Coexistence of Straatsma syndrome without macular extension and abnormal ellipsoid zone / Coexistência da síndrome de Straatsma sem extensão macular e zona elipsoide anormal

ABSTRACT Myelinated retinal nerve fibers are rare congenital anomalies that appear as gray-white patches. They may be present in a syndrome characterized by ipsilateral myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. The author reported an ellipsoid zone defect on spectral domain optical coherence tomography in a case of Straatsma syndrome without macular extension.

RESUMO Fibras nervosas retinais mielinizadas são anomalias congênitas raras que aparecem como manchas branco-acinzentadas. Eles podem se apresentar em uma síndrome caracterizada por fibras nervosas retinais mielinizadas ipsilaterais, miopia e ambliopia. O autor relatou um defeito na zona elipsoide na tomografia de coerência óptica de domínio espectral em um caso de síndrome de Straatsma sem extensão macular.

Straatsma syndrome / Síndrome de Straatsma

Abstract The presence of retinal myelinated nerve fibers is not a rare finding during routine examinations, and it is usually a benign and isolated finding. However, in some rare cases, it can be associated with other ophthalmological conditions. We describe a case of a patient with the triad myelin nerve fibers, myopia and ambliopia, which configures the Straatsma Syndrome.

Resumo A presença de fibras de mielina é um achado comum durante exames oftalmológicos de rotina. Na maior parte das vezes, tem caráter beningno e é um achado isolado. No entanto, em alguns raros casos, a presença de mielinização pode estar associada a outras condições oftalmológicas. Descrevemos um caso de paciente com a tríade presença de fibras nervosas retinianas mielinizadas, miopia, e ambliopia, configurando a síndrome de Straatsma.

Foveosquisis miópica asociada al Síndrome de Straatsma / Myopic foveoschisis associated with Straatsma's syndrome

RESUMEN Este reporte describe la presentación concomitante de foveosquisis miópica y fibras de mielina en una paciente con miopía elevada. La primera puede ser un hallazgo incidental, pero no infrecuente en pacientes con miopía elevada, y causa pérdida visual central severa. La segunda es infrecuente, y en casos muy raros se presenta asociada a miopía ipsilateral y estrabismo. Ambas entidades deben incluirse en el diagnóstico diferencial de un paciente alto miope con disminución de la visión central. La tomografía de coherencia óptica es el medio auxiliar de elección(AU)

ABSTRACT This case report describes the concomitant presentation of myopic foveoschisis and myelinated retinal nerve fibers in a patient with elevated myopia. The myopic foveoschisis may be an incidental but not uncommon finding in highly myopic eyes, leading to severe central vision loss. Myelinated retinal nerve fibers are infrequent and in rarely cases they are associated with ipsilateral myopia and strabismus. Both entities should be including as differential diagnosis of central vision loss in high myopia, and optic coherence tomography is the leading as auxiliary test(AU)

Straatsma syndrome: two case reports / Síndrome de Straatsma: dois relatos de caso

Abstract This article reports two cases of Straatsma Syndrome, a rare disease, emphasizing its clinical features that inclued myopia, strabismus and amblyopia associated with persistent myelinated fibers in the retina. Ophthalmic examination, color retinography and optical coherence tomography were performed.

Resumo Este artigo relata dois casos de síndrome de Straatsma, uma doença rara, enfatizando suas características clínicas que incluem miopia, estrabismo e ambliopia associada a persistência de fibras de mielina na retina. Foram realizados exame oftalmológico, retinografia e tomografia de coerência óptica.

Functional impairments in white matter syndrome of neuropsychiatric systemic lupus erythematosus are similar to those observed in patients with multiple sclerosis / Alterações funcionais na síndrome de acometimento da substância branca do lúpus neuropsiquiátrico são semelhantes àquelas encontradas em pacientes com esclerose múltipla

OBJECTIVE: In order to compare white matter syndrome of neuropsychiatric systemic lupus erythematosus (NPSLE) and multiple sclerosis (MS), an assessment on demographic, medical history, and clinical data was proposed. METHODS: Sixty-four patients with NPSLE and 178 with MS answered a questionnaire and were evaluated regarding functional system, expanded disability status scale (EDSS), Beck depression inventory (BDI), and Beck anxiety inventory (BAI). RESULTS: The prevalence of autoimmune diseases and altered consciousness was similar in both groups, however it was higher than in the general population. Systemic signs and symptoms occurred from 2.9 to 61.9% of the MS cases, while neurological signs and symptoms occurred in 9.4 to 76.4% of the NPSLE ones. The motor, visual, and mental systems were the most affected in both diseases. The BDI in NPSLE had higher scores and the BAI in MS. CONCLUSIONS: The functional impairments in NPSLE were similar to those of MS, although greater impairment of the functional systems of cerebellar, sensitivity, and sphincters occurred in MS cases, and greater symptoms of depression, anxiety, and headache also occurred in it.

OBJETIVO: Com a finalidade de comparar a síndrome de acometimento da substância branca do lúpus neuropsiquiátrico (LESNP) e a esclerose múltipla (EM), foi proposta uma avaliação demográfica, da história médica e do exame clínico. MÉTODOS: Sessenta e quatro pacientes com LESNP e 178 com EM responderam a um questionário para avaliar o sistema funcional, a expanded disability status scale (EDSS), o Beck depression inventory (BDI) e o Beck anxiety inventory (BAI). RESULTADOS: A prevalência de doenças autoimunes e consciência alterada foi semelhante em ambos os grupos, mas foi superior comparada àquela da população geral. Sinais e sintomas sistêmicos ocorreram em 2,9 a 61,9% dos casos de EM, enquanto sinais e sintomas neurológicos foram encontrados de 9,4 a 76,4% na LESNP. Os sistemas motor, visual e mental foram os mais afetados nas duas doenças. O BDI foi superior em LESNP e o BAI na EM. CONCLUSÕES: As alterações funcionais em pacientes com LESNP foram similares às encontradas na EM, embora tenha ocorrido maior incapacidade dos sistemas funcionais cerebelar, de sensibilidade e dos esfíncteres na EM, sintomas depressivos, de ansiedade e cefaleia, também foram superiores.

Application of diffusion tensor imaging and 1H-magnetic resonance spectroscopy in diagnosis of traumatic brain injury / 法医学杂志

Mild traumatic brain injury (mTBI) is a common type of brain disorders among young adults. The dysfunction of the brain is often exacerbated due to diffuse axonal injury (DAI) which based on the injury of white matter fibers and axons. Since mild and moderate brain injury or DAI are diffuse and subtle, conventional CT and MRI are difficult to make a positive diagnosis. Recent clinical study indicated that functional magnetic resonance imaging has a high detection rate in the diagnosis of acute mild and moderate brain injury, especially the diffusion tensor imaging (DTI) and 1H-magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS). This paper has reviewed the principles and characteristics of DTI and 1H-MRS, and recent research in the clinical and animal experiments on brain injury.

Further diffusion tensor imaging contribution in horizontal gaze palsy and progressive scoliosis / Contribuição adicional das imagens por tensores de difusão em paralisia do olhar conjugado horizontal associada a escoliose progressiva

In two siblings with clinical diagnosis of horizontal gaze palsy associated with progressive scoliosis (HGPPS) we could demonstrate by diffusion tensor imaging: (1) An anterior displacement of the transverse pontine fibers; (2) Posterior clumping of the corticospinal, medial lemniscus and central tegmental tracts and of the medial and dorsal longitudinal fasciculi complex; (3) Absent decussation of superior cerebellar peduncle. Those findings can contribute as surrogate markers for the diagnosis.

Em dois irmãos com diagnóstico clínico de paralisia do olhar conjugado horizontal associada a escoliose progressiva, foi possível determinar através de imagens por tensores de difusão: (1) Deslocamento anterior das fibras pontinas transversas; (2) Agrupamento posterior do trato córtico-espinhal, lemnisco medial e trato tegmentar central e complexos dos fascículos longitudinais medial e dorsal; (3) Ausência da decussação dos pedúnculos cerebelares superiores. Tais achados podem contribuir como marcadores para o diagnóstico.

An immunohistochemical, clinical and electroneuromyographic correlative study of the neural markers in the neuritic form of leprosy

The nerve biopsies of 11 patients with pure neuritic leprosy were submitted to routine diagnostic procedures and immunoperoxidase staining with antibodies against axonal (neurofilament, nerve growth factor receptor (NGFr), and protein gene product (PGP) 9.5) and Schwann cell (myelin basic protein, S-100 protein, and NGFr) markers. Two pairs of non-adjacent histological cross-sections of the peripheral nerve were removed for quantification. All the fascicles of the nerve were examined with a 10X-ocular and 40X-objective lens. The immunohistochemistry results were compared to the results of semithin section analysis and clinical and electroneuromyographic data. Neurofilament staining was reduced in 100 percent of the neuritic biopsies. NGFr positivity was also reduced in 81.8 percent, PGP staining in 100 percent of the affected nerves, S100 positivity in 90.9 percent, and myelin basic protein immunoreactivity in 90.9 percent. Hypoesthesia was associated with decreased NGFr (81.8 percent) and PGP staining (90.9 percent). Reduced potential amplitudes (electroneuromyographic data) were found to be associated with reduced PGP 9.5 (63.6 percent) and nerve fiber neurofilament staining (45.4 percent) by immunohistochemistry and with loss of myelinated fibers (100 percent) by semithin section analysis. On the other hand, the small fibers (immunoreactive dots) seen amid inflammatory cells continued to be present even after 40 percent of the larger myelinated fibers had disappeared. The present study shows an in-depth view of the destructive effects of leprosy upon the expression of neural markers and the integrity of nerve fiber. The association of these structural changes with the clinical and electroneuromyographic manifestations of leprosy peripheral neuropathy was also discussed.

Lesiones nerviosas compresivas: importancia clínica / Repressive nervous injuries: clinical aspects

Las lesiones nerviosas compresivas o inflamatorias son habituales en la práctica kinésica. Trastornos sensitivos, motores y autonómicos están presentes, siendo el dolor el síntoma más relevante. Las patologías compresivas más frecuentes son los síndromes del túnesl carpiano y las hernias del núcleo pulposo cervicales o lumbares. Se ha evidenciado que luego de ocurrida una lesión compresiva se producen cambios importantes en la vascularización y velocidad de conducción neural. Además se han evidenciado cambios morfológicos y neurofisiológicos a nivel de las fibras mielínicas Aß. El conocimiento de la neurofisiología normal y patológica nos permitirá hacer enfoques terapéuticos correctos

A case of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type II.

We describe a case of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type II in a child with a penetrating foot ulcer, acral sensory impairment, and anhidrosis. This is the first documentation of HSAN in Sri Lanka.

Clinicopathologic analysis of 124 biopsy-proven peripheral nerve diseases

We reviewed dinical, histological and ultrastructural findings of 124 cases of sural nerve biopsy specimens to delineate the trends of peripheral nerve diseases in our institute. Eighty-one were men and 43 were women. We categorized them into five groups: specific diagnosis (66 cases, 53.2%), axonal degeneration type (47 cases, 37.9%), demyelinating type (4 cases, 3.2%), mixed axonal degeneration-demyelinating type (6 cases, 4.8%) and normal (1 case, 0.9%). Cases with specific diagnosis included 21 inflammatory demyelinating polyneuropathy (15 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, 6 Guillain-Barre disease), 13 hereditary motor and sensory neuropathy (7 Charcot-Marie-Tooth type I, 6 Charcot-Marie-Tooth type II), 10 vasculitis, 6 toxic neuropathy, 4 leprosy, 3 diabetic neuropathy, 2 alcoholic neuropathy, 1 Fabry's disease and other specific diseases (5 cases). In our cases, the proportion of specific diagnoses was higher, while the proportion of demyelinating peripheral neuropathies and normal were lower than those of Western series. The results of this study indicate that 1) a dose clinicopathologic correlation is important to make a precise diagnosis of peripheral nerve biopsy, 2) Biopsy under strict indication may reduce unnecessary histologic examination, 3) There is no difference in disease pattern of peripheral neuropathy between Western people and Koreans.

Mielinizaçäo de fibras nervosas associada a telangiectasias retinianas e hemorragia vítrea / Myelinated retinal nerve fibers associated with teleangiectasic retinal vascular and vitreous hemorrhage

Os autores relatam um caso de mielinizaçäo de fibras nervosas associada a alteraçöes vasculares retinianas tipo telangiectasias, que levaram à hemorragia vítrea. Além das alteraçöes vasculares, verifica-se a tríade miopia axial, ambliopia refracional e fibras mielinizadas

Fibras nervosas retinianas mielinizadas: relato de três casos atípicos / Myelinated retinal nerve fibers: report of three atypical cases

Os autores descrevem três casos atípicos de fibras nervosas rtinianas mielinizadas associadas com erros refracionais e ambliopia. Em dois casos o acometimento foi bilateral. Dois pacientes apresentavam miopia e um hipermetropia. Alertam para o diagnóstico precoce destas alteraçöes, considerando que tais fibras mielinizadas podem trazer danos irreversíveis para a funçäo visual dos pacientes

Mielinizaçäo de fibras nervosas circumpapilar unilateral associada a pseudoburaco macular: relato de um caso / Circumpapilary myelinated retinal nerve fiber associated to a pseudomacular hole: case report

O autor descreve um caso da associaçäo rara entre mielinizaçäo circumpapilar de fibras nervosas da retina e de membrana epirretiniana com pseudoburaco macular ipsilateral. Alguns aspectos clínicos, histopatológicos e etiopatogênicos acerca da mielinizaçäo das fibras nervosas da retina säo discutidos

Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo da biópsia do nervo sural em 41 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease: study of the sural nerve biopsy in 41 patients

Säo apresentados os resultados da biópsia do nervo sural à microscopia óptica e eletrônica (ME) em 41 pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Por estudos de neuroconduçäo prévios nove eram do tipo I e 32 do tipo II. No tipo I, todos tinham grande diminuiçäo do número de fibras, sendo os histogramas do tipo unimodal. Encontramos imagens de desmielinizaçäo, remielinizaçäo, formaçäo de bulbos de cebola e de regeneraçäo. Um paciente apresentava espessamento da bainha de mielina (atrofia axonal). No tipo II, sete pacientes näo apresentavam anomalia à microscopia, com histograma normal. Nos restantes havia discreta a intensa perda de fibras mielínicas principalmente as de grande calibre. Em cinco enfermos havia aumento do número de fibras devido a grande regeneraçäo. Alguns pacientes do tipo II apresentavam à ME imagens de pequenos bulbos de cebola e em um havia também atrofia axonal. Comparando com os dados clínicos e de neurconduçäo motora, no tipo I näo encontramos relaçäo entre a intensidade do quadro clínico e da perda de fibras mielínicas porém houve paralelismo da queda da neuroconduçäo motora e a diminuiçäo do número de fibras. No tipo II näo houve relaçäo entre o quadro clínico, a neuroconduçäo e os achados da biópsia nervosa

Familial dysautonomia: (Riley-Day syndrome)

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial

Neuropatia motora mutifocal / Multifocal motor neuropathy

A Neuropatia Motora Multifocal apresenta um quadro clínico superponível ao das doenças do neurônio motor, mas uma avaliaçäo eletroneuromiográfica cuidadosa revela indícios de desmielinizaçäo focal das fibras motoras, permitindo a individualizaçäo desta afecçäo e autorizando terapia imunossupresora

Patologia da polirradiculoneuropatia desmielizante inflamatória crônica (PDIC): análise de 23 casos / Pathology of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP): analysis of 23 cases

Analisamos o nervo sural obtido de biópsias de 23 pacientes com diagnóstico clínico e eletrofisiológico de polirradiculoneuropatias desmielinizante inflamatória crônica (PDIC), incluindo estudo morfológico, ultraestrutural e morfométrico. Observamos infiltrado inflamatório endoneural em sete biópsias (30,4 por cento), desmielinizaçäo e remielinizaçäo em 19 (82,6 por cento), sendo que 14 (60,8 por cento) tinham formaçöes em bulbos de cebola. Uma neuropatia predominantemente axonal foi observada em quatro casos (17,3 por cento). Em 18 casos (78,2 por centos) havia perda de fibras mielínicas, principalmente das de grande calibre. A análise ultra-estrutural evidenciou também sinais morfológicos de perda de fibras amielínicas, assim como a presença de macrófagos dissociando lamelas mielínicas, o que é considerado característico da desmielinizaçäo nas polirradiculoneuropatias agudas e crônicas. Nossos achados coincidem com os relatos da literatura e chamamos a atençäo para a perda de fibras amielínicas que, só recentemente, foi documentada através de métodos quantitativos. As lesöes predominantemente axonais em alguns casos podem ser secundárias ao processo inflamatório, que ocorre na doença durante a evoluçäo, no mesmo nível do nervo obtido à biópsia, ou em níveis mais proximais

Polineuropatia devido ao óxido de etileno: registro de caso com estudo clínico, eletrofisiológico e histopatológico / Polyneuropathy caused by ethylene oxide: report of a case with clinical, electrophysiological and histopathological studies

Os autores referem-se a caso de um jovem que, trabalhando em fábrica de esterilizaçäo de artigos médicos e em contato diário com o óxido de etileno, desenvolveu leve polineuropatia sensitivo-motora. Os estudos eletrofisiológicos evidenciaram neuropatia por degeneraçäo axonal. A biópsia do nervo sural mostrou discreta perda de fibras mielínicas e sinais de degeneraçäo e regeneraçäo axonal. Este é o primeiro caso desta afecçäo descrita em nosso meio