Esferocitosis hereditaria: presentación y evolución en un lactante menor: reporte de un caso / Hereditary spherocytosis: presentation and evolution in an infant: report of a case

Introducción: La esferocitosis hereditaria es la causa más común de anemia hemolítica crónica en Estados Unidos y Europa, con una incidencia de 1 cada 5.000 nacimientos. Se debe a una alteración de la membrana eritrocitaria. Los pacientes afectados pueden permanecer asintomáticos, con una hemólisis mínima, o desarrollar una anemia hemolítica severa. Presentación del caso: Lactante menor de 3 meses, con antecedentes de ictericia neonatal prolongada hasta la fecha de la consulta en policlínico de San Ignacio por regurgitación postprandial. Se realiza hemograma por presentar intensa palidez e ictericia, detectándose anemia severa, signos de hemólisis de eritrocitos e hiperbilirrubinemia de tipo indirecta. Se decide su hospitalización en Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM), encontrándose hipoactivo, sin otros síntomas. Se transfunden 50cc de glóbulos rojos, evolucionando favorablemente. Durante la hospitalización se averigua el antecedente de prima que hace 6 años fue esplenectomizada por cuadros de anemia hemolítica recurrente durante 5 años. Se decide alta, tratamiento con ácido fólico e interconsulta con hematólogo. Discusión: Aunque la esferocitosis hereditaria se trata de la anemia hemolítica congénita más frecuente en Chile, su diagnóstico se dificulta de no conocerse antecedentes familiares o si no existe reticulocitosis ni esplenomegalia (como en este caso), lo que lleva a pensar en otras causas de anemia. Por esto, fue de importancia el antecedente familiar conocido tras su ingreso, pues orientó a un diagnóstico que en este caso no tenía una presentación típica.

Introduction: Hereditary spherocytosis is a common cause of hemolytic anemia due to an alteration of the erythrocyte membrane. Affected patients can remain asymptomatic, with a minimum hemolysis, or develop a severe hemolytic anemia. It is transferred as an autosomal dominant disease, less frequent as an autosomal recessive one, or with no medical history in the family. Case report: 3 month-old infant, with a medical history of neonatal ictericy lengthy so far, consultation at San Ignacio polyclinic because of a postprandial regurgitation, a hemogramis carried out by presenting intense paleness and ictericy, detecting severe anemia and indirect hyperbilirubinemia. It is decided to hospitalize him into Herminda Martin Clinic Hospital, being hypoactive, with no other symptoms. 50 cc red corpuscles are transfused, progressing favorably. During hospitalization it is found out the medical history of a cousin who was splenectomized due to hemolytic anemia symptoms recurring for 5 years. It is decided the discharge with a folic acid treatment and an interconsult with a hematologist. Discussion: Although the hereditary spherocytosis is the congenital hemolytic anemia more frequent in Chile, its diagnosis turns more complicated for an unknown medical history in the family, or if it does not present reticulocytosis nor splenomegaly (as in this case), which leads to think of other causes of anemia. Because of that it was very important the medical history of the family known after his admission into the hospital, because it directed towards a diagnosis that in this case did not have a typical presentation.

Microesferocitosis en pediatría / Microespherocytosis in pediatrics

Microespherocitosis is the most common hereditary anemia. Clinically it is characterized for hemolytic anemia, with jaundice and transfusion requirements, symptoms can be more intense in newborn period. With the purpose of review this disease, we studied the patients of the pediatric hematology policlinic in Roberto del Río Hospital, controlled between 1990 to 2005, we check the patient's records and registered the clinic and family background evaluating through the Eber's severity classification the indication of splenectomy in each case. We registered 44 patients. The 68.2 percent) had family background. The 11.3 percent presented symptoms during the newborn period, in which 91.2 percent had jaundice. The 38.6 percent> needed at least one transfusion after the newborn period. The Eber's severity classification was different according to the variable evaluated, which made its application difficult. Only one of the nine splenectomized patient had this indication. From the year 2000, the inquiry of the disease as well as the correct indication of splenectomy has improved. This coincides with the appearance of the Eber's publication about this disease. Conclusion: Microespherocitosis usually appears in the newborn period as jaundice and most patients have familial antecedents. Eber's severity classification and molecular study allows a rational splenectomy indication and predicts the disease evolution.

La microesferocitosis es la anemia hemolítica más frecuente en pediatría. Se caracteriza por asociarse a ictericia y requerir transfusiones, y la sintomatología puede ser más acentuada en período de recién nacido. Objetivo: Caracterizar la Microesferocitosis en una población pediátrica de un Hospital público de Santiago, Chile. Pacientes y Método: Revisión retrospectiva de los casos de Microesferocitosis atendidos en el Policlínico de Hematología Infantil del Hospital Roberto del Río, durante el período 1990-2005. Se registraron los antecedentes clínicos y familiares, la severidad mediante la clasificación de Eber, y la indicación de esplenectomía. Resultados: Se registraron 44 pacientes. El 68,2 por ciento> tenían antecedentes familiares. El 11,3 por ciento presentó síntomas durante el período neonatal de los cuales el 91,2 por ciento correspondió a ictericia. El 38,6 por ciento> requirió de al menos una transfusión después del período neonatal. La clasificación de severidad de Eber fue distinta según la variable a evaluar lo que dificultó su aplicación. Sin embargo, sólo 1 de los 9 esplenectomizados tenían esta indicación. Desde el año 2000 mejoró tanto la pesquisa de esta enfermedad como la correcta indicación de esplenectomía en cada caso lo que coincide con la publicación de Eber sobre este tema. Conclusión: La microesferocitosis se manifiesta habitualmente en el período perinatal y la mayoría tiene antecedentes familiares. La clasificación de severidad y el estudio molecular permiten racionalizar la indicación de esplenectomía y predecir la evolución.

Evaluación a largo plazo de la esplenectomía parcial en pacientes con esferocitosos hereditaria / Long-term assessment of the partial splenectomy in patients with hereditary spherocytosis

Se evaluó la efectividad de la esplenectomía parcial (EP) en 17 pacientes con esferocitosis hereditaria atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. La edad al diagnóstico fue de 6,71 ± 5,38 meses. Todos presentaron esplenomegalia. Un paciente presentó litiasis vesicular antes de la intervención. Los criterios para indicar la esplenectomía fueron: requerimientos transfusionales (82,4 por ciento), anemia crónica y esplenomegalia (11,7 por ciento) y esplenomegalia (5,9 por ciento). La edad al momento de la EP fue de 7,0 ± 2,6 años. La hemoglobina (Hb) estaba disminuida en el 94,1 por ciento de los enfermos; los reticulocitos aumentados en el 100 por ciento y la bilirrubina total e indirecta elevada en el 76,5 por ciento y 88,2 por ciento, respectivamente. El promedio de edad actual de los pacientes es de 16,24 ± 4,26 años, con un tiempo de evolución de 9,24 ± 4,47 años. Las variables de laboratorio posoperatorio mostraron incremento significativo de la Hb (p= 4 × 10-9) y disminución de los reticulocitos (p= 0,003). La tendencia en el tiempo de la Hb mantuvo estabilidad de los niveles alcanzados luego de la intervención, en todos los pacientes con más de 10 años de operados, no así para los reticulocitos. Dos pacientes presentaron crecimiento del fragmento esplénico; uno se asoció con mala respuesta clínico-hematológica. No se comprobó sepsis ni complicaciones tromboembólicas con posterioridad al proceder.

The effectiveness of partial splenomegalia (PS) was assessed in 17 patients with hereditary spherocytosis seen in the Hematology and Immunology Institute. Age at diagnosis was of 6.71 ± 5.38 months. All of them had splenomegalia. A patient had vesicular lithiasis before intervention. Criteria to presence of splenomegalia were: transfusion requirements (822.4 percent), chronic anemia and splenomegalia (11.7 percent) and splenomegalia (5.9 percent). Age at moment of PS was of( 7.0 ± 2.6 years). Hemoglobin (Hb) was low in the 94,1 percent of patients; reticulocytes increased in the 100 percent and the total and indirect bilirubin was high in the 76,5 percent and the 88,2 percent, respectively. Current mean age of patients is 16,24 ± 4,26 years with a course time of 9,24 ± 4,47 years. Postoperative laboratory variables showed a significant increase of Hb (p= 4 × 10-9) and a decrease of reticulocytes (p= 0.003). Trend in time of Hb remained stable in levels achieved after intervention in all patients with more than 10 years of operated on, but not for reticulocytes. Two patients showed a growing of splenic fragment; one was associated with a poor clinical-hematological response. There not sepsis or thromboembolism complications after procedure.

Esferocitosis hereditaria en la ancianidad: presentación de un caso de 83 años / Hereditary splerocytosis in the aged 83 and over: report a case

Se reporta un caso de anemia esferocitica en un paciente de 83 años, diagmosticada con motivo de evaluación hematológica solicitada al evidenciarse anemia y esplenomegalia, luego de presentar un cuadro de gastroenteritis aguda 3 meses antes. El diagnóstico se hizo en base a los hallazgos hematológicos en sangre periférica caracterizado por evidencia de anemia hemolitica moderada con esferocitosis, la presencia de esplenomegalia y la hiporesistencia osmótica observada. Se comentan otros casos de anemia esferocitica en ancianos reportados en la literatura mundial y la inconveniencia de practicar la esplenectomía electiva en ellos, en razón al cuadro clínico discreto que suelen presentar y al mayor riesgo de complicaciones post-operatorias y de sepsis, en relación a lo observado en sujetos jóvenes

Esferocitosis hereditaria en el período de recién nacido / Clinical manifestations of heredity sphecocytosis in the neonatal period

Se analizan las características clínicas y hematológicas de 7 RN portadores de EH, 5 de los cuales tenían antecedentes familiares positivos. Los 7 casos presentaron ictericia precoz con ascenso importante de la bilirrubinemia que obligó a usar fototerapia en todos y en 3 a realizar exsanguinotransfusión. Los 7 enfermos presentaron anemia importante que debió tratarse con transfusión de glóbulos rojos. La mayoría de los casos presentó como evolución una forma leve o moderada tal como sucede en la EH diagnosticada más tardíamente. Se acusan los datos de la literatura que coinciden con los hallazgos anotados. Como referencia se analizan otros 29 casos de EH diagnosticados en edades más tardías encontrando el antecedente de ictericia neonatal patológica en el 44,8% lo que sugiere que la hemolisis con manifestaciones clínicas está presente en el período neonatal con mucho más frecuencia de la diagnosticada. Se pone énfasis en que debe investigarse la EH en todos los casos de ictericia neonatal de causa no explicada y especialmente si se acompaña de anemia. Deben investigarse los antecedentes familiares de EH y hacer un estudio hematológico completo que incluya el examen de fragilidad osmótica. El diagnóstico diferencial más importante es con la enfermedad hemolítica por incompatibilidad ABO