Prophylaxis in hemophilia

Hemophilia is an inherited X-linked coagulopathy defined by a deficiency or abnormality in the clotting function of factor VIII (Hemophilia A) or factor IX (Hemophilia B). Prophylaxis ­ the regular administration of therapeutic products to maintain hemostasis and prevent bleeding ­ is the mainstream of treatment. Addressing the development and scientific evidence for administrating prophylaxis is the goal of this review. Prophylaxis is the therapeutic modality of choice for people with severe hemophilia, being considered, in principle, a lifelong treatment. It should have an early onset, ideally as a primary, or at least secondary. Even lifelong tertiary prophylaxis seems to offer benefit, although further studies are still lacking. Individualized strategies should lead to an optimization of the dilemma between better joint outcomes versus involved costs.

Avaliação do perfil clínico-terapêutico e da resposta à profilaxia dos portadores de hemofilia A e B em um centro de referência no Ceará / Evaluation of the clinical-therapeutic profile and the response to prophylaxis of patients with hemophilia A and B in a reference center in Ceará

Objetivo: Avaliar o perfil clínico-terapêutico e a resposta à profilaxia em pacientes hemofílicos A e B em um centro de referência no Ceará. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo, com dados de 133 hemofílicos A e B, em profilaxia entre 2016 e 2021, por meio de prontuários médicos e sistema Web Coagulopatias. Resultados: Os pacientes todos do sexo masculino em sua maioria foram hemofílicos A (93,2%), na forma grave, residentes em Fortaleza, com maior prevalência do município de Guaiúba. A maioria fazia uso de Fator VIII recombinante e em profilaxia secundária, em relação ao comprometimento articular a maioria não apresentou relato de hemartroses (66,9%), articulação-alvo (87,9%) ou artropatia (54,9%), porém os hemofílicos em profilaxia terciária apresentaram um maior comprometimento articular em relação a profilaxia primária e secundária. Verificou-se uma correlação negativa entre o tempo de profilaxia e a dose de fator utilizada, demonstrando que quanto maior o tempo de profilaxia menor a dose do fator utilizada. Um total de 13 hemofílicos A grave desenvolveram inibidor de fator VIII realizando imunotolerância (ITI) com sucesso total em 84,6%. Por meio da curva ROC, foi verificado uma associação entre a necessidade de ITI e a dose de fator de coagulação, com acurácia de 67,7% de que o uso de doses maiores de fator predispõe ao desenvolvimento de inibidores. Conclusão: Os dados do estudo permitem inferir que quanto mais precoce o tratamento de profilaxia menor é comprometimento articular, dose do fator utilizada e menor predisposição de desenvolver inibidores dos fatores da coagulação.

Objective: to evaluate the clinical-therapeutic profile and response to prophylaxis in hemophiliac A and B patients at a referral center in Ceará. Methods: Retrospective cohort study, with data from 133 hemophiliacs A and B, undergoing prophylaxis between 2016 and 2021, using medical records and the Web Coagulopathies system. Results: Most of the patients were male patients with severe hemophilia A (93.2%), residing in Fortaleza, with a higher prevalence in the city of Guaiúba. Most made use of recombinant Factor VIII and in secondary prophylaxis, in relation to joint involvement, the majority did not report hemarthroses (66.9%), target joint (87.9%) or arthropathy (54.9%). however, hemophiliacs on tertiary prophylaxis showed greater joint impairment in relation to primary and secondary prophylaxis. There was a negative correlation between the prophylaxis time and the factor dose used, demonstrating that the longer the prophylaxis time, the lower the factor dose used. A total of 13 severe A hemophiliacs developed factor VIII inhibitor performing immunotolerance (ITI) with total success in 84.6%. Using the ROC curve, an association was verified between the need for ITI and the dose of coagulation factor, with an accuracy of 67.7% that the use of higher doses of factor predisposes to the development of inhibitors. Conclusion: The study data allow us to infer that the earlier the prophylaxis treatment, the less joint impairment, the dose of the factor used and the less predisposition to develop coagulation factor inhibitors.