Efecto de la gonadectomía prepuberal en el síndrome de resistencia parcial a los andrógenos / Effect of prepuberal gonadectomy on partial Resitance to Androgens Syndrome

El síndrome de resitencia a los andrógenos es un padecimiento dominante y recesivo ligado a X con manifestaciones clínicas heterogéneas. Se presenta el caso de un paciente de 17 años con amenorrea primaria y abigüedad genital. Tenía el antecedente de hernioplastía inguinal bilateral y probable gonadectomía a los 14 meses de edad. Su cariotipo fue masculino 46, XY y los exámenes hormonales mostraron la existencia de hipogonadismo hipergonadotrópicos. Se descartó la existencia de hiperplasia suprearrenal congénita (deficiencia de 21 hidroxilasa). En el síndrome de resistencia parcial a los andrógenos, la gonadectomía prepuberal evita la virilización progresiva de los genitales externos. Sin embargo, es necesario administrar terapia estrogénica de reemplazo

Método simplificado para medir 17-OH progesterona plasmática por radioinmunoanálisis / SImplified method to measure 17-OH plasmatic progesterone by radioimmunoanálysis

La 17-hidroxiprogesterona (17-OHP4) es una hormona esteroide que se sintetiza en glándulos suprarrenales, ovarios y testículos. En la mujer normal durante la fase luteínica, los niveles periféricos reflejan la actividad secretora de ovarió, sin embargo, esta ciclicidad puede verse afectada por patologías como la hiperplasia adrenal congénita o la poliquistosis ovárica, por lo que el poder medir esta hormona es de gran utilidad en las clínicas de endocrinología ginecológica, endocrinología y andrología. En el presente trabajo se describe un método práctico para medir 17-OHP4 en sangre periférica por radioinmunoanálisis al utilizar un antisuero altamente específico. La utilidad del método, descrita con estudios de confiabilidad apropiados presentan una sensibilidad de la curva patrón de 10 picogramos, la precisión muestra un coeficiente de variación intra-análisis < ó = 11.9 por ciento e inter-análisis < ó = 10.0 por ciento, la exactitud fue > ó = 95 por ciento y la especificidad es demostrada por la caracterización del antisuero frente a otros esteroides. Al medir la 17-OHP4 en ng/ml en plasma de mujeres bajo diferentes condiciones fisiológicas, encontramos que los niveles de esta hormona en el día -5 de la fase proliferativa fueron de 0.31 ñ 0.24 nanogramos (ng)/ml y en el dia +7 de la fase secretora de 1.47 ñ 0.65 ng/ml. En las pacientes sometidas a estimulación con ACTH muestran, con respecto a la muestra basal, un incremento del doble de los niveles a los 30 minutos y que continúa en aumento hasta los 90 min. con cierta tendencia a la baja a los 120 minutos. Los resultados de este estudio permiten medir 17-OHP4 en plasma humano con buen grado de seguridad y facíl manejo, logrando además reducir el costo operativo

Congenital adrenal hyperplasia: experience at Calcutta.

Eight patients (7 females, 1 male) with congenital adrenal hyperplasia (CAH), were seen over a 24-month period beginning from March 1988. Seven patients had 21 hydroxylase (21-OH) deficiency while one had 11 beta hydroxylase deficiency. Of the 7 patients with 21-OH deficiency, 3 were of the salt losing (SL-CAH), and 4 were of the non-salt losing (NSL-CAH) type. The patients with NSL-CAH were diagnosed by their elevated 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels. The 3 cases with SL-CAH were diagnosed on the basis of ambiguous external genitalia, typical electrolyte picture, normal female internal genitalia, sex chromatin and response to steroids. In one patient post-ACTH 17 OHP was alter measured. All 3 patients with SL-CAH were assigned the male sex. Sex reassignment was advised for two children; one accepted the advice and the child is doing well; one family did not accept sex reassignment and the child died. One patient died due to non-availability of fludrocortisone. Six patients are under follow-up. All are doing well except one patient with NSL-CAH who started treatment late. We conclude that a high index of suspicion, early diagnosis and meticulous patient education are the key features of successful management of CAH in India.

Aspectos práticos no diagnóstico e tratamento de hirsutismo / Practical aspects in the diagnosis and treatment of hirsutism

A partir dos progressos na compreensäo da fisiopatologia do hirsutismo, apresenta-se uma estratégia de diagnóstico etiológico simples e uma abordagem terapêutica eficaz. A orientaçäo diagnóstica é proposta em funçäo do quadro clínico, da dosagem plasmática da testosterona e da 17-hidroxi-progesterona antes e após estímulo com ACTH. Apresentam-se também esquemas terapêuticos utilizando associaçöes antiandrogênicas e a descriçäo de seus mecanismos de açäo

Padronizaçäo das concentraçöes de esteróides no líquido amniótico: I. 17 alpha-hidroxiprogesterona e androstenediona / Standardization of steroid concentrations in the amniotic fluid: I. 17 alpha-hydroxyprogesterone and androstenedione

A funçäo adrenal fetal pode ser avaliada pelo estudo das concentraçöes de 17alfa-OHP e androstenediona no líquido amniótico (LA). Estudamos LAs de 38 gestaçöes, obtidos por amniocentese no 2§ trimestre. Trinta e três destas gestaçöes resultaram em fetos normais, 3 foram anencéfalos e um portador de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-OH. Uma segunda gestaçäo de risco para deficiência da 21-OH, ainda em curso, apresentou valores normais de 17alfa-OHP e androstenediona. Os esteróides foram dosados conforme radioimunoensaio previamente descritos para dosagens séricas. Valores médios + ou - DP no LA de gestaçöes com fetos normais foram semelhantes àqueles previamente obtidos no soro: 17alfa-OHP = 218 + ou - 106ng/dl e androstenediona = 75 + ou - 50ng/dl enquanto que, na gestaçäo com feto portador de HAC, os valores foram extremamente elevados: 2.300ng/dl e 1.300ng/dl, respectivamente. Nos fetos anencéfalos, apenas androstenediona foi significativamente mais baixa (45 + ou - 13ng/dl, p < 0,02). Estes achados tornam possível o diagnóstico intra-útero de defeitos de síntese adrenal, especialmente da deficiência da 21-OH, abrindo a possibilidade de tratamento do nascimento