Abordagem cirúrgica do hiperteleorbitismo na displasia craniofrontonasal / Surgical approach of hypertelorbitism in craniofrontonasal dysplasia

RESUMO Objetivo: apresentar nossa experiência no tratamento cirúrgico do hiperteleorbitismo na displasia craniofrontonasal. Métodos: análise retrospectiva dos pacientes com displasia craniofrontonasal operados por orbital box osteotomy ou por bipartição facial entre os anos de 1997 e 2015. Informações sobre as intervenções cirúrgicas foram obtidas dos prontuários médicos, exames complementares, fotografias e entrevistas clínicas. Os resultados cirúrgicos foram classificados com base na necessidade de cirurgia adicional, e a recidiva orbital foi calculada. Resultados: sete pacientes do sexo feminino foram incluídas, três submetidas à orbital box osteotomy (42,86%) e quatro (57,14%) à bipartição facial. Houve uma recidiva orbital média de 3,71±3,73mm. A média global dos resultados cirúrgicos de acordo com a necessidade de novas cirurgias foi de 2,43±0,53. Conclusão: a abordagem cirúrgica do hiperteleorbitismo na displasia craniofrontonasal deve ser individualizada, respeitando, sempre que possível, a idade e as preferências dos pacientes, seus familiares e cirurgiões.

ABSTRACT Objective: to present our experience in the hypertelorbitism surgical treatment in craniofrontonasal dysplasia. Methods: retrospective analysis of craniofrontonasal dysplasia patients operated through orbital box osteotomy or facial bipartition between 1997 and 2015. Surgical data was obtained from medical records, complementary tests, photographs, and clinical interviews. Surgical results were classified based on the need for additional surgery and orbital relapse was calculated. Results: seven female patients were included, of whom three (42.86%) underwent orbital box osteotomy and four (57.14%) underwent facial bipartition. There was orbital relapse in average of 3.71±3,73mm. Surgical result according to the need for further surgery was 2.43±0.53. Conclusion: surgical approach to hypertelorbitism in craniofrontonasal dysplasia should be individualized, respecting the age at surgery and preferences of patients, parents, and surgeons.

The Gorlin-Goltz Syndrome: diagnosis of a case associated with heart disease and type 2 diabetes mellitus / Síndrome de Gorlin-Goltz: diagnóstico de um caso associado à cardiopatia e diabetes mellitus 2

The Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a hereditary, autosomal dominant condition, with high penetrance and variable expressivity, resulting from mutations in the genes PTCH1, PTCH2, or SUFU. The diagnosis is based on the presence of 2 major criteria or a major criterion associated with 2 minor criteria, including multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumor (KOT), and bifid rib. Other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, respiratory, and cardiovascular alterations are found in the literature, but with variable manifestations. This study reports the case of a patient diagnosed with GGS associated with diastolic congestive heart failure and type 2 diabetes mellitus, who underwent multiple treatments for components of the syndrome. More recently, the patient underwent decompression followed by cystic enucleation of two KOTs in the jaw, oral rehabilitation with removable prosthodontics, cardiological evaluation, and attempted clinical control of endocrine and cardiac problems.

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.

Estudo da recidiva após a correção do hiperteleorbitismo / Orbital relapse after hypertelorbitism correction

Introdução: Paul Tessier propôs, na década de 60, a correção das deformidades craniofaciaispor abordagem intracraniana. Objetivo: Os objetivos do presente trabalho foram: 1. Comparara distância interorbital interna (DIO) do período pré e pós-operatório de pacientes submetidosà correção de hiperteleorbitismo; 2. Aferir o índice de recidiva da posição orbital após 6 mesesda cirurgia para a correção do hiperteleorbitismo. Método: Onze pacientes foram submetidosà correção do hiperteleorbitismo. A aferição da DIO foi realizada no período pré-operatório pormeio da telerradiografia cefalométrica de frente. A aferição da DIO pós-operatória foi realizadano intra-operatório com paquímetro e no seguimento pós-operatório por meio da telerradiografiacefalométrica, 6 meses após a correção do hiperteleorbitismo. O teste de Wilcoxon foi utilizadopara a comparação entre DIO pré e pós-operatória. O nível de significância adotado no presenteestudo foi de p<0,05. Resultados: Houve diferença estatisticamente significante entre as DIOpré-operatória (média de 32,14 mm) e pós-operatória (média de 18,73 mm) (p<0,001). O índicede recidiva médio da posição orbital foi de 1,64 mm. Conclusão: A correção do hiperteleorbitismoé uma cirurgia intracraniana que possibilita a mobilização das órbitas medialmente,proporcionando resultados estéticos e funcionais satisfatórios. O índice médio de recidiva daórbita (1,64 mm) representou 12% da extensão da redução óssea média (13,41 mm).

Introduction: When Tessier introduced his concepts of both an intra and extracranial approachto treat severe craniofacial malformations, like hypertelorbitism, the modern field of craniofacialsurgery was ushered in. Objective: The aims of this study were the following: 1. Tocompare preoperative and postoperative interorbital distance in patients with hypertelorbitismwho underwent hyperteleorbitism correction. 2. To evaluate the orbital relapse rate, 6 monthsafter hyperteleorbitism correction. Methods: Eleven patients underwent hypertelorbitismcorrection. The interorbital distance was measured at frontal cephalograms preoperatively, andwith a caliper intraoperatively and at 6 months after surgery using the frontal cephalograms.Orbital relapse was measured by subtracting the follow-up measurement from the intraoperativemeasurement. Wilcoxon test was used to compare preoperative interorbital distance and postoperativeinterorbital distance. A value of p <0.05 was considered to be statistically significant.Results: Statistically significant differences between preoperative interobital distance (31.14mm) and postoperative interorbital distance was shown in this study (18.73 mm) (p < 0.001).The average orbital relapse rate was 1.64 mm. Conclusion: Hypertelorbitism correction allowsthe orbital mobilization trough an intracranial approach, and leads to a satisfactory aestheticand functional outcomes. The average orbital relapse rate was 1.64 mm, corresponding to 12%of bone interorbital reduction.

Single stage repair and reconstruction of trigonocephaly and fronto orbito ethmoidal encephalocele

A nine- year-old Iranian girl presented with trigonocephaly and frontonasal deformity secondary to encephalocele of fronto orbito ethmoidal region. She had undergone an attempt to correct the deformity at the age of three. The case was managed by a single stage repair and reconstruction of both fronto orbito nasal deformity and trigonocephaly along with plication of the herniating encephalocele. Fronto nasal deformity, interorbital hypertelorism nasal deformity and associated trigonocephaly are the main aesthetic concerns in the management of craniofacial disfigurement associated with fronto ethmoidal encephalaceles. A single stage repair and reconstruction of these cases is always preferred

Veintiséis años de experiencia en el tratamiento quirúrgico del hipertelorismo en niños / Experience of 26 years, in treatment of the orbit hipertelorism in children

Se presentan los resultados de 26 años de experiencia en el diagnóstico y manejo del hipertelorismo orbitario, evaluación preoperatoria y los procedimientos quirúrgicos que se realizan actualmente para el tratamiento quirúrgico de los diferentes grados de hipertelorismos por vía intracraneana. Se establecen los diferentes criterios utilizados y se describen las variantes de las osteotomías empleadas con más frecuencia, así como detalles quirúrgicos que han permitido obtener mejores resultados y prevenir complicaciones. En este trabajo se incluyeron 288 pacientes menores de 15 años operados por vía intracraneana en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, el Hospital General "Dr. Manuel Gea González", el Hospital General de México, Secretaría de Salud y en el Hospital Angeles del Pedregal, durante el período comprendido de 1971 a 1997, con un seguimiento máximo de 18 años, obteniéndose buenos resultados con un crecimiento normal y persistencia de los resultados

Hipertelorismo orbitario 26 años de experiencia en el tratamiento quirúrgico / Orbital hypertelorisms. 26 years of experience in its surgical treatment

Se describe el diagnóstico y manejo preoperatorio, así como los procedimientos quirúrgicos por vía intracraneana que los autores empleana actualmente para el tratamiento quirúrgico de pacientes con diferentes grados de hipertelorismo. Este manejo es la conclusión de la experiencia obtenida en 324 pacientes operados a lo largo de 26 años. Se presentan tambien los diferentes criterios y las diversas variantes de las osteotomías empleadas en forma más frecuente. Se analizan detalles quirúrgicos que han dado pauta a obtener mejores resultados y prevenir complicaciones. Mencionamos las observaciones hechas de estos pacintes operados en el Hospital General de México, ®Dr. Manuel Gea González¼ y en el Hospital Infantil de México ®Dr. Federico Gómez¼ de 1971 a 1986 (25 años), Con un seguimiento máximo de 18 años, con buenos resultados y crecimiento normal

Distress respiratorio agudo postransfusional en un caso de cirugía pediátrica craneofacial / Postransfusional acute respiratory distress in a case of craniofacial pediatric surgery

Se describe el caso de un Distress Respiratorio Agudo postoperatorio transfusional en una niña de 5 años intervenida de Hipertelorismo congénito. Durante la cirugía, sangrado profuso por lesión de Seno Longitudinal Superior, que exigió una reposición total de 6 litros con transfusión masiva. Al final del procedimiento se evidencia coagulopatía que se corrige con plasma fresco, crioprecipitado y plaquetas. La paciente, estable y extubada, cursa su postoperatorio en Centro de Tratamiento Intensivo. En el postoperatorio inmediato, post transfusión de 400 ml. de sangre, instala Edema Agudo de Pulmón, con hemodinamia estable y PVC 5 cm H2O. La evolución mostró PaO2 de menos de 100 con mejoría al 3§ y 4§ día. Estando aún en Asistencia Mecánica Respiratoria con parámetros de extubación, al cuarto día se realiza otra transfusión de sangre total instalando nuevamente importante insuficiencia respiratoria con Edema Agudo de Pulmón. Las diferentes etiologías de Edema Agudo de Pulmón postoperatorio post shock, neurológico, aspirativo, hipervolémico y/o cardiogénico fueron descartados en la evolución. El diagnóstico definitivo fue el de Distress Respiratorio agudo postransfusional. En la etiología del mismo se plantea un mecanismo de tipo inmunológico por transferencia pasiva de anticuerpos antileucocitarios del dador al receptor. La evolución fue hacia la mejoría lográndose la extubación al 9§ día. El control a los 4 meses fue normal.