ABSTRACT
Abstract Introduction : Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular dysplasia that might affect 1/5000-10 000 individuals worldwide. It is a rare and underdiagnosed condition. Population-based epidemiological studies are crucial for comprehending and quantifying the impact of this disease. We aim to estimate the prevalence in a Prepaid Health Care System of Buenos Aires, Argentina. Methods : A descriptive cross-sectional study was de signed, which included all patients over 18 years of age affiliated with the Hospital Italiano Medical Care Program (IHMCP), a prepaid health maintenance organization (HMO) of Buenos Aires. For case inclusion, individuals were required to have a clinical diagnosis of HHT. Case detection included the search in our Institutional Registry. The prevalence was calculated by dividing the number of cases of HHT by the total number of all active affiliates at January 2023. Age and gender specific prevalence rates were estimated. Results : 48 cases were reported. The prevalence was 3.2 in 10 000 (IC 95% 2.4-4.2). Specific prevalence in women was 3.9 in 10 000 (IC 95% 2.8-5.5) and in men 2.1 in 10 000 (IC 95% 1.2-3.6). The average age was 54.8 (19), 35 patients were women (72.9%) with an aver age age of 55 (19.9), and 55 (17.2) for men. The most common referrals were physicians (60.4%) followed by family history (18.7%). The 48 patients corresponded to 39 families. Discussion : The prevalence identified in our study is higher than the one documented in other studies.
Resumen Introducción : La telangiectasia hemorrágica heredita ria (HHT) es una displasia vascular que puede afectar a 1 de 5000 a 10 000 personas en el mundo. Es una afección rara y subdiagnosticada. Los estudios epidemiológicos son fundamentales para comprender y cuantificar el im pacto de esta enfermedad. Nuestro objetivo fue estimar la prevalencia en un Sistema Prepago de Atención de la Salud, en Buenos Aires, Argentina. Métodos : Estudio descriptivo transversal en pacientes mayores de 18 años afiliados al Programa de Atención Médica del Hospital Italiano en Buenos Aires (Plan de Sa lud). Para la inclusión de casos, se requería el diagnóstico de HHT. La detección de casos incluyó su búsqueda en nuestro Registro Institucional. La prevalencia se calculó dividiendo el número de casos por el número total de afiliados activos en enero de 2023. Se estimaron tasas específicas por edad y género. Resultados : Se reportaron 48 casos. La prevalencia fue de 3.2 por 10 000 personas (IC 95% 2.4-4.2). La específica en mujeres fue de 3.9 (IC 95% 2.8-5.5) y en hombres de 2.1 por 10 000 (IC 95% 1.2-3.6). La edad promedio fue de 55 años (19), con 35 pacientes mujeres (72.9%) con una edad promedio de 55 años (19.9) y 55 (17.2) para hom bres. La derivación más común fue de médicos (60.4%), seguidas por antecedentes familiares (18.7%). Los 48 pacientes correspondían a 39 familias. Discusión : La prevalencia identificada en nuestro es tudio es más alta que la documentada en otros estudios.
ABSTRACT
Resumo A síndrome de Rendu-Osler-Weber, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária, é uma doença hereditária autossômica dominante. Ela é caracterizada pela presença de múltiplas malformações arteriovenosas e telangiectasias. Este artigo relata dois casos de pacientes com síndrome de Rendu-Osler-Weber que apresentaram malformações arteriovenosas pulmonares e foram submetidos a tratamento endovascular com sucesso. Uma breve revisão da literatura mostra que até 50% dos pacientes com a síndrome têm malformações arteriovenosas pulmonares e geralmente há um histórico familiar positivo nesses pacientes. Em 30% dos casos, elas são múltiplas e estão associadas a complicações mais graves da doença. A maioria dos pacientes é assintomática, mesmo na presença de malformações arteriovenosas com shunt direito-esquerdo. Quando esses shunts excedem 25% do volume total de sangue, podem surgir dispneia, cianose, baqueteamento digital e sopros extracardíacos. O tratamento endovascular oferece segurança e controle das complicações da telangiectasia hemorrágica hereditária, sendo atualmente o tratamento de escolha para essas lesões.
Abstract Rendu-Osler-Weber syndrome, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is an autosomal dominant hereditary disorder. It is characterized by presence of multiple arteriovenous malformations (AVMs) and telangiectasias. This article reports two cases of patients with Rendu-Osler-Weber syndrome who had pulmonary AVMs and underwent successful endovascular treatment. A brief review of the literature shows that up to 50% of patients with the syndrome have pulmonary AVMs and there is usually a positive family history in these patients. These pulmonary AVMs are multiple in 30% of cases and are associated with the most severe disease complications. Most patients are asymptomatic, even in the presence of AVMs with right-left shunts. When these shunts exceed 25% of the total blood volume, dyspnea, cyanosis, digital clubbing, and extracardiac murmurs may occur. Endovascular treatment is safe and offers control of complications from hereditary hemorrhagic telangiectasia and is currently the treatment of choice for these lesions.
ABSTRACT
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una displasia vascular multisistémica, de herencia autosómica dominante, caracterizada por el desarrollo de telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas viscerales. El diagnóstico se realiza mediante los criterios de Curasao publicados en el año 2000 y su manejo requiere de un equipo multidisciplinario donde el rol del otorrinolaringólogo(a) es fundamental, puesto que la epistaxis se presenta en un 90%-95% de los pacientes siendo una de las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad y pudiendo amenazar la vida del paciente. En la literatura se describen múltiples alternativas de tratamiento médico y quirúrgico para la epistaxis, sin existir un tratamiento definitivo para la enfermedad. A continuación, presentaremos el caso de una paciente de 56 años con THH y epistaxis recurrentes severas que, tras no responder al tratamiento médico conservador y múltiples procedimientos quirúrgicos, se realizó el cierre nasal mediante el procedimiento de Young, constituyendo el primer caso reportado en nuestro país.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a multisystemic vascular dysplasia, of autosomal dominant inheritance, characterized by the development of mucocutaneous telangiectasias and visceral arteriovenous malformations. The diagnosis is made using the Curafao criteria published in 2000 and its management requires a multidisciplinary team where the role of the ENTs is fundamental, since epistaxis occurs in 90%-95% of patients, being one of the first clinical manifestations of the disease and may threaten the life of the patient. Multiple medical and surgical treatment alternatives for epistaxis are described in the literature without a definitive treatment for the disease. Here, we present the case of a 56-year-old patient with severe recurrent HHT and epistaxis who, after not responding to the initial conservative and surgical treatments, a nasal closure was performed, using the Young's procedure, constituting the first case reported in our country.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/surgery , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/complications , Epistaxis/surgery , Treatment Outcome , Nasal Surgical Procedures/methodsABSTRACT
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Típicamente las formas clínicas y el debut de esta enfermedad se asocian a los órganos y tejidos que se afectan con mayor frecuencia: telangiectasias en mucosas y en piel, epistaxis, sangramiento gastrointestinal, pulmonar e intracerebral. En contraste, el caso clínico que se presenta se caracteriza porque las primeras manifestaciones clínicas que motivaron la consulta médica fueron crisis de dolores e inflamación ósea en el miembro superior derecho, lo cual es inusual y se inscribe como un elemento de novedad en la enfermedad. Es el objetivo de esta publicación exponer un caso de telangiectasia hemorrágica hereditaria con una forma de presentación atípica en una adolescente. Al alta hospitalaria, la paciente estaba estable, sin complicaciones. Se recomendó seguimiento hospitalario fundamentalmente por la especialidad de Neumología, por ser los pulmones los órganos más afectados(AU)
Rendu-Osler-Weber´s disease, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a genetic disease of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. It affects both sexes equally and symptoms usually begin between the ages of 20 and 40, but it is considered that the disease is underdiagnosed. Typically, the clinical forms and the onset of this disease are associated with the organs and tissues that are most frequently affected: mucosal and skin telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. In contrast, the clinical case that is presented is characterized because the first clinical manifestations that motivated the medical consultation were crises of pain and bone inflammation in the right upper limb, which is unusual and is inscribed as an element of novelty in the disease. The objective of this publication is to present a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia with an atypical presentation in a female teenager(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Genetic Diseases, Inborn/prevention & control , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/diagnosisABSTRACT
A síndrome de Rendu-Osler-Weber, ou telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), é uma doença autossômica dominante de penetrância variável que altera a camada muscular e elástica da parede dos vasos sanguíneos, causando neles grande fragilidade e dilatação e tornando-os suscetíveis a sangramentos secundários, a traumatismos e malformações arteriovenosas (MAV) sendo elas as mais comuns no cérebro, nos pulmões e no trato gastrointestinal e hepático. Este relato de caso tem como objetivo realizar uma revisão sobre essa síndrome, bem como a respeito da melhor terapia e do melhor manejo para sangramentos gastrointestinais por angiectasias. Trata-se de uma paciente de 62 anos de idade, com episódio de hematêmese e melena recorrentes, que foi admitida instável hemodinamicamente e com queda importante dos níveis de hemoglobina, necessitando de múltiplas transfusões sanguíneas. Após entrevista clínica, que chamou a atenção para o histórico familiar de quadros similares, epistaxes recorrentes associados ao exame físico e angiectasias gástricas à endoscopia digestiva alta, foi atribuído o diagnóstico de síndrome de Rendu-Osler-Weber. Angiectasias foram erradicadas com terapia endoscópica usando plasma de argônio. A THH é uma doença subdiagnosticada que merece atenção especial por conta do seu risco de causar hemorragias graves com expressão fenotípica mais aflorada com o avançar da idade. Por seu cunho hereditário, faz-se necessário um acompanhamento médico linear com a família para evitar complicações secundárias da doença, bem como para o manejo adequado de suas apresentações.
Osler-Weber-Rendu syndrome or hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disease that changes the muscular and elastic layer of the blood vessel wall, making them fragile and more susceptible to bleeding secondary to trauma and arteriovenous malformations (AVM) a condition that commonly affects the brain, lungs, gastrointestinal tract, and liver. This study aims to perform a literature review on this syndrome, as well as on the best treatment and management for gastrointestinal bleeding from angioctasia. To this end, it reports the case of a 62-year-old female patient with recurrent episodes of hematemesis and melena, who was admitted to hospital with hemodynamic instability and low hemoglobin levels, requiring multiple blood transfusions. After clinical interview, which indicated family history of recurrent epistaxis, physical examination, and upper digestive endoscopy showing gastric angiectasias, the patient was diagnosed with Osler-Weber-Rendu syndrome. Angiectasias were treated with endoscopic argon plasma. Considering the risk of severe hemorrhages and its more pronounced phenotypic expression with advancing age, HHT is an underdiagnosed disease that deserves special attention. Due to its hereditary nature, a linear medical follow-up with the family is necessary to avoid secondary complications of the disease, as well as the proper management of its presentations.
El síndrome de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad autosómica dominante de penetrancia variable, que modifica la capa muscular y elástica de la pared de los vasos sanguíneos, provocando una gran fragilidad y dilatación de estas, haciéndolas susceptibles a hemorragias secundarias a trauma y malformaciones arteriovenosas (MAV), que son las más comunes en el cerebro, pulmones, tracto gastrointestinal e hígado. Este estudio tiene como objetivo realizar una revisión de este síndrome, así como la mejor terapia y manejo del sangrado gastrointestinal por angioctasia en esta patología. Se trata de un paciente de 62 años, con episodio de hematemesis recurrente y melena, que ingresa hemodinámicamente inestable y con descenso significativo de los niveles de hemoglobina, requiriendo múltiples transfusiones sanguíneas. Tras entrevista clínica, destacando los antecedentes familiares de patologías similares, epistaxis recurrente, exploración física y angiectasias gástricas a endoscopia digestiva alta, se asignó el diagnóstico de síndrome de Rendu-Osler-Weber. Las angiectasias se erradicaron con terapia endoscópica con plasma de argón. La HHT es una enfermedad infradiagnosticada que merece una atención especial por su riesgo de hemorragias severas, con una expresión fenotípica más pronunciada con el avance de la edad. Además de su carácter hereditario, es necesario un seguimiento médico lineal con la familia para evitar complicaciones secundarias de la enfermedad, así como el adecuado manejo de sus presentaciones.
Subject(s)
Humans , Arteriovenous Malformations , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic , Blood Vessels , Gastrointestinal TractABSTRACT
Se describe el caso clínico de una paciente de 84 años que tuvo epistaxis recidivante por padecer enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Tuvo antecedentes de diversos tratamientos quirúrgicos que incluyeron el cierre de la fosa nasal izquierda (operación de Young). Por la persistencia de epistaxis izquierda se indicó una angiografía y embolización. Esta última no se hizo porque se diagnosticaron anastomosis entre el sistema carotídeo externo y el interno. Se realizó un abordaje intraoral paramaxilar asistido con endoscopios para cauterizar la arteria maxilar interna en la fosa infratemporal y un abordaje externo para cauterizar la arteria etmoidal anterior solucionando la epistaxis. (AU)
The clinical case of an 84-year-old patient who had recurrent epistaxis due to Rendu-Osler- Weber disease is described. She had a history of various surgical treatments including closure of the left nostril (Young's operation).Due to the persistence of left epistaxis, angiography and embolization were indicated. The latter was not done because anastomosis between the external and internal carotid system was diagnosed. An intraoral paramaxillary approach assisted with endoscopes was performed to cauterize the internal maxillary artery in the infratemporal fossa and an external approach to cauterize the anterior ethmoidal artery solving the epistaxis. (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Aged, 80 and over , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/surgery , Cautery , Maxillary Artery/surgery , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/therapy , Epistaxis/therapyABSTRACT
La epistaxis, es un síntoma frecuente en la consulta de otorrinolaringología. Dentro de las causas posibles encontramos la telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu Osler Weber), que corresponde a un desorden autosómico dominante caracterizado por sangrados nasales y gastrointestinales asociados a malformaciones arteriovenosas sistémicas. Su manifestación más frecuente es la epistaxis, presentándose más frecuentemente en personas mayores de 40 años, sin predilección por género. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 46 años quien consulta por epistaxis a repetición y severa. Durante la hospitalización se efectúa el tratamiento convencional de la epistaxis, diagnóstico retroactivo del síndrome de Rendu Osler Weber y manejo multidisciplinario de la patología. Se realiza revisión de la literatura y discusión del manejo del paciente que cursa con esta enfermedad.
Epistaxis is a common symptom in the otorhinolaryngology consultation. Among the possible causes are hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu Osler Weber syndrome), which corresponds to an autosomal dominant disorder characterized by nasal and gastrointestinal bleeding associated with systemic arteriovenous malformations. Its most frequent manifestation is epistaxis, presenting more frequently in people over 40 years of age, without gender preference. We present the case of a male patient of 46 years old who consults for recurrence and severe epistaxis. During hospitalization, conventional treatment of epistaxis, retroactive diagnosis of Rendu Osler Weber syndrome and multidisciplinary management of pathology are performed. We review the literature and discuss the management of patients with this disease.
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/complications , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/diagnosis , Epistaxis/etiology , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/surgery , Epistaxis/surgeryABSTRACT
Se presenta el caso clínico de una embarazada de 16 años de edad, quien acudió a las consultas de dermatología y genética por presentar lesiones cutáneas. Luego de realizar los estudios pertinentes se consideró el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Se remitió al Hospital Mártires del 9 de Abril de Sagua La Grande con sangrado vaginal, rectal y de labios, que fue controlado. Se realizaron interconsultas con otros especialistas para garantizar la atención multidisciplinaria durante el embarazo y el parto. La paciente evolucionó favorablemente hasta tener a su bebé a través de un parto eutócico
The case report of a 16 years pregnant woman is presented who went to the dermatology and genetics services due to cutaneous lesions. After carrying out the pertinent studies, the diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia was considered. She was referred to Mártires del 9 de Abril Hospital in Sagua La Grande with vaginal, rectal and labium bleeding that was controlled. Some consultations with other specialists were carried out to guarantee the multidisciplinary care during pregnancy and childbirth. The patient had a favorable clinical course until having her baby through an eutocic childbirth
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adolescent , Arteriovenous Malformations , Skin Abnormalities , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic , Secondary CareABSTRACT
A Síndrome de Rendu-Osler-Weber, ou Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, é doença autossômica dominante com incidência mundial em torno de 1-2/100.000. Caracteriza-se por alteração estrutural dos vasos sanguíneos. O diagnóstico da Síndrome de Rendu-Osler-Weber é feito seguindo os critérios de Curaçao. Múltiplas manifestações sistêmicas são correlacionadas com a Síndrome de Rendu-Osler-Weber, porém seu diagnóstico é difícil de ser estabelecido, em parte pelo desconhecimento da doença e seu manejo (AU)
Rendu-Osler-Weber Syndrome, or Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, is an autosomal dominant disease with a worldwide incidence of around 1-2/100,000. It is characterized by structural alteration of the blood vessels. The diagnosis of Rendu-Osler-Weber Syndrome is made by following the Curaçao criteria. Multiple systemic manifestations are correlated with the Rendu-Osler-Weber Syndrome, but its diagnosis is difficult to establish, partly due to the lack of knowledge about the disease and its management (AU)
Subject(s)
Humans , Aged , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/diagnosis , Diagnosis, Differential , Epistaxis/diagnosisABSTRACT
Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética que produce falta de soporte elástico en el endotelio vascular, lo cual genera sangrado ante el mínimo trauma producido. Aunque la morbilidad y mortalidad en esta patología resultan de las malformaciones vasculares presentes en pulmón, hígado y cerebro, la calidad de vida se altera significativamente debido a los episodios recurrentes de epistaxis. Objetivos: El objetivo del presente trabajo es determinar el porcentaje de pacientes con diagnóstico de THH que requirieron uno o más tratamientos quirúrgicos para el sangrado nasal y realizar una revisión bibliográfica de las técnicas quirúrgicas utilizadas...
Introduction: HHT is a genetic disease that causes lack of elastic support in the vascular endothelium, which causes bleeding at the slightest trauma occurred. The quality of life is significantly altered due to recurrent episodes of epistaxis. The aim of this study is to determine the percentage of patients diagnosed with HHT, requiring one or more surgical procedures for treatment of epistaxis, and perform a literature review of surgical techniques used. Methods: The medical records of patients with Osler Rendu disease requiring surgical treatment for epistaxis, who consulted the service of Otolaryngology of the Hospital Italiano de Buenos Aires were analyzed...
Introdução: o THH é uma doença genética que provoca falta de suporte elástico no endotélio vascular, que provoca o sangramento ao menor trauma ocorreu. A qualidade de vida é significativamente alterada devido a episódios recorrentes de epistaxe. O objetivo deste estudo é determinar a porcentagem de pacientes diagnosticados com HHT, exigindo um ou mais procedimentos cirúrgicos para o tratamento de epistaxe, e realizar uma revisão da literatura sobre técnicas cirúrgicas utilizadas...
Subject(s)
Male , Female , Humans , Adolescent , Adult , Young Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Epistaxis/complications , Epistaxis/therapy , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/therapy , Cautery , Laser Coagulation , Reoperation , Skin Transplantation , Therapeutic OcclusionABSTRACT
ResumenLa telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es un desorden autonómico dominante, debido a mutaciones del gen de la endoglina o del gen de la cinasa análoga al receptor de activina. Dicha enfermedad se caracteriza por la presencia de telangiectasias en piel y mucosas, epistaxis recurrente y espontánea, además de malformaciones arteriovenosas en pulmones, cerebro y sistema gastrointestinal. Se ha reportado la asociación entre esta entidad e infecciones en diferentes sitios por Staphylococcus aureus. Los mecanismos de dicha predisposición incluyen la presencia de fístulas arteriovenosas y disfunción polimorfonuclear. Se reporta el caso de una paciente portadora de la enfermedad que asoció osteomielitis vertebral; requirió tratamiento antibiótico prolongado y cirugía de fusión e instrumentación de la columna vertebral a nivel torácico. Es necesario considerar este tipo de infecciones en pacientes con tal enfermedad, lo cual puede ayudar a la escogencia del tratamiento antibiótico y del manejo del paciente más expedito.
AbstractHereditary Hemorrhagic Telangiectasia or Osler-Weber-Rendu syndrome is a dominant autonomic disorder caused by mutations of the endoglin gene or the kinase gene similar to the activin receptor. This disease is characterized by the presence of telangiectasia on skin and mucous, recurrent and spontaneous epistaxis, as well as arteriovenous malformations in lungs, brain and gastrointestinal system. The association between this disease and infections in several places of the body with Staphylococcus aureushas been reported. The mechanisms of this predisposition include the presence of arteriovenous fistulas and polymorphonuclear dysfunction. A case is reported about a patient carrying the disease associated with vertebral osteomyelitis, who required a prolonged antibiotic treatment and instrumentation of the vertebral column at thoracic level. It is necessary to consider this type of infections in patients with this disease, which may help when choosing the antibiotic treatment and a more expeditious patient management.
Subject(s)
Humans , Discitis , Staphylococcus aureus , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/complicationsABSTRACT
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o síndrome Rendu Osler Weber es un trastorno autosómico dominante que lleva a la formación anormal de vasos sanguíneos y se manifiesta como telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en piel y órganos internos. Mujer de 72 años con antecedentes de hipertensión arterial, anemia ferropénica e hipertensión pulmonar en tratamiento. Es derivada a dermatología por la presencia durante años de lesiones asintomáticas en cara y manos. Refiere 4 episodios de epistaxis durante su vida y no tiene historia familiar de patologías dermatológicas. Al examen se observan múltiples máculas eritemato-violáceas, con vitropresión positiva, algunas conformadas por telangiectasias, localizadas en la región malar, frente, lengua y ambas palmas. Se excluyó compromiso hepático, pero se encontraron lesiones vasculares en estómago y duodeno. Con estos antecedentes, se confirmó el diagnóstico de THH. La THH es un diagnóstico clínico basado en los criterios de Curaçao: epistaxis, telangiectasias, lesiones viscerales e historia familiar. Desde el punto de vista dermatológico, se presenta con telangiectasias en palmas, dedos, labios y lengua. Aunque la epistaxis u otras presentaciones pueden ser las manifestaciones más incapacitantes o peligrosas, las telangiectasias extranasales pueden ser más importantes para el paciente, llevándolo a consultar a dermatología. Los dermatólogos deben considerar este síndrome, a pesar de su baja incidencia reportada, debido a sus posibles complicaciones. El tratamiento es sólo paliativo, sin consenso sobre la mejor opción de manejo. Es esencial promover un control a largo plazo de la enfermedad.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) or Rendu Osler Weber syndrome is an autosomal dominant disorder that leads to abnormal blood vessels formation. It manifests as telangiectasias and arteriovenous malformations in the skin and internal organs. A 72-year-old female patient with previous medical history of hypertension, iron deficiency anemia, and pulmonary hypertension in treatment was referred to our clinic due to the presence of asymptomatic acral lesions. She reported only four epistaxis events throughout her life, and had no family history bleeding. Examination showed multiple, blanching, erythematous-violaceous macules. On the malar region, forehead, tongue and palms, some telangiectasias were grouped. No hepatic lesions were found, however, stomach and duodenum vascular malformations were found after workup; prompting the diagnosis of HHT . HHT diagnosis is made clinically based on the Curaçao criteria: epistaxis, telangiectasias, visceral lesions and family history. From a dermatological point of view, it is presented with telangiectases in palms, fingers, lips and tongue. However, epistaxis or other vascular malformations may be life-threatening. Dermatologists should be aware of the existence of HHT, despite its low reported incidence, due to its frequent cutaneous manifestations and potential complications. Treatment is only palliative, with no consensus on the best management option. It is essential to promote long-term control of the disease.
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/diagnosis , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/pathology , Syndrome , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Se presenta el caso clínico de un joven de 20 años de edad, con el diagnóstico de hemoptisis moderada, quien fue ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, donde se le realizaron múltiples exámenes, cuyos resultados permitieron llegar al diagnóstico definitivo de enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria. Luego de la aplicación de otros procederes, el paciente evolucionó satisfactoriamente y egresó de la institución.
The case report of a 20 years young patient is presented, with the diagnosis of moderate hemoptysis who was admitted in the Intensive Care Unit from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, where multiple tests were carried out whose results allowed to arrive to the definitive diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease or hereditary hemorrhagic telangiectasia. After the indication of other procedures, the patient had a satisfactory clinical course and he was discharged from the institution.
Subject(s)
Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic , Hemoptysis , AngiographyABSTRACT
Rendu-Osler-Weber syndrome or hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant vascular disease involving multiple systems whose main pathological change is the presence of abnormal arteriovenous communications. Most common symptoms include skin and mucosal telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. The key imaging finding is the presence of visceral arteriovenous malformations. The diagnosis is based on clinical criteria and can be confirmed by molecular biology techniques. Treatment includes measures for management of epistaxis, as well as surgical excision, radiotherapy and embolization of arteriovenous malformations, with emphasis on endovascular treatment. The present pictorial essay includes a report of three typical cases of this entity and a literature review.
A síndrome de Rendu-Osler-Weber ou teleangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença vascular autossômica dominante com acometimento de múltiplos sistemas, cujo principal achado patológico é a presença de comunicações arteriovenosas anômalas. Os sintomas mais comuns são teleangiectasias cutaneomucosas e epistaxe, além de sangramento pulmonar, gastrintestinal e intracerebral. O principal achado evidenciado nos métodos de diagnóstico por imagem é a presença de malformações arteriovenosas viscerais. O diagnóstico é realizado por meio de critérios clínicos e pode ser confirmado por técnicas de biologia celular. O tratamento inclui medidas para controle da epistaxe, bem como remoção cirúrgica, radioterapia e embolização das malformações arteriovenosas, com destaque para o tratamento endovascular. Neste ensaio, apresentamos três casos típicos desta entidade com revisão da literatura.
ABSTRACT
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una displasia vascular multisistémica caracterizada por el desarrollo de telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas viscerales. Una de sus manifestaciones clínicas más frecuentes es la epistaxis recurrente, que se presenta en más del 90% de los pacientes, por lo que el otorrinolarin-gólogo debiera estar familiarizado con el diagnóstico y manejo de esta patología. Debido al carácter genético de la enfermedad, el manejo del sangrado nasal en estos pacientes es difícil. Existen diversas alternativas terapéuticas, farmacológicas y quirúrgicas, descritas para disminuir el número y gravedad de los episodios de epistaxis.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a multisystemic vascular dysplasia, characterized by the development of mucocutaneoustelangiectasias and visceral arteriovenous malformations. One of its most frequent clinical manifestations is recurrent epistaxis, presenting in up to 90%% of these patients, so the otorhinolaryngologist should be familiarized with its diagnosis and management. Due to the genetic character of this disease, the management of nasal bleeding in these patients is difficult. There are several therapeutic alternatives, both pharmacological and surgical, described to decrease the number and severity of the episodes of epistaxis.
Subject(s)
Humans , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/complications , Epistaxis/etiology , Recurrence , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/diagnosis , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/etiology , Tranexamic Acid/therapeutic use , Cautery , Epistaxis/therapy , Estrogens/therapeutic use , Bevacizumab/therapeutic use , Light CoagulationABSTRACT
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) is an autosomal dominant vascular disease that can be associated with pulmonary arteriovenous fistulas. We report a 16 years old female with an Osler-Weber-Rendu syndrome and a history of frequent episodes of epistaxis since the age of 10 years. A Chest CAT sean performed on that occasion showed an arteriovenous fistula. The patient presented with progressive dyspnea, low arterial oxygen saturation and clubbing of fingers. An echocardiogram and lung perfusion scintigram confirmed the presence a right to left shunt. The patient was subjected to a lobectomy with a good postoperative evolution.
Las Fístulas Arteriovenosas Pulmonares (FAVP son malformaciones vasculares infrecuentes. La Telangectasia Hemorrágica Hereditaria o Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (EROW) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia con frecuencia a dichas malformaciones vasculares pulmonares. Presentamos el caso de una mujer de 16 años con EROW y una FAVP única, sintomática y que comprometía extensamente el lóbulo medio, en quien realizamos tratamiento con cirugía resectiva pulmonar (lobectomía media) y que evolucionó satisfactoriamente con desaparición de la sintomatología.
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Pulmonary Artery/abnormalities , Pulmonary Artery/surgery , Arteriovenous Fistula/surgery , Arteriovenous Fistula/complications , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/complications , Dyspnea/etiology , Pulmonary Veins/abnormalities , Pulmonary Veins/surgeryABSTRACT
El síndrome de Rendu-Osler-Weber es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos, con gran variedad de manifestaciones clínicas que predisponen a fenómenos hemorrágicos (epistaxis, hemorragia digestiva) asociados a telangiectasias en piel y mucosas, acompañados generalmente de anemia ferropriva secundaria. Dichas manifestaciones generalmente subestiman la presencia de otras malformaciones arteriovenosas en órganos como pulmón y cerebro, cuyas complicaciones pueden determinar un riesgo vital para el paciente. La sospecha dada por alguno de los eventos descritos, sumado a la presencia de antecedentes familiares con la misma patología, obligan a realizar la búsqueda activa de malformaciones arteriovenosas en órganos potencialmente afectados para evaluar la posibilidad de un eventual tratamiento, el cual ante cualquier tipo de manifestación, y según avala la literatura, sigue siendo sintomático.
Osler-Weber-Rendu syndrome is an inherited disorder of the vessels, with a great variety of clinical manifestations that predispose to hemorrhage (epistaxis, gastrointestinal bleeding) associated to telangiectasis in skin and mucoses, usually with secondary ferropenic anemia. Those manifestations generally underestimate the presence of other arteriovenous malformations in organs like lungs and brain, where complications are of vital risk for the patient. The suspect given by any of the events described previously, added to the presence of family medical history for the same disorder, make necessary an active search of arteriovenous malformations in potentially affected organs to evaluate the possibility of an eventual treatment, which is for any type of manifestation and according to the literature, still symptomatic.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/diagnosis , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/therapy , Hepatic Artery/abnormalities , Pulmonary Artery/abnormalities , Cerebral Arteries/abnormalities , Epistaxis/etiology , Arteriovenous Malformations/etiology , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/complicationsABSTRACT
La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es autosómica dominante, se caracteriza por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos. Con un diagnóstico y tratamiento precoces es posible mejorar el pronóstico, tanto la calidad como la expectativa de vida del paciente. El tratamiento del enfermo debe ser individualizado y realizar despistaje para malformaciones vasculares tanto a él como a sus familiares de primer grado, ya que puede cursar sin síntomas. Se presentó el caso de un adulto del sexo masculino hospitalizado en el Servicio de Gastroenterología del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" por episodios recurrentes de sangrado digestivo alto, se le realizaron estudios vasculares que demostraron las lesiones típicas de la enfermedad, se trató mediante embolización selectiva, con la que se logró buena evolución posterior.
The hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu-Osler-Weber is autosomal dominant, characterized by presence of multiple telangiectasias present in skin and mucosa associated with arteriovenous malformations of different organs. Prognosis although with an early diagnosis and treatment could be improve the patient's quality and expectation of life. Treatment must to be individualized and to carry out screening for vascular malformations in patient and its first degree relatives since it may be present without symptoms. This is the case of male patient admitted in Gastroenterology Service of "Hermanos Ameijeiras" Clinical Surgical Hospital due to recurrent episodes of high digestive bleeding. Vascular studies were carried out showing the typical lesions of disease. Treatment included a selective embolization achieving a subsequent good course.
ABSTRACT
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno autosómico dominante de la pared de los vasos sanguíneos que se presentan tortuosos y dilatados. Clínicamente los pacientes con esta enfermedad pueden presentar hemorragias recurrentes, las que pueden ser espontáneas o secundarias a traumatismos leves, así como anemia. En este artículo, realizamos la presentación de dos pacientes (madre e hija) quienes presentan esta enfermedad.
Hereditary hemorrhagic telangiectasias is an autosomal dominant disorder of blood vessel walls that results in tortuous, dilated vessels (telangiectasias). Clinically, patients with hereditary hemorrhagic telangiectasias experience recurrent hemorrhage, which may be spontaneous or secondary to trivial trauma, and anemia. In this article we make the report of two patients (mother and her daughter).