ABSTRACT
Os autores revisam os vários fatores envolvidos no complexo processo de determinação gonadal, passando pelo já clássico SRY (fator de determinação testicular, no braço curto do cromossomo Y) e ressaltando os principais genes candidatos a participarem desta verdadeira "cascata" de determinação gonadal. Os genes candidatos se avolumam e têm mostrado os vários caminhos por que passa o processo-chave da diferenciação sexual, qual seja, a diferenciação de um testículo ou de um ovário. Genes localizados upstream em relação ao SRY (WT1, SF-1, DAX-1 e SOX9), suas interdependências e a ativação de promotores de outros genes, como o promotor do gene do hormônio anti-mülleriano são abordados neste artigo. Apesar de a lista de genes candidatos ter crescido, ainda restam muitas interrogações e ainda resta muito trabalho a ser desenvolvido para que se esclareça com maior precisão este passo crucial no mecanismo de diferenciação sexual.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Ovary/physiology , Sex Determination Analysis , Testis/physiology , Y Chromosome/genetics , Sex Characteristics , Disorders of Sex Development , Genes, Wilms Tumor/genetics , Testicular Hormones/geneticsABSTRACT
Se presentan los casos de dos hermanos con síndrome de resistencia a los andrógenos en su variante de feminización testicular. Las edades al momento del diagnóstico fueron 14 y 17 años respectivamente; el más joven de los dos acudió a consulta por una tumoración en la región inguinal que resultó ser un testículo; el hermano fue estudiado porque al realizar su historia clínica se encontró que tenía amenorrea. Se describen los hallazgos físicos, los estudios psicológico y genético, y se explica el tratamiento que se les dio.