ABSTRACT
Darier’s disease is characterized by dense keratotic lesions in the seborrheic areas of the body such as scalp, forehead, nasolabial folds, trunk and inguinal region. It is a rare genodermatosis, an autosomal dominant inherited disease that may be associated with neuropsichiatric disorders. It is caused by ATPA2 gene mutation, presenting cutaneous and dermatologic expressions. Psychiatric symptoms are depression, suicidal attempts, and bipolar affective disorder. We report a case of Darier’s disease in a 48-year-old female patient presenting severe cutaneous and psychiatric manifestations.
.Subject(s)
Female , Humans , Middle Aged , Bipolar Disorder , Darier Disease/pathology , Skin/pathology , Bipolar Disorder/genetics , Darier Disease/genetics , Mutation , Severity of Illness IndexABSTRACT
Presentamos un paciente de 22 años de edad que consulta por queratodermia palmoplantar difusa. A pesar de que las características clínicas son comunes a otras queratodermias, las imágenes histopatológicas nos permiten arribar al diagnóstico de enfermedad de Darier palmoplantar. Nos referimos a un nuevo caso de esta rara entidad y realizamos una revisión de tema.
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Darier Disease/diagnosis , Darier Disease/genetics , Darier Disease/drug therapy , Biopsy , Skin/pathology , Keratoderma, Palmoplantar/diagnosis , Keratoderma, Palmoplantar/genetics , Keratoderma, Palmoplantar/drug therapyABSTRACT
Presentamos el caso de una paciente de 34 años de edad, quien consultó por una dermatosis de reciente aparición, con lesiones papulosas de color pardovioláceo y superficie queratósica localizadas en flanco izquierdo. Al realizar el estudio histopatológico se comprueba la sospecha clínica de enfermedad de Darier. Debido a la distribución circunscripta de las lesiones, se la ha denominado enfermedad de Darier segmentaria o localizada. Desde sus primeras descripcines, diferentes autores plantearon una gran dificultad diagnóstica con esta enfermedad, pues no difiere clínica e histopatologicamente den nevo epidérmico disqueratósico acantolítico. La presencia de signos típicos de enfermedad de Darier en pacientes con lesiones localizadas, sumada a descubrimientos recientes en el campo de la genética, donde se revela la presencia de una mutación en el gen ATP2A2 en la piel comprometida por enfermedad de Darier clásica, y no en los pacientes con nevo epidérmico disqueratósico acantolítico, sustentarían el diagnóstico de enfermedad de Darier localizada.
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Darier Disease/diagnosis , Darier Disease/complications , Darier Disease/genetics , Darier Disease/pathology , Darier Disease/drug therapySubject(s)
Humans , Male , Adult , Depression/genetics , Darier Disease/genetics , Genetic Predisposition to DiseaseABSTRACT
CONTEXT: One strategy for identifying susceptibility genes for common disorders is to investigate Mendelian diseases, cosegregating with these common disease phenotypes. CASE REPORT: A family with seven members is described, in which three members present Darier's disease and depression. This apparent cosegregation, if true, would support the hypothesis that in some pedigrees, a gene for mood disorder may be located on chromosome 12
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Depression/genetics , Darier Disease/genetics , Chromosomes, Human, Pair 12/genetics , Mood Disorders/genetics , Genetic Predisposition to Disease , Chromosome Segregation/genetics , Darier Disease/complications , Darier Disease/psychologyABSTRACT
Os autores relatam casos de doença de Darier em membros de três gerações. Comentam o quadro clínico, métodos de diagnóstico e a terapêutica a ser empregada.
Cases of Darier's disease in members of three generation are related. The authors comment the clinical manifestation, diagnosis and different methods of treatment.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Darier Disease/physiopathology , Darier Disease/genetics , Darier Disease/therapy , Etretinate/therapeutic useABSTRACT
A doença de Darier é genodermatose autossômica dominante, porém, casos sem história familiar säo comuns. Caracteriza-se por pápulas ceratósicas, principalmente na parte superior do tronco e no couro cabeludo, ceratoses punctatas palmares e distrofia ungeal. Os autores relatam um caso de doença de Darier com extensas lesöes cutâneas, alteraçöes ungeais e lesöoes na mucosa oral, que säo raras. Realizou-se exame histopatológico em duas lesöes, uma na regiäo dorsal e outra na mucosa oral. O paciente foi tratado com etretinato na dose de 1mg/kg/dia (50mg/dia) durante um mês, com excelente resultado. Inclui-se revisäo da literatura.
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Back , Back Injuries , Darier Disease/drug therapy , Darier Disease/pathology , Etretinate/therapeutic use , Mouth Mucosa/injuries , Nails/physiopathology , Darier Disease/diagnosis , Darier Disease/etiology , Darier Disease/genetics , Darier Disease/psychology , Dermatitis, Seborrheic/diagnosis , Diagnosis, Differential , Physician-Patient Relations , Retinoids/therapeutic useABSTRACT
La enfermedad de Darier familiar es un desorden genético de la queratinización, con forma de transmisión autosómica dominante, infrecuente, caracterizada por presentar pápulas hiperqueratósicas en zonas seborreicas. Presentamos 2 pacientes, madre e hijo, que presentaron hallazgos clínicos e histopatológicos típicos de la enfermedad de Darier, con afectación de mucosas, cuero cabelludo y uñas. Se indicó tratamiento tópico con tretinoína 0,05 por ciento y lactato de amonio al 12 por ciento con buena respuesta estética. El motivo de esta publicación está dado por la infrecuencia de esta enfermedad en forma familiar y la buena respuesta estética a la terapéutica local instituida
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Darier Disease/diagnosis , Quaternary Ammonium Compounds/therapeutic use , Tretinoin/therapeutic use , Darier Disease/drug therapy , Darier Disease/genetics , Diagnosis, Differential , Tretinoin/administration & dosageABSTRACT
Trata-se de um caso de doença de Darier ou Queratose folicular, o qual exacerbou-se em duas gestaçöes, respondendo adequadamente ao uso de esteróides tópicos. Comentamos as características clínicas e epidemiológicas da doença, ademais de sua influência sobre a gravidez e o concepto, além da contra-indicaçäo absoluta do uso de etretinato