Detección de heterocigotos de ataxia telangiectasia por la sensibilidad a la radiación ionizante / Detection of heterocygotic with patients with ataxia telangiectasia show chromosomic rupture

Investigaciones recientes han demostrado que los pacientes homocigotos y heterocigotos de ataxia telangiectasia (AT) tienen rompimientos cromosómicos. De acuerdo con esta característica se diseñó el estudio inducido rompimientos cromosómicos en células granulocíticas de pacientes con diagnóstico de AT, heterocigotos obligados de AT y comparados con un grupo de individuos sanos. A todos los pacientes se les cuantificó el número de rompimientos cromosómicos con 14 dosis de radiación 125 kv, 125 mA. Los resultados sugieren diferencias significativas en el número de alteraciones estructurales cromosómicas inducidas por la radiación en los granulocitos de heterocigotos de ataxia telangiectasia similares a las alteraciones estructurales de los linfocitos de pacientes con AT y se demuestra que estas alteraciones se presentan preferentemente en un cromosoma del grupo C de homocigotos y heterocigotos de AT

Alteraciones del cromosoma 1 en pacientes pediátricos con leucemia / Alterations of the chromosome 1 in pediatrics patients with leukemia

El estudio citogenético en la médula ósea de 61 pacientes pediátricos con hemopatías malignas mostró que 36 (59 por ciento) tenían un cariotopo anormal al momento del diagnóstico. De éstos, 15 tenían anormalidades estructurales y en ocho el cromosoma 1 estaba involucrado en alguno de los rearreglos. El objetivo del presente etudio fue analizar las alteraciones del cromosoma 1 y el estado clínico de los pacientes porque otros autores han observado la aparición de estos rearreglos en enfermos con recaída o en estado terminal. En tres casos la alteración en la que participaba el cromosoma 1 fueron primarias; y en los restantes fueron cambios clonales secundarios que aparecen durante la evolución de la enfermedad. Al momento del diagnóstico, cinco de estos pacientes tenían cuentas elevadas de leucocitos o enfermedad extramedular y la respuesta al tratamiento en general fue mala. Se asume que la alta frecuencia de alteraciones del cromosoma 1 en la población estudiada se debe a que los pacientes llegan al Instituto para su diagnóstico y tratamiento cuando su padecimiento está avanzado, existe evolución clonal de las células leucémicas y el pronóstico es malo.

Efecto de la adición de medios condicionados sobre la respuesta de los linfocitos de anemia de Fanconi a la mitomicina-C / Effects of the addition of conditioned media on the response of Fanconi anemia lymphocytes to mitomicyn C

Se ha demostrado que la adicción de plasma normal a los cultivos de linfocitos de pacientes con anemia de fanconi (AF) disminuye significativamente la frecuencia de aberraciones cromosómicas inducidas por la mitocina C (MMC). Esto ha sugerido que el plasma normal contiene un factor de corrección (FC), capaz de complementar parcialmente a los linfocitos de la AF. Por otra parte, existe evidencia de que la alteración en la AF es a nivel de la reparación postreplicativa, y se puede suponer que el FC pertenece al sistema de reparación deficiente en la AF y que es de tipo inducible. En el presente estudio, los linfocitos AF previamente tratados con MMC crecieron durante las últimas 24 horas de cultivo, en medios condiconados obtenidos de linfocitos normales tratados y no tratados con MMC. El propósito fue investigar si las células normales dañadas con MMC eran inducidas para producir el FC in vitro. Los resultados no demostraron una complementación constante cuando los linfocitos AF se cultivaron en medios condicionados por linfocitos normales dañados con MMC (experimentos 2 y 3). Sin embargo, cuando los medios condicionados se suplementaron con plasma normal (experimentos 1 y 4) se observó una disminución significativa en la frecuencia de aberracioens cromosómicas en las células AF. Los resultados corroboraron la presencia del FC en el plasma normal; los posibles mecanismos de acción son que o bien participa en la reparación del ADN dañado por la MMC en las células AF o menos dañadas para que entren en mitosis.

Anomalía de Pelger-Huët: estudio clínico y ultraestructural en una familia del noroeste de México / The Pelger-Huët anomaly: a clinical and ultrastructural study of a family from Northeast Mexico

La anomalía de Pelger-Huët es una alteración benigna en la forma de los granulocitos que se hereda principalmente en forma autosómica dominante. La prevalencia de esta anomalía varía de país a país y en México está sería la sexta familia informada. Se presenta el caso de un niño de un año nueve meses de edad que fué detectado durante el estudio de anemia ferropénica con la cual se presentó al hospital; en su familia, de nueve miembros, se encontró la afección únicamente en el padre del paciente. Se practicó estudio de microscopía electrónica a los neutrófilos del padre del propositus y de un testigo normal; se encontró que los gránulos del paciente y su padre eran de tamano normal pero estaban disminuidos en cantidad. Se discute el modo de herencia, la presentación, la morfología, el diagnóstico diferencial y se enfatiza la importancia de reconocer esta anomalía y practicar consejo genético

Analise citogenetica relacionada a idade e ao tratamento com drogas em macrofagos peritoneais e celulas da medula ossea de camundongos femeas Swiss hiperimunes intactos ou ooforectomizados / Citogenetic studies relationships to age and to tretment with drugs in peritoneal macrophages and bone marrow cells in the intact and ovarectomized female mouse Swiss hiperimunes

Estudos citogeneticos relacionados com a idade em camundongos Swiss femeas hiperimunes intactos mostraram aumento da frequencia de macrofgos peritoneais com alteracoes cromossomicas estruturais aos 6 meses e aumento progressivo da frequencia de macrofagos hiperdiploides dos 6 aos 15 meses de idade. Nos animais ooferectomizados, os macrofagos apresentaram estes aumentos aos 2 meses, 30 dias apos a ooferectomia, e dos 6 aos 18 meses, respectivamente. Os resultados evidenciam uma relacao entre alteracoes hormonais e aberracoes cromossomicas nos macrofagos peritoneais. Estas aberracoes cromossomicas nao foram observadas em celulas da medula ossea dos animais intactos e dos ooferectomizados, sugerindo respostas diferentes nos macrofagos peritoneais e seus precurssores na medula ossea.Os antioxidantes acido ascorbico e alfa-tocoferol protegeram os macrofagos peritoneais de camundongos ooforectomizados das aberracoes cromossomicas estruturais, evidenciando papel dos radicais livres no aparecimento das mesmas. Considerando que os estrogenos têm acao antioxidante na peroxidacao lipidica, que o tocoferol é um captador de radicais lipofilicos e que o ácido ascórbico pode ser um regenarador do tocoferol, é provável que as quebras verificadas nos cromossomos dos macrófagos peritoneais de camundongos ooforectomizados resultam de peridoxidacao lipidica. O metotrexato mostrou efeito sinergico com a ooforectomia em relacäo ás alteracöes cromossômicas, e teve este efeito parcialmente suprimido pelo ácido ascórbico, tanto nos animais intactos, como nos ooferectomizados, sugerindo que, além da inibicäo de reparo de DNA, a droga tenha possível acäo através dos radicais livres. O benzonidazol provocou um grande número de delecöes, sobretudo nos macrófagos peritoneais de animais ooferectomizados. Seu efeito foi antagonizado, em grande proporcäo, pelo tocoferol, o que corrobora os dados da literatura em relacäo á atuacäo do benzonidazol através da formacäo de radicais livres. Por serem mais suscetíveis ás alteracöes hormonais e aos tratamentos com drogas que as celulas da medula óssea, conclui-se que os macrófagos säo adequados para estudos dos fenômenos ligados ao envelhecimento, dos mecanismos de inducäo de aberracöes cromossomicas, dos efeitos de drogas e seu modo de acäo, constituindo, assim, importante modelo para investigacöes em citogenetica