ABSTRACT
Síndrome do choro assimétrico é uma condição congênita secundária à hipoplasia ou ausência do músculo depressor do ângulo da boca. Trata-se de uma condição não tão incomum que pode cursar com assimetria facial ao chorar e sorrir, além de poder estar associadas a outras malformações congênitas. Crianças com essa deformidade podem sofrer dificuldades psicossociais e introversão. O arsenal terapêutico dessa condição já foi estudado e discutido na literatura com ênfase em abordagens cirúrgicas e invasivas. Relatamos aqui um caso de uma criança de 9 anos com essa síndrome, tratada, de forma menos invasiva, com toxina botulínica, com um bom resultado e satisfação.
Asymmetric crying face syndrome is a congenital condition secondary to hypoplasia or absence of the depressor muscle at the mouth angle. It is a common condition that presents with facial asymmetry while crying and smiling and may be associated with other congenital malformations. Children with this deformity may experience psychosocial difficulties and introversion. The therapeutic arsenal of this condition has already been studied and discussed in the literature with an emphasis on surgical and invasive approaches. We report here a case of a 9-year-old child with this syndrome, treated less invasively with botulinum toxin, with good result and satisfaction.
Subject(s)
Humans , Female , Child , History, 21st Century , Congenital Abnormalities , Botulinum Toxins, Type A , Facial Asymmetry , Facial Paralysis , Mouth Abnormalities , Congenital Abnormalities/genetics , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Botulinum Toxins, Type A/adverse effects , Botulinum Toxins, Type A/drug effects , Botulinum Toxins, Type A/pharmacology , Facial Asymmetry/surgery , Facial Asymmetry/complications , Facial Asymmetry/drug therapy , Facial Paralysis/surgery , Facial Paralysis/complications , Facial Paralysis/congenital , Mouth Abnormalities/surgery , Mouth Abnormalities/diagnosis , Mouth Abnormalities/rehabilitationABSTRACT
Introdução: A fissura labiopalatina é a malformação mais frequente da região da cabeça e afeta mais de 10 milhões de pessoas no mundo. O objetivo do estudo foi avaliar a autoestima em pacientes portadores de fissura labiopalatina em acompanhamento no Serviço de Cirurgia Plástica Craniomaxilofacial do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, comparando-os com indivíduos não fissurados. Métodos: Estudo transversal contemporâneo, com 160 participantes, sendo 80 pacientes com fissura labiopalatina já submetidos a procedimentos cirúrgicos relacionados à afecção e, como grupo controle, 80 alunos e funcionários da rede pública de ensino. Um questionário para caracterizar o grupo e a escala de autoestima de Rosenberg foram utilizados para a coleta de dados. Resultados: Houve diferença significativa entre os grupos quanto ao estado civil, escolaridade e repetência escolar. Os pacientes com fissura labiopalatina apresentam níveis de autoestima menores em relação a indivíduos não afetados. Dentre eles, os subgrupos dos indivíduos com fissura bilateral, fissura completa, do gênero feminino, classe econômica D/E, baixa escolaridade, situação familiar reconstituída na infância e com resultados não satisfatórios em relação à comunicação, dentição e cicatriz de lábio também mostraram níveis de autoestima menores. Conclusão: Houve relação significativa entre fissura labiopalatina e baixa autoestima.
Introduction: Cleft lip and palate is the most frequent malformation of the head region and affects more than 10 million people worldwide. This study aims at evaluating the selfesteem in patients with cleft lip and palate and comparing that with the self-esteem of non-affected individuals during followup at the Department of Craniomaxillofacial Plastic Surgery of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre. Methods: This is a cross-sectional, contemporary study with 160 participants, comprising 80 patients with cleft lip and palate who have already undergone surgical procedures for correcting the condition and 80 non-affected students and employees of the publicschool system as a control group. We used a questionnaire to characterize the group and the Rosenberg self-esteem scale for data collection. Results: There was a significant difference between groups in terms of marital status, schooling, and school retention. Patients with a cleft lip and palate had lower levels of self-esteem than non-affected individuals. Among them, the individuals with bilateral clefts or complete clefts; female gender; economic strata of D/E; low level of schooling; families reconstituted during childhood; and with unsatisfactory results concerning communication, dentition, and lip scar also showed lower levels of self-esteem. Conclusion: There was a significant relationship between cleft lip and palate and low self-esteem.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , History, 21st Century , Patients , Self Concept , Congenital Abnormalities , Surveys and Questionnaires , Cleft Lip , Nursing , Congenital Abnormalities/surgery , Congenital Abnormalities/psychology , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Surveys and Questionnaires/standards , Surveys and Questionnaires/statistics & numerical data , Cleft Lip/psychology , Cleft Lip/rehabilitation , Cleft Lip/therapy , Nursing/methods , Nursing/standardsABSTRACT
Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o condiciones con las cuales se han ido encontrando en su labor cotidiana. Se relatan algunas viñetas clínicas que surgen de la experiencia en el Consultorio Interdisciplinario de Espina Bífida, con el fin de reflejar la intervención y los aportes de la psicopedagogía en ese campo. Se presenta el caso de una paciente que presentó un cuadro de Encefalitis Autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDAR, patología que despertó un gran interés al interior del equipo y que debido a su creciente recurrencia en los últimos tiempos, convoca a ampliar el conocimiento en ese campo, que aún se encuentra poco investigado. A continuación, se caracterizan dos patologías genéticas a través de casos de Agustín y Matías, considerando la importante incidencia de diversas condiciones genéticas en la población con la cual trabajamos. A partir de los casos clínicos seleccionados, no solo perseguimos el fin de describir y caracterizar algunos cuadros específicos, sino que a través de los mismos buscaremos plasmar los pilares fundamentales sobre los cuales asentamos nuestra mirada e intervención frente a pacientes que exigen un abordaje complejo, integral e interdisciplinario.
Subject(s)
Congenital Abnormalities/psychology , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Congenital Abnormalities/therapy , Spinal Dysraphism/therapy , Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis/therapy , Mandibulofacial Dysostosis/therapy , Noonan Syndrome/therapy , Ambulatory Care Facilities , Internship, NonmedicalABSTRACT
O miocárdio não compactado isolado (MNCI) é uma afecçãocongênita rara, resultante da interrupção da embriogênesenormal do miocárdio, a qual leva à persistência de trabeculaçõesnumerosas e profundas do endocárdio, comunicantescom a cavidade ventricular. Inicialmente descrita como umaentidade exclusiva da população pediátrica, vários casos deapresentação tardia ao longo da vida adulta foram descritosna literatura. Tem como manifestações clínicas principais:insuficiência cardíaca, eventos arrítmicos e episódios detromboembolismo sistêmico. Relata-se o caso de um adultojovem de 27 anos, cuja suspeita clínica foi estabelecida porecocardiograma bidimensional, sendo o diagnóstico definitivode não compactação isolada do miocárdio ventricular obtidopor ressonância magnética cardíaca.
Isolated noncompacted myocardium is a rare congenital disorderresulting from disruption of normal myocardial embryogenesis,leading to the persistence of numerous deep trabeculations of theendocardium, communicating with the ventricular cavity. Initiallydescribed as a congenital pathology of the pediatric population, severalcases of belated presentation during adulthood have been describedin literature. Its main clinical manifestations are heart failure,arrhythmic events and episodes of arterial thromboembolism. Wereport the case of a young adult man of 27-year-old, whose clinicalsuspicion was established by two-dimensional echocardiography,and the definitive diagnosis of isolated noncompaction of ventricularmyocardium obtained by cardiac magnetic resonance imaging.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnosis , Heart Failure/complications , Echocardiography , Magnetic Resonance Spectroscopy , Warfarin/adverse effectsABSTRACT
El Ministerio de Salud de Nicaragua aplicando los lineamientos del Gobierno de Reconciliación y Unidad Nacional se ha dispuesto a fortalecer y mejorar la labor en todas las unidades de salud que brindan atención del parto, a fin de registrar oportunamente los casos de niñas y niños con malformaciones congénitas al momento del nacimiento y darles un seguimiento apropiado. Trata de conocer la prevalencia de las malformaciones congénitas en el país para desarrollar medidas dirigidas a la prevención, atención y rehabilitación en los establecimientos de salud. Debido a la necesidad de incorporar elementos de vigilancia del síndrome de rubéola congénita (SRC) al sistema de vigilancia de malformaciones congénitas, se revisó este manual operativo, el cual tiene como propósito estandarizar la recolección de datos, definir el flujo de información y las funciones de cada componente del RENIMAC, así como establecer las normas de procedimientos de este sistema...
Subject(s)
Congenital Abnormalities/classification , Congenital Abnormalities/prevention & control , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Congenital Abnormalities/therapy , Environmental MonitoringABSTRACT
Currently, in the Arabian Peninsula, genetically determined disorders account for an increasing proportion of death, morbidity, chronic handicap, and disability. To study the pattern and classification of MCAs in Asir region, during six-year period, in order to allow proper genetic counseling, early management and rehabilitation. The study included all neonates with congenital anomalies referred to Asir Central Hospital from 1997 to 2002. Cases with genetic syndromes were diagnosed by review of Mandelian inheritance in man and the London dysmorphology database. The major congenital anomalies were classified according to the ICD-10 system, and multiple MCAs were counted only once by the system of the most major anomaly. Of 1171 newborns admitted to neonatal intensive care unit [NICU] at Asir Central Hospital, 691 newborns were proved to have congenital anomalies, constituting 59.1% of all admissions. According to ICD-10 classification of congenital anomalies, the systems involved in the MCAs investigated were [in descending order of frequency] as follows: digestive 28.6%, central nervous 26.1%, circulatory 16.5%, urogenital 7.1%, face and neck 4.1%, respiratory 6.2%, musculoskeletal 3.6%, chromosomal 3.3%, and other anomalies 4.5%. Congenital anomalies represent the main reason for referral to NICU in Asir region, and this implies that congenital malformations constitute significantly to perinatal and infant morbidity in the region. Premarital counseling should be advised, especially in the presence of parental consanguinity and family history of a congenitally malformed child
Subject(s)
Humans , Male , Female , Genetic Diseases, Inborn , Disabled Persons , Genetic Counseling , Intensive Care Units, Neonatal , Congenital Abnormalities/rehabilitation , ConsanguinityABSTRACT
El onfalocele es un defecto de la pared abdominal, que constituye un grupo relativamente común de 1 de cada 4000 nacimientos, con más la gastrosquisis son los dos tipos más comunes y representativos de defectos en la pared abdominal. El onfalocele se produce por una herniación de las estructuras intrabdominales en la base del cordón umbilical, debido a un defecto en la línea media de los músculos abdominales, facias y piel. Mediante la ecografía se puede establecer no solo el diagnóstico prenatal de onfalocele, si no también el de las complicaciones y malformaciones concurrentes. Esto permite un manejo obstétrico adecuado de estos embarazos.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Congenital Abnormalities , Congenital Abnormalities/diagnosis , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Congenital Abnormalities/surgery , Ectodermal Dysplasia/surgery , Ectodermal Dysplasia/classification , Ectodermal Dysplasia/diagnosis , Ectodermal Dysplasia/physiopathology , Ectodermal Dysplasia , Hernia, Umbilical , Hernia, Umbilical/diagnosis , Hernia, Umbilical/surgerySubject(s)
Congenital Abnormalities/classification , Congenital Abnormalities/diagnosis , Congenital Abnormalities/epidemiology , Congenital Abnormalities/etiology , Congenital Abnormalities/prevention & control , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Congenital Abnormalities/therapy , Disability Evaluation , Leprosy/complications , Leprosy/diagnosis , Leprosy/epidemiology , Leprosy/rehabilitation , Leprosy/therapy , Disabled Persons , Health ServicesABSTRACT
A lepra e uma doenca secular, transmissivel, que atinge pele, nervos e olhos, endemica em paises subdesenvolvidos e tem alto poder incapacitante e estigmatizante, sendo a avaliacao de incapacidades um indicador e instrumento importante para o controle da hanseniase, reducao do problema medico-social e estigma da doenca. Esse trabalho levantou a ocorrencia de incapacidades e deformidades fisicas em 656 pacientes portadores de hanseniase, em todas as faixas etarias, atendidos no Distrito Federal e que tiveram alta por cura em 1995. Correlacionou as incapacidades com idade, tempo de tratamento e formas clinicas da doenca. partindo da classificacao das taxas de evolucao dos graus de incapacidades fisicas, os pacientes foram classificados nos seguintes grupos: manutencao, reducao e piora das incapacidades, sendo estes grupos tambem correlacionados com o tempo de tratamento e forma clinica. A faixa etaria mais acometida por incapacidade foi a maior de 45 anos com percentual de 29,7 por cento. Houve predominio do sexo masculino. Verificou-se uma correlacao entre a forma clinica e a taxa de incapacidade fisica encontrada. O grupo multibacilar e o mais incapacitante e o que teve o tempo de tratamento maior que 36 meses foi o que apresentou o elevado percentual de nao avaliados (61,9 por cento). Para o controle desta endemia, os bons programas devem manter suas acoes voltadas na descoberta de casos precoce, na adocao de uma terapeutica eficaz e na aplicacao de tecnicas disponiveis de tratamento e acompanhamento das incapacidades (Au);
Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Congenital Abnormalities , Congenital Abnormalities/classification , Congenital Abnormalities/diagnosis , Congenital Abnormalities/etiology , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Congenital Abnormalities/therapy , Disabled Persons , Disability Evaluation , Leprosy/complications , Leprosy/diagnosis , Leprosy/rehabilitation , Leprosy/therapy , Leprosy/epidemiology , Health ServicesABSTRACT
We added hydrotherapy to 50 patients with spinal muscular atrophy (SMA) who were being treated with individual convencional physiotherapy. Hydrotherapy was performed at an approximate temperature of 30 degrees Celsius, twice a week, for thirty minutes in children and for forty-five minutes in adults during a 2-year period. The outcome derived from this combined modality of treatment was rated according to physiotherapeutic evaluations, the MMT (Manual Muscular Test), and the Barthel Ladder. Patients were reevaluated at 2-month intervals. After two years of ongoing treatment, we were able to observe that the deformities in hip, knee and foot were progressive in all SMA Type II patients, and in some Type III. Muscle strength stabilized in most SMA Type III patients, and improved in some, MMT was not done in SMA Type II. In all patients we were able to detect an improvement in the Barthel Ladder scale. This study suggests that a measurable improvement in the quality of daily living may be obtained in patients with SMA Types II and III subjected to conventional physiotherapy when associated with hydrotherapy.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Hydrotherapy , Muscular Atrophy, Spinal/rehabilitation , Physical Therapy Specialty , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Foot Deformities/rehabilitation , Hip/abnormalities , Knee/abnormalities , Kyphosis , Motor Activity , Scoliosis , Swimming Pools , Time FactorsABSTRACT
Se presenta un caso de curvatura ventral del pene diagnosticado y tratado quirúrgicamente. Se discuten sus características clínicas y diagnósticas, en especial los resultados terapéuticos logrados mediante la técnica de Nesbit modificada por Gittes y Sislow. Se corroboran una vez más los beneficios de una técnica segura y sencilla de realizar, que desde su descripción en 1965 sigue siendo una buena alternativa, la cual se he mejorado con la hidrodistensión y la medición de los cuerpos cavernosos, lo cual permitió obtener mejores resultados en el tratamiento de esta enfermedad
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Congenital Abnormalities/surgery , Hyperplasia/diagnosis , Hypospadias/diagnosis , Penis/abnormalities , Surgical Procedures, Operative , Surgical Procedures, Operative/rehabilitationABSTRACT
Foi realizado um estudo retrospectivo de seis (06) anos dos pacientes portadores de hanseníase matriculados no Centro de Reabilitaçao Física Dr. Demétrio Medrado, dando ênfase as lesoes nervosas e consequentes deformidades provocadas pelo bacilo de Hansen, possíveis de correçao cirúrgica. O referido levantamento demonstra a grande importância da reabilitaçao cirúrgica dessas lesoes, nao deixando dúvidas quanto a recuperaçao das deformidades com respectiva funçao, tornando possível a reitegraçao à sociedade de pacientes que até pouco tempo nao possuiam um programa que lhes possibilitasse perspectivas tao favoráveis