Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica: [revisão] / Diagnostic evaluation of hipertrophic cardiomyopathy in its clinical and preclinical phases: [review]

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20 por cento a 30 por cento dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60 por cento a 80 por cento dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.

Hypertrophic cardiomyopathy is a familial, genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. It is characterized by various deGrees of left ventricular hypertrophy, usually diffuse, predominantly involving the interventricular septum. The asymptomatic forms with mild or no segmental hypertrophy makes it difficult to establish the diagnosis and screening for familial forms. Its high penetrance is often incomplete and, as a result, 20 percent to 30 percent of adults who carry disease-causing gene mutations do not express the phenotype. The susceptibility to sudden death and likelihood of late expression makes establishing a preclinical diagnosis all the more important. The use of Doppler echocardiography and magnetic resonance imaging, in conjunction with a detailed ECG analysis, may be useful in this process. Molecular genetic studies can identify mutations in 60 percent to 80 percent of the cases. However, its complex, time-consuming and costly nature, coupled with an inadequate assessment of genotype-phenotype relationships, limits its routine application. Major advances in imaging methods and the introduction of more simplified molecular techniques may contribute to clinical and preclinical diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, in addition to allowing implementation of therapeutic strategies to prevent or delay the development of the disease.

Hipertrofia miocárdica: bases moleculares, modulación e implicancias clínicas / Myocardial hypertrophy: molecular bases, clinical modulation and implications

El corazón es una bomba contráctil regulada por estímulos mecánicos y neurohumorales encargado de mantener un flujo sanguíneo acorde con las demandas metabólicas de nuestro organismo. Los cardiomiocitos y sus sarcómeros son las unidades básicas responsables del proceso de contracción miocárdica. Dado que los cardiomiocitos no proliferan después del nacimiento, estas células experimentan hipertrofia, aumentando la cantidad de sarcómeros, con objeto de aumentar el trabajo cardíaco en situaciones de estrés. En este trabajo se hace una revisión crítica de las señales y mecanismos de transducción responsables del desarrollo de la hipertrofia cardíaca fisiológica y patológica. Además se abordan las implicancias clínicas y bases genéticas asociadas a la cardiomiopatía hipertrófica. El conocimiento de estas vías transduccionales permite comprender las bases biológicas de esta patología y proyectar futuras intervenciones terapéuticas.

Síndrome de Tako-Tsubo: relato de caso e revisão da literatura / Tako-Tsubo syndrome: case report and review

A síndrome de Tako-Tsubo, descrita em 1990, é ainda subdiagnosticada. Descreve-se o caso de uma mulher de 77 anos apresentando sinais e sintomas da doença após estresse físico, evoluindo com disfunção sistólica ventricular esquerda apical e com recuperação completa alguns dias após. É apresentado um breve resumo da literatura, sendo descritos os achados característicos aos exames complementares

Cardiomiopatia mitocôndrica hipertrófica associada à síndrome de Wolff-Parkinson-White / Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy associated with Wolff-Parkinson-White syndrome

Atualmente, diversas doenças cardíacas são reconhecidas como de origem genética. As mutações em genes, que codificam várias proteínas do sarcômero com desarranjo miofibrilar e dos miócitos, e a mutação associada à síndrome de Wolff-Parkinson-White, identificada no cromossomo 7q3 como resultado de uma mutação pontual no gene, que codifica uma subunidade reguladora de AMP - proteína quinase ativada, expressa em hipertrofia ventricular, pré-excitação ventricular ou ambas, são dois exemplos de cardiomiopatia hipertrófica familiar 1-3. Outras doenças cardíacas congênitas, nas quais a cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada e distúrbios elétricos, podem estar presentes em cerca de 20 a 30 por cento de pacientes, incluem algumas doenças mitocondriais4-6. Apresentamos um caso de uma recém nascida com taquicardia persistente secundaria à síndrome de Wolf-Parkinson-White, na qual hipertrofia importante e outras anormalidades sistêmicas foram atribuídas à doença mitocondrial.

Estudo comparativo entre as formas obstrutiva e não obstrutiva da cardiopatia hipertrófica através do doppler tecidual / Utility of myocardial strain in the study of coronary cardiopathy. Tissue doppler imaging comparative study between obstructive and non-obstructive forms of hypertrophic cardiomyopathy

Fundamentos: A importância da obstrução na via de saída do ventrículo esquerdo em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica ainda não está bem estabelecida, no que concerne à severidade da disfunção venricular. Objetivos: Determinar se o doppler tecidual pode diferenciar, em termos de disfunção ventricular esquerda, as formas obstrutiva e não obstrutiva da doença. População e métodos: Foram consecutivamente estudados 100 pacientes com hipertrofia > 15mm e ventrículo esquerdo não dilatado com fração de ejeção normal. Um gradiente máximo >30mmHg em repouso foi detectado em 39 pacientes (forma obstrutiva)e 61 não apresentaram gradientes significativos (forma não obstrutiva). Um grupo de 40 voluntários normais serviu como controle. O estudo consistiu de avaliação ecodopplercardiográfica incluíndo velocidades, razões e intervalos dos fluxos mitral e venoso pulmonar. Dopler tecidual: velocidades máximaslongitudinais sistólica (Sa), diastólica inicial (Ea( e na sistole atrial (Aa), obtidas nas bordas lateral e septal do anel mitral, assim como as razões Ea/Aa/ e E/Ea. Valores de p<0.05 foram considerados significativos. Resultados: Com o doppler tecidual demonstrou-se que, na forma obstrutiva, as velocidades Sa lateral (p<0.0001) e septal (p=0.007). Ea lateral (p<0.0001) e septal (p<0.0001),foram menores do que na forma não obstrutiva, assim como as razões Ea/Aa foram mais baixas (p=0.008) e E/Ea mais elevadas (p<0.0001) na forma obstrutiva. Conclusões: Os índices de fução diastólica e sistólica do ventrículo esquerdo foram significativamente mais alterados na forma obstrutiva do que na forma não obstrutiva, achados compatíveis com uma função miocárdica mais comprometida, cujas implicações a longo prazo devem ser estabelecidas por estudos adicionais.