Gestación gemelar en paciente con epidermolisis bullosa distrófica recesiva severa: revisión de la bibliografía en base a un caso clínico / Twin pregnancy in woman affected by severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a case report and a literature review

La epidermolisis bullosa distrófica es un grupo de trastornos hereditarios de muy baja prevalencia que se caracterizan por una extrema fragilidad cutánea como consecuencia de una alteración de la cohesión de la unión epidermodérmica. Sin embargo, las manifestaciones clínicas van más allá de las lesiones cutáneas, habiéndose descrito afectación de la mayoría de aparatos y sistemas y siendo frecuente también cierto grado de desnutrición y anemia de origen multifactorial. Presentamos el caso de una paciente de 34 años, secundigesta, con epidermólisis bullosa distrófica recesiva severa, gestante gemelar bicorial y biamniótica, que seguimos durante todo el embarazo y su finalización. La baja prevalencia de la enfermedad hace que el manejo de la gestación suponga un reto para el ginecobstetra. A pesar de que los casos publicados hacen creer que la gestación no modifica el curso natural de la enfermedad, lo cierto es que se recomienda que el embarazo sea seguido por un equipo multidisciplinar. Existen publicados casos en los que se finaliza la gestación por vía vaginal, sin embargo, no existe evidencia suficiente para considerar ésta como la vía de elección.

Dystrophic epidermolysis bullosa is a group of hereditary disorders that has very low prevalence. It is characterized by an extreme cutaneous fragility as a consequence of a cohesion alteration of the epidermis and dermis junction. However, the clinical manifestations also affect other systems and organs, being able to cause malnutrition and anemia. We present the case of a 34-year-old woman affected by severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa, with a bichorial and biamniotic twin pregnancy, whom we have followed throughout the pregnancy. The low prevalence of this disease makes the management of the pregnancy a challenge for the obstetrician. Although the published cases suggest that gestation does not modify the natural course of the disease, it is recommended that these pregnancies are monitored by a multidisciplinary team. Some published cases describe vaginal delivery. Nevertheless, it is not clear that this should be the first choice.

Carcinoma epidermoide metastásico asociado a epidermólisis ampollosa distrófica / Metastasic squamous cell carcinoma in dystrophic epidermolysis bullosa

Caso clínico: femenino de 18 años con diagnóstico de epidermolisis ampollosa distrófica (EAD) quién desarrolló una neoformación nodular sobre una úlcera crónica. Se diagnosticó carcinoma epidermoide (CE) invasor al que se realizó resección. Sin embargo, 5 meses después del tratamiento quirúrgico presentó metástasis a ganglios, pulmón e hígado con desenlace fatal. Comentarios: el CE es la causa más importante de muerte en pacientes con EAD. Suele ser agresivo y metastásico. Se recomienda una vigilancia cada 3 a 6 meses para realizar diagnóstico y tratamiento oportunos (AU)

Case report: 18-year-old female patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) who developed a tumor over a chronic ulcer. She was diagnosed with invasive squamous cell carcinoma (SCC) and underwent surgical resection. However, 5 months later she presented metastases to the lymph nodes, lung and liver with a fatal outcome. Comments: SCC is the most important cause of death in patients with DEB. It is usually aggressive and metastatic. Surveillance every 3 to 6 months is recommended for prompt diagnosis and treatment (AU)

Técnica alternativa y simple de rehabilitación oral con prótesis removible para una paciente con epidermolisis bullosa distrófica: reporte de caso clínico / Aternative and simple oral rehabilitation technique using a removable prosthesis for a patient with epidermolysis bullosa dystrophica: a case report

La epidermolisis bullosa es una enfermedad de origen genético caracterizada por una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, resultando en la aparición de lesiones vesiculobullosas y/o desprendimientos tisulares de aparición espontánea o, más comúnmente, como consecuencia de roce mecánico. La formación de cicatrices con retracción tisular genera a nivel oral obliteración vestibular, anquiloglosia y microstomía, complicándose la rehabilitación odontológica y, en particular, la protésica. El presente artículo describe una alternativa protésica, simple y económica, para una paciente desdentada parcial con epidermolisis bullosa distrófica recesiva.

Epidermolysis bullosa is a rare genetic disease that is characterised by the formation of blisters and erosions on the skin and mucous membranes following minor traction or trauma. Oral manifestations of the disease include obliteration of the vestibule, ankyloglossia, and microstomia. Oral rehabilitation, and prosthetic rehabilitation, in particular, is a challenge. This article describes a simple, inexpensive prosthetic alternative for a partially edentulous patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

Urological surgery in epidermolysis bullosa: tactical planning for surgery and anesthesia

Epidermolysis bullosa (EB) is characterized by extreme fragility of the skin and mucosae. Anesthetic and surgical techniques have to be adapted to those children and routine practice may not be adequate. Urological problems are relatively common, but surgical techniques adapted to those children have not been well debated and only low evidence is available to this moment. Herein we discuss the specifics of anesthetic and surgical techniques chosen to treat a six year old EB male presenting with symptomatic phimosis.

Dental care management in a child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of rare genetic disorders characterized by marked fragility of the skin and mucous membranes in which vesiculobullous lesions occur in response to trauma, heat or no apparent cause. The recessive form of EB presents the greatest oral alterations including repeated blistering and scar formation leading to limited oral opening, ankyloglossia, tongue denudation, microstomia, vestibule obliteration and predisposition to oral carcinoma. Routine dental care may cause bullae formation on the lips and oral mucosa. Together with the ingestion of soft and frequently carbohydrate food, these anomalies lead to a high caries risk. This paper documents a case of a child diagnosed with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB); describes the phases and difficulties of dental treatment and the measures that dentists and health care providers should adopt in order to provide a safe and effective dental treatment as well as earlier prevention to these patients.

Epidermólise bolhosa compreende um grupo heterogêneo de desordens genéticas raras caracterizadas pela fragilidade da pele e do tecido mucoso, nos quais surgem lesões bolhosas em resposta à injúrias traumáticas, ao calor ou até mesmo sem causa aparente. Na forma recessiva da doença, repetidos episódios de bolhas e formação de tecido cicatricial nos tecidos orais acabam por tornar a mucosa atrófica causando microstomia, anquiloglossia, desnudamento da língua e predisposição a desenvolvimento de carcinomas. Os simples cuidados rotineiros com a saúde bucal podem levar a formação das bolhas na mucosa bucal e nos lábios. A falta de higiene adequada associada a um consumo elevado de carboidratos e alimentos mais pastosos aumentam o risco de cárie nestes pacientes. Este relato documenta o caso de uma criança com diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica recessiva, descrevendo as dificuldades e as fases do tratamento odontológico realizado, enfatiza as medidas adotadas pelos profissionais de saúde para propiciar um tratamento seguro e efetivo, bem como a importância de se instituir um programa de prevenção bucal o mais precoce possível.

Atrofodermia de pasini y pierini unilateral / Unilateral atrophoderma of pacini and pierini

Introducción. La atrofodermia idiopática de Pasini y Pierini es una atrofia dérmica de etiología desconocida que en la mayoría de los casos se localiza en el tronco y el abdomen. El diagnóstico clínico es difícil por la infrecuencia de cuadro y su semejanza con otras patologías, pero su histología es característica. Caso Clínico. Se describe el cuadro clínico e histológico de esta patología en una paciente de tres años de edad quien presentó una lesión atrófica, grisácea, unilateral, localizada en muslo izquierdo, con 5 meses de evolución. El estudio histológico reveló hialinización y esclerosis del colágeno compatible con Atrofodermia de Pasini y Pierini. Conclusión. Este caso se reporta por su presentación morfológica e histopatológica típica de esta patología, pero atípica por la edad de la paciente y por la localización anatómica.

Manifestações otorrinolaringológicas e esofágicas da epidermólise bolhosa / Otorhinolaryngological and esophageal manifestations of epidermolysis bullosa

Epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de afecções bolhosas, de caráter hereditário, com diferentes quadros clínicos e diferentes modos de transmissão genética. Os indivíduos evoluem com bolhas na pele e mucosas, que surgem espontaneamente ou após mínimos traumatismos. OBJETIVO: Descrever as manifestações otorrinolaringológicas, as complicações esofágicas relacionadas à EB e a experiência na conduta de pacientes com estenose esofágica decorrente da EB. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo descritivo de 60 pacientes com EB, atendidos de 1999 a 2006, no serviço de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital X, centro de referência para EB. RESULTADOS: Dos 60 pacientes com idade média de 14,5 anos, 28 (46,6 por cento) eram mulheres e 32 (53,4 por cento) homens. Oito (13,4 por cento) tinham o diagnóstico de EB simples, 51 (85 por cento) EB distrófica e um (1,6 por cento) caso de EB adquirida. Lábios, boca, língua e pavilhão auricular foram os locais mais acometidos (32 pacientes - 53,3 por cento). Disfagia foi encontrada em 28 pacientes (46,6 por cento). Após dilatação do esôfago todos apresentaram remissão do sintoma. CONCLUSÃO: EB é uma doença rara e os pacientes devem ser encaminhados para tratamento em centros de referência. Portanto, é fundamental que os médicos envolvidos com os cuidados de pacientes com EB conheçam as condutas necessárias para melhorar a qualidade do tratamento sem prejuízos adicionais.

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of skin diseases with different clinical manifestations and varied inheritance patterns. Blisters may appear spontaneously or following minimal trauma to the skin or mucosa. AIM: this paper aims to describe the otorhinolaryngological manifestations and esophageal complications related to EB, and the experience in treating patients with esophageal stenosis secondary to this disease. MATERIALS AND METHOD: this descriptive study enrolled 60 patients with EB seen from June 1999 to December 2006 at the Head and Neck Surgery Service of X Hospital, a reference center for EB. RESULTS: the patients' mean age was 14.5 years. Twenty-eight (46.6 percent) were females and 32 (53.4 percent) were males. Eight (13.4 percent) were diagnosed with epidermolysis bullosa simplex, while 51 (85 percent) had epidermolysis bullosa dystrophica; one (1.6 percent) patient had one acquired EB. Lips, mouth, tongue and ears were the most frequently involved sites (32 patients - 53.3 percent). Dysphagia was found in 28 patients (46.6 percent). After esophageal dilatation the symptoms subsided. CONCLUSION: EB is a rare disease and patients must be sent for treatment at reference centers. Physicians treating patients for EB must be aware of the measures required to improve the quality of the treatment provided without putting the patients in harm's way.

Manifestaciones orales de la epidermolisis bulosa en el niño / Oral manifestations in children with Epidermolysis Bullosa

La Epidermolisis Bulosa (EB) es un conjunto de enfermedades genéticas que afectan la zona de unión dermo-epidérmica y que presentan lesiones ampollares y erosiones en la piel y mucosas de todo el organismo. Los tejidos blandos y duros de la cavidad oral son afectados con diferente intensidad según la proteína alterada por la enfermedad. El compromiso máxilo-facial conlleva dificultades para la alimentación, higiene y tratamiento odontológico de los pacientes, es por esto que el pediatra, como cabeza de un equipo multidisciplinario que trata a los niños afectados, debe tener presente la importancia de derivar a sus pacientes al odontólogo para que se inicien las medidas preventivas y los tratamientos oportunos y así evitar mayores complicaciones en estos niños. Este trabajo pretende reforzar el conocimiento de las manifestaciones orales de la EB, para que la derivación de los pacientes al odontólogo sea precoz y prioritaria.

Epidermólise bolhosa distrófica - manifestações radiológicas / Epidermolysis bullosa dystrophica - roengenographic manifestations

O autor descreve as alterações radiológicas da epidermólise bolhosa distrófica em sua forma recessiva em dois pacientes irmãos, do sexo masculino. Os achados radiológicos mais importantes são estenose do esôfago, amputação das falanges das mãos e pés e a presença de fecaloma.