Utilidad del complejo posterior para el diagnóstico prenatal de sintelencefalia / Utility of the posterior complex for the prenatal diagnosis of syntelencephaly

Introducción y objetivo: Demostrar el valor del plano axial del complejo posterior, como apoyo a la detección antenatal de sintelencefalia, variante de holoprosencefalia. Método: Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de sintelencefalia evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de neurosonografía (NSG), de resonancia magnética (RM) y genética. Resultados: Cuatro casos fueron diagnosticados en el segundo trimestre y en todos se realizó estudio genético y RM. Tres tuvieron en su evolución anomalías extra-SNC y dos de ellos alteraciones cromosómicas, una de ellas incompatible con la vida extrauterina. Lo hallazgos descritos en neuroimagen para esta afección fueron detectados en la NSG, con una excelente correlación con RM, ya fuera esta última realizada en periodo fetal o posnatal. Conclusión: El diagnóstico prenatal de variantes de holoprosencefalia es difícil, considerando la existencia de una fusión medial más acotada que en las formas clásicas. El presente estudio demuestra la utilidad del plano del complejo posterior para la sospecha diagnóstica de sintelencefalia.

Introduction and objective: To demonstrate the value of the axial plane of the posterior complex, as a clue for the antenatal detection of synthelencephaly, a variant of holoprosencephaly. Method: All patients diagnosed with syntelencephaly evaluated since 2008 were included. In all cases, clinical, neurosonography (NSG), magnetic resonance imaging (MRI) and genetic data were recorded. Results: Four cases were diagnosed in the second trimester and in all of them a genetic study and MRI were performed. Three had extra-CNS anomalies in their evolution and two of them chromosomal anomalies, one of them incompatible with extrauterine life. Neuroimaging findings described for this condition were detected by NSG, with an excellent correlation with MRI, whether the latter was performed in the fetal or postnatal period. Conclusion: The prenatal diagnosis of holoprosencephaly variants is difficult, considering the existence of a more limited medial fusion than in the classical forms. The present study demonstrates the usefulness of the posterior complex plane for the diagnostic suspicion of synthelencephaly.

Holoprosencefalia lobar en un recién nacido / Lobar Holoprosencephaly in A Newborn Infant

Introducción: La holoprosencefalia es la consecuencia directa de cambios genéticos o ambientales específicos que interrumpen la división de la línea media del prosencéfalo embrionario o prosencéfalo. Estas alteraciones pueden condicionar disímiles alteraciones fenotípicas en los seres humanos. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de pacientes con holoprosencefalia y la conducta clínica y terapéutica en un neonato. Presentación del caso: Hijo de padres no consanguíneos, madre de 35 años de edad con antecedente de cervicitis y gestorragia en la segunda mitad del embarazo, y antecedentes familiares de diabetes mellitus y cardiopatía. El parto se produjo a término a las 37 semanas, distócico por cesárea secundaria a un hematoma retroplacentario. Se obtuvo un recién nacido del sexo masculino con presentación pelviana, peso de 3380 gramos y Apgar 9/9 al nacer. La cesárea se realizó en el Hospital Materno Sur Mariana Grajales Coello (área urbana) de Santiago de Cuba. En el recién nacido se observaron rasgos dismórficos principalmente cráneo-facial. No precisó reanimación, pero a los pocos minutos comenzó con cuadro de dificultad respiratoria e hiposaturación. Conclusiones: En la holoprosencefalia el diagnóstico posnatal se puede realizar mediante las características fenotípicas, las malformaciones faciales y los estudios neuroimagenológicos como el ultrasonido transfontanelar y la tomografía axial computarizada de cráneo. Los pacientes deben evaluarse y seguirse en la evolución por un equipo multidisciplinario de especialidades como otorrinolaringología, máxilo-facial, neuropediatría, consulta de neurodesarrollo, genética, fisiatría e imagenología(AU)

Introduction: Holoprosencephaly is the direct consequence of specific genetic or environmental changes that disrupt midline division of the embryonic prosencephalon or prosencephalon. These alterations can condition dissimilar phenotypic alterations in humans. Objective: To describe the clinical manifestations of patients with holoprosencephaly and the clinical and therapeutic behavior in a neonate. Case presentation: Child of non-consanguineous parents, 35-year-old mother with a history of cervicitis and gestation bleeding in the second half of pregnancy, and family history of diabetes mellitus and heart disease. Delivery was at term, at 37 weeks, dystocic by cesarean section secondary to a retroplacental hematoma. The result was a male newborn with breech presentation, weight 3380 grams and Apgar 9/9 at birth. The cesarean section was performed at the Hospital Materno Sur Mariana Grajales Coello (urban area) of Santiago de Cuba. Dysmorphic features were observed in the newborn, mainly craniofacial dysmorphic ones. He did not require resuscitation, but a few minutes later he presented respiratory distress and hyposaturation. Conclusions: In holoprosencephaly, postnatal diagnosis can be made by phenotypic features, facial malformations and neuroimaging studies such as transfontanellar ultrasound and cranial computed tomography. Patients should be evaluated and followed in evolution by a multidisciplinary team of specialties such as otorhinolaryngology, maxillofacial, neuropediatrics, neurodevelopmental consultation, genetics, physiatry and imaging(AU)