Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de los síntomas posquirúrgicos persistentes en la enfermedad de Hirschsprung / Recommendations for the diagnosis and treatment of persistent postsurgical symptoms in Hirschsprung disease

La enfermedad de Hirschsprung ocurre en 1 de cada 5000 nacimientos. La falla de migración de las células ganglionares desde la cresta neural en dirección cefalocaudal genera su ausencia en parte o todo el colon. Se manifiesta con falta de eliminación de meconio, distensión abdominal y dificultades en la evacuación. Luego del tratamiento quirúrgico, existen complicaciones a corto y largo plazo. El objetivo de esta publicación es describir las principales causas de síntomas persistentes en los pacientes operados por enfermedad de Hirschsprung y presentar un algoritmo diagnóstico-terapéutico factible de ser realizado en nuestro medio

Hirschsprung disease is characterized by the lack of migration of intrinsic parasympathetic ganglia from neural crest and consequently absence of them at varying length of the bowel, resulting in functional obstruction. The incidence is 1 per 5000 births. After surgery, short term and long term comorbidity commonly occurs. The aim of this article is to revise the main causes of ongoing symptoms after surgery in Hirschsprung disease patients and to show a diagnostic and therapeutic algorithm that can be developed in our community

Enfermedad de Hirschsprung y apendicitis en paciente pediátrico: reporte de caso / Hirschprungs diseases and appendicitis in pediatric patient: case report

La enfermedad de Hirschsprung es una malformación del sistema nervioso entérico, caracterizada por falta de células ganglionares en plexo submucoso y mientérico en pared distal del colon. En el 80% solo existe afectación del recto-sigma, sin embargo, pueden encontrarse casos de aganglionosis total. Reporte de Caso: Se presenta pre-escolar masculino de 4 años de edad, procedente de La Iguala, Lempira, Honduras, con historia de constipación y distensión abdominal de dos años de evolución, que ha empeorado progresivamente, y se atenuaba con el uso de enemas cada dos días para poder defecar. En mayo de 2016 llega al Hospital Mario Catarino Rivas, donde se le realizó una laparotomía exploratoria de emergencia debido a la presencia de deterioro clínico por constipación y distensión abdominal, acompañada de vómitos con restos alimenticios y fiebre alta de una semana de evolución. En dicha operación se realizó colectomía parcial izquierda, además se realizó una colostomía terapéutica y se diagnósticó enfermedad de Hirs-chsprung mediante biopsia, además del hallazgo incidental de apendicitis, se realizó apendicectomía obteniendo en general, una evolución satisfactoria.El estudio histopatológico de la biopsia del recto es el estándar de oro para realizar el diagnóstico. La ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso con latinción hematoxilina y eosina establece el diagnóstico. El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es de tipo quirúrgico y se busca la eliminación del segmento colónico afectado, de manera que se pueda lograr una anastomosis del colon proximal y distal al área agangliónica...(AU)

Oblique vs. circular anastomosis in the children underwent soave's pull-through surgery for the treatment of hirschsprung's disease: which is the best? / Anastomose oblíqua vs. circular em crianças submetidas à soave pull-through para o tratamento da doença de hirschsprung: qual é a melhor?

ABSTRACT Background: Several types of complications including constipation, fecal soiling, perianal excoriation, were reported among different types of surgery for Hirschsprung's disease. Aim: To compare circular and oblique anastomoses following Soave's procedure for the treatment of Hirschsprung's disease. Methods: Children who underwent Saove's pull through procedure with oblique and circular anastomoses were included. Duration of the follow up was two years after surgery. Postoperative complications, such as wound infection, wound dehiscence, peritonitis, fecal soiling, perianal excoriation, were recorded for each patient. Results: Thirty-eight children underwent oblique anastomoses. Circular ones were done for 32 children. Perianal excoriation was seen in 57.89% and 46.87% of children in oblique and circular group, respectively. Enterocolitis was more frequent in circular (40.62%) than oblique (28.94%) group. Anastomotic stricture was more frequent in circular (15.62%) than oblique (7.89%). Conclusion: Perianal excoriation was the most common complication among patient in both groups. Oblique anastomoses had fewer complications than circular, and may be appropriate option for patient who underwent Soave's procedure.

RESUMO Racional: Vários tipos de complicações, incluindo constipação, secreção fecal, escoriação perianal foram relatadas entre diferentes tipos de operações para a doença de Hirschsprung. Objetivo: Comparar as anastomoses circulares e oblíquas realizadas no procedimento de Soave para o tratamento da doença de Hirschsprung. Métodos: Neste estudo, foram incluídas crianças submetidas ao procedimento pull-through de Saove com anastomoses oblíquas e circulares. A duração do acompanhamento foi de dois anos no pós-operatório. Complicações, como infecção da ferida, deiscência da ferida, peritonite, secreção fecal, escoriação perianal foram registradas para cada paciente. Resultados: Trinta e oito crianças foram submetidas à anastomoses oblíquas. As circulares foram realizadas em 32. Escoriação perianal foi observada em 57,89% e 46,87% das crianças nos grupos oblíquo e circular, respectivamente. Enterocolite foi mais frequente no grupo circular (40,62%) do que oblíquo (28,94%). A estenose anastomótica foi mais frequente na circular (15,62%) do que na oblíqua (7,89%). Conclusão: A escoriação perianal foi a complicação mais comum entre os pacientes nos dois grupos. A anastomose oblíqua teve menos complicações do que a anastomose circular e pode ser a opção adequada para o paciente submetido ao procedimento de Soave.

Enfermedad de Hirschsprung en recién nacidos: propósito de un caso clínico / Hirschsprung disease in newborns: a clinical case

La enfermedad de Hirschsprung es la causa más común de obstrucción intestinal inferior en el primer mes de vida. El objetivo de esta publicación es comunicar una forma de presentación frecuente de esta enfermedad y reforzar la importancia de la sospecha y acciones oportunas por parte del pediatra. Caso clínico: recién nacido varón 36hs de vida. Término, adecuado a la edad gestacional, vigoroso, sin dismorfias externas. A las 36 hs de vida instala vómitos, distensión abdominal progresiva, sin expulsión de meconio desde el nacimiento. Al examen abdomen distendido, dolor difuso a la palpación. Tacto rectal: ampolla vacía. Radiografía simple de abdomen compatible con oclusión intestinal. Radiografía de colon con contraste sugestiva de Enfermedad de Hirschsprung (EH) de segmento corto que se confirma con biopsia rectal. Se realizan lavados colónicos hasta resolución quirúrgica a los 6 meses de vida. Requirió plan de dilatación anal con buena evolución posterior sin complicaciones. Conclusiones: El pediatra cumple un rol fundamental en la sospecha diagnóstica de la EH y debe conocer sus diferentes formas de presentación. Es de suma importancia sospechar esta enfermedad en recién nacidos que presenten oclusión intestinal en las primeras horas de vida.

Hirschsprung's disease is the most common cause of lower intestinal obstruction in the first month of life. The objective of this publication is to communicate a frequent form of presentation of this disease and to reinforce the importance of timely diagnosis by pediatricians. Clinical case: male newborn 36hs of life. Term, Appropiate for gestational age, vigorous, without external dysmorphism. After 36 hours of life, he started vomiting, progressive abdominal distension, no meconium was observed. At the distended abdomen examination, diffuse pain on palpation. Rectal touch: empty blister. Simple abdominal radiography compatible with intestinal occlusion. Colon radiograph with contrast suggestive of Hirschsprung's disease (HD) of short segment that was confirmed with rectal biopsy. Colonic irrigations were performed until surgical resolution at 6 months of age. It required an anal dilatation plan with good posterior evolution without complications. Conclusions: The pediatrician has a fundamental role in the diagnostic suspicion of HD and must know its different forms of presentation. It is very important to suspect this disease in newborns who have intestinal occlusion in the first hours of life.

Descenso transanal endorrectal De la Torre como tratamiento de enfermedad de hirschsprung, Hospital Escuela, 2013-2015 / Transanal endorectal pull-through de la torre as treatment for Hirschsprung ́s disease, University Hospital, 2013-2015

. Antecedentes: La enfermedad de Hirschsprung (EH) es causa de obstrucción intestinal baja en neonatos. En 1998, De la Torre y Ortega publicaron una importante modificación a la técnica de Soave, realizando un descenso transanal endorrectal. Objetivo:Describir la experiencia en el tratamiento de la Enfermedad de Hirschsprung mediante la técnica descrita por De la Torre, Hospital Escuela, Tegucigalpa, 2013-2015. Metodología: Estudio descriptivo transversal. Se revisaron expedientes clínicos y se registró información sobre características sociodemográficas y clínicas de los pacientes. Los resultados se presentan como frecuencias y porcentajes de las variables estudiadas. La información personal de los pacientes se manejó confidencialmente. Resultados: Se identificó un total de26 casos intervenidos en el periodo del estudio. El 73.1% (19) pertenecía al sexo masculino, 46.2% (12) se diagnosticó antes de 12 meses de vida; sin enfermedades asociadas. La biopsia diagnosticó la enfermedad en el 100% de los casos. La longitud del colon resecado fue de 10-20 cm en 88.5% (23), con un tiempo quirúrgico de 4-5 horas 69.2% (18). El 19.2% (5) presentó complicaciones. Se inició alimentos en menos de 5 días en 96.1% (25), la estancia hospitalaria fue menor a 7 días en 88.5% (23). Discusión: El descenso endorrectal transanal es una operación segura con pocas complicaciones operatorias y postoperatorias. En este estudio, la estancia hospitalaria y el tiempo hasta la alimentación oral completa fueron más cortos que los procedimientos convencionales lo que generó menores costes hospitalarios. Consideramos que ésta es la técnica de elección para enfermos con la Enfermedad de Hirschsprung...(AU)

Enfermedad de Hirschsprung: resultados del tratamiento quirúrgico en el Hospital Pediátrico Pereira Rossell / Hirschsprung disease: results of surgical treatment performed at the Pereira Rossell Pediatric Hospital / Doença de Hirschsprung: resultados do tratamento cirúrgico no Hospital Pediátrico Pereira Rossell

Introducción: la enfermedad de Hirschsprung es una patología que puede ser de diagnóstico y tratamiento complejo. Requiere un manejo multidisciplinario y una importante experiencia para minimizar la morbilidad aguda y a largo plazo. Objetivos: Estudiar las características de los pacientes operados por enfermedad de Hirschsprung en el Hospital Pediátrico del Hospital Pereira Rossell en los últimos 10 años (2006-2016), identificar sus complicaciones y su resultado a largo plazo. Material y método: se revisaron las historias clínicas entre enero de 2006 y julio de 2016. Se estudiaron distintas variables y se comparó la evolución según las diferentes técnicas quirúrgicas. Se utilizaron como métodos estadísticos el test exacto de Fisher y test de Chi cuadrado. Resultados: se analizaron las historias de 30 pacientes en el período comprendido, de los cuales 22 eran de sexo masculino y 8 femenino. En 16 pacientes se realizó el diagnóstico mediante biopsia por aspiración, en 11 se realizó por medio de una biopsia quirúrgica y en 1 caso se llegó al diagnóstico mediante manometría anorrectal. 24 pacientes se diagnosticaron antes del primer año de vida, y 19 se operaron antes del 1er año. En 23 pacientes la enfermedad era de extensión rectosigmoidea. Se realizó la técnica De La Torre Mondragón en 14 casos y en 9 la técnica de Soave o su variante Soave/Boley. Conclusión: la técnica endoanal es la más utilizada para la patología de extensión rectosigmoidea, se evidencia una clara predilección por este abordaje en los últimos años. Si bien no hemos podido evaluar en su totalidad los pacientes intervenidos por la técnica de De La Torre creemos que posee grandes ventajas al evitar el abordaje abdominal. Hemos identificado claros puntos a mejorar como la importancia en el diagnóstico y tratamiento precoz, la necesidad de redes bien establecidas y el control a largo plazo en este tipo de patología. Valoramos la versatilidad de equipo quirúrgico en cuanto a la utilización de diferentes técnicas adecuadas a las necesidades de cada paciente.

Introduction: Hirschsprung's disease could involve a complex diagnosis and treatment. It requires long-term multidisciplinary management practices and vast experience in order to minimize acute morbidity. Goals: Study the epidemiology of patients with Hirschsprung's disease at the Pereira Rossell Pediatric Hospital during 10 years (2006-2016) and identify their complications and long-term outcomes. Materials and methods: we reviewed the medical records between January 2006 and July 2016. We studied different variables and compared the evolution after performing the different surgical techniques. We used Fisher's exact test and Chi square test as statistical methods. Results: we analyzed 30 medical records in this period, 22 males and 8 females. 16 patients had been diagnosed through aspiration biopsy, 11 through surgical biopsy and in one case the diagnosis was reached through anorectal manometry. 24 patients were diagnosed before the first year of life, and 19 received surgery before the first year of life. In the case of 23 patients, the disease involved rectosigmoid extension. The La Torre Mondragón technique was performed in 14 cases and the Soave technique or its Soave/Boley variant was performed in 9 cases. Conclusion: endoanal is the most used technique for the rectosigmoid extension pathology and it seems to be the technique of choice in the last years. Although we have not been able to fully assess patients operated using the De La Torre technique, we believe that it has many advantages in avoiding the abdominal approach. We have identified clear areas for improvement, such as the importance of diagnosis and early treatment, the need for well-established networks and long-term control for this type of pathology. We value the surgical team's versatility when using different techniques customized to the patients' needs.

Introdução: a doença de Hirschsprung é uma patologia que pode exigir um diagnóstico e tratamento complexos. Requer manejo multidisciplinar de longo prazo e vasta experiência para minimizar a morbidade aguda. Objetivos: estudar as características dos pacientes operados pela doença de Hirschsprung no Hospital Pediátrico Pereira Rossell durante 10 anos (2006-2016), e poder identificar suas complicações e os resultados no longo prazo. Material e métodos: Estudamos diferentes variáveis nas histórias clínicas entre janeiro de 2006 e julho de 2016 e comparamos a evolução de acordo com as diferentes técnicas cirúrgicas utilizadas. Utilizamos o teste exato de Fisher e o teste qui-quadrado como métodos estatísticos. Resultados: analisamos as histórias clínicas de 30 pacientes no período mencionado, 22 do sexo feminino e 8 do sexo masculino. Em 16 pacientes o diagnóstico foi feito através duma biópsia aspirativa, em 11 através duma biópsia cirúrgica e em um caso o diagnóstico foi realizado através duma manometria anorretal. 24 pacientes foram diagnosticados antes do primeiro ano de vida, e 19 foram operados antes do primeiro ano. Em 23 pacientes, a doença foi do tipo extensão retossigmóide. Utilizamos a técnica da Torre de Mondragón em 14 casos e a técnica Soave ou sua variante Soave/Boley em 9 casos. Conclusão: a técnica endoanal tem sido a mais utilizada e a preferida para o tratamento da patologia da extensão retossigmóide nos últimos anos. Embora não tenhamos conseguido avaliar totalmente os pacientes submetidos à técnica de De La Torre, acreditamos que ela tenha grandes vantagens na hora de evitar a abordagem abdominal. Identificamos áreas para o melhoramento no diagnóstico e tratamento precoce, a necessidade de redes bem estabelecidas e o controle de longo prazo nesse tipo de patologia. Valorizamos a versatilidade da equipe cirúrgica no uso das diferentes técnicas adaptadas às necessidades de cada paciente.

Malformaciones anorrectales: diagnóstico y tratamiento, cinco años de experiencia, Honduras / Anorectal Malformations: diagnosis and treatment. A five years experience. Honduras

Introducción: Las malformaciones anorrectales (MAR) son un espectro de trastornos raros del recto y del ano, con anatomía variable y resultados impredecibles a largo plazo. El objetivo de este estudio fue revisar retrospectivamente la clasificación, el diagnóstico y la experiencia quirúrgica de las malformaciones anorrectales. Material y métodos: Incluimos en este estudio todos los pacientes con malformación anorrectal nacidos en el periodo 2010-2015. Resultados: En este estudio se incluyó a una serie de 70 niños, de los cuales 31 eran hombres y 39 mujeres. En los pacientes varones, 38,71% (12) tenían fístulas perineales, 25,81% (8) tenían fístulas uretrales y 25,81 (8) tenían fístulas rectocuellovesical, sin fístula 9,68% (3). En las mujeres, el 7,69% (3) tenían fístulas perineales, el 61,54% (24) tenían fístulas rectovestibulares. Cinco pacientes no presentaron fístula (12,82%). Las anomalías asociadas estaban presentes en 35,71% (25) pacientes, y la mayoría de las anomalías asociadas fueron genitourinarias y cardiovasculares. Las complicaciones postoperatorias se relacionaron con Anorrectoplastia Sagital Posterior (PSARP) en el 40% (9,3%) de los pacientes. No hubo mortalidad. Discusión: La Malformación anorrectal en la etapa neonatal puede abarcar un amplio espectro de malformaciones asociadas, que afectan tanto a niños como a niñas. Se han producido avances significativos en el manejo de las malformaciones anorrectales, sin embargo, muchos pacientes aún presentan complicaciones en la técnica operatoria, con frecuencia catastróficas, potencialmente evitables...(AU)

Late diagnosis of Hirschsprung's disease / Diagnóstico tardio da doença de Hirschsprung

ABSTRACT: Hirschsprung's disease is a condition characterized by the absence of ganglion cells in a variable segment of the large intestine, mainly producing the symptom of constipation and being usually diagnosed in the first year of life. With diagnostic methods already established in the literature, the sole treatment is surgery. The objective of this study is to report a case of late diagnosis of the disease at age 13, with symptoms of fecal incontinence in its evolution. (AU)

RESUMO: A Doença de Hirschsprung é uma patologia caracterizada pela ausência de células ganglionares em um segmento variável do intestino grosso, produzindo principalmente o sintoma de constipação, sendo normalmente diagnosticada até o primeiro ano de vida. Com métodos diagnósticos já consagrados na literatura, o tratamento é exclusivamente cirúrgico. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de diagnóstico tardio da doença, aos 13 anos, com sintomatologia de incontinência fecal na evolução do quadro. (AU)

Clinical Characteristics and Management of Benign Transient Non-Organic Ileus of Neonates: A Single-Center Experience

PURPOSE: The term benign transient non-organic ileus of neonates (BTNIN) is applied to neonates who present symptoms and plain radiographic findings of Hirschsprung's disease, but do not have aganglionic bowel and are managed well by conservative treatment. It can often be difficult to diagnose BTNIN because its initial symptoms are similar to those of Hirschsprung's disease. The aim of this study is to evaluate the clinical characteristics and proper treatment of BTNIN. MATERIALS AND METHODS: A retrospective review was made on the clinical data of 19 neonates who were treated for BTNIN between January 2008 and December 2011 at a single facility. RESULTS: Abdominal distension occurred in every patient (19/19). Other common symptoms included emesis (5/19), explosive defecation (5/19), and constipation (4/19). The vast majority of patients (15/19) experienced the onset of symptoms between 2 and 4 weeks of age. Radiograph findings from all of the patients were similar to Hirschsprung's disease. A barium study showed a transition zone in 33.4% (6/18) of the patients. However, rectal biopsy revealed ganglion cells in the distal rectum in 88.2% (15/17) of the patients, and anorectal manometry showed a normal rectoanal inhibitory reflex in 90% (9/10). All patients responded well to conservative treatment. Symptoms disappeared at the mean age of 4.9+/-1.0 months, and the abdominal radiographs normalized. CONCLUSION: BTNIN had an excellent outcome with conservative treatment, and must be differentiated from Hirschsprung's disease. A rectal biopsy and anorectal manometry were useful diagnostic tools in the differential diagnosis.

Role of Fecal Calprotectin in Differentiating between Hirschsprung's Disease and Functional Constipation / 대한소화기학회지

BACKGROUND/AIMS: Calprotectin is a 36.5 kD calcium and zinc binding protein in the S100 protein family. Fecal calprotectin levels are elevated in patients with inflammatory bowel disease and some other gastrointestinal disorders such as colorectal carcinoma. We decided to evaluate the fecal calprotectin level to see if it was able to distinguish between functional and organic causes of constipation. METHODS: Seventy-six children aged 1 to 120 months that all underwent deep rectal mucosa biopsies at Children Medical Center from November 2010 till September 2011 were recruited. Nineteen cases were diagnosed as Hirschsprung's disease and 57 of the patients had nerve ganglion cells in their biopsies. Calprotectin concentration was analyzed by the ELISA method. RESULTS: Although there was a significant difference between the median of the two groups (p=0.036), the median was not above the predetermined cutoff value of 50 microg/g. CONCLUSIONS: We propose that fecal calprotectin, using the above cutoff value, has limited value in differentiating functional constipation from Hirschsprung's disease.

The Usefulness of Fecal Calprotectin in Differentiating between Functional and Organic Bowel Diseases: Application in Pediatric Constipation Patients / 대한소화기학회지

No abstract available.

Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico / Mowat-Wilson's syndrome: a case report

Introduction: Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient. Objectives: To describe a case of Mowat-Wilson syndrome with typical phenotype. Clinical case: 8 year-old female, with special facie, hard to control seizures, ductus arteriosus, left pulmonary artery stenosis, constipation, severe retardation of psychomotor development and speech retardation. Differential diagnosis of Mowat Wilson syndrome is proposed. Conclusion: Mowat and Wilson syndrome is very rare not well-known; therefore it is important to communicate its features within the pediatric community. In this syndrome multiple organs and systems are involved, so a multidisciplinary approach is mandatory; in order to the objective of adequately intervening in the pathology of each patient, provide adequate information regarding the developmental expectations for the child and genetic and reproductive counseling to the parents.

Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo característico de Síndrome de Mowat-Wilson. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, con facies especiales, síndrome convulsivo de difícil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagnóstico clínico de síndrome de Mowat-Wilson. Conclusión: El Síndrome de Mowat Wilson es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica. En este síndrome se afectan múltiples sistemas y órganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, dar adecuada información de las expectativas del desarrollo del niño y consejería genética y reproductiva la familia.

Desafios diagnósticos na doença de Hirschsprung: aplicabilidade de novos métodos imunohistoquímicos e endoscópicos / Challenges in the diagnosis in Hirschsprun's disease: applecability of a new immunohistochemical and endoscopic methods

A identificação pré-operatória da zona de transição na Doença de Hirschsprung (DH) tornou-se um passo fundamental para o planejamento cirúrgico, especialmente para a técnica de abaixamento endorretal transanal. O presente estudo tem como objetivo investigar prospectivamente o valor da determinação colonoscópica da zona de transição na avaliação pré-operatória dos pacientes com DH. A colonoscopia foi realizada em doze pacientes com diagnóstico de DH previamente confirmado pela manometria anorretal, enema opaco e biópsia de sucção do reto. Endoscopicamente, o primeiro local com ausência de peristaltismo foi identificado como o início da zona agangliônica. Pouco acima deste ponto, a zona de transição foi marcada através de uma tatuagem com tinta nanquim. Durante o abaixamento endorretal transanal, uma biópsia de congelação envolvendo a espessura total da parede foi sempre realizada. Os resultados da determinação colonoscópica da zona de transição foram comparados com os obtidos pelo enema opaco. A colonoscopia permitiu a identificação da zona de transição em todos os 12 casos (100%). O enema opaco revelou a presença da zona de transição em apenas 7 pacientes (58,3%). A análise das amostras de congelação, obtidas pouco acima das áreas endoscopicamente marcadas, revelou a presença de células ganglionares em todos os casos. A análise histopatológica das peças cirúrgicas confirmou o diagnóstico de DH em todos os casos, assim como a localização da zona de transição no mesmo local previamente tatuado endoscopicamente...

Preoperative identification of the transition zone in Hirschsprung’s disease (HD) has become an essential issue for surgical planning, especially for Transanal Endorectal Pull- Through (TEPT) procedure. The present study aimed to investigate prospectively, the value of endoscopic marking of the transition zone between normal and aganglionic bowel, as a landmark of the location of pull-through procedure for treatment of HD. Colonoscopy was performed on twelve patients with HD diagnosis, previously confirmed by anorectal manometry, contrast enema and rectal suction biopsies. Endoscopically, the first site with absence of motility was identified as the beginning of the aganglionic area. Just above this point, the transition zone was marked with an Indian Ink tattooing. During the TEPT, a full-thickness biopsy for frozen section analysis was performed just above this mark. The results of colonoscopic making were compared with contrast enema. Colonoscopy allowed the identification and tattooing of the junction between normal bowel with peristalsis and aganglionic bowel without peristalsis in all 12 cases (100%). Barium enema revealed the transition zone in 7 patients (58.3%). Frozen samples, obtained just above the marked areas revealed the presence of ganglion cells in all cases and the histopathological analysis of surgical specimens confirmed the diagnosis of HD in all cases and checked the location of the transition zone at the same site previously identified by colonoscopy...

Haddad Syndrome with PHOX2B Gene Mutation in a Korean Infant

Congenital central hypoventilation syndrome with Hirschsprung's disease, also known as Haddad syndrome, is an extremely rare disorder with variable symptoms. Recent studies described that congenital central hypoventilation syndrome had deep relation to the mutation of the PHOX2B gene in its diagnosis and phenotype. We report a newborn male infant with clinical manifestations of recurrent hypoventilation with hypercapnea and bowel obstruction. These clinical manifestations were compatible with congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease, and polyalanine 26 repeats in the PHOX2B gene supported the diagnosis of congenital central hypoventilation. We described a first case of Haddad syndrome in Korean and its clinical and genetic characteristics were discussed.

Enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung / Enterocolitis associated with Hirschsprung's disease

La enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung (EAEH) se define como la presencia de diarrea, deposiciones explosivas, distensión abdominal y signos radiológicos de obstrucción intestinal o edema de la mucosa. Es la causa más común de mortalidad en pacientes con enfermedad de Hirschsprung (EH). Puede ocurrir en cualquier etapa de la enfermedad, con una incidencia media del 25 por ciento. La fisiopatología es poco conocida. Etiologías potenciales son la obstrucción mecánica, infecciones, barrera mucosa defectuosa, y un sistema inmunológico deficitario. Microscópicamente la EAEH se caracteriza por criptitis y abscesos en las criptas, seguida de ulceración de la mucosa progresiva conduciendo eventualmente a la necrosis transmural. Los pilares del tratamiento son la reanimación con fluidos, la descompresión del intestino y la terapia antibiótica. A veces se requiere de una estoma cuando estas medidas han fracasado. La mayoría de los pacientes con EAEH siguen teniendo trastornos de la función intestinal muchos años después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung. Investigaciones en la fisiopatología de la EAEH pueden conducir a medidas preventivas y mejores modalidades de tratamiento.

Hirschsprung’s-associated enterocolitis(HAEC) is defined as the presence of diarrhea, explosive stools, abdominal distension and radiologic evidence of bowel obstruction or mucosal edema. HAEC is the most common cause of mortality in patients with Hirschsprung’s disease. This condition may occur in any stage of the Hirschsprung’s disease, with a mean incidence of 25 percent. The pathophysiology is poorly understood. Potential etiologies are mechanical obstruction, infections, defective mucosal barrier, and impaired immunological system. Microscopically HAEC is characterized by cryptitis and crypt abscesses followed by progressive mucosal ulceration eventually leading to transmural necrosis. The mainstays of treatment are fluid resuscitation, decompression of the bowel and antibiotic therapy. Sometimes a stoma is required when such measures have failed. The majority of patients with HAEC continue to have disturbances of bowel function many years after surgery for Hirschsprung’s disease. Researchs into the pathophysiology of HAEC can lead to better preventative measures and treatment modalities.

Abaixamento endoanal do colón no tratamento da moléstia de hirschsprung: avaliação clínica e manométrica / Endoanal colon pull-through procedure for treatment of hirschsprung’s disease: clinical and manometric evaluation

O abaixamento endoanal do cólon (AEC) introduzido em 1998 por De la Torre & Ortega tem tornado obsoleta as cirurgias realizadas em dois ou mais tempos, na correção da moléstia de Hirschsprung (MD). Esta técnica é preconizada principalmente em recém-nascido e lactente. O objetivo deste trabalho é descrever nossa casuística demonstrando os aspectos clínicos, cirúrgicos, complicações, seguimento e medida manométrica do canal anorretal no pré e pós-operatório. Foi um estudo retrospectivo de 6 anos (2001 a 2007) onde foram estudadas 36 crianças com MD operados pela AEC. Os dados clínicos, cirúrgicos e seguimento ambulatorial foram coletados dos prontuários médicos. Foram 36 crianças (26 meninos e 10 meninas). A mediana da idade por ocasião do diagnóstico foi de 36 dias (1 a 2507 dias). Enema opaco revelou zona de transição em 32 pacientes. A manometria demonstrou ausência de reflexo retoesfincteriano em 35 pacientes. A biópsia retal por sucção em 16 pacientes, coradas com acetilcolinesterase confirmou a doença em 12 e em 4 mostrou padrão equívoco. No pré-operatório a média de pressão de repouso foi de 72,8 ± 26,3 mmHg sem diferença estatística com grupo controle (74,5 ± 25,2 mmHg). Na manometria pós-operatória a média foi de 69,7 ± 24,6 mmHg, sem diferença estatística, quando comparada com o pré-operatório. A mediana de idade na cirurgia foi de 154 dias (3 a 2.855 dias). O tempo médio de cirurgia foi de 200,1 minutos (55 a 310 minutos). A média de comprimento ressecado foi de 28,4 cm (11 a 48 cm). Houve 2 pacientes com necessidade de conversão para laparotomia. O tempo médio de internação foi de 6,6 ± 2,1 dias (2 a 48 dias). Evacuação entre as primeiras 48 horas ocorreu em 35 pacientes. Introdução da dieta nas primeiras 48 horas de pós-operatório foi em 35 pacientes. Realizou-se a dilatação anal em 14 pacientes por estenose anal em 14 pacientes por estenose anal. O controle esfincteriano foi observado em 25 pacientes maiores de 3 anos...

Aganglionosis del recto en el adulto / Aganglionosis of rectum present in the adult

Se reporta el caso de una paciente remitida con la impresión diagnóstica de tumoración de colon. La paciente presentaba distensión abdominal marcada desde hace más de un mes, sin poder defecar, aunque sí expulsaba gases. No refería dolor abdominal ni vómitos. A su ingreso y al profundizar en la anamnesis, expresa que desde la infancia presentaba demora de varios días para defecar. Fue intervenida quirúrgicamente, se tomó muestra del recto y su estudio definió una aganglionosis. La inhabitual documentación de esta enfermedad en los adultos resalta la singularidad de este caso(AU)

We report the case a female patient referred with the diagnostic criterion of colon tumor. Patients had a marked abdominal distention from more than a month, without defecation, although with gases ejection, and neither reports of pain nor vomits. At admission and to study in depth the anamnesis, she expressed that during its childhood had a delay to defecate. She was operated on with a rectum biopsy, and its study defined la presence of aganglionosis. The non habitual documentation of this disease present in adults emphasizes the singularity of this case(AU)

Constipação intestinal / Intestinal constipation

Os autores destacam a importância da constipação intestinal, por sua alta incidência e tendência à cronificação, apresentando inicialmente sua conceituação e, a seguir, a definição dos distúrbios funcionais da defecação, os fatores etiológicos, apresentação clínica, diagnóstico diferencial e tratamento.Citam, igualmente, o papel da manometria anorretal na investigação do doença de Hirschsprung e a relação entre constipação e alergia ao leite de vaca. Finalmente, analisam as inter-relações entre constipação, prebióticos e probióticos.