Queratocisto odontogênico em maxila: relato de caso

Objetivo: Relatar o processo de diagnóstico e tratamento de um queratocisto odontogênico (QO) em seio maxilar e a sua importância na investigação e diagnóstico de Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG). Relato de caso: Paciente do gênero feminino, 20 anos, apresentou-se no serviço de odontologia encaminhada pela equipe de genética médica para investigar a presença de QO para definição de diagnóstico de SGG. Foi realizada radiografia panorâmica e verificou-se a presença de alterações no trabeculado ósseo em tuberosidade maxilar do lado esquerdo. Por isso, foi solicitada a tomografia computadorizada de seios maxilares e encontrou-se uma lesão bem delimitada, ocupando quase completamente o seio maxilar esquerdo em íntimo contato com a raiz do dente 27. Portanto, foi realizada biópsia incisional da lesão, acompanhada da aspiração do conteúdo. Na aspiração foi obtido um conteúdo de característica caseosa sugestivo de queratina. O laudo histopatológico da lesão foi de cisto odontogênico. Com isso, foram realizados os procedimentos de exodontia do dente 27 e a enucleação da lesão em seio maxilar pela equipe da odontologia e da otorrinolaringologia, respectivamente, em centro cirúrgico. O laudo histopatológico confirmou a presença de QO, assim foi possível confirmar o diagnóstico da SGG pela equipe da genética médica. A paciente não apresentou sinais de recidiva e nem de novos QO após 2 anos do procedimento. Considerações finais: A SGG requer atenção odontológica especial, visto a alta taxa de QO nos pacientes com essa síndrome. Exame odontológico minucioso envolvendo exame clínico e exames radiográficos devem ser realizado nas consultas de seguimento.

Objective: To report the process of diagnosis and treatment of an odontogenic keratocyst (OK) in the maxillary sinus and its importance in the investigation and diagnosis of Gorlin-Goltz Syndrome (GGS). Case report: A 20-year-old female patient presented at the Dentistry and Stomatology service, referred by the Medical Genetics team to investigate the presence of OK to define the diagnosis of GGS. Panoramic radiography was performed and the presence of alterations in the bone trabeculae in the maxillary tuberosity on the left side was verified. For this reason, computed tomography of the maxillary sinuses was also requested and a well-defined lesion was found, occupying almost completely the left maxillary sinus in close contact with the root of tooth 27. Therefore, an incisional biopsy of the lesion was performed, accompanied by puncture of the same. In the puncture, a characteristic caseous content suggestive of keratin was obtained. The histopathological report of the lesion was described by the pathologist as an odontogenic cyst. With this, tooth extraction procedures for tooth 27 and enucleation of the lesion in the maxillary sinus were carried out by the dentistry and otorhinolaryngology teams, respectively, in a surgical center. The histopathological report confirmed the presence of OK, so it was possible to confirm the diagnosis of GGS by the medical genetics team. The patient showed no signs of recurrence or new OK after 2 years of the procedure. Final considerations: GGS requires special dental attention, given the high rate of OK in patients with this syndrome. A thorough dental examination involving clinical examination and radiographic examinations should be performed at follow-up visits.

Tratamento de ceratocistos na síndrome de Gorlin Goltz / Diagnosis and treatment of oral keratocysts in Gorlin Goltz Syndrome / Tratamento de ceratocistos na Síndrome de Gorlin Goltz

A Síndrome de Gorlin Goltz apresenta características com comprometimento craniofaciais que incluem carcinomas basocelulares, ceratocístos odontogênicos e fenda labial e/ou palatina. Ceratocísticos odontogênico aparecem durante as primeiras décadas de vida, mais comumente na mandíbula, associados a dentes impactados. O diagnóstico precoce possibilita a cura da lesão, minimiza as deformidades ósseas e pode ser concluído com exames como radiográfico e histopatológico. Relato de caso: Com o objetivo descrever o diagnóstico e analisar as possibilidades de tratamento das manifestações faciais da Síndrome de Gorlin Goltz será relatado um caso clínico de uma paciente infantil. A paciente tem um acompanhamento clínico multidisciplinar com geneticista, oncologista e cirurgião-dentista de 6 anos. Apresentou 5 ceratocisticos odontogênicos, carcinomas basocelulares na região do pescoço, calcificação da foice cerebral, ceratose palmo-plantar e macrocefalia. O tratamento para as lesões císticas foi a enucleação, seguida de osteotomia periférica. O defeito ósseo produzido pela enucleação de cisto mandibular foi enxertado com bloco de osso alógeno do banco de tecidos do INTO-RJ. Conclusão: Constata-se que o Cirurgião-dentista é capacitado para fazer o diagnóstico desta síndrome e encaminhar para o tratamento multidisciplinar. O enxerto alógeno é uma opção adequada de reconstrução de cavidades císticas, beneficiando pacientes do Sistema Único de Saúde... (AU)

Gorlin Goltz Syndrome has features with craniofacial involvement that include basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts, and cleft lip and/or palate. Odontogenic keratocysts appear during the first decades of life, most commonly in the mandible, associated with impacted teeth. Early diagnosis enables healing of the lesion, minimizes bone deformities and can be completed with exams such as radiographic and histopathological exams. Case report: In order to describe the diagnosis and analyze the treatment possibilities of the facial manifestations of Gorlin Goltz Syndrome, a clinical case of a child patient will be reported.The patient has a multidisciplinary clinical follow-up with a 6-year geneticist, oncologist and dental surgeon. She had 5 odontogenic keratocystic keratocysts, basal cell carcinomas in the neck region, sickle cerebral calcification, palmoplantar keratosis and macrocephaly. The treatment for cystic lesions was enucleation, followed by peripheral osteotomy. The bone defect produced by the enucleation of a mandibular cyst was grafted with an allogeneic bone block from the tissue bank of INTO-RJ. Conclusion: It is concluded that the dentist is trained to make the diagnosis of this syndrome and refer to multidisciplinary treatment. Allogeneic graft is an appropriate option for the reconstruction of cystic cavities, benefiting patients from the Unified Health System... (AU)

El Síndrome de Gorlin Goltz tiene características con compromiso craneofacial que incluyen carcinomas de células basales, queratoquistes odontogénicos y labio leporino o paladar hendido. Los queratoquistes odontogénicos aparecen durante las primeras décadas de vida, más comúnmente en la mandíbula, asociados con dientes retenidos. El diagnóstico precoz permite la curación de la lesión, minimiza las deformidades óseas y se puede concluir con exámenes como exámenes radiográficos e histopatológicos. Reporte de caso: Con el fin de describir el diagnóstico y analizar las posibilidades de tratamiento de las manifestaciones faciales del Síndrome de Gorlin Goltz, se reportará un caso clínico de un paciente infantil. El paciente tiene un seguimiento clínico multidisciplinario con un genetista, oncólogo y cirujano dentista de 6 años. Presentó 5 queratocísticos odontogénicos, carcinomas basocelulares en la región del cuello, calcificación de la hoz cerebral, queratosis palmoplantar y macrocefalia. El tratamiento de las lesiones quísticas fue la enucleación, seguida de una osteotomía periférica. El defecto óseo producido por la enucleación de un quiste mandibular se injertó con un bloque óseo alogénico del banco de tejidos de INTO-RJ. Conclusión: Parece que el odontólogo está capacitado para realizar el diagnóstico de este síndrome y derivar al tratamiento multidisciplinario. El injerto alogénico es una opción adecuada para la reconstrucción de cavidades quísticas, beneficiando a los pacientes del Sistema Único de Salud... (AU)

Gorlin-Goltz syndrome in an older black adult. Case Report / Síndrome de Gorlin-Goltz en adulto mayor de raza negra. Reporte de caso

Abstract Introduction: Gorlin-Goltz syndrome (GGS), or basal cell nevus syndrome (BCNS), is a rare genetic disease that induces the development of odontogenic keratocysts, skeletal malformations and neoplasms, especially multiple and recurrent basal cell carcinomas (BCC). This condition is rare in black people, being reported in this population in only 5% of the cases. Case presentation: A 68-year-old black man reported the constant appearance for approximately 4 years of multiple papules and non-pruritic and non-desquamating skin plaques, with hyperpigmented margins, of different sizes that grew gradually in scalp, left lower eyelid, arms, forearms, back, and lower limbs. Histopathological study showed multiple BCC, and imaging studies identified calcifications in the tentorium cerebelli and cerebral falx, as well as images suggestive of odontogenic cysts. Based on his clinical history, histopathologic and imaging findings, and physical examination, he was diagnosed with GGS. Conclusions: This is the first case of GGS in an older black adult reported in Colombia. This case highlights the relevance of reviewing the medical records and performing a thorough physical examination when approaching the patient, as well as doing a comprehensive geriatric assessment, since they are key to diagnose this rare disease and initiate a timely multidisciplinary treatment. This will allow obtaining better outcomes in these patients.

Resumen Introducción. El síndrome de Gorlin-Goltz (SGG), o síndrome del nevo basocelular, es una enfermedad genética rara que induce el desarrollo de queratoquistes odontogénicos, malformaciones esqueléticas y neoplasias, especialmente carcinomas basocelulares (CBC) múltiples y recurrentes. Esta condición es infrecuente en personas de raza negra, reportándose en esta población solo en el 5% de los casos. Presentación del caso. Hombre de 68 años de raza negra, quien reportó la constante aparición, durante aproximadamente 4 años, de múltiples pápulas y placas no pruriginosas ni descamativas, de bordes hiperpigmentados, de diferentes dimensiones y de crecimiento gradual en cuero cabelludo, párpado inferior izquierdo, brazos, antebrazos, dorso y miembros inferiores. El estudio histopatológico evidenció múltiples CBC y en los estudios de imagen se identificaron calcificaciones en el tentorium cerebelli y la hoz del cerebro, así como imágenes sugestivas de quistes odontogénicos. Teniendo en cuenta la historia clínica, los hallazgos histopatológicos e imagenológicos y el examen físico, se diagnosticó con SGG. Conclusiones. Este el primer caso de SGG en un adulto mayor de raza negra reportado en Colombia. En este caso se resalta la importancia de la revisión de la historia clínica y el examen físico al momento de abordar un paciente, así como de una valoración geriátrica integral, ya que son fundamentales para diagnosticar esta rara enfermedad y poder iniciar un manejo multidisciplinario temprano, lo que permitirá obtener mejores resultados en estos pacientes.

Gorlin-Goltz Syndrome: the importance of Clinical Investigation and a Multidisciplinary Approach / Síndrome de Gorlin-Goltz: la Importancia de la Investigación Clínica y un Enfoque Multidisciplinario

Gorlin-Goltz Syndrome is a genetic disorder characterized by a series of clinical changes, including the presence of multiple odontogenic keratocysts and nevus basal cell carcinomas. As these lesions involve the maxillofacial region and can evolve to severe sequelae, it is essential that the dental surgeon recognize this pathology, in order to promote a correct investigation and early multidisciplinary diagnosis and treatment. The treatment for the cysts varies according to the lesion's characteristics and location, and therefore, the request for complementary exams is essential. According to literature, the approach varies from conservative to more invasive, and several supporting therapies are mentioned. Thus, this article aims to report a case of a young patient diagnosed with Gorlin-Goltz Syndrome by a dental surgeon, who treated conservatively and interdisciplinarly, and obtained a satisfactory result. In addition, it makes a bibliographic review on this genetic condition, elucidating its therapeutic forms.

El síndrome de Gorlin-Goltz es un trastorno genético caracterizado por una serie de cambios clínicos, que incluyen la presencia de múltiples queratoquistes odontogénicos y nevus carcinomas basocelulares. Como estas lesiones involucran la región maxilofacial y pueden evolucionar a secuelas severas, es esencial que el cirujano oral conozca esta patología para realizar una investigación correcta y un diagnóstico y tratamiento multidisciplinario temprano. El plan de tratamiento para los quistes varía de acuerdo con las características y la ubicación de la lesión y, por lo tanto, la solicitud de exámenes complementarios es esencial. Según la literatura, el enfoque varía de conservador a más invasivo, y se mencionan varias terapias de apoyo. Por lo tanto, este artículo tiene como objetivo informar un caso de un paciente joven diagnosticado con el síndrome de Gorlin-Goltz por un cirujano dentista, que trató de forma conservadora e interdisciplinaria, y obtuvo un resultado satis- factorio. Además, realiza una revisión bibliográfica sobre esta condición genética, aclarando sus formas terapéuticas.

Síndrome de Gorlin-Goltz. Diagnóstico molecular, nuevos tratamientos / Gorlin-Goltz syndrome. Molecular diagnosis, new treatments

Introducción: El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de carcinoma de nevo basocelular es un desorden hereditario autosómico dominante que predispone principalmente a la proliferación de múltiples carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos y defectos del desarrollo, causados por la mutación del gen Patched localizado en el cromosoma 9. Presentación del caso: Se reporta un paciente con características de este síndrome, en la clínica de COMF de la UNAM. El diagnóstico fue basado en los estudios clínicos, imagenológicos y moleculares. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad puede orientarnos a la sospecha diagnóstica de lesión quística o premaligna en forma oportuna, lo que permite prevenir complicaciones y brindar un tratamiento integral para así mejorar la calidad de vida de este tipo de pacientes (AU)

Introduction: Gorlin-Goltz syndrome or cell-based nevus carcinoma syndrome is an autosomal dominant inherited disorder that predisposes mainly to the proliferation of multiple basal cell carcinomas, maxillary keratocysts and developmental defects, caused by the mutation of the Patched gene located on chromosome 9. Case presentation: A patient with specific characteristics compatible with this syndrome was reported in the COMF Department of the UNAM. The diagnosis was based on clinical studies, radiology and genetic studies. Conclusions: Knowledge of this problem can guide us to the diagnostic suspicion in a timely manner, thus preventing complications, and to provide an improved integral treatment of the quality of life of this type of patients (AU)

Queratoquiste odontogenico recurrente en paciente con sindrome de Gorlin-Goltz / Recurrent odontogenic keratocyst in patient with Gorlin-Goltz Syndrome

RESUMEN El Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) es un desorden autosómico dominante, se caracteriza por presentar anomalías esqueléticas, Queratoquistes Odontogénicos (QQOs) múltiples y carcinoma de células basales. Se han realizado estudios comparativos de los QQOs asociados y no asociados al SGG, y se encontró la presencia de mayor número de quistes satélites, proliferaciones sólidas del epitelio, inflamaciones, calcificaciones, más intensa ac-tividad mitótica de las células epiteliales, y mayor recurrencia de los QQOs asociados al SGG. El propósito de este reporte de caso es proporcionar una base objetiva para el manejo terapéutico de los QQOs en pacientes con SGG y una revisión de la literatura científica. Se presenta el caso de una paciente de 63 años, con antecedentes de SGG, sometida a múltiples intervenciones quirúrgicas, incluida exéresis de QQOs en ambos maxilares, que acudió a la consulta nueve años después de su última intervención para un control por la especialidad, donde se evidenció recurrencia de la lesión en maxilar superior derecho, realizándose enucleación, ostectomia periférica y aplicación de solución de Carnoy.

SUMMARY Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is an autosomal dominant disorder characterized by skeletal abnormalities, multi-ple Keratocysts Odontogenic (KCOs) and basal cell carcinoma. Comparative studies of the associated KCOs and those not associated with the GGS have been performed, and the presence of a greater number of satellite cysts, solid proliferations of the epithelium, inflammations, calcifications, more intense mitotic activity of the epithelial cells, and greater recurrence of the KCOs associated with the GGS. The purpose of this case report is to provide an objective basis for the therapeutic management of KCOs in patients with GGS and a review of the scientifi c literature. We present the case of a 63-year-old patient, with a history of GGS, who underwent multiple surgical interventions, including exeresis of KCOs in both jaws, who came to the consultation, nine years after her last intervention, for an Odontostomatological check-up, finding KCO recurrent in upper right maxilla, performing enucleation, peripheral ostectomy and application of carnoy solution.

Síndrome de Gorlin Goltz. A propósito de un caso / Gorlin-Goltz Syndrome. Case presentation

RESUMEN Fundamento: El síndrome de Gorlin-Goltz un trastorno hereditario autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por tres anomalías distintivas: predisposición al desarrollo de múltiples neoplasias como el meduloblastoma o el carcinoma basocelular, las depresiones palmoplantares y los quistes odontogénicos de la mandíbula. Objetivo: Describir el caso de una paciente con síndrome de Gorlin-Goltz que representa una situación clínica poco común por su incidencia. Presentación de caso: Paciente femenina de 47 años con síndrome de Gorlin-Goltz que la operaron en varias ocasiones y recibió tratamiento con HeberFERON obteniéndose respuestas completas y parciales al reducir o eliminar el tumor. Conclusiones: El síndrome de Gorlin-Goltz es una enfermedad infrecuente en la práctica médica y no se ha encontrado evidencia suficiente que determine el tratamiento de elección para el manejo del carcinoma basocelular en esta enfermedad, por lo que el HeberFERON puede ser una opción terapéutica en el manejo de estos casos.

ABSTRACT Background: Gorlin-Goltz Syndrome (SGG) is a rare autosomal dominant hereditary disorder characterized by three distinctive abnormalities: predisposition to the development of multiple neoplasms such as medulloblastoma or basal cell carcinoma, palmoplantar depressions and odontogenic jaw drops. Objective: To describe a case with the Gorlin-Goltz syndrome that represents a strange clinical situation for its incidence. Case report: A 47 year-old female patient with a Gorlin syndrome who has been operated on several occasions and received treatment with HeberFeron, obtaining complete and partial responses by reducing or eliminating the tumor. Conclusions: Gorlin-Goltz syndrome is an infrequent disease in medical practice and there is not sufficient evidence to determine the choice treatment for the management of basal cell carcinoma in this disease, so that HeberFERON may be a therapeutic option in the management of these cases.

Síndrome de Gorlin - Goltz en paciente pediátrico: Reporte de Caso

Introducción El síndrome de Gorlin-Goltz es una entidad infrecuente hereditario autosómica dominante por el gen PTCH ubicado en el cromosoma 9q22.3 de expresión variable. El padecimiento es caracterizado por desarrollar carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos, meduloblastomas y fibromas ováricos. Objetivo Conocer las características clínicas y patológicas para un adecuado diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso Paciente femenino de 13 años de edad acude a consulta al posgrado de Odontología Infantil de la Facultad de odontología Unidad Torreón de la Universidad Autónoma de Coahuila. Clínicamente presenta un aumento de volumen hemifacial izquierdo, indoloro, del color de la piel circundante, normotérmico, blando; así mismo, puente nasal ancho, exoftalmos y protuberancia frontal. A la exploración intraoral, se observa aumento de volumen en fondo de vestíbulo maxilar izquierdo extendiéndose de canino a premolares; en mandíbula aumento de volumen en fondo de vestíbulo derecho que abarca desde el central izquierdo hasta el molar derecho. En la ortopantomografía se observan 3 lesiones radiolúcidas en maxilar y dos en mandíbula provocando desplazamiento dental. Conclusión El diagnóstico temprano de este síndrome evitará confundir los tumores odontogénicos queratoquísticos con procesos infecciosos y así logar obtener resultado sin morbilidad elevada.

Carcinoma escamocelular de labio superior en paciente con síndrome nevoide basocelular. Reporte de caso clínico / Upper-Lip Squamous Cell Carcinoma in Patients with Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. A Clinical Case Report

Antecedentes: El síndrome de Gorlin-Goltz, o síndrome nevoide de células básales (SNCB), es un trastorno autosómico dominante de baja incidencia. Su etiología se relaciona con una mutación en el gen PTCH y afecta los sistemas esquelético, oftalmológico y neurológico. Su prevalencia es de 1:60.000 y las mutaciones de novo se presentan aproximadamente en un 20 % a 30 % de los casos. Objetivo: Describir el proceso diagnóstico y manejo de un caso de esporádica presentación de una paciente con SNCB con carcinoma escamocelular (CEC) en labio superior. Descripción del caso: Se trató de una mujer de 58 años, quien asistió a consulta odontológica por motivos estéticos y funcionales. Se encontró un CEC (confirmado por inmunohistoquímica) asintomático delimitado en el lado izquierdo del labio superior, con erosiones de color rojizo y costra. No se encontraron linfoadenopatías asociadas. También evidenció fisuras palmoplantares y múltiples carcinomas basocelulares en la espalda y el dorso de la mano izquierda (con antecedentes familiares similares). Radiográficamente, no se observaron queratoquistes mandibulares que usualmente se asocian con el síndrome de Gorlin-Goltz. Conclusiones: Se diagnosticó SNCB en la paciente, pues presentaba dos criterios mayores (dos o más CBC y piqueteado palmoplantar) y dos menores (calcificación laminar de la hoz del cerebro y antecedente de fibromas ováricos). El tratamiento odontológico se planeó y se remitió a la paciente a la institución pertinente para manejar su condición sistémica.

Background: Gorlin-Goltz syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder with low incidence. The etiology' is associated with a PTCH gene mutation and affects the skeletal, ophthalmic and neurological systems. The prevalence is 1:60,000 and de novo mutations occur approximately in 20% to 30% of the cases. Objective: To describe the diagnosis and management process for a rare case of a NBCCS patient who developed squamous cell carcinoma (SCC) in the upper lip. Case Description: The patient is a 58 year-old woman who attended to the dental office for aesthetic and functional reasons. An asymptomatic SCC was found (confirmed after immunohistochemical evidence) with defined limits to the left of the upper lip. It showed reddish erosions and some scab. No associated lymphadenopathies were found. The patient had some plantar foot fissures and multiple carcinoma basal cells in the back and in the left hand dorsum (with similar family previous cases). No maxillary keratocyst were observed in the radiographs, notwithstanding they are always associated with the Gorlin-Goltz syndrome. Conclusions: The patient was diagnosed with NBCCS based on two main criteria (two or more SCC lesions and plantar foot fissures) and two mild criteria (laminar calcification in the cerebral falx and family background of ovarian fibromas). A dental treatment was designed, and the patient was referred to another institution for a systemic treatment of her disease.

Síndrome de carcinoma basocelular nevoide con agenesia de cuerpo calloso, mutación en PTCH1 y ausencia de carcinoma basocelular

El síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN) o de Gorlin-Goltz es un raro desorden autosómico dominante con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. El signo cardinal es la presencia de múltiples carcinomas basocelulares (CBCs) y su ausencia demora el diagnóstico. Presentamos un adolescente de 14 años con diagnóstico de SCBCN por la presencia de queratoquistes odontogénicos, hiper­telorismo, macrocefalia y agenesia del cuerpo calloso pero sin lesiones cutáneas. La madre, de 43 años, tiene diagnóstico de SCBCN y no presenta CBCs. Para completar el estudio se realizó secuenciación bidireccional y Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) en sangre periférica para buscar mutaciones en PTCH1, principal gen responsable del síndrome. Se encontró una mutación germinal novel en el paciente y la madre: una duplicación de 25 pb en el exón 10 (c.1375dupl25bp). El análisis bioinformático predijo un corrimiento del marco de lectura y un codón stop prematuro, que produciría una proteína trunca más corta que lo normal. Nuestros resultados sugieren que el estudio clínico y genealógico completo con análisis genético es fundamental para la detección temprana de casos como el presente.

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) or Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant disorder, mainly due to PTCH1 gene mutations, that comprises a broad spectrum of clinical manifestations. The presence of multiple basal cell carcinomas (BCCs) is a cardinal sign in NBCCS, therefore cases in which BCCs are absent entails a delay in the diagnosis.We present a 14 years old boy with a clinical diagnosis of NBCCS by the presence of odontogenic cysts, hypertelorism, macrocephaly, and corpus callosum agenesia, but with absence of skin lesions. His 43 years old mother has NBCCS diagnosis and no history of BCCs. For a deeper study, PTCH1 mutation screening from peripheral blood samples were performed by both bidirectional sequencing and multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) techniques. The proband and his mother carry 25 pb duplication in exon 10 (c.1375dupl25bp) that causes a reading frameshift with a premature stop codon. Bioinformatics analysis predicted that this mutation results in a truncated protein shorter than normal. Our results suggest that complete clinical and genealogical studies accompanied by genetic analysis are essential in the early detection of the NBCCS cases such the one presented here.

Síndrome de gorlin-goltz ? relato de casos / Gorlin-Goltz syndrome ? cases report

Objetivo: este trabalho faz uma revisão de literatura sobre Síndrome de Gorlin-Goltz, citando as diversas manifestações clínicas dessa síndrome, bem como, relata dois casos clínicos de pacientes portadores e os planos de tratamento clínico e cirúrgico propostos para cada caso. Revisão de literatura: a Síndrome de Gorlin--Goltz, também conhecida como Síndrome do Carci-noma Nevóide de Células Basais ou Síndrome do nevo basocelular, é uma desordem autossômica dominante hereditária, com alta penetrância e expressividade fe-notípica variável, que foi primeiramente definida como uma tríade principal de múltiplos carcinomas basocelu-lares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anoma-lias esqueléticas. Considerações finais: o diagnóstico e o tratamento desta síndrome requerem uma abordagem multidisciplinar por dermatologistas, cirurgiões buco-maxilofaciais, neurologistas e neurocirurgiões.

Descompresión quirúrgica de grandes lesiones maxilares: reporte de casos clínicos / Surgical decompression of large jaw injury: clinical case report

Existen lesiones de considerable tamaño ubicadas tanto en el maxilar como en la mandíbula que constituyen una entidad propia con típicos hallazgos histopatológicos. Este tipo de lesiones son localmente agresivas y presentan una frecuente tendencia recidivante como lo son por ejemplo los tumores odontogénicos quísticos queratinizantes El tratamiento de los mismos sigue siendo controversial. Como conceptos terapéuticos están la marsupialización, la resección de las lesiones de gran tamaño y la descompresión quirúrgica de las mismas, siendo este último en particular el objeto de estudio del presente trabajo. Se presentan dos casos de pacientes con Síndrome de Nevus de Células Basales (también conocido como Síndrome de Gorlin - Goltz) el cual es un desorden autosómico dominante en el que aparecen múltiples alteraciones, las más frecuentes son la presencia de carcinomas de células basales en piel, los Tumores Odontogénicos Quísticos Queratinizantes en los huesos maxilares y otras alteraciones óseas, en dichos casos se valora la importancia de la historia clínica, el examen radiológico y tomográfico, el estudio histopatológico y el papel del odontólogo, ya que su diagnóstico se puede establecer en base a los tumores odontogénicos quísticos queratinizantes que se encuentren y a la interconsulta con médicos especialistas y a estudios complementarios como la radiografía de tórax. El tratamiento que se utilizó en ambos casos fue realizado en dos fases, en una primera etapa se realizó la descompresión quirúrgica de la lesión con el fin de evitar complicaciones tales como fracturas mandibulares, lesiones a dientes y estructuras vecinas; posteriormente se llevó a cabo la enucleación total en conjunto con la osteotomía periférica.

There are considerably big lesions, located in the maxilla and jaw that constitutes an entity with typical histological characteristics. These lesions are locally aggressive and have an important tendency to recidivate, for example, keratinizing odontogenic cystic tumors. The treatment of this entity continues being controversial. As therapeutic options marsupialization, resection of big lesions and surgical decompression has been used, being the last one particularly the subject of study in this work. Two cases of patients with basal cell nevus syndrome are presented, known as Gorlin Goltz syndrome too, which is an autosomal disorder characterized by multiple alterations, the more common are the presence of nevoid basal cell carcinoma in skin, keratinizing odontogenic cystic tumors in the maxilla and jaw, and other bone alterations. In this cases the clinic history or anamnesis, radiologic and tomographic studies, histopathological study and the dentist role are highly valued because diagnostic can be established studying the keratinizing odontogenic cystic tumors, consultation with other specialists and studying complementary studies like thoracic radiography. The treatment performed in both cases was biphasic; first phase consisted in surgical decompression of lesion to avoid complications like mandibular fracture, tooth lesions and neighbor structures damage, after that in the second phase enucleation of the lesion was made with peripheral osteotomy.

Proservação pós-operatória de paciente com Síndrome de Gorlin-Goltz ­ relato de caso / Follow-up of patient with Gorlin-Goltz Syndrome ­ a case report

Introdução: A Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida comoSíndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide, é um transtornohereditário autossômico dominante que se caracteriza pela presençade ceratocistos múltiplos nos maxilares e carcinomas basocelulares,além de alterações musculoesqueléticas, neurológicas, dermatológicase endócrinas. Relato de caso: O presente trabalho relata o casode um paciente de 15 anos de idade, atendido na Faculdade deOdontologia da Universidade Federal de Santa Maria (RS), queapresentava ceratocistos múltiplos nos ossos maxilares, os quais foramremovidos cirurgicamente em várias etapas. O paciente encontra-se emproservação de 48 meses, incluindo avaliações clínicas e radiográficas. Conclusão: Conclui-se que acompanhamento periódico e sistemáticopode evitar consequências danosas ao paciente.

Introduction: The Gorlin-Goltz Syndrome, also known as Nevoid BasalCell Carcinoma Syndrome, is a dominant autosomal hereditary disorderwhich is characterized by the presence of multiple jaw keratocystsand basal cell carcinomas, besides musculoskeletal, neurological,dermatological and endocrine abnormalities. Case report: This paperreports the case of a fifteen-year-old patient who was referred to theFaculty of Dentistry of the Federal University of Santa Maria (RS, Brazil)and presented multiple jaw keratocysts, which were surgically removedin several steps. The patient is under observation for 48 months,including clinical and radiographic evaluations. Conclusion: It can beconcluded that systematic and regular monitoring may avoid possibleharmful consequences to the patient.

Gorlin-Goltz syndrome with situs inversus: a rare case report / Síndrome de Gorlin-Goltz com situs inversus: relato de um caso raro

OBJECTIVE: To review the literature and present a case of Gorlin´s syndrome with situs inversus. RESULTS AND DISCUSSION: Together with the major features, a great number of processes considered as minor features have also been described in the Gorlin´s syndrome. The latter includes numerous skeletal, dermatology related and neurological anomalies among others. In the present clinical case many criteria allowed a diagnosis of Gorlin´s syndrome, but for the first time this unique finding of situs inversus is seen with this syndrome. CONCLUSION: However, further research is needed to confirm the association between situs inversus and Gorlin´s syndrome.

OBJETIVO: Revisar a literatura e apresentar um caso de síndrome de Gorlin com situs inversus. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Conjuntamente com os aspectos principais, um grande número de processos considerados menores têm sido descritos na síndrome de Gorlin. Entre outras, numerosas anomalias esqueletais, dermatológicas e neurológicas têm sido relatadas. No presente caso clínico, muitos critérios permitiram o diagnóstico da síndrome de Gorlin, porém, pela primeira vez relata-se a ocorrência deste achado único, o situs inversus. CONCLUSÃO: Entretanto, pesquisas adicionais são necessárias para confirmar a associação entre situs inversus e síndrome de Gorlin.