ABSTRACT
Resumen La gastritis autoinmune (GAI) es una afección inflamatoria progresiva de la mucosa oxíntica caracterizada por la destrucción de células parietales, pérdida de factor intrínseco, malabsorción de vitamina B12 (cobalamina), hierro y otros micronutrientes y puede progresar hacia un estado avanzado de anemia megaloblástica conocida como anemia perniciosa (AP). El objetivo de este estudio fue determinar la deficiencia de vitamina B12 debida a malabsorción utilizando la detección de anticuerpos anti-células parietales gástricas (ACPG) y anti-factor intrínseco (AFI). Se analizaron 2050 sueros de pacientes con un inmunoanálisis quimioluminiscente para vitamina B12 total y 2,8% de éstos con las pruebas de inmunofluorescencia indirecta para ACPG y enzimoinmunoanálisis para AFI. La deficiencia de vitamina B12 (<200 ng/mL) fue del 13,1%. En la detección de anticuerpos se encontró: 2 doble positivos ACPG/AFI, 17 simple positivos ACPG y 4 simple positivos AFI. Todas las muestras ACPG y/o AFI positivas tuvieron valores de vitamina B12 total <200 ng/mL. En 5 pacientes con ACPG positivos se diagnosticó gastritis crónica confirmada por biopsia. En los 6 pacientes AFI positivos se realizó el diagnóstico de AP y en 2 de ellos se confirmó por histopatología. La positividad de ACPG y/o AFI permitió la clasificación de pacientes con sospecha de GAI en candidatos para la examinación histológica y la aplicación de esquemas terapéuticos adecuados. Se destaca la importancia de las pruebas de laboratorio como parte de una estrategia de diagnóstico temprano y vigilancia endoscópica, para evitar las manifestaciones relacionadas con la deficiencia de hierro y vitamina B12 y las complicaciones de la enfermedad avanzada.
Abstract Autoimmune gastritis (AIG) is a progressive inflammatory condition of the oxyntic mucosa, characterised by gastric parietal cell destruction, loss of intrinsic factor, and malabsorption of vitamin B12 (cobalamin), iron and other micronutrients; conditioning progress to a state of megaloblastic anemia known as pernicious anemia (PA). The aim of this study was to determine vitamin B12 deficiency due to malabsorption utilizing anti-parietal cell (APCA) and anti-intrinsic factor (IFA) antibodies detection. 2050 patient serum samples were analised by chemiluminescent immunoassay for vitamin B12. A total of 2.8% of them were tested for APCA by indirect immunofluorescence and for IFA by enzyme immunoessay. Vitamin B12 deficiency (<200 ng/mL) was 13.1%. Regarding antibody detection: 2 APCA/IFA double positives, 17 APCA simple positives and 4 IFA simple positives were found. APCA and/or IFA positive samples had total vitamin B12 values <200 ng/mL. Chronic gastritis confirmed by biopsy was diagnosed in 5 patients with positive ACPG antibodies. All 6 IFA positive patients were diagnosed with PA, while 2 of them also received histopatologic confirmation. APCA and/or IFA confirmation allowed for the classification of patients with suspicion of AIG as possible candidates for histologic examination and application of appropriate therapeutic schemes. Importance of laboratory testing is to be noted; as part of a strategy that enables early diagnosis and adequate endoscopic surveillance, to avoid manifestations related to iron and vitamin B12 deficiency and the complications of advanced disease.
Resumo A gastrite autoimune (GAI) é uma doença inflamatória progressiva da mucosa oxíntica, caracterizada pela destruição das células parietais gástricas, perda do fator intrínseco, má absorção de vitamina B12 (cobalamina), ferro e outros micronutrientes pode progredir para um estado avançado de anemia megaloblástica conhecida como anemia perniciosa (AP). O objetivo deste estudo foi determinar a deficiência de vitamina B12 por má absorção usando a detecção de anticorpos anti-células parietais gástricas (ACPG) e anti-fator intrínseco (AFI). Foram analisados 2050 soros de pacientes com um imunoensaio quimioluminiscente para vitamina B12 total, 2,8% deles com testes de imunofluorescência indireta para ACPG e enzimaimunoensaio para AFI. A deficiência de vitamina B12 (<200 ng/mL) foi de 13,1%. Na detecção de anticorpos foram encontrados: 2 duplo positivos ACPG/AFI, 17 simples positivos ACPG e 4 simples positivos AFI. Todas as amostras ACPG e/ou AFI positivas apresentaram valores de vitamina B12 total <200 ng/mL. Gastrite crônica confirmada por biópsia foi diagnosticada em 5 pacientes positivos para ACPG. Nos 6 pacientes AFI positivos o diagnóstico de AP foi feito e em 2 deles foi confirmado por histopatologia. A positividade para ACPG e/ou AFI permitiu a classificação de pacientes com suspeita de GAI em candidatos para exame histológico e a aplicação de esquemas terapêuticos adequados. Destaca-se a importancia dos testes laboratoriais, como parte de uma estratégia de diagnóstico precoce e vigilância endoscópica, para evitar manifestações relacionadas à deficiência de ferro e vitamina B12 e complicações da doença avançada.
ABSTRACT
Resumen La deficiencia funcional de vitamina B12 o cobalamina puede ser causada por defectos adquiridos en su absorción, metabolismo y transporte; el origen de la misma puede deberse a la presencia de una enfermedad autoinmune primaria como la gastritis autoinmune o la anemia perniciosa. Es importante destacar que el metabolismo de la cobalamina puede verse afectado por diversas condiciones, como la deficiencia de factor intrínseco, enfermedad celíaca, enfermedad de Crohn, gastritis autoinmune, cirugía gástrica y el abuso de alcohol, entre otras. El diagnóstico oportuno de la deficiencia y diferencial de su etiología es crítico para evitar los síntomas neurológicos que pueden ser irreversibles. El objetivo de esta revisión fue considerar la deficiencia de vitamina B12 asociada a gastritis autoinmune y a otras enfermedades autoinmunes. Primero, se revisó el metabolismo de la cobalamina, proteínas transportadoras y derivados biológicamente activos y se continuó con las diferentes pruebas de laboratorio disponibles para el estudio de la deficiencia de vitamina B12. Al mismo tiempo, es de interés comprender los mecanismos inmunológicos implicados en la patogénesis de la gastritis autoinmune y anemia perniciosa. Del mismo modo, se hizo referencia a otras enfermedades autoinmunes, las que por presentarse con deficiencia de cobalamina deberían ser consideradas para su estudio.
Abstract Functional deficiency of vitamin B12 or cobalamin can be caused by acquired defects in its absorption, metabolism, and transport, with its cause possibly linked to the presence of a primary autoimmune disease such as autoimmune gastritis or pernicious anemia. It is important to note that cobalamin metabolism can be affected by various conditions, including intrinsic factor deficiency, celiac disease, Crohn's disease, autoimmune gastritis, gastric surgery, and alcohol abuse, among others. Timely diagnosis of deficiency and distinguishing its etiology is critical to prevent potentially irreversible neurological symptoms. The aim of this review was to consider vitamin B12 deficiency associated with autoimmune gastritis and other autoimmune diseases. Cobalamin metabolism, transport proteins, and biologically active derivatives were reviewed, followed by a consideration of different laboratory tests available to study vitamin B12 deficiency. At the same time, understanding the immunological mechanisms involved in the pathogenesis of autoimmune gastritis and pernicious anemia is of interest. Likewise, reference was made to other autoimmune diseases, which, when presenting with cobalamin deficiency, should be considered for study.
Resumo A deficiência funcional de vitamina B12 ou cobalamina pode ser causada por defeitos adquiridos na sua absorção, metabolismo e transporte; sua origem pode ser devido à presença de uma doença autoimune primária, como gastrite autoimune ou anemia perniciosa. É importante ressaltar que o metabolismo da cobalamina pode se ver afetado por diversas condições, como a deficiência de fator intrínseco, doença celíaca, doença de Crohn, gastrite autoimune, cirurgia gástrica e o abuso de álcool, entre outras. O diagnóstico oportuno da deficiência e a diferenciação da sua etiologia é fundamental para evitar sintomas neurológicos que podem ser irreversíveis. O objetivo desta revisão foi considerar a deficiência de vitamina B12 associada à gastrite autoimune e a outras doenças autoimunes. Primeiramente, foi revisto o metabolismo da cobalamina, as proteínas transportadoras e os derivados biologicamente ativos, seguidos pelos diferentes testes laboratoriais disponíveis para o estudo da deficiência de vitamina B12 . Ao mesmo tempo, é interessante compreender os mecanismos imunológicos envolvidos na patogênese da gastrite autoimune e da anemia perniciosa. Da mesma forma, foi feita referência a outras doenças autoimunes que, por apresentarem deficiência de cobalamina, devem ser consideradas para estudo.