ABSTRACT
Resumen El síndrome de persona rígida es un cuadro neuro lógico infrecuente caracterizado por rigidez muscular de tronco y extremidades y espasmos musculares ga tillados por estímulos sensoriales o emocionales, que progresa hacia la postración. Cuenta con un mecanismo fisiopatogénico con base inmunológica, en el cual los autoanticuerpos, como el antiGAD65, cumplen un rol central. Asimismo, la detección de dichos anticuerpos corrobora el diagnóstico ante un paciente con cuadro clínico sugestivo. Un 4 a 6% de los casos tienen neoplasias subyacentes. El tratamiento se basa en el manejo sintomático, inmunomodulador y de la enfermedad de base en los casos paraneoplásicos. Reportamos un caso de síndrome de persona rígida clásico asociado a timoma y describimos las características principales de esta entidad.
Abstract Stiff-person syndrome is a rare neurological condi tion characterized by muscular rigidity of the trunk and extremities and muscle spasms triggered by sensory or emotional stimuli, which progresses towards prostra tion. It has a pathophysiogenic mechanism with an immunological basis, in which autoantibodies, such as antiGAD65, play a central role. Likewise, the detec tion of these antibodies corroborates the diagnosis in a patient with a suggestive clinical picture. Four to 6% of cases have underlying neoplasms. Treatment is based on symptomatic, immunomodulatory, and underlying disease management in paraneoplastic cases. We re port a case of classic stiff person syndrome associated with thymoma and review the main characteristics of this entity.
ABSTRACT
Introducción: el síndrome de la persona rígida (SPR) es una patología infrecuente caracterizada por la activación involuntaria de la unidad motora, causando rigidez fluctuante de la musculatura axial, espasmos musculares dolorosos y actividad motora continua en la electromiografía. En la mayoría de pacientes se encuentran niveles elevados de anticuerpos antiácido glutámico descarboxilasa. Presentación del caso: paciente de género femenino de 60 años de edad, con persistencia de sintomatología espasmódica muscular a pesar del manejo con medicamentos agonistas GABA e inmunomoduladores, por lo que se consideró el uso de plasmaféresis como tercera línea de tratamiento. Conclusiones: la experiencia con el uso de la técnica es favorable, hay disminución de los espasmos musculares en más del 50% al cabo de 7 sesiones. Aunque la plasmaféresis produjo alivio sintomático, son necesarios nuevos ensayos clínicos y reportes de caso para determinar su beneficio clínico y así protocolizar su aplicación.
Introduction: Stiff person syndrome (SPS) is an infrequent pathology, characterized by the involuntary activation of the motor unit, causing fluctuating rigidity of the axial muscles, painful muscle spasms and continuous motor activity in electromyography. In most patients, high levels of anti-glutamic acid decarboxylase antibodies are found. Case presentation: Female patient of 60 years of age, with persistence of muscular spasmodic symptoms despite management with GABA agonist drugs and immuno modulators, for which the use of plasmapheresis as the third line of treatment was considered. Conclusions: The experience in the use of the technique is favorable, with a decrease in muscle spasms greater than 50% after 7 sessions. Although plasmapheresis produced symptomatic relief, new clinical trials and case reports are necessary to determine its clinical benefit and thus protocolize its application