Alterações ecocardiográficas em doenças genéticas / Echocardiographic features of genetic diseases

A identificação ecocardiográfica de cardiopatias em indivíduos com alterações genéticas e em familiares pode representar um avanço muito grande no manuseio dessas anomalias. Apresentamos de maneira resumida, as mais importantes doenças genéticas associadas a alterações cardiovasculares morfológicas e/ou funcionais, e suas correspondentes alterações ecocardiográficas. Em seguida discutimos sobre o valor do método no rastreamento de familiares com doenças genéticas

Mutação no exon 20 do gene da elastina em mulheres com incontinência urinária de esforço decorrente de fatores extrínsecos à uretra / Mutation in exon 20 elastin women with extra urethral stress urinary incontinence

A incontinência urinária de esforço (IUE) é uma condição de alta prevalência em mulheres, representando um problema de saúde pública. Indícios de que desordens difusas do tecido conectivo, talvez de origem genética, possam estar implicadas na gênese da IUE têm sido descritos, como maior prevalência dessa afecção em mulheres com síndromes genéticas / Stress urinary incontinence (SUI) is a high prevalent condition in women and represents a public helth problem. It has been described signs that diffuse disorders of connective tissue, perhaps by genetic causes, may be involved in SUI genesis, as increased prevalence in women with others affections, such as varicose veins and hernia...

Genética molecular y la fisiopatología de las enfermedades hereditarias / Molecular genetics and the pathophysiology of hereditary disease

El ADN, la molécula de la información genética tiene 2 funciones fundamentales: i) Replicarse y transmitirse sin errores, sea desde el cigoto hasta las 10 células de un individuo adulto, o para transmitirse a través de las generaciones; y ii) Contener en su secuencia de bases la información de las decenas de miles de genes que codifican todas las proteínas de nuestro organismo. Los avances de la biología molecular han permitido determinar las mutaciones (errores) en genes que producen proteínas anómalas, o que son expresadas en cantidades anormales en diversas patologías genéticas. En este manuscrito se presentan algunos ejemplos de estas enfermedades y se esboza el impacto de las mutaciones a diferentes niveles para explicar sus fenotipos.

Enfermedades de los canales ionicos / Ionic-channel diseases

Este trabajo clasifica diversas enfermedades causadas por un anormal funcionamento en los canales iónicos activados por voltaje o neurotransmisores. Numerosos procesos fisiológicos dependen del normal funcionamiento de canales iónicos, funciones que son más aparentes en los epitelios absortivos y secretorios y en los tejidos excitables como nervio y músculo. Los estudios que combinan los registros electrofisiológicos con la biologia molecular han aclarado la estructura de las proteínas constituyentes de los canales iónicos y la expresión de los mismos. Estos estudios han revelado diversas estructuras responsables de los procesos de permeación, selectividad, activación, inactivación y bloqueo de los canales iónicos. Por medio de estos estudios los canales anormales y sus efectos moleculares pueden ser identificados. Los recientes avances en esta área permiten una clasificación más racional para las enfermedades de los canales iónicos y los resultados podrían ser útiles para su tratamiento en el futuro.

Enfermedad de Caroli / Caroliïs disease

La enfermedad de Caroli es una causa poco común de colangitis recurrente secundaria a obstrucción ductal segmentaria. Dicha entidad, cuya transmisión es de carácter autosómico recesivo, se caracteriza por la dilatación sacular de los conductos biliares intrahepáticos, que predispone a la estasis de bilis, y precipitación de cristales que contribuyen a la obstrucción del árbol biliar con la formación de cálculos intraductales. El diagnóstico se apoya en imágenes tomográficas y ultrasonográficas; sin embargo, el estudio de elección para estudiar el árbol biliar es la colangio-pancreatografía retrógrada endoscópica. El tratamiento consiste en la administración de antibióticos y en la remoción de los litos de la vía biliar. Cuando la enfermedad se limita a un solo lóbulo hepático, debe de efectuarse lobactomía. Se presenta el caso de un paciente masculino de 42 años de edad, con cuadro de colangitis, en el que posteriormente se demostró dilatación quística de los conductos biliares intrahepáticos. Se expone la metodología diagnóstica seguida y el tratamiento adoptado

Angioplastía coronaria directa y neuroleptoanalgesia en el tratamiento del infarto agudo del miocardio / Direct coronary angioplasty and neuroleptanalgesia in the treatment of acute myocardial infarction

Presentamos el caso de un paciente de 55 años, con infarto agudo del miocardio de localización anterior, de 3 horas de evolución, con dolor de pecho muy severo, refractario al tratamiento clásico, Se administró neuroleptoanalgesia en infusión logrando quitar el dolor y la ansiedad en unos cuantos minutos. También se observó disminución de la elevación del segmento ST en forma significativa. Hubo mejoría clínica y heomodinámica. La arteriografía coronaria demostró enfermedad coronaria multivascular y oclusión total de la arteria descendente anterior. Se practicó angioplastía coronaria directa de la arteria responsable del infarto. La revascularización total fue diferida para más adelante. La neuroleptoanalgesia en el tratamiento de pacientes con infarto agudo del miocardio que van a ser sometidos a angioplastía de urgencia es de gran utilidad, ya que seda al paciente y facilita el trabajo del operador

Aparato de compresión-distracción modelo 1 (ACD-1) en el tratamiento de la sindactilia. Informe de 2 casos / Compression-distraction device model 1 (ACD-1) for treatment of syndactily. report of 2 cases

El objetivo de este artículo es demostrar la utilidad del empleo del ACD-1 en la formación de piel como primera etapa, por un proceso de distracción dosificada en el tratamiento quirúrgico de la sindactilia. Se estudiaron 2 hombres sanos mayores de 20 años que acudieron voluntariamente quirúrgico basado en el uso del ACD-1. A cada paciente fueron montados 3 apartas ACD-1, en las falanges proximal, media y distal de cada uno de los dedos afectados, para inmediatamante después llevar a cabo un proceso de distracción en cada uno de los aparatos a razón de 1 mm diario, hasta obtener la suficiente piel para llevar a cabo la plástica. En los dos casos el resultado fue satisfactorio, conservándose la actividad de los dedos durante el proceso de distracción, evitando de esta manera complicaciones postoperatorias como contracturas, necrosis o desgarros

Corazón y diabetes: ¿cuándo y cómo se altera? / Heart and diabetes: when and how it alters?

Se estudiaron 45 pacientes diabéticos sin evidencia de cardiopatía ni antecedentes de hipertensión, con el fin de relacionar la evolución de la diabetes, sus complicaciones (micro y macroangiopatía) y alteraciones cardiovasculares. A todos se les realizó historia clínica, exámen físico, electrocardiograma en reposo, prueba de esfuerzo convencional y con Talio-201, depuración de creatinina, prueba de función ventricular por ecocardiografía modo M y bidimensional, presencia de neuropatía y retinopatía en el exámen físico dirigido. Los cambios electrocardiográficos y la depuración de creatinina menor de 50 mL/min, retinopatía y la fracción de expulsión menor de 46 por ciento se alteraron tardíamente. Por lo tanto se concluye que las alteraciones cardiológicas generalmente se inician después de 10 años de evolución de la diabetes

Diagnóstico diferencial entre distrofia muscular de Becker y Duchenne / Differential diagnosis between Becker's and Duchenne's muscular dystrophy

La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad similar en su aspecto y distribución a la distrofia muscular de Ducheme (DMD), pero menos severa. El propósito de esta investigación fue delinear las características más importantes que puedan hacer un diagnóstico diferencial entre ambas enfermedades. Se estudiaron 38 pacientes: 16 con DMB y 22 con DMD. clinicamente las dos son muy similares y el mejor criterio para la diferenciación fue la pérdida de la deambulación. La edad de inicio de la sintomatología fue de 10.5 ñ 7.2 en la DMB y en la DMD de 2.3 ñ 1-1.3 años; mostrando una sobre posición de 18.42 por ciento de DMD y DMB a los 4 años de edad, lo que dificulta el diagnóstico entre ambas enfermedades. El estudio de la Creatinokinasa (CK) no fue significativo

Relación entre el retraso del diagnóstico y las formas de inicio de la distrofia muscular de Duchenne / Relation between delayed diagnosis and Duchenne's muscular dystrophy's forms of onset

La distrofía muscular de Duchenne (DMD) frecuentemente se diagnostica algunos años después de la aparición del inicio de los síntomas. Los familiares de los pacientes con DMD suelen consultar a médicos familiares cuando ellos observan la primera manifestación . Se estudiaron 22 pacientes diagnosticados con DMD en dos centros de Neurología del Instituto Mexicano del Seguro Social, en los cuales se encontraron dos formas de inicio de la enfermedad: una con retraso en el desarrollo psicomotor y otra con problemas de locomoción. La edad media en que aparecieron los primeros síntomas de los 22 pacientes fue de 2.4 años; y la edad de la confirmación del diagnóstico fue de 4.9. El retraso en el desarrollo psicomotor se presentó en 12 (54.4 por ciento) de todos los casos; y la edad de los pacientes diagnosticados fluctuó entre 1 y 6 años. En los 10 casos del grupo con problemas de locomoción (45.4 por ciento) el diagnóstico se hizo cuando éstos tenían entre 3 y 11 años de edad. Los niveles séricos de la enzima creatinofosfocinasa (CK), en los estadios tempranos fueron más altos que en los avanzados de la enfermedad. Los médicos familiares tendrán la oportunidad de hacer el diagnóstico temprano de la DMD, si conocen que hay dos formas de inicio de la enfermedad: 1) Retraso en el desarrollo psicomotor y 2) Problemas en la locomoción. Los hallazgos de este estudio confirman la importancia de efectuar tan tempranamente como sea posible, determinaciones de CK en niños con signos o síntomas sugestivos de distrofía muscular

Porfiria hereditaria con doble deficiencia enzimática / Hereditary porphyria with double enzymatic deficiency

La porfiria intermitente aguda es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que puede presentarse con cuadro de dolor abdominal intermitente, en ocasiones simula abdomen agudo y los pacientes son llevados a cirugía abdominal por desconocer el defecto enzimático que han heredado. En la literatura existe múltiple información al respecto, citaremos el caso de la porfiria Chester, en el que describen cómo el diagnóstico no fue realizado en base a la similitud de esta alteración con otras enfermedades agudas, así como la existencia de una doble deficiencia enzimática no descrita antes. En este estudio se informa de un caso donde el diagnóstico fue omitido y el tratamiento incorrecto propicio o agravó la evolución de la enfermedad y también se detectó una doble deficiencia parcial enzimática, por la coexistencia de porfiria intermitente aguda y coproporfiria