The Gorlin-Goltz Syndrome: diagnosis of a case associated with heart disease and type 2 diabetes mellitus / Síndrome de Gorlin-Goltz: diagnóstico de um caso associado à cardiopatia e diabetes mellitus 2

The Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a hereditary, autosomal dominant condition, with high penetrance and variable expressivity, resulting from mutations in the genes PTCH1, PTCH2, or SUFU. The diagnosis is based on the presence of 2 major criteria or a major criterion associated with 2 minor criteria, including multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumor (KOT), and bifid rib. Other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, respiratory, and cardiovascular alterations are found in the literature, but with variable manifestations. This study reports the case of a patient diagnosed with GGS associated with diastolic congestive heart failure and type 2 diabetes mellitus, who underwent multiple treatments for components of the syndrome. More recently, the patient underwent decompression followed by cystic enucleation of two KOTs in the jaw, oral rehabilitation with removable prosthodontics, cardiological evaluation, and attempted clinical control of endocrine and cardiac problems.

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.

Imuno-expressão da metalotioneída em cistos e tumores odontogênicos / Metallothionein immunoexpression in odontogenic cysts and in odontogenic tumours

Cistos e tumores odontogênicos são lesões originadas dos tecidos que formam os dentes e apresentam diferentes comportamentos biológicos. A metalotioneíra (MT) é relacionada à homeostase de metais, regulação da diferenciação e proliferação celular e inibição da apoptose. Com relação aos cistos e tumores odontogênicos, a MT poderia ter um papel na regulação da diferenciação e proliferação celuar e na inibição da apoptose, refletindo no comportamento biológico. Os objetivos são avaliar e comparar a expressão da MT entre: 1) cistos odontogêncios e tumor odontogênico ceratocístico (TOC); 2) TOC associados à Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide (SCBN) e não associados; 3) tumores odontogênicos benignos. Objetivou-se também correlacionar a imuno-expressão da MT com a proliferação celular e com a inflamação. A amostra incluiu cisto radicular (CR), cisto dentígero (CD), TOC (primário associado ou não à (SCBN), cisto odontogênico ortoceratinizado (COO), ameloblastoma sólido (ABS), tumor odontogênico escamoso (TOE), tumor odontogênico adenomatóide (TOA), tumor odontogênico cístico calcificante (TOCC) e tumor odontogênico epitelial calcificante (TOEC). Foi realizada imunoistoquímica para MT, Ki-67 e PCNA...

Nevo sebaceo de Jadasshon: un estudio casuístico retrospectivo de 3 años / Nevus sebaceous of Jadasshon: retrospective case review of three years

Se prersentan dieciocho casos de nevo sebácer de Jadasshon a lo largo de 3 años, desde el punto de vista clínico e histolígico. Se hallaron dos pacientes con patología tumoral maligna: carcinoma basocelular; se reaalizó extirpación quirúrgica

Síndrome do nevo basocelular / Nevoid basal cell carcinoma syndrome

A síndrome do nevo basocelular é uma genodermatose de transmissåo autossômica dominante, caracterizada por numerosos carcinomas basocelulares, cistos odontogênicos mandibulares, ceratólise palmo-plantar, calcificaçöes da dura-mater, meduloblastomas e vários hamartomas deuteropáticos. Ocorrem múltiplas malformaçöes somáticas decorrentes da mutaçåo de um gene de supressåo tumoral. Apresentamos um novo caso de síndrome discutindo seus achados clínico-laboratoriais e a resposta terapêutica ao uso tópico do ácido tricloroacético

Tratamiento del sindrome del nevo bazo celular con interferon alfa2b intralesional / Basal cell nevus syndrome treatment with intralesional interferon alpha2b

Una mujer de 42 años de edad, con el Sindrome del Nevo Basocelular, fue tratada con interferon alfa2b intralesional. Se le administraron 9 inyecciones de 1,5x10 a la sexta u.i.de interferon 3 veces por semana durante 3 semanas. Se eligieron 7 pequeños tumores de 2-4mm de diametro. Si bien las lesiones desaparecieron o mejoraron clinicamente 2 meses despues, reaparecioron al año del tratamiento, obligando a la intervencion quirurgica de las mismas. A la dosis utilizada, el interferon alfa2b fue inefectivo en el tratamiento del Sindrome del Nevo Basocelular.

Síndrome de Gorlin-Goltz: relato de um caso clínico / Gorlin-Goltz syndrome: a clinical case report

Os autores apresentam os principais aspectos desta Síndrome quanto à variaçäo clínica, exames complementares e tratamento

Síndrome del nevo basocelular / Basal cell nevus syndrome

Se presenta un caso de síndrome del nevo basocelular, efectuándose una revisión bibliográfica del tema. Se destaca la importancia del diagnóstico precoz de las lesiones dermatológicas durante el período de inactividad clínica (epiteliomas basocelulares de aspecto nevoide) con el fin de efectuar tratamiento temprano así como definitivo con extirpación completa y conservadora de tejidos sanos. El tratamiento de elección es el quirúrgico estando contraindicada la radioterapia, método reservado exclusivamente para aquellos que no aceptan solación quirúrgica