Malformaciones müllerianas: actualización y revisión a propósito de casos clínicos, 2022 / Müllerian malformations: update and review of clinical cases, 2022

Las malformaciones müllerianas (MM) son un grupo de anomalías estructurales originadas por fallas de desarrollo de los conductos paramesonéfricos o de Müller durante las primeras 16 semanas de gestación. Un oportuno diagnóstico y una correcta clasificación permiten ofrecer el mejor manejo y diferenciar aquellas pacientes que requieren tratamiento quirúrgico. Se realizó una revisión de la literatura sobre MM en las bases de datos Epistemonikos, SciELO, Cochrane y PubMed. Se rescataron todas las pacientes ingresadas con diagnóstico de MM. En el año 2021, la American Society of Reproductive Medicine publicó un consenso en el que se estandarizó la nomenclatura, se amplió el espectro y se simplificó la clasificación. La clínica es variada, e incluye pacientes asintomáticas cuyo diagnóstico es un hallazgo por imágenes. Los mejores estudios imagenológicos son la resonancia magnética (RM) y la ultrasonografía 3D, dejando la histeroscopia y la laparoscopia (método de referencia) como procedimiento diagnóstico-terapéutico. Se presentan casos clínicos desarrollados durante el primer trimestre de 2022. Recomendamos la utilización sistemática de la RM para el diagnóstico de anomalías complejas u obstructivas del aparato genital. El tratamiento de estas patologías debe ser realizado por ginecólogos endoscopistas expertos, e incluye tratamiento médico y quirúrgico, el cual debe ser enfocado en cada paciente dependiendo del tipo de MM y de los deseos de fertilidad.

Müllerian malformations (MM) are a group of structural anomalies caused by developmental failure of the paramesonephric or Müllerian ducts during the first 16 weeks of gestation. Timely diagnosis and classification allow us to offer the best management and to differentiate those patients who require surgical treatment. Literature review on MM in Epistemonikos, SciELO, Cochrane and PubMed databases. All patients admitted with a diagnosis of MM were rescued. In 2021, the American Society of Reproductive Medicine publishes a consensus where it standardizes the nomenclature, broadens the spectrum, and simplifies the classification. The clinical picture is varied and includes asymptomatic patients whose diagnosis is an imaging finding. The best imaging studies are magnetic resonance imaging (MRI) and 3D ultrasonography, leaving hysteroscopy and laparoscopy (gold standard) as diagnostic therapeutic. Clinical cases developed during the first trimester 2022 are presented. We recommend the routine use of MRI for the diagnosis of complex and/or obstructive anomalies of the genital tract. The treatment of these pathologies should be performed by expert endoscopic gynecologists and include medical and surgical treatment, which should be focused on each patient, depending on the type of MM and fertility desires.

Novel homozygous mutation in a colombian patient with persistent müllerian duct syndrome: expanded phenotype

ABSTRACT The anti-Müllerian hormone triggers the regression of uterus and fallopian tubes in male embryos; if there are problems in the synthesis or action of this protein, Müllerian structures persist in an otherwise phenotypic male. The most frequent clinical presentation of Persistent Mullerian Duct syndrome is cryptorchidism and inguinal hernia. The few cases reported in adults are incidental findings or inguinal hernias. However, we present an adult male with history of bilateral cryptorchidism with unsuccessful orchidopexy, who presents with a large abdominal mass with the finding of a seminomatous tumor and persistence of Müllerian structures, in whom the variant c.916delC (p.Leu306Cysfs*29) in the AMHR2 gene not previously reported was documented.

Síndrome de persistencia de los conductos mullerianos: una rara entidad que debe ser conocida / Persistent Müllerian Duct Symdrome: a rare anomaly that must be known

Introducción: El síndrome de persistencia de los conductos müllerianos es un raro trastorno de la diferenciación sexual con menos de 300 casos publicados, que se caracteriza por la presencia en la persona afectada de ambos sistemas reproductores masculino y femenino. Un varón con cariotipo XY fenotípicamente masculino en quien el conducto de Müller (útero, trompas, 2/3 superior de la vagi-na) no sufrió regresión. Caso clínico: Masculino de 14 meses de edad ingresado en el Hospital de Especialidades del Seguro Social para laparoscopía diagnostica por criptorquidia bilateral con testículos no palpables y pene normal. En la laparoscopía se identiicó trompas, útero y 2/3 superior de la vagina. Además, se tomó biopsia de ambas gónadas que conirmó presencia de tejido testicular normal para la edad. Con estos datos se programa para orquidopexia bilateral más histerectomía, colpectomía y salpingectomía bilateral. Es controlado en consulta externa de endocrinología y cirugía con evolución normal. Conclusiones: El síndrome de persistencia de los conductos mül-lerianos es muy raro debe sospecharse en masculinos con criptorquidia bilateral con testículos no palpables y pene normal. El abordaje inicial debe ser laparoscopía diagnóstica con toma de biopsia de ambas gónadas y luego en la segunda intervención ya con el reporte de patología proceder a la orquidopexia bilateral más la remoción de los elementos del conducto de Müller...(AU)

Surgical and functional outcomes of sigmoid vaginoplasty among patients with variants of disorders of sex development

PURPOSE:To assess the use of sigmoid colon in vaginal reconstruction of some patients with disorders of sex development. MATERIALS AND METHODS: The study included 31 patients with disorders of sex development of various causes. All were reared as females. Female gender was decided for all cases after complete medical assessment. All patients underwent sigmoid vaginoplasty. Assessment of surgical and functional outcomes was carried out in a follow up period of up to 6 years. RESULTS: The preoperative diagnoses included mullerian aplasia (16 cases), androgen insensitivity syndrome (12 cases) and previous failed vaginoplasty (3 cases). Associated surgical procedures were gonadectomy in 5 cases and gonadectomy combined with clitoroplasty and vulvoplasty in 7 cases. No intra-operative or early postoperative complications occurred. A cosmetic neovagina with adequate size was achieved in all cases. Long term follow up showed introital stenosis in 4 cases (12.9 %). Two of them responded to vaginal dilatation. The third one needed y-v plasty while the fourth one presented by acute abdomen secondary to ruptured vagina and was submitted to urgent laparotomy. Mucosal prolapse occurred in 1 case (3.2%). Reoperation rate was 9.6%. Sexual satisfaction was achieved among 9 sexually active cases. The subjective satisfaction score of the surgical outcome was 8.03. CONCLUSIONS: For patients with disorders of sex development of various etiologies, sigmoid vaginoplasty is the preferred technique for vaginal replacement. It is a safe technique that provides the patient with a cosmetic neovagina of adequate caliber and a satisfactory functional outcome.

Conduta frente às malformações genitais uterinas: revisão baseada em evidências / Medical care for uterine genital malformations: evidence-based review

Este trabalho de revisão foi idealizado para analisar as malformações dos ductos de Müller, que, devido à sua frequência de 3 a 7,3% na população em geral, justificam uma análise mais profunda do tema. O objetivo foi avaliar, de acordo com a literatura por meio de metodologia adequada? Os aspectos mais relevantes dessas anomalias, com destaque para a etiopatogenia, classificação, diagnóstico e tratamento. Os resultados obtidos nesta revisão apontaram as melhores evidências, até o momento, de como conduzir as mulheres portadoras dessas malformações.

This review paper was organized in order to analyse Müllerian anomalies, because their frequency from 3 to 7,3% in people in general justify a better evaluation about these malformations. The objective of the study was to evaluate, according to literature - by a proper methodology - the main aspects of these malformations, with special attention to etiology, classification, diagnostic and treatment. The results of this review showed the best evidences up till now of how to manage women with these genital malformations.

Anomalías mullerianas: revisión / Mullerian anomalias: review

Las anomalías Müllerianas son un grupo heterogéneo de malformaciones que ocurren en formas variadas, como agenesia útero-vaginal, disgenesias, septos vaginales, útero unicorne, didelfo, bicorne, septado y arcuato y con manifestaciones igualmente diversas, como amenorrea primaria, disfunción sexual, dolor y masas pélvicas, endometriosis, hemorragia uterina anormal, infección, aborto recurrente espontáneo, o partos prematuros. Aun así, es posible encontrar cerca de un 50 por ciento de alteraciones uterinas simétricas asintomáticas. Las anomalías Müllerianas sintomáticas ameritan un diagnóstico diferencial juicioso y oportuno y un tratamiento quirúrgico apropiado. En este artículo se revisan las diferentes malformaciones, junto con la etiología, el diagnóstico y las opciones de tratamiento actualmente disponibles, con base en la experiencia del autor en el servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Militar Central de Bogotá y en la revisión de la literatura.

Reconstrucción vaginal con técnica modificada de McIndoe: experiencia de 18 años en el Hospital de San José, Bogotá D.C. Colombia / Vaginal reconstruction with a modified McIndoe technique: 18 years of experience in the Hospital de San José, Bogotá DC Colombia

Las malformaciones congénitas del aparato genital femenino representan un verdadero desafío para la ginecología y lacirugía plástica reconstructiva. Las anomalías de la fusión de los conductos de Müller pueden producir una diversidad dealteraciones del útero o la vagina. La incidencia de malformaciones mullerianas y específicamente de agenesia de la vaginase estima en un 0,1% - 1,5% de la población general, se ha asociado con otras malformaciones congénitas y con el síndromede Mayer-Rokitansky-Kluster-Hauser. La reconstrucción vaginal supone un gran reto con algunos objetivos fundamentalescomo ofrecer solución a la ausencia total o parcial vaginal en un solo tiempo quirúrgico, construir una neovagina con unángulo de inclinación fisiológico y natural y un eje anatómico correcto para la relación sexual, conseguir característicasdeseables como sensibilidad, distensibilidad y elasticidad, minimizar la morbilidad de las zonas donantes de los tejidosutilizados en la reconstrucción y evitar la necesidad de uso continuo de moldes, obturadores o dilatadores. Existen múltiplesprocedimientos reconstructivos, quirúrgicos y no quirúrgicos descritos. Este artículo presenta la experiencia del Hospitalde San José, Bogotá D.C. Colombia, con este tipo de patología, utilizando el método de McIndoe, modificado, durante unperíodo de 18 años.

Uso de laparsocopia en el manejo de gónada no palpaples y remanentes de ductos Müllerianos en un masculino con disgenecia gonadal mixta / Laparoscopy in management of the gonadal dysgenesis mixed and persistent Müllerian duct remanents

Introducción. La ablación de gónadas intraabdominales y remanentes Müllerinos está indicada en casos de pacientes con ambigüedad de genitales a los cuales se decidió la asignación al sexo masculino. Existen pocos reportes relacionados con la excisión laparoscópica de gónadas y restos Müllerianos en estados intersexuales. Se reporta un casso de disgenesia gonadal mixta en quien se realizó resección laparoscópica de gónada única y de restos Müllerianos. Caso clínico. Masculino de 3 años 5 meses de edad, producto de la gesta XIII, al cual se le detectó al nacimiento la presencia de genitales ambiguos, con gónadas no palpables en escroto ni en trayecto inguinal, con falo de 3 x 1 cm, hipospadias pseudovaginal, y cariotipo 46XY. Se decidió de manera conjunta entre padres y médicos de la clínica de intersexo, de acuerdo al fenotipo predominante, la asignación al sexo masculino así como su manejo quirúrgico por laparoscopia. Hallazgos: útero rudimentario de 7 cm de longitud por 4 cm de diámetro, gónada única localizada en el lado derecho con morfología histológica de testículo inmaduro con restos de epidídimo y conducto deferente. Técnica quirúrgica: se colocó un puerto de 10 mm transumbilical, un puerto auxiliar de 5mm en fosa iliaca derecha y se introdujo por punción una pinza de 3 mm a través de la fosa iliaca izquierda. Se identificaron las estructuras, disecándose ambas trompas uterinas y la gónada única derecha; finalmente se colocó un punto trasfictivo en la porción distal del útero y se procedió a resecar el mismo, extrayendose con su anexos. Conclusión. La cirugía laparoscópica para el manejo de gónadas y genitales internos proporciona un visualización apropiada y un acceso terapéutico simple y mínimamente invasivo, por lo cual deberá considerarse como el procedimiento de primera elección en ciertos estados intersexuales