The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias / A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias

The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.

O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.

Cervical dystonia: about familial and sporadic cases in 88 patients / Distonia cervical: consideracoes sobre casos esporadicos e familiares em 88 pacientes

Cervical dystonia (CD) affects the musculature of the neck in a focal way or associated to other parts of the body. The aim of this study was to identify clinical differences between patients with dystonia patients without family history and with family history (sporadic). Eighty-eight patients with CD were recruited in a Movement Disorders Clinic between June of 2008 and June of 2009. Only patients with no etiological diagnosis were accepted for analysis. The age of onset of symptoms was later in patients with focal and segmental dystonia than in patients with generalized dystonia (p<0.001). The severity of symptoms was higher in patients with sporadic dystonia than in familial patients (p<0.01). Generalized cases were more severe in patients with a family history (p<0.01). Sporadic patients had higher levels of pain than familial cases (p<0.05). We expect soon to present the results of genetic analyzes of these patients.

A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento entre julho de 2008 e junho de 2009. Somente os pacientes sem diagnóstico etiológico foram admitidos para análise. A idade de início dos sintomas foi mais tardia em pacientes com distonia focal e segmentar do que em pacientes com distonia generalizada (p<0,001). A gravidade dos sintomas foi maior em pacientes com distonia focal esporádicos do que naqueles com história familiar (p<0,01). Os casos generalizados foram mais graves nos pacientes com história familiar (p<0,01). Pacientes esporádicos tiveram níveis maiores de dor em relação aos casos familiares (p<0,05). Esperamos apresentar em breve resultados de análises genéticas desses pacientes.

Comparison of clinical characteristics of patients with adductor laryngeal dystonia in the focal and segmental types / Comparação entre características clínicas de pacientes com distonia laríngea de adução nas formas focal e segmentar

Dystonia is a central motor processing neurological disorder characterized by abnormal, often action-induced, involuntary movements or uncontrolled spasms. AIM: To compare patients with the diagnoses of focal and segmental adductor laryngeal dystonia at the Neurolarynx Outpatient Clinic of the Federal University of São Paulo. MATERIALS AND METHODS: A clinical retrospective study of data collected from patient registries from 2003 to 2009. RESULTS: Of 34 patients, 25 presented focal dystonia and 9 presented segmental dystonia. There were 30 females (88. 2 percent) and 4 males (11. 8 percent). A relation with a traumatic event was reported in 11 cases (32. 4 percent). Vocal tremor was observed in 21 patients (61. 8 percent). The mean age at onset, the age at diagnosis, and time between the onset and the diagnosis were respectively 55, 61. 3 and 6. 3 years. There was no statistical difference between patients with focal laryngeal adductor dystonia and segmental dystonia in the study data. CONCLUSIONS: There were no statistical differences among patients with focal adductor laryngeal dystonia and segmental dystonia relating to age of onset, age of diagnosis, gender, time between onset and diagnosis, presence of associated tremor, and relation to trauma.

A distonia é um transtorno neurológico do processamento motor central caracterizado por movimentos involuntários ou espasmos incontroláveis, induzidos por atividade. OBJETIVO: Comparar pacientes com o diagnóstico de distonia laríngea nas formas focal e distonia segmentar do Ambulatório de Neurolaringe. MATERIAL E MÉTODO: Estudo clínico retrospectivo a partir de levantamento dos prontuários entre 2003 e 2009. RESULTADOS: Dos 34 pacientes, 25 apresentaram distonia focal e 9 apresentaram distonia segmentar. Do total da amostra, 30 (88,2 por cento) eram do sexo feminino e 4 (11,8 por cento) do sexo masculino. A relação com situação traumática estava presente em 11 (32,4 por cento). O tremor associado esteve presente em 21 pacientes (61,8 por cento). A média da idade do início das queixas, idade do diagnóstico e do tempo de queixa até o diagnóstico da amostra foi respectivamente de 55 anos, 61,3 anos e 6,3 anos. Não houve diferença estatisticamente significativa entre pacientes com distonia laríngea focal e distonia laríngea nos dados pesquisados. CONCLUSÃO: Não houve diferenças entre pacientes com distonia laríngea focal e distonia laríngea segmentar quanto à idade de início, idade do diagnóstico, gênero, tempo de duração dos sintomas até o diagnóstico, presença de tremor associado e relação com situação traumática.

Distonia: abordagem clínica e fisiopatológica / Dystonias: clinical and pathological aspects

Distonia é definida como uma co-contração sustentada dos músculos agonistas e antagonistas que causam movimentos contorcidos e posturas anormais. Embora o fundamento anatômico da distonia permaneça incerto, algumas causas têm sido propostas como funcionamento anormal do sistema nervoso central em especial os núcleos da base. A distonia pode ser idiopática ou sintomática e é subdividida de acordo com a distribuição dos sintomas em focal, segmentar, multifocal ou generalizada. O objetivo deste estudo é rever os mecanismos envolvidos na fisiopatologia da distonia além dos aspectos clínicos.

Reflexiones sobre la biología del conocimiento de Humberto Maturana / Reflections on biology of knowlegde by Humberto Maturana

Como el lector probablemente sabe, Humberto Maturana ha dedicado parte importante de su vida a trabajar en la rama de la ciencia que llamamos biología. Sin embargo, desde las formulaciones desarrolladas en ese ámbito, sus escritos fueron explicando regiones de la experiencia humana que tradicionalmente han sido del interés de otras disciplinas, como la epistemología, la psicología, la antropología, la filosofía y muchas otras

Reflexiones en torno a la distonia: proposiciones críticas para una definición y clasificación / Reflections on dystony: critical proposals by definition and classiffication

Las definiciones de distonía hasta ahora han sido deficientes en precisar la delimitación del término según en la actualidad es entendido. Así, Denny Browne la circunscribió sólo al aspecto postural anormal fijo, aunque desarrollándola genialmente en ese sentido, tanto en lo conceptual como en lo experimental

Distonias: conceitos, classificaçäo e fisiopatologia / Dystonias: concepts, classification and physiopathology

Pacientes portadores de movimentos distônicos têm sido relatados na literatura desde o fim do século passado. A conceituaçao clínica do movimento distônico tem sido debatida. Atualmente, é definida como uma síndrome de contraçoes musculares mantidas, frequentemente causando movimentos repetitivos ou de torçao, ou posturas anormais. Distonias costumam ser classificadas segundo três critérios: distribuiçao, idade de início e etiologia. As formas generalizadas costumam iniciar-se na infância enquanto as formas focais quase sempre se iniciam na idade adulta. Movimentos e posturas distônicas podem ocorrer durante o repouso ou apenas durante o movimento voluntário. Geralmente pioram ou sao desencadeados pela adoçao de posturas específicas. Nao se conhecem os mecanismos fisiopatológicos responsáveis pelo aparecimento da distonia. Evidências obtidas a partir do estudo das formas secundárias sugerem o envolvimento de algumas regioes dos núcleos da base, particularmente o putâmen e o globo pálido.

Distonías craneales: perfil clínico y neurofarmacológico en 123 casos / Cranial dystonias: clinical and neuropharmacological profile in 123 cases

El blefaroespasmo aislado (BE) y/o asociado a distonía oromadibular (DOM) constituye una de las formas más frecuentes de distonía focal/segmentaria de inicio en la edad adulta. En los últimos 10 años evaluamos 123 pacientes con BE y BE + DOM. Observamos una predominancia de 3 a 1 en mujeres sobre varones, con una edad promedio de inicio de los síntomas de 52 años. Si bien algunos pacientes presentaron un comienzo unilateral, todos evolucionaron en forma bilateral. La remisión espontánea de los síntomas ocurrió en sólo 3 pacientes. El error diagnóstico más frecuente consistió en interpretar este cuadro como psicógeno u ocular. Los estudios por imágenes (TC y MRI) demostraron anormalidades en 12 casos que correspondieron a lesiones en ganglios basales en 6 de los mismos. En nuestra serie, 4 pacientes presentaron historia familiar de distonía craneal. El tratamiento de elección fue la administración local por vía subcutánea de toxina botulínica. Estos hallazgos son homologables a otras series internacionales. Creemos que el reconocimiento clínico-epidemiológico de esta afección, a menudo incapacitante, facilitará un mejor y más rápido diagnóstico y ofrecerá una posibilidad terapéutica sencilla que demuestra un alto grado de seguridad y eficacia