Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report / Achados oftalmológicos na displasia ectodérmica, ectrodactilia e síndrome da distrofia macular: relato de caso

ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.

RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.

Síndrome de malformação vascular retinocefálica congênita unilateral (síndrome de Wyburn-Mason ou síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc) ? Relato de caso raro e revisão de literatura / Unilateral retinocephalic vascular malformation syndrome (Wyburn-Mason or BonnetDechaume-Blanc) ? Case report and literature review

A síndrome de Wyburn-Mason ou Bonnet-Dechaume-Blanc representa uma doença neurocutânea congênita rara, não hereditária, do grupo das facomatoses, caracterizada por anormalidades vasculares ipsilaterais comprometendo a face, as vias da visão e o encéfalo, não sendo obrigatória a existência concomitante dos três locais para a confirmação diagnóstica. Acredita-se que tal distúrbio seja atribuído a um defeito de desenvolvimento do mesoderma primitivo vascular. Em 1937 e 1943, foram relatados na literatura os primeiros casos de pacientes com malformações vasculares unilaterais afetando o olho, o cérebro e a face, com tamanha riqueza de detalhes, que tal quadro sindrômico passou a receber o nome dos autores responsáveis pelas publicações. A denominação de malformações vasculares retinocefálicas unilaterais (MVR) foi utilizada primeiramente em 1974. A síndrome de Wyburn-Mason tipicamente se apresenta após a terceira década de vida e se manifesta de várias formas. As manifestações oculares são as mais comuns, enquanto as manifestações cutâneas faciais podem não ser encontradas. No presente trabalho, apresentamos um caso raro da síndrome de malformação vascular retinocefálica unilateral em paciente adulta-jovem, do sexo feminino, submetida a ressecções cirúrgicas de lesões retiniana e encefálica supratentoriais, ipsilaterais, em tempos diferentes, com outra lesão infratentorial, assintomática, submetida a tratamento conservador até o momento. O anatomopatológico das lesões confirmou tratar-se de hemangioma cavernoso.

Wyburn-Mason syndrome or Bonnet-Blanc-Dechaume syndrome represents a rare congenital neurocutaneous disease, nonhereditary group of phakomatoses characterized by vascular abnormalities affecting the ipsilateral face, the vision?s pathways and brain, was not mandatory the coexistence of three locations to confirm the diagnosis. It is believed that the disorder is attributed to a defect in development of primitive vascular mesoderm. In 1937 and 1943, cases reported of patients with unilateral vascular disease affecting the eye, brain and face, with such wealth of detail, such as syndrome started to receive the name of those authors in the literature. The name of unilateral retinocephalic vascular malformation syndrome (MVR) was primarily used by in 1974. The Wyburn-Mason syndrome typically presents after the third decade of life and manifests itself in many ways. Ocular manifestations are the most common, while the facial skin manifestations cannot be found. In this paper, we present a rare case of unilateral retinocephalic vascular malformation syndrome in an adult woman, who underwent surgical resection of brain injuries and retinal supratentorial ipsilateral lesion at different times, with another infratentorial lesion, asymptomatic and underwent conservative treatment for a while. The pathology of the lesions confirmed cavernous hemangioma.