a UCI, destacando entre estas los niveles de dímero D, linfocitos, ferritina, urea y creatinina, entre otras. En esta revisión se evalúa la utilidad y limitaciones de los diferentes métodos diagnósticos para COVID-19, al igual que las características, fisiopatología y respuesta inmune al SARS-CoV-2, así como algunos aspectos preanalíticos de importancia que ayudan a minimizar errores en el diagnóstico como consecuencia de procedimientos incorrectos en la toma, transporte y conservación de la muestra, y que permiten al profesional emitir resultados veraces y confiables. Lo anterior se realizó basado en artículos originales, revisiones y guías clínicas

COVID­19 is caused by the SARS-CoV-2 virus, first described in December 2019 in Wuhan, China, and declared a global pandemic in March 2020. Currently there are various diagnostic methods for COVID-19, the gold standard is the detection of genetic material through polymerase chain reaction (PCR) in its variant, RT-PCR, which detects RNA-type genetic material present in the virus. However, it is necessary to have rapid tests with high sensitivity and precision to be performed on a large scale and provide timely diagnosis. Furthermore, other tools must be available, and although they will not establish the diagnosis, will allow the professional to provide better clinical and epidemiological management that will help predict the worsening of the patient and possible admission to the ICU. Among these, levels of D-dimer, lymphocytes, ferritin, urea and creatinine. In this review, the usefulness and limitations of the different diagnostic methods for COVID-19 are evaluated, as well as the characteristics, pathophysiology and immune response to SARS-CoV-2, and some important preanalytical aspects that allow minimizing diagnostic errors as a consequence of incorrect procedures in the collection, transport and conservation of the sample, that allow the professional to yield accurate and reliable results. This article was completed based on original articles, reviews and clinical guidelines

Niveles de ferritina en artritis idiopática juvenil de inicio sistémico comparada con otras fiebres de origen desconocido: estudio multicéntrico de pruebas diagnósticas / Ferritin levels in children with juvenile idiopathic arthritis of systemic onset and children with other causes of fever of unknown origin: A multicenter study of diagnostic tests

Resumen | Introducción. No se dispone de pruebas sensibles ni específicas para diagnosticar la artritis idiopática juvenil sistémica. Objetivo. Evaluar la utilidad diagnóstica de niveles de ferritina total cinco veces por encima del valor normal (ferritina total>5N) y el porcentaje disminuido (menor de o igual a 20 % de la ferritina total) de la ferritina glucosilada (ferritina glucosilada<20 %) para el diagnóstico de artritis idiopática juvenil sistémica en pacientes con fiebre de origen desconocido evaluados por reumatología pediátrica. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de pruebas diagnósticas de corte transversal en menores de 16 años hospitalizados entre el 2010 y el 2014. El patrón diagnóstico de referencia fue el cumplimiento de los criterios de clasificación o diagnóstico confirmado en el seguimiento. Se determinaron las medidas de utilidad de las pruebas. Resultados. Se incluyeron 40 pacientes con fiebre de origen desconocido: 11 con artritis idiopática juvenil sistémica y 29 con otros diagnósticos. La mediana de la ferritina total fue mayor en la artritis idiopática juvenil sistémica (3.992 ng/ml) comparada con otras causas de fiebre de origen desconocido (155 ng/ml) (p=0,0027), así como la ferritina total>5N (90,91 % Vs. 51,72 %) (p=0,023). El porcentaje de ferritina glucosilada≤20 % fue de 96,5 % en otras fiebres de origen desconocido en comparación con la artritis idiopática juvenil sistémica (81,8 %) (p=0,178). La ferritina total>5N tuvo una sensibilidad del 91 %, una especificidad del 48 %; un cociente de probabilidades (Likelihood Ratio, LR) positivo de 1,76 y uno negativo de 0,19, demostrando mayor utilidad para el diagnóstico que la combinación de la ferritina total>5N y ferritina glucosilada≤20 %, cuya sensibilidad fue del 81,8 %, la especificidad del 48,3 %, un cociente de probabilidades LR positivo de 1,58 y un LR negativo de 0,38. Conclusión. En pacientes con fiebre de origen desconocido evaluados por reumatología pediátrica, la ferritina total>5N demostró ser útil como prueba de tamización para el diagnóstico de artritis idiopática juvenil sistémica.

Abstract | Introduction: There are no sensitive or specific tests available to diagnose systemic juvenile idiopathic arthritis (sJIA). Objective: To assess the utility as diagnostic tests of total ferritin (TF) levels greater than 5 times the normal value (TF>5N) and the decreased percentage (less than or equal to 20% of TF) of glycosylated ferritin (GF≤20%) for the diagnosis of sJIA in patients with fever of unknown origin evaluated by pediatric rheumatology. Materials and methods: We conducted an observational, cross-sectional study of diagnostic tests in children under 16 years of age hospitalized between 2010 and 2014. The reference diagnostic standard was the fulfillment of the classification criteria or confirmed diagnosis at follow-up. We determined the measures of utility of the tests. Results: We included 40 patients with fever of unknown origin, 11 with sJIA, and 29 with other diagnoses. The median TF was higher in sAIJ (3992 ng/ml) versus other causes of fever of unknown origin (155 ng/ml) (p=0.0027), as well as TF>5N (90.91% versus 51.72%) (p=0.023). The percentage of GF≤20% was higher in patients with other causes of fever of unknown origin (96.5%) compared to sJIA (81.8%) (p=0.178). TF>5N had a sensitivity of 91%, specificity of 48%, positive likelihood ratio (LR) of 1.76, and negative LR of 0.19 demonstrating greater utility for the diagnosis of sJIA than the combination of FT> 5N with GFR <20%, with a sensitivity of 81.8%, specificity of 48.3%, positive LR of 1.58, and negative LR of 0.38. Conclusion: In patients with FUO evaluated by pediatric rheumatology, TF> 5N proved useful as a screening test for the diagnosis of sJIA.

Relación entre el consumo materno de carne vacuna durante el embarazo y los niveles de ferritina en el cordón umbilical / Relationship between maternal beef consumption during pregnancy and umbilical cord ferritin concentration / Relação entre o consumo materno de carne bovina durante a gravidez e os níveis de ferritina no cordão umbilical

Antecedentes: la nutrición durante el embarazo impacta en la salud del recién nacido, con efectos a nivel epigenético determinando consecuencias neurológicas a largo plazo. Las necesidades de hierro durante el embarazo se estiman en 27 mg/día. El hierro hemo que se absorbe mejor se encuentra en la carne. La determinación de ferritina en sangre de cordón umbilical permite evaluar los depósitos de hierro alcanzados durante la etapa fetal. Sus niveles se asociaron con efectos a largo plazo sobre el desarrollo infantil. Objetivos: el objetivo de este estudio de carácter exploratorio es determinar la relación entre el consumo de carnes rojas durante el tercer trimestre de gestación y el nivel de ferritina en el cordón umbilical. Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo con datos recolectados prospectivamente durante un año en el Departamento de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) en Montevideo, Uruguay. Un total de 188 pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Se extrajo sangre del cordón umbilical después de un pinzamiento estricto del cordón pasado un minuto de vida. La ferritina se midió utilizando el método de quimioinmunofluorescencia. Se aplicó una encuesta nutricional materna (cualitativo-cuantitativa) que midió la frecuencia de consumo de alimentos con fuente de hierro y las cantidades aproximadas consumidas durante el último trimestre del embarazo. Esta encuesta se centró en el consumo materno de carne vacuna como principal fuente de hierro hemínico en Uruguay. Se analizó la relación entre estas variables. Resultados: el déficit latente de hierro (ferritina en el cordón umbilical <100 ng/ml) se asoció con un menor consumo de carne vacuna durante el embarazo. Valor p de Fisher: 0,0133, OR: 3,71, IC del 95% (1,25-11,05). Conclusiones: este estudio considera adecuada la evidencia que relaciona que los niveles bajos de consumo total de hierro y de carne vacuna durante el tercer trimestre de gestación determinarán un mayor riesgo de déficit latente de hierro y de ferritina medido en el cordón umbilical. Los niveles descendidos de ferritina en cordón umbilical se asocian con un mayor riesgo de efectos adversos a largo plazo sobre la mielinización y el desarrollo neurocognitivo.

Background: nutrition during pregnancy impacts the foetus and the newborn health, it has consequences at the epigenetic level and determines long-term neurological consequences. Iron requirements during pregnancy are estimated at 27 mg/day. Iron is blood absorption from is most efficient from beef. Umbilical cord blood ferritin levels can be used to assess iron deposits reached during the foetal stage. Ferritin levels are linked to the child's long-term development. Objective: this exploratory study's objective is to determine the relationship between beef consumption during the first quarter of pregnancy and ferritin levels in the umbilical cord. Methods: we carried out a descriptive, observational study with prospectively collected data for one-year at the Neonatology Department of the Pereira Rossell Hospital Center (CHPR) in Montevideo, Uruguay. A total of 188 patients met the inclusion criteria. We extracted umbilical cord blood after a strict cord clamping after one minute of life. Ferritin was measured using the chemoimmunofluorescence method. We carried out a maternal nutritional survey using a qualitative-quantitative method and measured the frequency and approximate quantity of iron source food consumption during the last quarter of pregnancy. This survey was focused on maternal beef consumption as the major heme iron source in Uruguay. We analyzed the relationship between these variables. Results: latent iron deficiency (ferritin in the umbilical cord <100 ng / ml) was associated with lower beef consumption during pregnancy. Fisher p-value: 0.0133, OR: 3.71, 95% CI (1.25 - 11.05). Conclusions: this study agrees with the evidence that shows that low levels of total iron and beef consumption during pregnancy determine an increased risk of latent iron deficiency and lower levels of ferritin in newborns, and therefore, greater risk of long-term adverse effects on myelination and neurocognitive development.

Contexto: a nutrição durante a gravidez tem impacto sobre a saúde do recém-nascido, com efeitos no nível epigenético, determinando consequências neurológicas a longo prazo. As necessidades de ferro durante a gravidez são estimadas em 27 mg / dia. O ferro heme de melhor absorção e aquele encontrado na carne vacuna. A determinação da ferritina no sangue do cordão umbilical permite avaliar os depósitos de ferro atingidos na fase fetal. Seus níveis foram associados a efeitos de longo prazo no desenvolvimento das crianças. Objetivos: o objetivo deste estudo exploratório é determinar a relação entre o consumo de carne vermelha durante o terceiro trimestre de gestação e o nível de ferritina no cordão umbilical. Métodos: foi realizado um estudo observacional descritivo com dados coletados prospectivamente durante um ano no Departamento de Neonatologia do Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR) em Montevidéu, Uruguai. Um total de 188 pacientes cumpriram os critérios de inclusão. O sangue do cordão umbilical foi coletado após clampeamento estrito do cordão após um minuto de vida da criança. A ferritina foi medida pelo método de quimioimunofluorescência. Aplicamos um inquérito nutricional materno (qualitativo-quantitativo) que mediu a frequência de consumo de alimentos com fonte de ferro e as quantidades aproximadas consumidas durante o último trimestre da gravidez. Esta pesquisa enfocou o consumo materno de carne bovina como principal fonte de ferro heme no Uruguai. A relação entre essas variáveis foi analisada. Resultados: a deficiência latente de ferro (ferritina no cordão umbilical <100 mg / ml) foi associada ao menor consumo de carne bovina durante a gestação. Valor de p de Fisher: 0,0133, OR: 3,71, IC 95% (1,25-11,05). Conclusões: este estudo concorda com as evidências que relacionam que os baixos níveis de ferro total e consumo de carne bovina durante o terceiro trimestre de gestação determinam um maior risco de déficit de ferro latente e ferritina mensurado no cordão umbilical. A redução dos níveis de ferritina no cordão umbilical está associada a um risco aumentado de efeitos adversos de longo prazo na mielinização e no desenvolvimento neurocognitivo.

Hemocromatosis no ligada al gen HFE: a propósito de un caso / Non-HFE hemochromatosis: a case report

RESUMEN La hemocromatosis hereditaria (HH) consiste en una sobrecarga progresiva de hierro que conlleva a un acúmulo anormal del mismo en diferentes órganos blancos; y, que, en caso de no tratarse a tiempo, puede causar una disfunción multi-orgánica. Se han descrito diversas mutaciones genéticas asociadas a la HH, la más frecuente de ellas es la asociada al gen-HFE, la cual se encuentra en el 90% de los casos. En la actualidad la flebotomía terapéutica continúa siendo el tratamiento de elección para el manejo de esta patología. Reportamos el caso de un paciente en seguimiento por fibrosis hepática severa, con persistencia de un perfil ferrocinético elevado, a quien cinco años después se le diagnostica una HH no asociada a una mutación en el gen-HFE; recibió manejo con flebotomías periódicas, presentando rápidamente una mejoría significativa de su cuadro clínico y de los niveles de ferritina al igual que otros paraclínicos.

ABSTRACT Hereditary hemochromatosis (HH) consists of a progressive iron overload that leads to an abnormal accumulation of iron in different target organs; and, if not treated in time, can cause multi-organ dysfunction. Various genetic mutations associated with HH have been described, the most frequent is associated with the HFE-gene, which is found in 90% of cases. At present, therapeutic phlebotomy continues to be the treatment of choice for the management of this pathology. We report the case of a patient under follow-up for severe liver fibrosis, with persistence of a high ferrokinetic profile, who five years later was diagnosed with HH not associated to a mutation in the HFE-gene; He was managed with periodic phlebotomies, rapidly presenting a significant clinical improvement and decrease of ferritin levels.

Vitamin A deficiency regulates the expression of ferritin in young male Wistar rats / A deficiência de vitamina A regula a expressão de ferritina em ratos Wistar machos jovens

ABSTRACT Objective Iron deficiency and vitamin A deficiency are two of the main micronutrient deficiencies. Both micronutrients are essential for human life and children's development. This study aimed to investigate the effects of vitamin A deficiency on ferritin and transferrin receptors' expression and its relationship with iron deficiency. Methods Five diets with different vitamin A-to-iron ratios were given to thirty five 21-day-old male Wistar rats (separated in groups of seven animals each). The animals received the diet for six weeks before being euthanized. Serum iron and retinol levels were measured as biochemical parameters. Their duodenums, spleens, and livers were analyzed for the expression of ferritin and transferrin receptors by Western Blotting. Results Regarding biochemical parameters, the results show that when both vitamin A and iron are insufficient, the serum iron content (74.74µg/dL) is significantly lower than the control group (255.86µg/dL). The results also show that vitamin A deficiency does not influence the expression of the transferrin receptor, but only of the ferritin one. Conclusion Vitamin A deficiency regulates the expression of ferritin in young male Wistar rats.

RESUMO Objetivo A deficiência de ferro e de vitamina A são duas das principais deficiências de micronutrientes, sendo que ambos são essenciais para a vida humana e o desenvolvimento das crianças. O objetivo deste estudo foi investigar o efeito da deficiência de vitamina A na expressão de ferritina e o receptor de transferrina e sua relação com a deficiência de ferro. Métodos Cinco dietas com diferentes proporções de vitamina A para ferro foram administradas a 35 ratos Wistar machos de 21 dias de vida (sete animais por grupo). Os animais receberam a dieta por seis semanas antes de serem eutanasiados. Os níveis séricos de ferro e retinol foram medidos como parâmetros bioquímicos. Duodeno, baço e fígado foram analisados quanto à expressão de ferritina e o receptor de transferrina por Western Blotting. Resultados Em relação aos parâmetros bioquímicos, os resultados mostram que quando a vitamina A e o ferro são insuficientes, o teor de ferro sérico (74.74µg/dL) é significativamente menor do que no grupo controle (255.86µg/dL). Os resultados também mostram que a deficiência de vitamina A não influencia a expressão do receptor da transferrina, mas da ferritina. Conclusão A deficiência de vitamina A regula a expressão de ferritina em ratos Wistar machos jovens.

Serum ferritin levels is associated with acute myocardial infarction: a meta-analysis

SUMMARY BACKGROUND An association between increased serum ferritin levels and acute myocardial infarction (AMI) remains controversial. The purpose of this meta-analysis is to confirm the association between increased serum ferritin levels and AMI. METHODS We searched PubMed and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) for relevant articles that assessed the association between serum ferritin and acute myocardial infarction using terms that included serum ferritin and acute myocardial infarction up to February 13, 2019. RESULTS A total of 11 studies were identified for analysis. All pooled analysis was based on a random-effects models. The variance was exhibited using a forest plot, and the heterogeneity among studies was examined using the I2 index, the publication bias was evaluated using a funnel plot. The pooled standard mean difference of ferritin levels between AMI and controls was 0.78 (95%CI,0.68-0.88). CONCLUSION The results of this meta-analysis demonstrate that serum ferritin in acute myocardial infarction patients is higher than that of healthy controls.

RESUMO ANTECEDENTES a correlação entre o aumento do nível de proteínas de ferro no soro e o infarto agudo do miocárdio (AMI) continua controversa. O objetivo desta análise é confirmar a relação entre o aumento dos níveis de proteínas de ferro no soro y o AMI. METODOLOGIA busca de artigos sobre Pubmed e a infraestrutura nacional de conhecimentos da China (cnki) para avaliar a relação entre a proteína de ferro no soro e o infarto agudo do miocárdio, incluída a proteína de ferro no soro e o infarto agudo de miocárdio, até 13 de fevereiro de 2019. RESULTADO foram identificados 11 estudos para sua analise e todas as análises resumidas tiveram base em modelos de efeitos aleatórios. Foram utilizados mapas florestais para mostrar as margens, foi utilizado o índice 12 para examinar a heterogeneidade dos estudos e foram utilizados mapas de funil para avaliar os desvios publicados.A diferença entre a norma de fusão dos níveis de proteína de ferro do Grupo ami e o Grupo de controle é de 0,78 (intervalo de confiança de 95% 0,68-0,88). CONCLUSÃO nos resultados das análises da meta indicam que os pacientes com infarto agudo do miocárdio têm proteínas de ferro superiores às do Grupo de controle de saúde.

Avaliação da presença de anemia e de deficiência de ferritina em pacientes atendidos no Laboratório de Análises Clínicas do Centro Universitário do Estado do Pará / Evaluation of the anemia presence and ferritin deficiency in patients attended at the Clinical Analyses Laboratory of the University Center of the State of Pará

Objetivo: Este estudo buscou analisar a presença de anemia, definida como a redução nos níveis de hemoglobina, e relacioná-la com a deficiência de ferritina sérica entre pacientes com idade igual ou superior a 15 anos, identificando possíveis casos de anemia ferropriva. Métodos: Foi realizada a coleta de resultados laboratoriais de pacientes que realizaram o exame de hemograma completo acompanhado da dosagem de ferritina no Laboratório de Análises Clínicas do CESUPA durante o período de agosto de 2018 a junho de 2019. Pacientes que realizaram ambos os exames e revelaram baixos níveis de hemoglobina foram inclusos, obtendo-se assim uma amostra de 177 pacientes anêmicos. Resultados: Nos pacientes incluídos no estudo, constatou-se que a faixa etária com maior prevalência de anemia foi a de pacientes com idade entre 61 a 70 anos de idade, representando 27,1% da amostra total. Classificando-se os tipos de anemia presente com base em seus índices hematimétricos, notou-se maior frequência daquelas com perfil de normocitose e normocromia (55,4%), seguida de microcitose e hipocromia (31,6%) e de macrocitose com normocromia (2,3%). Entre os pacientes com perfil de microcitose e hipocromia, 91,1% apresentaram anisocitose. Dos 177 pacientes anêmicos, apenas 19 (10,7%) apresentaram valores baixos de ferritina, enquanto que os pacientes com níveis normais de ferritina foram os mais frequentes (59,9%). Conclusão: O perfil hematimétrico compatível com quadros de anemia ferropriva foi o segundo mais frequente neste estudo, sendo o de normocitose e normocromia o mais frequente, assim corroborando com maior parte das faixas etárias identificadas.

Objective: This study aimed to analyze the presence of anemia, being evaluated by the reduced hemoglobin levels, and associate it with serum ferritin deficiency among patients at 15 years old or greater, identifying possible cases of iron-deficiency anemia. Methods: Exam results from patients who did the complete blood count exam and the dosage of ferritin levels at the Laboratory of Clinical Analyzes from CESUPA during the interval of august 2018 to june 2019 were collected. Patients who performed both tests and revealed low hemoglobin levels were included, creating a sample of 177 anemic patients. Results: In the patients included in this study, it was found that anemia was most prevalent among patients with an age within the range of 61 to 70 years old, representing 27,1% of the total sample. Classifying the types of anemia present by use of the hematimetric paramaters, it was noted that those with the profile of normocytic and normochromic were the most frequent (55,4%), followed by the profile of microcytic and hypocromic anemia patients with microcytosis and hypochromia, 91,1% also had the presence of anisocytosis. Of the 177 patients with anemia, only 19 (10,7%) showed low ferritin levels, while those with normal ferritin levels were the most frequent (59,9%). Conclusion: The hematimetric profile compatible with iron-deficiency anemia was the second most frequent in this study, while the profile of microcytosis and hypochromia was the most frequent one, thus corroborating with most of the identified age groups.

Linfohistiocitosis hemofagocítica en trasplante renal / Haemophagocytic lymphohistiocytosis in kidney transplant recipients

RESUMEN La linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) posterior al trasplante renal hace referencia a un estado hiperinflamatorio grave, asociado a la activación no controlada de los linfocitos T citotóxicos y macrófagos por causa infecciosas y/o secundaria al tratamiento inmunosupresor. Las causas más prevalentes dentro de las infecciones son la histoplasmosis, la tuberculosis y las infecciones por virus herpes. Se caracteriza por fiebre, organomegalias, citopenias, hiperferritinemia, hipertrigliceridemia y/o hipofibrinogenemia; puede acompañarse con hemofagocitosis documentada en la médula ósea, el hígado u otros órganos. Su curso puede ser fulminante con progresión a falla multisistémica y la muerte. El tratamiento va enfocado a controlar tempranamente la causa desencadenante, reducir la inmunosupresión y controlar la inflamación. En pocos casos es necesario el uso de otros inmunosupresores, quimioterapia o, en situaciones muy seleccionadas, se puede requerir el trasplante de médula ósea.

SUMMARY Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) in renal transplant recipients is a life-threatening hyper-inflammatory syndrome; associated with uncontrolled activation of cytotoxic T-lymphocytes and macrophages due to infections or immunosuppressive therapy. Histoplasmosis, tuberculosis and herpes virus infection are among the leading infectious causes. It is characterized by fever, organomegaly, cytopenia, hyperferritinemia, hypertrigiceridemia and/or hypofibrinogenemia; which may be accompanied by hemophagocytosis in bone marrow, liver or other organs. HLH can follow a rapidly fatal course, with progression to multisystemic failure and death. The treatment is based on early control of the triggering cause, reducing immunosuppression and stop the inflammatory process. In some cases, is necessary to use other immunosuppressant, chemotherapy and in a very few cases, a bone marrow transplant may be required.

Frecuencia de ferropenia en pacientes con insuficiencia cardíaca / Frequency of iron deficiency in patients with heart failure

RESUMEN Introducción: la deficiencia de hierro es una comorbilidad en pacientes con insuficiencia cardiaca que puede provocar graves consecuencias clínicas y generar mal pronóstico. Objetivos: determinar la frecuencia de anemia ferropénica en pacientes internados con insuficiencia cardiaca y describir sus características demográficas y clínicas de los pacientes. Metodología: observacional descriptivo prospectivo de corte transversal. Se incluyó a pacientes varones y mujeres, mayores de 18 años de edad, portadores de insuficiencia cardiaca, internados en el Hospital Nacional (Itauguá, Paraguay) en años 2017-2018. Se midieron variables clínicas y laboratoriales. Se consideró anemia ferropénica a todo valor de hemoglobina ≤13 g/dL en hombres y ≤ 12 g/dL en mujeres con ferritina <100 µg/L. Resultados: se incluyeron 152 pacientes con edad media 68±14 años y siendo 57% del sexo masculino. Entre las comorbilidades predominó la hipertensión arterial (95%). Se encontró 72% de sujetos con anemia ferropénica, siendo la frecuencia superior en los grados II y III de la clasificación funcional de la NYHA Conclusión: La frecuencia de anemia ferropénica en pacientes con IC fue 72% y predominó en el sexo masculino y con clase funcional II-III. La comorbilidad más frecuente fue la hipertensión arterial.

ABSTRACT Introduction: iron deficiency is a comorbidity in patients with heart failure with can cause serious clinical consequences and generate poor prognosis. Objectives: to determine the frequency of iron deficiency anemia in patients hospitalized with heart failure and to describe their demographic and clinical characteristics. Methodology: observational, descriptive, prospective, cross-sectional. Were included male and female patients, older than 18 years of age, with heart failure, admitted to the National Hospital (Itauguá, Paraguay) in the years 2017-2018. Clinical and laboratory variables were measured. Iron-deficiency anemia was considered in patients with hemoglobin value ≤ 13 g / dL in men and ≤ 12 g / dL in women with ferritin <100 µg / L. Results: 152 patients were included, with a mean age of 68 ± 14 years being 57% males. Between comorbidities, arterial hypertension was prevalent (95%). 72% of subjects with iron deficiency anemia were found, the frequency being higher in grades II and III of the NYHA functional classification Conclusion: The frequency of iron deficiency anemia in patients with HF was 72% and was prevalent in males with functional class II-III. The most frequent comorbidity was arterial hypertension.

Ferritina: biomarcador de doenças cardiovasculares em pacientes diabéticos / Ferritin: a biomarker of cardiovascular diseases in diabetic patients

INTRODUÇÃO: O Diabetes Mellitus (DM) é uma condição clínica caracterizada pela hiperglicemia por defeito na secreção e/ou resistência à insulina. OBJETIVO: Verificar a correlação entre os marcadores de inflamação; Proteína C Reativa de alta sensibilidade (PCR-US), ferritina e lipídeos de pacientes diabéticos. MÉTODOS: Foi realizada a análise do perfil lipídico de 50 pacientes diabéticos do tipo 2, com uma média de quatro anos de diagnóstico. Analisou-se a concentração plasmática de glicose, colesterol total, HDL colesterol, LDL colesterol e VLDL colesterol, triglicerídeos, ferritina e PCR-US. RESULTADOS: Evidenciou uma correlação positiva forte entre PCR-US e ferritina (r=0,85); entre ferritina e colesterol LDL e triglicerídeos (r=0,91; r=0,91); correlação positiva moderada para colesterol total (r=0,63); negativa moderada para colesterol HDL (r=0,38). CONCLUSÃO: Os resultados indicam que a ferritina apresenta uma correlação positiva forte com a PCR-US, triglicerídeos e colesterol LDL, que, quando analisada de forma combinada, sugere a suspeita de processo inflamatório ativo e na ausência de doença de base, maior possibilidade de suspeita de inflamação aterosclerótica nestes pacientes.

INTRODUCTION: Diabetes Mellitus (DM) is a clinical condition characterized by hyperglycemia default in secretion and/or insulin resistance. OBJECTIVE: Check the correlation between markers of inflammation, high sensitivity C-reactive protein (hs-CRP), ferritin and lipids in diabetic patients. METHODS: We carried out the analysis of lipid profiles of 50 type 2 diabetic patients, with an average of four years of diagnosis. We analyzed the plasma concentration of glucose, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol, VLDL cholesterol, triglycerides, ferritin and hs-CRP. RESULTS: The study showed a strong positive correlation between ferritin and hs-CRP (r=0.85), between ferritin and LDL cholesterol and triglycerides (r=0.91, r=0.91), moderate positive correlation to total cholesterol (r=0.63); moderate negative for HDL cholesterol (r=0.38). CONCLUSION: The results indicate that ferritin shows a strong positive correlation with hs-CRP, triglycerides and LDL cholesterol that, when considered in combination, suggest the suspicion of active inflammatory process and a greater chance of atherosclerosis in these patients.

Factores asociados a alopecia no cicatricial en mujeres adultas, estudio transversal entre enero y diciembre 2013 / Associated factors with nonscarring alopecia in adult women, cross-sectional study carried out from January to December 2013 / Fatores associados à alopecia não cicatricial em mulheres adultas, estudo transversal entre janeiro e dezembro de 2013

Introducción. Alopecia significa caída patológica del pelo, de cualquier tipo y en cualquier lugar de la superficie cutánea. Se divide en dos grandes grupos: cicatricial y no cicatricial. Esta última, a pesar de ser una patología prevalente, no ha sido documentada en la población latinoamericana. Objetivo.Establecer la prevalencia y las variables asociadas a la alopecia, de interés en la población de estudio. Métodología.Estudio observacional de tipo analítico, realizado entre enero y diciembre de 2013. Se revisaron 169 historias clínicas de mujeres mayores de 18 años con alopecia no cicatricial. El análisis estadístico se realizó con Epi Info versión 7. Resultados. La edad promedio para el total de los casos fue de 38.5 años. La prevalencia estimada para las alopecias no cicatriciales fue de 12.1%; el 35.5% (IC 95% 28.31-43.22) fue diagnosticado como pérdida capilar de patrón femenino, el 19.53% (IC 95% 13.84-26.31) como alopecia mixta y alopecia areata, seguida del efluvium telógeno crónico con un 17.16% (IC 95% 11.8-23.7). La mayoría tenía algún antecedente médico de importancia, principalmente hipotiroidismo con 20.47% (IC 95% 13.8-28.5). De las pacientes evaluadas, el valor promedio de ferritina, tirotropina y hemoglobina fue 76.65 mcg/L, 3.08 ml U/L y 13.81 gramos/dl respectivamente. Se encontró asociación positiva, entre tipo de alopecia y ferritina (p < 0.0001). Conclusiones. El presente estudio concluye que la ferritina sérica disminuida está relacionada con la fisiopatología del efluvium telógeno, lo que no ocurre en los trastornos tiroideos. Se requieren más estudios para establecer las variables asociadas en Colombia

Introduction. Alopecia refers to the pathological loss of hair in any form and within any place of the skin surface. This medical condition is divided into two large groups: cicatricial and nonscarring alopecia. Although the second type of Alopecia is a prevalent pathology, it has not been recorded among Latin-American population. Objective. To establish the prevalence and variables associated with alopecia that are relevant to the study population. Methodology. Analytical observational study that was carried out from January to December of 2013. This one reviewed 169 medical records of women over the age of 18 that had nonscarring alopecia. The statistical analysis was made using EPI Info version 7. Results. The average age of the reviewed medical cases for this study was 38.5 and the estimated prevalence for nonscarring alopecia was 12.1%. 35.5% (IC 95% 28.31-43.22) was diagnosed as female pattern of hair loss; 19.53% (IC 95% 13.84-26.31) was diagnosed as mixed alopecia and alopecia areata, followed by chronic telogen effluvium with 17.16% (IC 95% 11.8-23.7). The great majority of patients had significant medical histories, mostly those associated with hypothyroidism with a 20.47% (IC 95% 13.8-28.5). Among the patients that were studied, the average rate for ferritin, thyrotropin and hemoglobin was 76.65 mcg/L, 3.08 ml U/L and 13.81 grams/dl respectively. The study showed a positive association between the alopecia type and ferritin rates (p < 0.0001). Conclusions. This study concludes that reduced rates of serum ferritin are related with telogen effluvium pathophysiology and that this condition does not occur in thyroid disorders. More studies are required in order to stablish variables associated with Colombia

Introdução. Alopecia significa queda de cabelo patológica, de qualquer tipo e em qualquer lugar na superficie da pele. Pode ser classificada em dois grandes grupos: cicatricial e não cicatricial. Este último, apesar de ser uma patologia prevalente, não foi documentado ainda na população latino-americana. Objetivo. Estabelecer a prevalência e as variáveis associadas à alopecia, de interesse na população estudada. Metodologia.Estudo observacional do tipo analítico, feito entre janeiro e dezembro de 2013. Foram revisados 169 prontuários de mulheres com mais de 18 anos com alopecia não cicatricial. A análise estatística foi realizada com o software Epi Info versão 7. Resultados. A idade média para o total de casos foi de 38,5 anos. A prevalência estimada para alopecias não cicatriciais foi de 12.1%; 35.5% (IC 95% 28.31- 43.22) foi diagnosticada como perda capilar do padrão feminino, 19.53% (IC 95% 13.84­ 26.31) como alopecia mista e alopecia areata, seguido por eflúvio telógeno crônico com 17.16% (IC 95% 11.8- 23.7). A maioria apresentava algúm histórico médico importante, principalmente hipotireoidismo com 20.47% (IC 95% 13.8-28.5). Das pacientes avaliadas, o valor médio de ferritina, tirotropina e hemoglobina foi 76.65 mcg/L, 3.08 ml U/L e 13.81 gramas/dl respectivamente. Uma associação positiva foi encontrada entre o tipo de alopecia e ferritina (p < 0.0001). Conclusões. O presente estudo conclui que a diminuição da ferritina sérica está relacionada à fisiopatologia do eflúvio telógeno, o que não ocorre nos distúrbios da tireoide. Mais estudos são necessários para estabelecer as variáveis associadas na Colômbia

Necesidades de investigación para el diagnóstico de anemia en poblaciones de altura / Diagnosis of anemia in populations at high altitudes

Tanto la deficiencia como la sobrecarga de hierro son situaciones que ponen en riesgo la salud y la vida de las personas, por lo que es importante mantener su homeostasis. Como la hemoglobina contiene 70% del hierro del organismo, la OMS recomienda su medición para determinar la prevalencia de anemia por deficiencia de hierro (ID), a pesar que ellos mismos reconocen que la anemia no es específica de ID. Como la hemoglobina aumenta con la altitud de residencia, la OMS recomienda corregir el punto de corte para definir anemia en la altura. Una objeción a esta corrección es que el aumento de la hemoglobina en la altura no es universal ni aumenta de manera lineal. Además, las poblaciones de mayor antigüedad generacional tienen menos hemoglobina que las más recientes. En infantes, niños, gestantes y adultos, la prevalencia de anemia usando hemoglobina corregida es 3-5 veces mayor que usando marcadores del estatus de hierro. Los programas estatales buscan combatir la anemia mediante la suplementación de hierro; no obstante, resultan ineficaces, especialmente en las poblaciones de altura. Entonces, ¿hay deficiencia de hierro en la altura? Los niveles de hepcidina sérica, hormona que regula la disponibilidad de hierro, son similares a los de nivel del mar indicando que en la altura no hay deficiencia de hierro. Un problema adicional al corregir la hemoglobina por la altura, es que las prevalencias de eritrocitosis disminuyen. En conclusión, la corrección del punto de corte de la hemoglobina en la altura para determinar deficiencia de hierro es inadecuada.

Iron deficiency and overload are risk factors for numerous poor health outcomes, and thus the maintenance of iron homeostasis is vital. Considering that hemoglobin contains 70% of the total iron in the body, the World Health Organization (WHO) recommends the measurement of iron levels to calculate the rate of iron deficiency anemia (IDA), although WHO recognizes that IDA is not the only cause of anemia. As hemoglobin increases with altitude, WHO recommends correcting the cut-off point to define anemia at high altitudes. An objection to this correction is that the increase in hemoglobin at high altitudes is not universal and is not linear. In addition, individuals in older age groups have lower hemoglobin levels than those in younger age groups. In infants, children, pregnant women, and adults, the prevalence of anemia using corrected hemoglobin is 3-5 times higher than that using markers of iron status. State programs seek to control anemia by means of iron supplementation. However, these programs are ineffective, particularly for high-altitude populations. Therefore, the occurrence of iron deficiency at high altitudes is controversial. The serum levels of the hormone hepcidin, which regulates iron availability, are similar in individuals at high altitudes to those of individuals at sea level, indicating that iron deficiency does not occur at high altitudes. An additional problem when correcting hemoglobin at high altitudes is that the frequency of erythrocytosis is decreased. In conclusion, the correction of the cut-off point of hemoglobin at high altitudes to determine iron deficiency is inadequate.

Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome / Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata

ABSTRACT Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is an autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in the 5'UTR region of the ferritin light chain gene. These mutations cause the ferritin levels to increase even in the absence of iron overload. Patients also develop bilateral cataract early due to accumulation of ferritin in the lens, and many are misdiagnosed as having hemochromatosis and thus not properly treated. The first cases were described in 1995 and several mutations have already been identified. However, this syndrome is still a poorly understood. We report two cases of unrelated Brazilian families with clinical suspicion of the syndrome, which were treated in our department. For the definitive diagnosis, the affected patients, their parents and siblings were submitted to Sanger sequencing of the 5'UTR region for detection of the ferritin light gene mutation. Single nucleotide polymorphism-like mutations were found in the affected patients, previously described. The test assisted in making the accurate diagnosis of the disease, and its description is important so that the test can be incorporated into clinical practice.

RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5'UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, essa síndrome ainda é pouco conhecida. Relatamos dois casos de famílias brasileiras, não relacionadas, com suspeita clínica da síndrome, que foram atendidas em nosso serviço. Para o diagnóstico definitivo, os pacientes afetados, seus pais e irmãos foram submetidos à pesquisa de mutação do gene ferritina, por sequenciamento de Sanger da região 5'UTR. Foram encontradas mutações do tipo polimorfismo de nucleotídeo único nos pacientes afetados, já descritas anteriormente. O teste auxiliou no diagnóstico preciso da doença e é importante ser divulgado, para ser incorporado na prática clínica.

Variações dos níveis de ferro e ferritina séricas em pós-operatório tardio de cirurgia de Fobi-Capella: estudo retrospectivo com 862 pacientes / Variations of seric iron and ferritin levels in late postoperative course of Fobi-Capella procedure: a retrospective study with 862 patients

Introdução: No pós-operatório de pacientes submetidos à cirurgia bariátrica, o comportamento do ferro e ferritina séricos são pouco estudados. O objetivo deste estudo foi avaliar a evolução dos níveis séricos destas variáveis no pós-operatório de pacientes submetidos à cirurgia bariátrica. Método: Estudo retrospectivo incluindo pacientes submetidos à cirurgia bariátrica no período de janeiro de 2011 a dezembro de 2013. Foram excluídos pacientes menores de 18 anos, não submetidos à técnica do by-pass gástrico de Fobi-Capella (em Y-de-Roux) e que não possuíam exame laboratorial no acompanhamento ambulatorial. As variáveis registradas foram sexo, idade, data da cirurgia, hemoglobina, ferro e ferritina. Foram comparados resultados com três, seis e 12 meses de pós-operatório. Utilizou-se o teste T pareado para comparação das dosagens laboratoriais ao longo do tempo. O nível de significância adotado foi de 5% (p<0,05). Resultados: Foram analisados dados relativos a 862 pacientes (573 mulheres; 66,5%) com idade mediana de 36 (18-69) anos. Não houve diferença significante ao longo do tempo estudado em relação à hemoglobina (média (DP)=13,1±1,3 g/dl no 3º mês; 13,1±1,5 g/dl no 6º mês; e 13,0±2,0 g/dl no 12º mês; p>0.05). A dosagem de ferro sérico aumentou progressivamente do 3º para o 12º mês de pósoperatório (3º mês: 82,21±26,61 mcg/dl; 6º mês: 91,42±41,00 mcg/dl e 12º mês: 99,79±38,94 mcg/dl; p<0,001). Contrariamente, houve queda da ferritina sérica ao longo do período estudado (3º mês: 234,43±242,86 ng/ml; 6º mês: 208,46±246,64 ng/ml e 12º mês: 155,21±163,08 ng/ ml;p<0.01). Conclusão: Ferro e ferritina séricos têm variações opostas no pós-operatório tardio de cirurgia bariátrica. Entretanto, essas alterações em paciente recebendo atenção nutricional não foram suficientes para determinar anemia no seguimento de até 1 ano de pós-operatório.(AU)

Introduction: The seric changes of iron and ferritin in patients submitted to bariatric procedure are seldom reported. The aim of this study was to evaluate the evolution of the levels of iron and ferritin during the late postoperative course of patients undergoing bariatric surgery. Method: Retrospective study including patients submitted to bariatric procedure from January 2011 to December 2013 with three months of follow-up. Age less of 18 years-old, procedure other than Fobi-Capella gastric by-pass (Roux-en-Y), previous hematological disorders, and lack of postoperative laboratorial exams were items of exclusion criteria. The following variables were collected: sex, age, date of the surgical procedure, hemoglobin, seric iron and ferritin. The data were collected at 3rd; 6th; and 12th postoperative month. Paired T test were used to compare the evolution of the dosages. A 5% level of significance (p<0.05) was established. Results: We analyzed the data of 862 patients ((573 females; 66.5%) with a median age of 36 (18-69) years-old. There was no difference on the hemoglobin levels along the three-time points (mean (SD)=13.1±1.3 g/dl at 3rd month; 13.1±1.5 g/dl at 6th month; and 13.0±2.0 g/dl at 12th month; p>0.05). The seric iron significantly increased from 3rd to 12th postoperative month (3rd month: 82.21±26.61 mcg/dl; 6th month: 91.42±41.00 mcg/dl and 12th month: 99,79±38,94 mcg/dl; p<0,001). Conversely, there was a fall of the seric ferritin along the study (3rd month: 234.43±242.86 ng/ml; 6th month: 208.46±246.64 ng/ml and 12th month: 155.21±163.08 ng/ml; p<0.01). Conclusion: Serum iron and ferritin have opposite variation during late postoperative of bariatric surgery. However, these alterations in patients receiving nutritional attention were not sufficient to promote anemia in the follow-up of at least one year postoperatively.(AU)

Estudio del paciente con hiperferritinemia / Study of the patient with hyperferritinemia

Resumen: la hiperferritinemia, definida por ferritina sérica mayor de 200 µg/L en mujeres y de 300 µg/L en hombres, representa un reto para el clínico. De acuerdo con la etiología, la hiperferritinemia se puede subdividir en tres grupos: el primero correspondiente a la causada por enfermedades frecuentemente asociadas, como el síndrome metabólico, la hepatopatía alcohólica, la hepatopatía no alcohólica y procesos inflamatorios incluidas infecciones, enfermedades inflamatorias crónicas, enfermedades autoinmunes y algunos procesos malignos; el segundo, correspondiente a la causada por enfermedades poco frecuentemente asociadas, como la hemocromatosis hereditaria, algunas enfermedades hematológicas con anemia y la terapia transfusional permanente; y un tercer grupo, correspondiente a la causada por enfermedades raramente asociadas, como el síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas, la aceruloplasminemia, la atransferrinemia o hipotransferrinemia, la porfiria cutánea tarda, la hemocromatosis neonatal, la sobrecarga de hierro africana y la enfermedad de Gaucher. El aspecto clínico más importante es definir, mediante la clínica y estudios simples y especializados, la causa asociada a la hiperferritinemia e intervenirla como punto de partida para su manejo. Desde el punto de vista del paciente es importante realizar estudios de ferrocinética (ferritina sérica y saturación de transferrina) y medición de sobrecarga de hierro en órganos blanco, mediante resonancia magnética, la cual presenta alta sensibilidad y especificidad. Todo esto significa la aplicación de algoritmos de manejo y seguimiento del paciente con hiperferritinemia. El manejo del síndrome depende de la etiología con la cual está asociada y la ausencia o presencia de sobrecarga de hierro, siendo, exclusivamente en este último caso, la flebotomía la mejor opción. (AU)

µg/L in men, represents a challenge for the clinician. Based on the etiology, hyperferritinemia can be subdivided into three groups: the first corresponds to the caused by diseases frequently associated, including the metabolic syndrome, alcoholic liver disease, non-alcoholic liver disease and inflammatory processes (infections, chronic inflammatory diseases, autoimmune diseases, and some malignant processes); the second corresponds to the initiated by diseases associated in low frequency, which include hereditary hemochromatosis, some hematological diseases characterized by anemia and of permanent transfusional therapies; and a third group corresponding to the induced by diseases rarely associated, among which are the hereditary syndrome of hyperferritinemia and cataracts, the aceruloplasminemia, the atransferrinemia or hypotransferrinemia, the cutaneous porphyria tarda, the neonatal hemochromatosis, the overload of African iron, the Gaucher disease. The most important clinical aspect is to define, through clinical findings and simple and specialized studies, the associated cause of hyperferritinemia and intervene it as starting point of the management. From the patient's point of view it is vital to perform ferrokinetic studies; in particular serum ferritin and transferrin saturation, and iron overload measurement in white organs through magnetic resonance, which presents high sensitivity and specificity. All this means the application of algorithms of handling and monitoring of the patient with hyperferritinemia. The management of the syndrome depends on the associated etiology and the absence or presence of iron overload; being, exclusively in this last case, the phlebotomy the best option. (AU)

Linfo-histiocitose hematofagocítica: relato de caso e revisão da literatura / Hemophagocytic lymphohistiocytosis: case report and literature review

A linfo-histiocitose hematofagocítica é uma síndrome pouco comum, caracterizada por descontrolada ativação e proliferação imunopatológica, levando a evidências clínicas e laboratoriais de inflamação extrema. Pode ser causada primariamente por mutações genéticas (linfo-histiocitose hematofagocítica familiar) ou secundariamente, por uma condição esporádica (linfo--histiocitose hematofagocítica adquirida), como infecções e malignidades.O objetivo deste trabalho foi chamar a atenção para a hinfo-histiocitose hematofagocítica em sua forma secundária (adquirida), com discussão de relato de caso e breve revisão da literatura. Em razão da forma secundária da linfo-histiocitose hematofagocítica ser rara e letal, pouco difundida no meio médico-acadêmico, ter apresentação variável e possuir testes que exigem tempo necessário para o diagnóstico, ela constitui desafio para a realização do diagnóstico precoce e do pronto início da imunoquimioterapia necessária à sobrevivência. O tratamento é complicado por curso clínico dinâmico, alto risco de morbidade e recorrência da doença. O prognóstico geralmente é muito ruim, com evolução potencialmente letal em curto período de tempo se não tratada.

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) is an uncommon syndrome, characterized by uncontrolled immunopathologic activation and proliferation, leading to clinical and laboratory evidence of severe inflammation. It can be primarily caused by genetic mutations (familial HLH), or secondarily, by a sporadic condition (acquired HLH), such as an infection or malignancy. The purpose of the study is to draw the attention to hematophagocytic Lymphohistiocytosis in its secondary (acquired) form, discussing a case report and briefly reviewing the literature. Because the secondary form of hematophagocytic lymphohistiocytosis is rare and lethal, and poorly widespread in the medical-academic area, with variable appearance, and requiring time-consuming diagnostic tests, it represents a challenge for getting an early diagnosis, and immediately starting immunochemotherapy necessary for survival. Treatment is complicated by the dynamic clinical course, high morbidity risk and recurrence. The prognosis is generally very poor, with potentially fatal outcomes in short time if not treated.