Florid cemento-osseous dysplasia and peripheral giant cell granuloma in a patient with neurofibromatosis 1

Abstract: We report a 35-year-old mulatto female patient with neurofibromatosis Type 1 who presented with facial asymmetry. The patient had two lesions: florid cemento-osseous dysplasia associated with peripheral giant cell granuloma. She was referred for surgical treatment of the peripheral giant cell granuloma and the florid cemento-osseous dysplasia was treated conservatively by a multidisciplinary team. So far, no changes have been observed in the patient's clinical status. We observed no recurrence of peripheral giant cell granuloma. To the best of our knowledge, the present case is the first report of a patient with neurofibromatosis Type 1 associated with a giant cell lesion and florid cemento-osseous dysplasia.

Cefalea rinogénica ¿mito o realidad?: displasia fibrosa de cornete medio como causa de algia facial / Rhinogenic headache ¿myth or reality?: middle turbinate fibrous displasia, as a cause of facial pain

La cefalea es uno de los motivos de consulta más frecuentes en medicina y se clasifica como primaria en cefaleas tensionales o migrañas y secundaria a tumores, infecciones u otras causas. Dentro del grupo de cefaleas o algias faciales secundarias se plantea la existencia del cuadro clínico de cefalea rinogénica generada por puntos de contacto de la mucosa de la cavidad nasal. En este artículo se presenta un caso de una paciente que posterior al fracaso del tratamiento farmacológico para migraña, consultó por algia facial persistente. Al realizar un examen clínico y con tomografía computarizada de las cavidades perinasales, se diagnosticó una cefalea rinogénica por contacto de mucosa secundaria a una displasia fibrosa del cornete medio. La resección quirúrgica del punto de contacto a través de una turbinectomía media realizada por cirugía endoscópica nasal abolió totalmente el dolor facial. Este caso recalca la utilidad y necesidad del estudio de las cavidades perinasales en aquellos pacientes que presentan cefalea o algia facial.

Headache is one of the most frequent symptoms in medicine that can be classified as primary, like tensional headache and migraine or secondary as in tumors, infections, or other causes. Rhinogenic headache is proposed as a clinical entity secondary to mucosal contact points within the nasal cavity. In this article we present a case of a patient that after a pharmacological treatment failure for migraine, consulted for sustained facial pain. After clinical examination and a paranasal sinus computed tomography, a rhinogenic headache secondary to middle turbinate fibrous dysplasia was diagnosed. Endoscopic surgical extirpation of contact mucosal points by a medial turbinectomy produced complete abolition of facial pain. This case illustrates the need and utility of studying paranasal sinus in those patients with headache or facial pain.

Florid osseous dysplasia: report of two cases and a review of the literature / Displasia ósea florida: reporte de dos casos y revisión de la literatura

Florid osseous dysplasia (FOD) is a benign condition of the jaws in which the normal architecture of bone is replaced by a fibrous tissue containing a variable amount of bone and cementum-like tissue. This lesion is most commonly seen in middle aged black women. FOD appears as dense, lobulated masses, often symmetrically located in the mandible, rarely in the maxilla. The lesion is usually asymptomatic and benign. However, a secondary infection may occur and its treatment can be difficult and complicated. This paper reports the case of two patients. The first one is a white woman aged 65 and the second one is a black woman aged 70, both diagnosed with FOD, revealed by secondary infections. The diagnosis was based on clinical and radiographic findings, as biopsy is contraindicated. Radiological and clinical features of FOD and its management will be also discussed on the basis of recent literature.

La displasia ósea florida (DOF) es una patología benigna del maxilar y mandíbula en la que se sustituye la arquitectura normal del hueso por un tejido fibroso que contiene una cantidad variable de tejido óseo y cementoide. Esta lesión es más frecuente en mujeres negras de edad media. La DOF aparece como una masa densa, lobulada, a menudo situada simétricamente en la mandíbula, rara vez en el maxilar. La lesión suele ser asintomática y benigna. Sin embargo, una infección secundaria puede ocurrir y su tratamiento puede ser difícil y complicarse. Este artículo reporta el caso de dos pacientes. La primera es una mujer blanca de 65 años y la segunda es una mujer negra de 70 años, ambas diagnosticadas con DOF, revelada por infecciones secundarias. El diagnóstico se basó en los hallazgos clínicos y radiológicos, ya que la biopsia está contraindicada. Las características clínicas y radiológicas de la DOF y su manejo son discutidos en base a la literatura reciente.

Displasia fibrosa de temporal: caso clínico y revisión del tema / Fibrous displasia of temporal bone: clinical case

La displasia fibrosa es una enfermedad caracterizada por el reemplazo progresivo de hueso normal por tejido fibroso. Es un desorden benigno, poco común, de etiología desconocida. Según su forma de presentación se puede clasificaren: monostótica, que afecta a un hueso; poliostótica, que afecta varios huesos y poliostótica, asociada a endocrinopatfas. Aunque el esqueleto craneofacial es involucrado frecuentemente, el hueso temporal raramente llega a estar afectado; el síntoma más común es la sordera y el diagnóstico es basado en imágenes radiológicas e histopatología; cuando la displasia presenta complicaciones la cirugía es recomendada, el seguimiento de estos pacientes es necesario para un diagnóstico temprano de recurrencias. En este artículo reportamos un caso clínico de displasia fibrosa del temporal y realizamos una revisión de sus implicaciones clínicas y manejo.

Fibrous dysplasia is a disease characterized by progressive replacement of normal bone by fibrous tissue. It is a benign disorder, rare, of unknown etiology. By its way of presentation can be classified into: monostotic, affecting a bone polyostotic, affecting several bones and polyostotic associated with endocrinopathies. Although the craniofacial skeleton is frequently involved, the temporal bone rarely becomes affected. The most common symptom is hearing loss and the diagnosis is based on radiological images and histopathology When dysplasia presents complications, surgery is recommended. Monitoring of these patients is necessary for early diagnosis of recurrence. In this article we report a case of fibrous temporal bone dysplasia and review the clinical implications and management.

Displasia osteofibrosa de cornete inferior: causa inusual de obstrucción nasal / Fibous dysplasia of the inferior turbinate: an unusual cause of nasal obstruction

La displasia osteofibrosa es una patología ósea benigna e idiopática, poco frecuente en cabeza y cuello. Afecta principalmente el hueso maxilar mientras en fosa nasal su frecuencia es baja. Habitualmente aslntomática, puede ser agresiva por crecimiento local y eventual malignización. El tratamiento es quirúrgico cuando produce alteraciones en la estética facial, síntomas compresivos orbitarios, rinosinusales, vasculares, nerviosos o ante sospecha de malignización. Se presenta un caso de un paciente con obstrucción nasal persistente, en cuya evaluación se diagnostica un tumor óseo de cornete inferior, que es extirpado mediante técnica endoscópica, con resultado satisfactorio. El estudio histopatológico confirmó el diagnóstico de displasia osteofibrosa. Se discuten los problemas diagnósticos y terapéuticos, destacando la importancia del examen físico y el diagnóstico oportuno, pudiendo tratarse endoscópicamente sin inconvenientes cuando son pequeños.

Displasia fibrosa esqueletica en niños / Fibrous skeletal dysplasia in children

La displasia fibrosa es una anomalía en donde se reemplaza la médula ósea normal por tejido óseo fibroso. Este proceso puede afectar un solo hueso (monostóticas) o múltiples huesos (poliostóticas). Puede estar asociada a distintos sindromes: Mc Cune Albright, Mazabraud, Bourneville, quiste ósea aneurismático y a otros trastornos endócrinos (hipertiroidismo, Cushing e hipofosfatemia). el objetivo fue analizar las imágenes de 29 pacientes, 16 niños y 13 niñas. El diagnóstico presuntivo se realizó con la evaluación clínica. imágenes radiológicas y en algunos pacienes con tomografía computada del hueso afectado. La sospecha se confirmó con biopsia ósea. De los 9 pacientes, 16 niños y 13 niñas. El diagnóstico presuntivo se realizó con la evaluación clínica, imágenes radiológicas y en algunos pacientes con tomografía computada de hueso afectado. La sospecha se confirmó con biopsia ósea. De los 29 pacientes, 16 tuvieron compromiso monostótico (55,2 por ciento) y 13 poliostótico (44,8 por ciento). El motivo de consulta más frecuente en los monostóticas (42,8) y en 12 pacientes en las piliostóticas (57,1 por ciento). La asociación con el síndrome de Mc Cune Albright se evidenció en 2 niñas (15,3 por ciento). El compromiso de calota y base de cráneo fue más frecuente en los poliostóticos. Los signos radiológicos hallados fueron lesión expansiva radiolúcida médular en vidrio esmerilado (en todos los pacientes) y reacción perióstica (en sólo 9 pacientes). Los signos radiológicos de displasia fibrosa son característicos pero no específicos por lo que requieren de biopsia para un diagnóstico de certeza.

Fractura patológica en edad pediátrica a causa de displasia fibrosa ósea / Pathological fracture at pediatric age due to osseous fibrous dysplasia

Se presenta un paciente de 13 años de edad, que a causa de un traumatismo sobre la cadera derecha sufrió fractura del extremo proximal del fémur. Se hace una revisión bibliográfica sobre clasificación actual, signos clínicos, radiográficos y anatomopatológicos sobre displasia fibrosa ósea, Se halló en los exámenes clínicos y paraclínicos del paciente que la zona fracturada comprendía hueso patológico. Se muestran las radiografías con los hallazgos obtenidos. Se realizó bopsia , curetaje de la lesión y se rellenó con material biocompatible. Constituye el primer caso reportado en Cuba de fractura en hueso patológico del extremo proximal del fémur, por displasia fibrosa ósea en edad pediátrica

Evoluçäo da displasia fibrosa óssea na síndrome de McCune Albright / Evolution of fibrous dysplasia of bone in Albrigt's syndrome

A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) - displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas "café au latt" e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas - envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Galpha(s) e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à sindrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a evolução da doença óssea em 4 pacientes portadores da SMA, das quais 3 delas estão sendo tratadas com bisfosfanato (Pamidronato, 2mg/kg). Três das 4 pacientes apresentaram pseudo-puberdade precoce e duas delas desenvolveram hipertiroidismo. A variação do nível de fosfatase alcalina (FA) foi o indicador bioquímico da doença óssea, cujas complicações foram dor e fratura além de obstrução do canal lacrimal em uma e amaurose unilateral em outra como conseqüência das deformidades crânio-faciais. A infusão de pamidronato endovenoso produziu melhora das dores ósseas e reduziu (37 por cento - 54 por cento) os níveis de FA em todas as pacientes. Entretanto, a melhora da qualidade do osso com o uso do bisfosfonato ainda é incerta e para a qual necessitarmos de estudos randomizados e com longo prazo de observação.

Displasia fibrosa / Fibrous dysplasia

Relatam um caso de atendimento de trauma toracico fechado, no qual havia antecedente de displasia fibrosa ha 21 anos, com resseccao parcial do 5§ arco costal direito. Os exames mostraram ser uma recidiva da Displasia Fibrosa no que restou do arco costal. Em torno de 2//dos tumores do organismo sao tumores da parede toracica, sendo malignos em 50 a 80//dos casos. A idade media de incidencia dos tumores benignos e de 26 anos e a dos malignos 40 anos, sendo mais frequentes no sexo masculino

Hemihipertrofia corporal y displasia ósea fibrosa: coexistencias de mosaicismos

Se describe un individuo con displasia fibrosa poliostótica sin alteraciones de pigmentación cutánea ni hiperfunción hormonal y una hemihipertrofia corporal completa ipsilateral. Los focos de displasia fibrosa en el miembro superior derecho fueron descubiertos con radiografía corporal con 99Tcm. La biopsia ósea de un área afectada en cúbito derecho mostró cambios histopatológicos carcaterísticos de reemplazo de tejido óseo normal por colágeno tipo III. Es poco usual la presentación de displasia fibrosa poliostótica sin las otras manifestaciones del síndrome de McCune-Albright. Según nuestro conocimiento, aún no se ha reportado en la literatura médica la coexistencia de displasia fibrosa poliostótica con hemihipertrofia corporal completa ipsilateral. Se discute la ocurrencia de dos patologías de carácter esporádico

Displasia fibrosa do crânio: manifestaçöes neurológicas / Fibrous dysplasia of the skull: neurologic manifestations

Foram estudados, retrospectivamente, oito pacientes com displasia fibrosa de ossos do crânio, analisando-se suas manifestaçöes neurológicas. Na presente série, o osso frontal estava comprometido em 75% dos pacientes, o esfenóide ou o temporal em 37,5% e o parietal em 25%. Observou-se que, além das deformidades ósseas (presentes em todos os casos com exceçäo de um), 87,5% dos pacientes queixavam-se de cefaléia, 50% apresentavam diminuiçäo da acuidade visual, 25% tinham proptose e em 12,5% predominavam sintomas auditivos. Dos seis pacientes submetidos a tratamento neurocirúrgico, quatro apresentavam alteraçöes oftalmológicas progressivas, havendo melhora acentuada pós-operatória em três deles. Todos os casos foram seguidos ambulatorialmente, sem que em qualquer deles fosse observada a recidiva ou piora dos sintomas, confirmando a natureza benigna da displasia fibrosa